简介:摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1.在16例NER障碍患儿中男6例,女10例;起病年龄为7.5(4.0,12.0)个月;确诊年龄为42.0(21.5,77.0)个月;包括3种类型:科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例;涉及4个致病基因,11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病,各型均有神经系统症状,XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果:共检索到既往报道中国病例96例,共涉及6种类型,其中45例CS,44例XP,毛发低硫营养不良4例,COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因,33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者,应考虑NER相关疾病可能,应早期行相关基因检测进一步明确诊断。
简介:目的获得东方田鼠的特异DNA序列.方法Aβ基因使用PCR,基因克隆,斑点杂交,DNA序列分析,生物信息学技术.结果根据小鼠MHCⅡ外显子2及其两侧序列,合成引物并扩增东方田鼠基因组DNA,将PCR产物回收、测序后,分别设计内引物扩增东方田鼠基因组DNA,其中一对引物可得到特异性扩增带,将得到的DNA片段插入PGEM-Teasy载体,进行序列分析.用这对引物扩增人、昆明小鼠、BALB/c小鼠及C57BL/6J小鼠基因组DNA,均无扩增产物.以东方田鼠特异性扩增产物为探针进行斑点杂交,除东方田鼠基因组DNA外,其他几种动物基因组DNA均为阴性结果.进一步对该DNA片段进行了BLAST同源性搜索和外显子预测,在Genbank中没有发现高度同源序列,并且找到一个可能的外显子,该外显子由69个氨基酸组成.结论获得的DNA片段为东方田鼠的特异片段,这将为从分子水平深入研究东方田鼠的遗传背景、生物进化规律以及东方田鼠抗日本血吸虫的机理奠定基础.
简介:摘要目的探讨5`核苷酸酶测定在肝脏疾病诊断中的应用价值。方法对我院2010年1月-2012年1月的96例肝脏疾病的患者及同期进行体检的36例健康患者进行了5`核苷酸酶的水平的检测,96例肝脏疾病的患者中包括24例肝硬化患者,23例慢性肝炎患者,25例急性肝炎患者,24例肝癌患者,比较各组患者血清中的5`核苷酸酶的水平及在各组患者中的阳性率。结果肝脏疾病的患者的5`核苷酸酶的水平及阳性率有明显差异,与健康组相比,呈明显升高趋势,阳性率也高于正常体检组。结论5`核苷酸酶对于肝脏疾病的鉴别与诊断具有临床应用价值,可作为肝脏疾病的诊断与鉴别的一项辅助检查指标。