简介:尼曼-匹克(Niemann-Pick)病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经LudwigPick进一步阐述而命名.1966年人们才认识到本病由于神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致.其发病率为(0.5~1.0)/10万,好发于中东、西欧、北美等地区[1].亚洲人发病率最低,以A型(急性神经型)最常见,约占85%.约1/3的患者有家族史.2012年1月我院收治1例A型NPD患儿,现报道如下.患儿女,8个月,面色苍黄、双下肢无力3个月余,发现肝脾肿大半个月,咳喘3d入院.病程中无反复发热,无皮疹、吐泻、水肿,无鼻出血、便血等,精神较差,少动,喂养困难.在外院查肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT)193U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)446U/L,其叔父患肝炎,被诊为"病毒性肝炎",住传染病院,查肝炎病毒标志物均阴性,EB病毒及巨细胞病毒(CMV)抗体均阴性,腹部彩超发现肝脾巨大,疑诊"血液病?"
简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。