简介：摘要遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系，IPFD的诊断及分类困难，导致该类疾病的发病率可能被低估。目前，结合临床表现和实验室检测及二代测序技术，有助于及时、准确地诊断这类复杂的出血性疾病，并给予及时的病情评估及治疗指导。但目前IPFD仍无有效的靶向治疗措施。现主要介绍IPFD的诊断及治疗现状。

简介：两股骨远端、胫腓骨近端及远端、两肱骨近端、两桡骨远端多发骨赘,左尺骨远端骨发育不全,左肱骨近端局限性骨隆起

简介：摘要目的分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及FⅤ促凝活性（FⅤ∶C）测定进行表型诊断；使用高通量靶向测序筛查F5基因变异，Sanger测序验证并分析双亲携带情况；Swiss-model进行三维结构分析，ClustalX-2.1软件进行同源保守性分析。结果9例患者的FⅤ∶C为0.1~10.6 U/dl，其中8例患者有出血病史，以皮肤/黏膜出血最为多见（3例），其余1例未发生出血事件。所有患者中纯合子5例，复合杂合子4例，共检测到12个致病或疑似致病F5基因突变，其中c.6100C>A/p.Pro2034Thr、c.6575T>C/p.Phe2192Ser、c.1600_1601delinsTG/p.Gln534*、c.4713C>A/p.Tyr1571*和c.952+5G>C为首次报道。结论该研究新发现的基因突变丰富了与遗传性FⅤ缺乏症相关F5基因突变谱，高通量测序方法可以有效检测F5基因突变。

简介：摘要目的探讨遗传性多发性骨软骨瘤的临床与影像学、流行病学特征，说明该病症的发病特征、发病规律及需要采取的治疗方式。方法回顾分析一家系9例临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料。结果本病具有阳性家族史，男女均可患有此病，该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期时可停止生长。结论HME的发病率与男女性别无关，在临床上有随遗传代次的增加而加重的现象。本病易发生于长管状骨干骺端，显对称分布。结合临床和X线可确诊。

简介：摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查，并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模，观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓，其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史，余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示，基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变，该突变可能引起蛋白S活性降低，从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

简介：

简介：目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例（15．9％）为GJB2235delC纯合突变，21例（10.8％）为GJB2235delC杂合突变，5例（2．6％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，在分子水平能够明确诊断者占2913％。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高，尤其是GJB2235delC突变，突变率（26％）明显高于全国平均水平（18％）。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用，利用耳聋基因检测技术，在人群中（包括重点人群和普通人群）进行生育前耳聋基因筛查，是达到减少聋儿出生的重要途径。

简介：摘要目的对遗传性乳腺癌卵巢癌（HBOC）患者的临床特点进行分析。方法对90例HBOC患者的发病年龄、两癌发病间隔、病理类型、分期、家族史和生存期等进行分析。观察患者2，5年生存率，分析影响预后的因素。结果90例HBO患者的中位生存期为47个月，卵巢癌的中位发病年龄为52岁。在39例双原发癌中，两癌发病间隔≥60个月的患者20例，占51.3%。在90例卵巢癌中，浆液性腺癌最常见，有54例（60.0%）。III、IV期患者70例（77.8%）低分化者54例（60.0%）。结论HBOC患者的卵巢癌发病年龄比散发者早，多数为晚期低分化，病理类型以浆液性腺癌为主，肿瘤分期和分化程度是影响患者预后的因素。对于乳腺卵巢双原发癌患者，卵巢癌的临床特点是影响其预后的主要因素。HBOC患者患卵巢癌后的中位生存期与散发性卵巢癌相似。

简介：

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力。HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异，临床上诊断与鉴别诊断较为困难。本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述，以提高临床医生对HSP的早期诊断效率。

简介：无

简介：摘要目的调查中国遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者的护理负担、医疗保障和合并症等情况。方法2018年9 - 12月，对2013年1月至2018年9月在蝴蝶宝贝关爱中心登记的EB患者进行网络/电话问卷调查。结果本次调查招募到377例EB患者或其家长参加，其中有效问卷367份，已登记的EB患者中未成年人占74.9%（275例）。每月伤口护理成本低于3 000元的患者占92%（319例），57.5%（211例）的患者报告医疗费主要靠自费。患者分布于全国的30个省、自治区，直辖市，仅西藏没有登记患者。其中居住地登记人数最多的是江苏省（49例），其次为河南（35例）、广东（27例）、河北（23例）及山东（20例）。367例患者中，168例接受基因检测。EB患者最常见的合并症是指甲脱落及瘙痒，发生率分别达66.2%和55.3%。122例（33.2%）发生残疾，其中肢体残疾占27.8%（102例）。结论EB患者大部分得不到适宜的诊断、护理和医疗保障，合并症和残疾多发，生活质量低下。

简介：本文述及因发育不全而致的严重变色牙的治疗。为了改善一个21岁女患者的美观和功能，在非损伤性牙体预备后，用粘结技术将20个瓷贴面粘结在牙面上。

简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。本文主要通过人工智能搜索方法和传统的统计检验方法同时检测遗传疾病的致病位点和性状的关联位点，通过MATLAB软件对编码数据进行批量处理，以实现基因位点分析。

简介：在对文献[1]中所给的数据进行数值编码的基础上,通过建立检验-SNP关联性分析模型来寻找致病基因,并利用MATLAB编程加以实现。

简介：为便于进行数据分析，首先将教据中的位点信息由原来字母编码方式转换为数值编码的方式．根据位点的编码信息和患病信息，采用Logistic回归的方法，找出某种疾病最有可能的一个或几个致病位，最．同时采用显著性检验进一步对建立的模型进行检验，证明了建立结果的合理性。此外，通过主成分分析，从原有的300个主成分中取出了225个主成分尽可能多地反映原来基因变量的信息。再通过主成分Logistic回归分析找出与疾病最有可能相关的一个或几个基因。最后，采用典型相关分析找出与相关性状有关联的基因位点。

简介：急性风湿性疾病是北方寒带地区易患疾病，早已探明与A族乙型溶血性链菌感染有关。其瓣膜病为急性风湿病的结局。本组报道四个家族中出现父女、母女、同胞兄妹间，同患风湿性瓣膜病，现做如下报道。

简介：摘要目的总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失（CAPOS）综合征患者的临床特点。方法收集1例于2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊，经基因确诊的CAPOS综合征患者的病史、体格检查及相关辅助检查结果。结果患者男性，20岁，主因"协调性差19年，视力下降15年，听力下降13年"就诊。患者11个月龄时曾出现腹泻后四肢乏力，数天后可自行恢复，随后开始出现四肢协调性差，5岁时开始出现双眼视力进行性下降，7岁时发热后出现双耳听力损害，当时抗感染及免疫调节治疗无效。体格检查：双眼视力下降，可见短暂水平凝视诱发眼震，双耳听力下降，脚尖并拢站立明显摇晃，闭目不能站稳，指鼻、手指追踪及跟膝胫试验稍欠稳准，快速轮替试验轻度不规则，四肢腱反射消失，无弓形足。纯音测听提示双耳感音性神经性耳聋。头颅MRI可见双侧视神经萎缩。基因检测结果提示ATP1A3基因c.2452G>A（p.Glu818Lys）杂合突变。结论对于发热后急性发作的小脑性共济失调、反射消失、视神经萎缩及感音性神经性耳聋的年轻患者，经免疫调节或抗感染治疗无效时，需高度警惕CAPOS综合征，阳性家族史及ATP1A3基因突变检测可进一步确诊。

简介：摘要目的探索外伤性视神经病(TON)的病因与治疗方法。方法根据TON损伤的程度，选择激光刺激穴位（LSP）或药物治疗。结果TON22例(22眼)，LSP11例11眼，治疗后2眼(18.18%)有效,无效9眼(81.82%)；药物治疗11例11眼均无效；总计有效2眼(9.09%)，20眼(9090%)仍在失明范围内,P>0.167。结论TON治疗的效果不佳，根据临床病例和文献分析认为与弥漫性轴突的损伤有关，为今后的研究与治疗获得了新的思路。