简介：患者男，19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊，予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清，同时左眼视力亦下降，遂到我院就诊。既往：体健。家族史：舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查：神清，语利，远视力左0．04右0．02，眼底检查双视盘边界不清，色潮红，轻度隆起，视神经乳头水肿，黄斑中心凹反光存在，视网膜平，余神经系统无阳性体征。

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简介：一名小学五年级的学生写了篇作文给父亲看,想叫他帮助改改。父亲接过来一看,说:“不行,怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你妈,作文很差。”原来父亲和母亲是高中同学,父亲自然知道母亲的底子:她外语很好,但作文较差。于是,他就在

简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性，为患者复明带来了希望。然而，由于国内尚未普遍开展基因检测技术，临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断，对于我国眼科医生来说，尚具有一定的挑战。此外，在治疗方面，LHON发病前期（基因突变携带者）和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用，对于患者和其家庭来说，也存在着巨大的挑战。

简介：摘要遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。（中华眼科杂志，2021，57：326-330）

简介：摘要Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础，但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师对该病的诊断水平，并为患者临床管理的规范化提供建议。

简介：方一复明丸组成羊肝一俱,菟丝子、车前子、麦门冬、草决明、茯苓、五味子、枸杞、茺蔚子、葶苈子、蕤仁（去壳）、地肤子（去壳）、泽泻、黄芩、炒杏仁（去皮尖）、细辛、肉桂心、青葙子、当归、白芍、白术、银柴胡、丹皮、栀子、甘草、夜明砂、丹参各60克,熟地黄90克。功效滋阴养血、解郁明目。

简介：资料患者男性,57岁。以＂橡皮条击伤后出现颜面部、咽喉部肿胀感并呼吸不畅1d＂于凌晨收入院。患者诉入院1d前颜面部不慎被橡皮条击打,当时创面无皮肤破溃、出血,无头昏、头痛,无昏迷,无腹痛、腹泻,未予特殊处理,后渐出现颜面部、咽喉部肿胀感,并有渐进性呼吸不畅。当地医院予抗感染、糖皮质激素（简称激素）等对症处理后,症状减轻。

简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

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简介：摘要针灸治疗视神经萎缩，在50年代后期就受到了较大的重视，有针灸治疗小儿早期视神经萎缩的报告。也有百例大样本的临床观察。在60年代，有的还以经络测定仪测定的数据为依据，选穴配方和运用补泻手法治疗本病。自七十年代后期起，则主要从不同方面寻求提高疗效的途径。如在穴位选择上，除用传统穴位外，还发现了一些有效的新穴；在手法上，则强调在补法的基础上使感应到达眼区；在穴位刺激方法上，以针刺为主，亦运用头针、穴位注射、电针及耳针等法。针灸治疗本病的效果，由于各地评判标准不一，刺灸方法各异，有所差别，有效率在55～90％之间。

简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA突变引起的致盲性疾病，是研究线粒体异常的经典疾病模型，其主要突变位点为m11778G.A、m.3460G.A和m.14484T.C. LHON细胞模型主要通过淋巴母细胞、成纤维细胞、细胞杂种和诱导多能干细胞等产生，LHON动物模型主要通过鱼藤酮和ND4突变体诱导小鼠产生。尽管对于LHON模型的研究已取得不错成果，但构建理想的实验模型仍存在较多困难，严重限制了对LHON发病机制和治疗药物的探索。详尽了解现有模型在LHON中的应用及特征，有助于完善实验设计和构建新模型。

简介：摘要目的观察来源于Leber遗传性视神经病变（LHON）患者永生化皮肤成纤维细胞的线粒体功能，初步探讨其作为细胞模型研究的可行性。方法基础研究。通过河南省立眼科医院遗传门诊眼科招募LHON患者2例和健康志愿者2名。获取受试者皮肤组织，通过感染SV40病毒构建4株永生化皮肤成纤维细胞，分别为2例LHON患者细胞（LHON-1、LHON-2细胞）和2名健康志愿者细胞（NC-1、NC-2细胞）。采用透射电子显微镜观察LHON、NC细胞线粒体形态；检测细胞中活性氧（ROS）、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化态（NAD+）和还原态（NADH）、三磷酸腺苷（ATP）水平；seahorse线粒体压力检测法测定细胞耗氧量；细胞计数试剂盒8（CCK-8）检测细胞活力。LHON和NC细胞中ROS、NAD+、NADH和ATP水平，以及基础耗氧量、最大耗氧量、ATP相关耗氧量、细胞存活率之间的比较行单因素方差分析。行单因素方差分析。结果与NC-1、NC-2细胞比较，LHON-1、LHON-2细胞线粒体嵴数量明显减少；ROS水平升高，NAD+/NADH和ATP水平下降，且细胞耗氧量明显抑制。CCK-8检测结果显示，应激条件下LHON-1、LHON-2细胞存活能力更差。结论LHON患者来源的永生化皮肤成纤维细胞系存在线粒体功能和能量代谢障碍。

简介：摘要：视神经萎缩是高致盲率的眼部疾病，中医药在治疗该病有副作用小，复发率低，治疗效果佳等优势，现报道一例中医药治疗的典型视神经萎缩患者。

简介：摘要目的观察并分析G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变（LHON）患眼视野特点和变化趋势。方法回顾性临床研究。2008年5月至2018年2月在北京中医药大学东方医院眼科经线粒体DNA检测确诊的G11778A位点突变LHON患者22例44只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、视野、光相干断层扫描（OCT）检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用OCT仪测量以视盘为中心1.73 mm外200 μm×200 μm环形区域的视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。采用Octopus 101型视野计于患者病程2、4、8、12、18、24、30个月时间点前后1个月内分别完成至少7次以上视野检查。因初诊时患者BCVA和配合度的不同，其中27只眼采用G2程序进行视野检查（G2程序组），以视野平均缺损（MD）为主要结局指标；17只眼采用LVC程序进行视野检查（LVC程序组），以视野平均光敏感度（MS）为主要结局指标。两组患者性别构成比（χ2=1.896 ）、年龄（t=0.337）比较，差异无统计学意义（P=0.169、0.708）；logMAR BCVA比较，差异有统计学意义（t=4.994 ，P=0.000 ）。根据患者发病年龄是否>14岁，再将两组患者分为年龄≤14岁组、>14岁组。组间比较采用独立样本t检验，组内比较采用配对t检验，多组间比较采用单因素方差分析；计数资料比较采用χ2检验。结果G2程序≤14岁组患眼随病程延长视野MD值逐渐降低；与病程2个月比较，病程18个月后视野MD值明显降低，差异有统计学意义（t=3.813、4.590、5.033，P＝0.002、0.001、0.000）。G2程序>14岁组患眼不同病程视野MD值比较，差异无统计学意义（P>0.05）。LVC程序≤14岁组、>14岁组患眼不同病程视野MD、MS值比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。患眼早期视野缺损主要表现为中心暗点，晚期则为弥漫性视野缺损。早期、晚期视野缺损类型眼数比较，G2程序组差异有统计学意义（χ2=17.414，P=0.015）；LVC程序组差异无统计学意义（χ2=4.541，P=0.474）。G2程序组患眼病程8个月内视野MD值基本维持稳定；与病程2个月视野MD值比较，病程18个月后视野明显改善，MD值下降，差异有统计学意义（t=2.100、3.217、3.566，P=0.046、0.003、0.001）。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善（P>0.05）。G2程序组患眼，与病程2个月BCVA比较，病程12个月后BCVA明显提高，差异有统计学意义（t=3.039、3.678、4.264、5.078，P =0.008、0.002、0.001、0.000）。G2程序组患眼不同病程BCVA均优于LVC程序组，差异有统计学意义（P≤0.05）。G2程序组（t=8.400、9.330、10.989、11.967、12.211、12.803）、LVC程序组（t=10.668、13.036、13.833、18.922、20.387、20.851）患眼随病程延长RNFL厚度持续降低，差异有统计学意义（P值均为0.000）。G2程序组患眼病程4、8、18、24、30个月RNFL厚度均高于LVC程序组，差异有统计学意义（t=2.471、2.269、2.474、2.509、2.782，P=0.018、0.028、0.017、0.016、0.008 ）。结论G11778A位点突变LHON患眼视野缺损早期主要表现为中心暗点，晚期主要表现为弥漫性缺损和中心暗点。G2程序组患眼随访期间视野明显改善，BCVA显著提高；G2程序组中年龄≤14岁者视野改善优于年龄>14岁者。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善。

简介：摘要目的通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果该家系发病于儿童至中年，有年龄早现现象，男女均受累，幼年均见前臂环状皱褶，首发症状为上肢疼痛、无力，远端重于近端，腕下垂，起病急，呈复发缓解病程，遗留全身消瘦、皮肤松弛，脑脊液、臂丛神经磁共振检查正常，电生理局限于双上肢周围神经损害。结论遗传性神经痛性肌萎缩主要表现为复发缓解的局限性臂丛神经的疼痛、无力，形体消瘦、皮肤松弛，电生理局限于臂丛神经受累。

简介：摘要目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位（VEP）的变化。方法回顾性队列研究。2017年12月至2018年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科确诊并接受基因治疗的m11778G.A/MT-ND4突变LHON患者35例70只眼纳入研究。其中，男性30例（87.71% ），女性5例（12.29% ）；平均年龄（22.31±6.72）岁。基因治疗方式为单眼玻璃体腔注射重组腺相关病毒（rAAV2）-ND4，选择视力较差眼为注射眼；若双眼视力相同，则以右眼为注射眼，并据此分为注射眼组和未注射眼组，均为35只眼。注射眼组和未注射眼组在治疗前（基线）及治疗后1、3、6个月行最佳矫正视力（BCVA）和图形VEP （PVEP）检查。对比观察注射眼组、未注射眼组基线与治疗后1、3、6个月BCVA和P100波潜伏期（VEP IT）、N75波至P100波之间振幅（VEP A）的变化。两组比较行独立样本t检验、配对样本t检验或两独立样本的非参数检验。结果与基线时比较，治疗后1、3、6个月，注射眼组（t=3.530、4.962、5.281，P=0.001、0.000、0.000）、未注射眼组（t=3.288、2.620、2.252 ，P=0.002、0.013、0.031）BCVA提高，差异均有统计学意义；VEP IT （t注射眼组=-0.158、1.046、-1.134，P注射眼组＝0.875、0.303、0.190；t未注射眼组＝0.773、-0.607、-0.944，P未注射眼组=0.445、0.548、0.352）、VEP A （Z注射眼组=-0.504、-0.934、-1.065，P注射眼组=0.614、0.351、0.287；Z未注射眼组=-0.521、-0.115、-0.491，P未注射眼组=0.602、0.909、0.623）差异均无统计学意义。结论基因治疗后，LHON患者注射眼和未注射眼视力均提高；PVEP无明显变化，较基线保持稳定。

简介：

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义