简介：

简介：【摘要】目的：探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法：从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例，行产前羊水穿刺核型诊断，作为本次研究的参照组；再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例，进行无创产前基因检测，对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析，作为本次研究的实验组。结果：实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较，与羊水染色体核型检测结果相比，无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%，18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%，特异度为99.44%，假阳性率为0.06%，假阴性率为０；参照组染色体患儿检出率为78.24%，产前诊断参加率为83.89%，实验组染色体患儿检出率为90.40%，产前诊断参加率为98.31%（p

简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%，年龄主要为35岁以下；选择NIPT者比例为34.74%，年龄主要为35～39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%，阳性预测值为75.71%，其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%，阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%，阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加，以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。

简介：无

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：摘要：目的：探究产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期的临床效果以及分析其临床价值。方法：选择2020年1月至2022年5月自愿到我院进行产检的孕妇230例，作为本次研究的对象。对本次选中孕妇进行两次筛查，第一次为传统唐氏筛查，第二次为产前无创筛查。结果：第一次筛查需采集孕妇的血清进行化验，第二次采集孕妇静脉血。经两次化验，实测的230例孕妇中，第一次传统筛查中染色体出现异常的胎儿共计12例，其中唐氏综合症含9例，其他染色体异常合计3例；第二次产前无创筛查检测结果显示其6例染色体异常胎儿，其中5例彩超提示唐氏儿体征，1例经羊穿染色体核型分析结果正常。结论：产前无创筛查（NIPT）在唐氏筛查中准确性高、假阳性低，临床应用效果较好。

简介：摘要目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)质量管理样本的制备方法，并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点，将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本，与商品化质控品进行对比，并在不同的检测平台进行检测，再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符，可以在不同平台进行检测，可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本，并证实该样本具有良好的稳定性，可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。

简介：

简介：摘要目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中，74例(2.0%)的结果为高风险，其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断，确诊19例，阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高，对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术，NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景，可为临床医师和孕妇提供重要的参考。

简介：摘要目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中，42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT，57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT，失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例，性染色体高风险6例，目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%；拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%，3例高风险病例进行了产前诊断，确诊47，XXX一例，假阳性2例。对于检测范围外的额外发现，基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2% (15/22)，确诊7例真阳性CNVs，包括致病性和可疑致病性CNVs各1例，临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中，5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者；1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常，但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值，对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案，目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断，但需充分告知可能的残余风险。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11 429例单胎孕妇的NIPT筛查结果，对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11 429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例，通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例，阳性预测值为33.3%(22/66)，继续妊娠率为45.5%，且出生后表现均暂无异常；检出拷贝数变异47例，通过产前诊断确诊19例，疑似阳性3例，阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠；检出罕见常染色体非整倍体31例，通过产前诊断确诊2例嵌合型三体，疑似阳性1例，阳性预测值为9.7%，3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值，能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高，筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断，以避免不必要的引产。

简介：摘要目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进行分析，包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA，cff DNA)浓度进行关联分析。结果10 840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁；NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%，灵敏度为100%，特异性为99.89%，阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍(P<0.01)、1.81倍(P>0.05)。cff DNA与孕周成正比(r＝0.207)，与体质指数成反比(r＝-0.177)，在孕15周之前增长较缓，孕16周后以0.5%每周的速度增加。结论本研究中NIPS性能与文献报道基本一致，其结果可对后续研究提供参考。

简介：【摘要】目的：探究无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法：选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇，这些孕妇接受了无创产前筛查，并且筛查结果显示其胎儿存在染色体非整倍体高风险或胎儿CNVs高风险。使用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法来获取胎儿细胞，以进行染色体核型分析。对所有分娩孕妇进行长达1年的电话随访，记录其妊娠结局。结果：NIPT提示80例胎儿中为染色体非整倍体高风险的有68例，经染色体核型分析确认后21-三体81.25%（26/32）、18-三体54.54%（6/11）、13-三体20.00%（1/5）、性染色体非整倍体50.00%（9/18）、其他染色体三体0.00%（0/2）；经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例，其中45，X型1例（11.11%）、47，XXX型1例（11.11%）、47，XXY型2例（22.22%）、47，XYY型2例（22.22%）、嵌合型3例（33.33%）。结论：研究得到了真实的NIPT染色体非整倍体和CNVs的PPV数据，并对妊娠结局进行随访，这些数据为临床遗传咨询和干预提供了可靠的基础，帮助医生更好地指导临床决策，并确保孕妇和胎儿的健康得到妥善维护。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内，接受NIPT筛查的29 479例孕妇中，胎儿染色体缺失或重复为87例，筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中，确诊胎儿染色体CNV为35例，NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67)；29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致，二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者，应采取产前诊断方法进一步确诊。

简介：【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月，在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7 144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序，预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇，进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准，并得到批准[审批文号：〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7 144例孕妇中，NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%，27/7 144)。胎儿SCA的27例胎儿中，13例(48.1%，13/27)胎儿染色体核型为45，X；6例(22.2%，6/27)为47，XXX；5例(18.5%，5/27)为47，XYY；3例(11.1%，3/27)为47，XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中，21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现，12例无异常，其余9例的结果与NIPT结果相符，SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中，3例胎儿染色体核型为47，XXX；3例为47，XYY；2例为47，XXY；1例为45，X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45，X，47，XXX，47，XXY和47，XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10)，75.0%(3/4)，67.0%(2/3)和75.0%(3/4)，假阳性率分别为90.0%(9/10)，25.0%(1/4)，33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47，XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁，高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值，但是假阳性率较高，仍需进一步进行产前诊断以确诊。

简介：摘要：目的：分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法：选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查，对比两组技术的检查情况。结果：通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。结论：通过本次分析显示，无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查，对产妇不会造成其他损伤，同时具备安全性高，敏感度高等优势，值得临床推广与运用。

简介：无