简介:摘要目的分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗。方法收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月—2008年6月33例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过。结果男女发病比例2.301.0;平均发病年龄6.20岁。家族史阳性17例(51%),实验室检查示重度贫血7例(21.9%)。网织红细胞升高33例(100%);外周血涂片球形红细胞易见26例(78.8%),红细胞脆性试验阳性率90.9%(30/33例)。脾切除24例,部分脾动脉栓塞6例。结论新的实验室检测方法结合传统的检测方法可提高诊断率,脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效。
简介:摘要目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱,探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采用全外显子组测序对患儿进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时进行生物信息学分析和蛋白三维结构预测。采用χ2检验比较具有不同蛋白质功能结构域的SPTB基因变异位点的患儿的临床表型差异。结果16例HS患儿的男、女比例为6:10,中位发病年龄为7岁10个月,主要临床表现为贫血、黄疸、网状红细胞增多,其中轻、中、重度贫血占比分别为56.25%(9/16)、31.25%(5/16)、12.50%(2/16)。基因检测结果显示,16例HS患儿均携带SPTB基因变异,其中10种变异既往未见报道,7例患儿的变异为新发。生物信息学分析显示,16例HS患儿中SPTB基因功能丧失型变异(LOF)占93.75%(15/16),错义变异占6.25%(1/16);变异位点分别位于收缩蛋白部分重复结构域(68.75%,11/16)、肌动蛋白结合域CH1(25.00%,4/16)和二聚化结构域(6.25%,1/16)。χ2检验显示,变异位点位于不同功能结构域的患儿的贫血程度差异无统计学意义(χ2 = 3.345,P>0.05)。蛋白三维结构预测结果显示,c.253G>A(p.G85R)错义变异可能影响蛋白质的正确折叠和二聚化的氢键网络,导致蛋白结构的异常;其余15种LOF变异可产生相应的截短蛋白,影响收缩蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异均被评判为致病或可能致病。结论16例携带SPTB基因变异的HS患儿中轻中度贫血占比较高,变异类型以LOF为主,不同功能结构域的变异并不影响HS患儿的临床表现。本研究丰富了SPTB基因的致病变异谱和临床表型谱。
简介:摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料,进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本,应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序,对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例,女20例),中位发病年龄1岁11个月(1个月~10岁)。面色苍白(27/43例,62.79%)是主要的发病症状,典型临床表现为贫血(36/43例,83.72%)、黄疸(35/43例,81.40%)、脾大(33/43例,76.74%)、肝大(27/43例,62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例,53.49%)、17例(17/43例,39.53%),红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例,46.51%)。29例患儿输血前后比较:输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高,总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L],差异均有统计学意义(t=-3.538、-5.187、-5.412、-7.404、2.527,均P<0.05)。7例患儿行脾切除术:术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高,差异均有统计学意义(t=-9.234、-4.330、-4.031,均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显,治疗效果更显著(t=-9.247,P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异),8例为ANK1变异,4例为SPTB变异,1例为SPTA1变异。13例变异中,除1例遗传自母亲外,余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状,输血可暂时改善贫血、黄疸症状,脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断,为下一胎遗传咨询提供依据;在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异,扩展了HS的基因突变谱。
简介:摘要目的观察红细胞保存液(MAP)保存的洗涤红细胞35天内质量是否符合GB18469-2012《全血及成分血质量要求》。方法将2U去白悬浮红细胞40袋随机分为A、B两组各20袋,A组洗涤后加生理盐水保存,B组洗涤后添加MAP保存。比较生理盐水和MAP混悬洗涤红细胞指标差异;将B组储存于4℃冰箱,观察35天内的指标变化。结果MAP和生理盐水混悬洗涤红细胞制备当天检测结果比较差异无统计学意义;MAP混悬洗涤红细胞保存35天内检测指标随时间推移逐渐变化,但检测值均在国家标准范围内。结论MAP混悬洗涤红细胞35d内的各项指标均符合GB18469-2012《全血及成分血质量要求》。
简介:摘要目的对本站制备的不同规格的红细胞悬液及去白细胞红细胞悬液的容量的统计分析,明确制备的红细胞成分的实际容量,满足现行标准要求,同时为本市临床输血患者的液体出入量计算提供依据。方法对本站2012年10月-2013年6月间制备的1单位、1.5单位、2单位的红细胞悬液和去白细胞红细胞悬液容量检测结果进行统计分析。结果200ml、300ml、400ml全血制备的悬浮红细胞容量范围分别为320.2±31.0ml,230±21.5ml,151±14.9ml,制备的去白细胞悬浮红细胞容量范围分别为282.8±20.5ml,205.3±17.2ml和130.2±11.5ml,各值均与理论容量的上限接近,综合分析理论数据和实测数据,确定各容量标示量分别为310ml、230ml、150ml及280ml、210ml、130ml,血液容量在标示量的±10%内为该质控项目在控。
简介:目的:了解并比较手工分少白细胞红细胞和悬浮红细胞的治疗效果。方法:将2582例患者分为输注悬浮红细胞组(1450例)和输注手工分少白细胞红细胞组(1132例),输注前测定Hb值,复查患者及献血者ABO和RH(D)血型并作凝聚胺法交叉配血试验,输血后给每例患者进行血液学分析,检查Hb值,然后再进行输血不良反应发生率统计。结果:输注手工分少自细胞红细胞效果好于普通悬浮红细胞,并且输注手工分少白细胞红细胞的输血不良反应发生率明显减少。结论:输注手工分少白细胞红细胞可以使输血后非溶血性输血反应发生率降低。
简介:摘要1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿,新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异,为c.5165_c.5166delTT,为新发变异,确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见,对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症,基因检测可协助确诊。
简介:摘要目的进行肝硬化代偿期及失代偿期红细胞及网织红细胞参数与正常对照的比较。方法用SYSMEX-2100分析肝硬化患者及健康对照者的RBC、Hb、RDW、MCV、RET、RET%、IRF,并分组对其比较。结果肝硬化代偿期红细胞参数改变不大,但RET%、IRF差异有统计学意义。失代偿组所有参数均有改变,且有统计学意义。失代偿组与代偿组相比,差异有统计学意义。结论通过对网织红细胞的多参数进行分析,对肝硬化的早期诊断及预后判断有重要意义。
简介:目的:观察分析红细胞单采在真性红细胞增多症(PV)治疗中的应用方法及效果。方法:对符合国内PV诊断标准的19例患者,运用血细胞分离机进行异常增生红细胞单采,配合临床药物治疗。比较治疗前后患者血常规中Hb、RBC、Hct、WBC、PLT均值变化,采用SPSS17.0统计学软件统计分析。观察依患者公斤体重和Htc设定红细胞采集量,单次采集后Hct降低情况及首次采集前后Hb均值变化与再次采集前后Hb均值变化的差异。结果:治疗后血液Hb、RBC、Hct均值明显低于治疗前,差异有统计学意义(P〈O.01)。8例完全缓解,7例临床缓解,4例好转,有效率为100%;单次采集Hct平均降低幅度为16.11%。结论:红细胞单采在PV的治疗中具有显著的疗效,单次采集应考虑PV患者血容量绝对增加的情况,根据患者病情和对红细胞去除的耐受情况适当增加采集量。
简介:摘要目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过,并进行相关文献复习。方法选择2018年4月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中,儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为女性,年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病,以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊,均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果:外周血涂片检查显示,球形红细胞所占比例为9%~27%。胆红素检测显示,总胆红素为52.6~313.8 μmol/L,直接胆红素为8.2~14.6 μmol/L,间接胆红素为38.0~302.1 μmol/L,均异常增高。红细胞渗透脆性(EOF)试验显示,红细胞开始出现溶血时,EOF为0.68% NaCl(正常参考值为0.38%~0.46% NaCl),完全溶血时EOF为0.44% NaCl(正常参考值为0.28%~0.32% NaCl)。③基因检测结果:患儿全外显子基因检测显示,红细胞血影蛋白β(SPTB)基因2号与3号外显子疑似杂合缺失,疾病表型为球形红细胞增多症2型(常染色体显性遗传)、椭圆形红细胞增多症3型(遗传方式不明确)、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血(遗传方式不明确)。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T(p.P373L),其母亲未发现HS相关基因突变。④诊断及治疗:根据实验室检查及基因检测结果,该例患儿被确诊为HS。治疗建议:必要时进行脾切除术。2020年6月,患儿于当地医院进行脾切除术后,黄疸消失,但是出现轻度贫血。⑤文献复习结果:根据本研究制定的检索策略,共计检索到35篇关于HS患儿相关文献,其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关,SPTB基因不同位点突变患儿的临床表现不同。结论HS患儿临床表现异质性大,易被临床漏诊、误诊。临床需结合患儿临床表现、家族病史、针对性实验室检查和基因检测结果,对该病患儿进行早诊断、早治疗,进而改善患儿预后。