简介：

简介：小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。

简介：摘要目的探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓（microcephaly-seizures-development delay，MCSZ）综合征的临床表现和遗传学病因。方法对2018年6月在本院就诊的1个MCSZ家系中患儿及其父母行全基因外显子组测序和生物信息学分析，将所得的致病性变异用Sanger测序法验证。明确患儿的分子诊断后，对该家系2020年再妊娠胎儿行产前基因诊断。并通过文献复习，总结和分析国内外已报道的MCSZ综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果（1）本病例：患儿女性，8月龄，因“头围小，反复抽搐”收入院，临床表现为小头畸形、多发性癫痫、精神发育迟缓。听觉诱发电位示左侧耳神经通路中度损害，全外显子组测序发现患儿存在PNKP基因复合杂合变异。其中致病性c.199-10_203delinsTCTGAGGGGT变异遗传自父亲，可能致病性c.1505C>T（p.P502>L）变异遗传自母亲，两变异均为文献未报道的变异。结合临床表现考虑遗传学病因为PNKP基因复合杂合变异。该家系再孕胎儿未遗传来自父母的PNKP基因变异，夫妇选择继续妊娠。随访至2021年12月，再孕胎儿为女性，现13月龄，枕额围测值、语言、运动发育正常。（2）文献复习：共检索到相关文献12篇、MCSZ综合征患者38例，合并本例共39例。39例患儿的临床表型包括：小头畸形（91.7%，33/36）、癫痫（88.2%，30/34）、发育迟缓（96.4%，27/28）、多动症（25.6%，10/39）、胃食管反流（10.3%，4/39）和听力丧失（7.7%，3/39）。其中癫痫首发年龄集中在婴幼儿期（96.3%，26/27），头颅MRI检查异常比例为91.2%（31/34）。结论对于产前发现胎儿头围偏小，且进行性缩小表现，出生后伴有小头畸形、癫痫、发育迟缓、多动症、胃食管反流和听力丧失等临床特征的患者，应当考虑MCSZ综合征可能。此类患儿临床预后差异大，基因检测有助于早期诊断和遗传咨询。

简介：我爸爸有一个非常明显的特征，橄榄形的小头上架着一副熊猫似的黑框眼镜，看上去拘谨而可爱。因为我特别喜欢看《大头儿子和小头爸爸》，我也特别喜欢我的爸爸，所以我亲昵地称呼他为小头爸爸。

简介：军用头盔,不就和工地上工人们戴的“安全帽”长得差不多吗,有什么大本领？别小看了这不起眼的小东西,它可是一个成员众多、功能齐全的大家族……

简介：目的探讨双极桡骨小头假体置换治疗严重粉碎的桡骨小头骨折的初步疗效。方法对2003年8月～2008年4月共17例新鲜MasonⅢ、Ⅳ型桡骨小头骨折患者施以双极桡骨小头假体置换术。结果平均随访18．9个月（3～38个月），无肘外翻，下尺桡半脱位畸形，按Brobery和Morrey评分标准：优12例，良4例，一般1例，优良率为94．1％。结论双极桡骨小头假体置换治疗无法修复的MasonⅢ、Ⅳ型桡骨小头骨折近期疗效满意。

简介：两个人的小屋这是一间小小的小屋。小小的小屋里就住着两个人：一个大，一个小。大人管小人叫“大头儿子”。大人说：

简介：人物简介乐乐乐乐是一个操控快乐水晶球的小天使，她自带光环，喜欢跳来跳去，遇到困难时的口头禅是“我能做到!”

简介：摘要目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5，MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析，并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变，分别来自其父亲及母亲；本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常，胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变，出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因，本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者肿瘤组织和癌旁组织中人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白（ASPM）的表达情况及其与患者临床病理参数和预后的关系。方法收集175例随访满5年的NSCLC患者术后石蜡标本，包括肿瘤组织和癌旁组织，采用免疫组织化学染色法检测各组织中ASPM的表达情况。比较ASPM不同表达水平患者的年龄、性别比、分化程度构成比、吸烟史、病理类型、肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期构成比；绘制Kaplan-Meier生存曲线，采用log-rank检验比较NSCLC患者的5年总生存率；采用Cox回归模型分析影响NSCLC患者预后的危险因素。结果免疫组织化学染色结果显示，64.57%（113 / 175）的肿瘤组织标本中呈ASPM高表达，而癌旁组织中仅有22.29%（39 / 175）呈ASPM高表达，NSCLC患者肿瘤组织中的ASPM高表达占比显著高于癌旁组织（ χ2 = 63.683，P < 0.001）。根据肿瘤组织标本染色结果，将175例NSCLC患者标本分为ASPM低表达组（62例）和ASPM高表达组（113例）。两组患者肿瘤大小（ χ2 = 5.060，P = 0.024）、淋巴结转移（ χ2 = 3.998，P = 0.046）及TNM分期构成比（ χ2 = 5.427，P = 0.020）比较，差异均有统计学意义。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，ASPM低表达组NSCLC患者5年总生存率显著优于ASPM高表达组（ χ2 = 5.040，P = 0.025）。将肿瘤大小、淋巴结转移、TNM分期及ASPM表达纳入Cox回归分析，结果显示TNM分期[风险比（HR）= 3.883，95%置信区间（CI）（1.616，9.330），P = 0.005]和ASPM表达[HR = 3.845，95%CI（1.795，8.236），P = 0.008]是影响NSCLC预后的危险因素。结论ASPM在NSCLC患者肿瘤组织中呈高表达，且其表达水平是影响NSCLC患者预后的危险因素。

简介：摘要目的分析儿童肱骨小头骨折手术治疗的方法。方法对52例肱骨小头骨折病例的损伤机制、手术方法、随访结果进行分析。结果随访35例，时间1-12年。优26例，良4例，差5例。结论儿童肱骨小头骨折可分为4种类型，手术治疗和积极正确的功能锻炼可获得满意疗效。

简介：小头孢就是指原料药价格在5000元／公斤以上，部分依靠进口，但无论国内生产还是进口年用量都在10吨以下的头孢类抗生素．

简介：摘要目的探讨微型螺钉治疗桡骨小头骨折MasonII、III型的疗效。方法采用切开复位微型螺钉内固定治疗桡骨小头骨折18例。结果18例均获随访，时间7-36个月，疗效评定根据Mayo标准优16例，良2例，可1例。结论微型螺钉治疗桡骨小头骨折手术操作简单，损伤小，内固定稳定，可早期功能锻炼，临床效果满意。

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简介：摘要目的探讨一例小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与Sanger测序验证。结果WES显示患儿DIAPH1基因存在c.1051C>T及c.609delA复合杂合变异。结论DIAPH1基因c.1051C>T(p.R351X)与c.609delA(p.E203Efs*19)复合杂合变异可能是该患儿小头畸形-皮质盲综合征的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成酶”为检索词检索在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库（建库至2022年2月）中检索遗传疾病相关文献，总结其临床表型及基因型。结果本例患儿为3月龄女婴，出生后出现反复抽搐及喂养困难，并逐渐出现小头畸形、肌张力低下、全面发育落后等表现。头颅影像学检查结果示皮质萎缩、胼胝体发育不良、颅缝早闭。全外显子组测序结果提示VARS1基因新发纯合突变：第6号染色体第27号外显子存在c.3203C>T（p.Thr1068 Met）突变，分别来自其父母。患者先后规律服用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗，后抽搐发作为间隔数天发作1次。符合检索条件的文献共5篇，报道了19例患者，均表现为神经发育障碍。目前共发现20个VARS1基因突变位点。结论对于出现小头畸形、癫痫、发育落后、皮质萎缩等症状神经发育障碍患者应考虑小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍，基因测序对该疾病的确诊有重要作用。

简介：摘要目的对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia，MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法详细记录患儿的临床表型，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并用Sanger测序对患儿及其家系成员进行验证。结果患儿临床表现为运动障碍、发育滞后、小脑发育不全、双侧听觉障碍。WES检测提示其携带CASK基因c.1641_1644delACAA(p.Thr548Trpfs*69)杂合致病变异。Sanger测序提示，患儿父母均未携带同样的变异。结论CASK基因致病变异可能是患儿发生MICPCH的分子基础。WES有助于明确神经系统发育异常的诊断，为遗传咨询提供依据。

简介：目的探讨肱骨小头骨折治疗方法及疗效。方法1995年8月－2000年7月收治肱骨小头骨拆16例，均行切开复位、内固定，术后24－48小时即行肘关节功能锻炼，对所有病例均行X线及肘关节功能随访，随访8－60个月（平均18个月）。结果肘关节功能恢复良好，屈100°-120°,伸0-20°，骨愈合时间为6－9周（平均7周）。前壁旋转功能基本正常，无疼痛及骨片缺血坏死等并发症。结论解剖复位，牢固固定、患肘早期活动是肱骨小头骨折功能恢复良好的前提。

简介：摘要目的研究分析Ⅲ型桡骨小头骨折应用可吸收螺钉及微型钢板固定手术疗效进行分析。方法选择在2010年1月至2013年6月入住我院接受治疗的21例患者作为研究对象，对其临床资料进行回顾性分析。结果21例患者术后经6～12个月随访，均骨折愈合，其中优12例，良好8例，一般1例。结论桡骨小头骨折为肘部外伤中常见的关节内骨折，切开复位应用可吸收螺钉及微型钢板固定治疗桡骨小头骨折是一种可行的手术方法，可早期进行功能练习，尽早恢复肘关节功能。

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