简介:摘要目的检测和分析中国2型巴特综合征(Bartter syndrome type 2,BS2)患者的KCNJ1基因变异,观察患者临床表型和药物治疗疗效。方法收集2012年6月至2019年1月经青岛市立医院确诊的5例BS2患者及其亲属临床资料和血标本。采用第2代高通量测序法行全外显子基因测序确定基因变异。根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分类标准和指南评估变异基因的致病性。回顾性分析患者临床表现和实验室检查结果,随访观察患者药物治疗疗效和病情转归。结果全外显子测序和Sanger测序验证共确定KCNJ1基因10个变异,其中6个为新发现变异,变异类型多为错义变异。5例患者常见的临床表现依次为:多饮多尿(5/5),其中1例尿崩;母体羊水增多和患儿早产(4/5);生长迟缓(3/5)。2例患者初诊表现为低氯性代谢碱中毒合并低血钾(2/5),其余患者均无明显酸碱失衡,1例合并高血钾。1例患者存在明显的甲状旁腺素(PTH)抵抗[低血钙、高血磷和血全段PTH(iPTH)水平升高];3例患者存在明显的PTH反应过度(高血钙、低血磷和血iPTH水平轻度升高);1例患者血iPTH水平为正常值上限,血钙和血磷水平正常。5例患者均存在高尿钙或肾钙质沉积,其中1例患儿伴有肾结石。吲哚美辛对改善患者的多饮多尿、生长迟缓、电解质紊乱、高尿钙和血iPTH升高有明显疗效。结论共发现KCNJ1基因10个变异,其中6个为新变异,丰富了人类基因突变库。BS2患者临床表型表现多样,应注意与其他甲状旁腺疾病鉴别。
简介:摘要1例48岁女性患者因右肺小细胞肺癌并脑转移行依托泊苷+卡铂方案化疗和全脑放射治疗。后因肿瘤进展,在行第4周期化疗时联合特瑞普利单抗治疗(240 mg静脉滴注,1次/21 d),未再进行放射治疗。化疗7个疗程后采用特瑞普利单抗单药治疗。特瑞普利单抗第5次给药后第2天,患者出现明显乏力、恶心、呕吐、反复发热等症状。实验室检查示促肾上腺皮质激素及皮质醇降低(1.5 μg/L,3.9 μg/L),催乳素增高(127.6 μg/L),甲状腺功能正常。行垂体磁共振检查排除肿瘤占位,考虑为特瑞普利单抗所致垂体炎,给予氢化可的松替代治疗后症状消失。应用特瑞普利单抗9次后,患者出现多尿、烦渴、夜尿增多,实验室检查示尿比重、尿渗透浓度降低(1.010,132 mmol/L)。考虑尿崩症为特瑞普利单抗相关垂体炎表现,停用特瑞普利单抗,给予去氨加压素治疗后症状改善。治疗3个月余,尿崩症症状消失,停用去氨加压素,未再复发。
简介:摘要:开发和提高学生的分析思维和创造思维,需要在小学语文教学中,将阅读和写作结合起来。例如,让学生大量阅读关于四季的记叙类文章,学生就会不自主的形成关于四季的记叙方法和表达语句。
简介:摘要:适当的分层教学有利于学校的对不同程度学生的管理,有利于教师对不同程度学生的教学,更有利于不同程度的学生提高自己的学习成绩。语文课堂实行分层教学,有“利”可图。笔者以“课前”“课中”“课后”为例,探讨初中语文分层教学有效途径。
简介:摘要:目的 验证金银花、苦杏仁、桔梗及甘草复配是否具有清咽功能。方法 按照《保健食品检验与评价技术新规范》, 采用大鼠棉球植入、大鼠足趾肿胀、小鼠耳廓肿胀 3种实验方法。分别将大鼠按体重随机分为 3个剂量组 (分别为 1.25g/kg·bw/d、 2.5g/kg·bw/d、 5g/kg·bw/d) 和 1个阴性对照组,分别给予不同浓度的受试物和蒸馏水,每天 1次,连续 32d。实验结束当天再给一次受试样品, 计算肉芽肿净量、足趾肿胀率和耳廓肿胀率。结果 低、中、高剂量组大鼠肉芽肿净重, 2、 4h中、高剂量组及 6h高剂量组大鼠足趾肿胀率,高剂量组小鼠耳廓肿胀率,与对照组比较差异有统计学意义 (P< 0.05)。结论 清咽利喉颗粒清咽功能的动物试验结果为阳性。
简介:【摘要】目的:分析盐酸硫必利片联合氟桂利嗪治疗偏头痛的临床疗效以及安全性。方法:抽选出本院收治的90例偏头痛患者(入院时间为:2018年8月到2020 年8月),将其按照简单随机法分成对照组、观察组,对照组给予氟桂利嗪进行治疗,观察组患者采取盐酸硫必利片联合氟桂利嗪进行治疗。对比2组患者临床疗效、不良反应发生率、临床症状改善时间。结果:观察组偏头痛患者治疗后总有效率95.56%高于对照组:75.56%( = 5.0748 P<0.05)。观察偏头痛患者的不良反应发生率为4.44%,小于对照组的6.67%差异性并不明显: =0.2118 P>0.05;治疗后,观察组偏头痛患者头痛评分、头痛发作次数、头痛持续时间分别为1.15±0.24(分)、6.15±0.50(次/月)、1.37±0.23(h),与对照组相比较2.20±0.26(分)、8.60±0.45(次/月)、3.20±0.54(h),数据对比:P<0.05。结论:对偏头痛患者采取盐酸硫必利片联合氟桂利嗪治疗,可以明显提升患者临床疗效,并且安全可靠,对患者预后康复具有积极意义,可以显著改善患者临床症状,值得推广。
简介:摘要 目的 观察莫沙必利联合氟哌噻吨美利曲辛片治疗胃肠道功能紊乱的临床效果。方法 选取2019年1月至2020年6月间我院住院治疗的100例胃肠道功能紊乱患者为研究目标,根据治疗情况分为对照组(莫沙必利治疗)50例和观察组(莫沙必利治疗联合氟哌噻吨美利曲辛片治疗)50例。对比临床治疗疗效以及复发率、心理评分的变化区别。结果 本研究中,治疗后,观察组临床治疗疗效明显高于对照组(P<0.05);观察组复发率低于对照组(P<0.05)。治疗前二组患者心理评分比较,P>0.05,而治疗后两组心理评分均改善,而观察组心理评分显著低于对照组,P<0.05。结论 莫沙必利治疗联合氟哌噻吨美利曲辛片治疗在胃肠道功能紊乱后治疗中的应用效果确切,可减少复发率和提高治疗效果,改善心理状态,值得推广。