简介：摘要目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系的基因变异情况，进行疾病分型，并提供遗传咨询。方法采集一个家系8名成员(含6例患者)的外周血样，提取基因组DNA。针对SCA常见亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12和SCA17)设计6对荧光标记引物，并通过毛细管电泳筛选该家系的致病基因。结果先证者SCA3基因CAG动态变异的重复次数分别为8次和70次，超出正常重复范围(12～40次)，确诊为SCA3型脊髓小脑共济失调患者。其他7名家系成员中5人SCA3基因CAG重复序列均检测到异常扩增，确诊为SCA3型患者，另有两人CAG重复序列未检测到异常扩增。结论SCA3基因CAG重复序列异常扩增是该家系的致病原因，通过荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法可以快速准确地检出CAG重复序列动态变异所致的SCA患者。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是一组常染色体显性遗传性疾病，依据遗传方式的不同将其分为重复序列扩增引起的SCAs和由点突变引起的SCAs。根据疾病的临床特征，结合基因检测可进行疾病的诊断，但目前此病的治疗仍为世界难题，美国食品药品监督管理局及欧洲药品管理局尚无批准用于SCA的药物。严格临床前试验对疾病修饰药物的研发至关重要。

简介：摘要目的探讨ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复扩展突变患者的临床表型与遗传学特征。方法研究对象为中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心2005—2017年收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑性共济失调（SCAs）的患者。首先排除其SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA基因动态突变，之后对ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG三核苷酸重复序列进行分析检测，并与100名健康对照进行对比。针对携带扩展突变的患者进行临床表型及遗传特征分析。结果共发现有21例患者携带异常扩展的ATXN8OS基因CTA/CTG重复序列，其中CTA/CTG三核苷酸重复扩展≥80次者18例，常见首发症状为走路不稳，逐渐出现言语不清、饮水呛咳，4例患者伴有头部或肢体震颤；CTA/CTG三核苷酸重复扩展70~79次者3例，首发症状为走路不稳，逐渐出现言语不清，尚无饮水呛咳，不伴有震颤。100名健康对照的ATXN8OS基因CTA/CTG重复扩展为19~42次。头颅MRI检查21例患者除1例显示胼胝体发育不良外，其余均显示中到重度小脑萎缩，部分患者脑干轻度萎缩。结论携带ATXN8OS基因CTA/CTG重复扩展突变的大部分SCA患者具有共济失调、构音障碍等临床表型，头部MRI显示明显小脑萎缩，提示该突变与SCA8基因相关。

简介：摘要：目的：讨论早期针灸康复治疗在小脑出血术后共济失调临床治疗中的应用价值。方法：选取 2018年 3月至 2019年 12月，在我院接受诊治处理的小脑出血术后共济失调患者 68例作为研究对象 ,随机划分为两组。参照组采取神经内科常规治疗措施，观察组基于参照组增加应用早期针灸康复治疗。结果：与参照组相比较，观察组患者的治疗有效性显著提升（ P＜ 0.05）；两组患者的共济失调量表评分均呈现明显的下降趋势，且观察组患者的下降幅度更大（ P＜ 0.05）；两组患者的小脑血肿体积均呈现明显的缩小趋势，且观察组患者的缩小幅度更大（ P＜ 0.05）。结论：早期针灸康复治疗在小脑出血术后共济失调临床治疗中的应用价值较为理想，有利于改善患者的临床症状，加快患者的术后康复进程。

简介：【摘 要】目的：通过对相关病例进行研究，确定小脑混合性卒中后共济失调患者的前期评定与康复治疗方法，同时分析康复治疗工作的实施效果。方法：针对一例存在小脑混合性卒中后共济失调的患者，进行专科查体与评定分析，掌握影像学检查信息，完成评定后，为患者提供康复治疗，同时进行言语训练。记录患者的训练成果。结果：接受长达 1个月时间的全面康复训练之后，患者的情况相比刚刚入院时有了明显的好转，其生活质量也有所提升。结论：通过本次研究可以了解到，在面对这种情况比较复杂的患者时，必须要对其进行精准有效的评定，同时根据患者的评定情况，来设置康复治疗方案，注重特殊训练项目，以此可帮助患者恢复肢体功能，改善生活质量。

简介：【摘要】经颅直流电刺激 (transcranial direct current stimulation， tDCS)是一种非侵袭性，利用微弱电流 (1-2mA)调节大脑皮质神经细胞活动的技术 [ 1 ] 。共济失调是脑卒中，尤其是小脑卒中后最常见的症状和体征 [ 2 ] 。本文简要回顾其起源、发展和机制，着重其综述在共济失调型吞咽障碍 的研究进展。介绍经颅直流电刺激利用微弱的直流电（ 1—2mA）来调节皮质神经元活动，阳极小脑 tDCS可以上调小脑 -大脑抑制 。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症是一种发病率极低的血液系统肿瘤，该病可出现神经系统受累，常见原因包括Bing-Neel综合征及抗-MAG相关周围神经病。本文报道了1例诊断明确且有治疗指征的华氏巨球蛋白血症，但患者最突出的表现为神经系统症状，头颅MRI提示颅内异常信号。经过抽丝剥茧，最终确诊为华氏巨球蛋白血症合并进行性多灶性白质脑病。

简介：摘要目的观察不同剂量A型肉毒毒素(BTX-A)注射联合康复治疗对痉挛型脑性瘫痪患儿尖足的影响。方法选取脑性瘫痪患儿107例，按照随机数字表法将其分为A组(35例)、B组(36例)、C组(36例)。BTX-A注射在彩色多普勒超声引导下进行，注射剂量分别为3 U/kg、4 U/kg、5 U/kg，注射后每组均给予4个疗程的康复训练。治疗前及治疗后1、3、6个月，采用改良Tardieu量表(MTS)评定腓肠肌痉挛程度，采用粗大运动功能量表-88(GMFM-88)及儿童平衡量表(PBS)评估患儿粗大运动D、E区及平衡功能。结果治疗后，3组患儿MTS、关节角度R1及R2、PBS、GMFM的D区及E区评分均较组内治疗前有不同程度改善，但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。3组患儿注射BTX-A不良反应率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论3 U/kg、4 U/kg、5 U/kg的BTX-A注射联合康复训练均能改善痉挛型脑瘫患儿的尖足状态，但不同剂量的疗效差异无统计学意义，推荐剂量为3 U/kg。

简介：【摘要】目的：观察不同剂量孕酮治疗无排卵型月经失调的临床效果。方法：选取 2018年 4月至 2019年 4月医院收治的无排卵型月经失调患者 92例，按照治疗药物剂量的不同，分为甲、乙、丙、丁四组，每组 23例。给予每天甲组 100mg剂量，乙组 200mg剂量，丙组 300mg剂量，丁组 400mg剂量。比较四组患者治疗前后子宫黏膜厚度与不良反应情况。结果：经过比较，四组子宫内膜厚度差异不明显，且丁组的不良反应要高于甲、乙、丙组，差异显著，具有统计学意义（ P<0.05）。结论：不同剂量孕酮治疗无排卵型月经失调的临床效果显著，但应尽量少用 400mg的剂量，以免出现不良反应，较低剂量能够提高效果，具有较高临床价值。

简介：摘要

简介：摘要目的总结A型肉毒毒素(BoNT-A)注射治疗眼睑痉挛(BSP)和偏侧面肌痉挛(HFS)后出现的不良反应及相应处理措施。方法回顾性分析空军军医大学第一附属医院神经内科门诊自2017年9月至2019年10月经BoNT-A注射治疗的163例BSP和221例HFS患者的临床资料，根据Albert和Cohen分级量表评估治疗效果、总结不良反应发生率及相应处理措施。结果BoNT-A治疗BSP和HFS的有效率分别为97.5%和100%。最常见的早发性不良反应为局部疼痛(BSP：13.5%，HFS：17.2%)和血肿(BSP：3.7，HFS：4.5%)；常见的迟发性不良反应包括眼干溢泪(BSP：9.8%，HFS：11.3%)、眼睑闭合不良(BSP：20.2%，HFS：20.4%)、面部僵硬(HFS：39.4%)、面容不对称(HFS：11.8%)，少数患者可见眼睑水肿(BSP：1.2%，HFS：1.4%)。使用合适的注射器、准确地选择注射部位、精确地计算注射剂量，并考虑到患者的个体差异是减少或避免注射后不良反应的重要措施。结论BoNT-A治疗BSP和HFS效果确切，但应最大限度地避免早发性和迟发性不良反应，确保患者得到最大获益。

简介：无

简介：摘要目的观察Frenkel训练联合梅花针叩刺对小脑性共济失调障碍患者的康复治疗效果。方法选取小脑卒中共济失调患者45例，按随机数字表法分为常规康复组、梅花针康复组和综合康复组，每组患者15例。常规康复组采用运动疗法、作业疗法、物理疗法、言语疗法等常规康复治疗方法进行干预；梅花针康复组在常规康复组干预方案的基础上增加梅花针叩刺疗法；综合康复组则在梅花针康复组干预方案的基础上再增加Frenkel疗法进行治疗。于治疗前和治疗4周后(治疗后)采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)、弗里德里希共济失调评定量表(FARS)、汉密顿抑郁量表(HAMD)分别对3组患者的平衡协调能力、共济失调严重程度和抑郁程度进行评价。结果治疗后，3组患者的ICARS、FARS、HAMD评分均显著改善，与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；梅花针康复组和综合康复组治疗后的ICARS、FARS、HAMD评分与常规康复组治疗后比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；且综合康复组治疗后的ICARS、FARS、HAMD评分分别为(27.23±10.31)分、(57.3±6.64)分和(8.57±0.62)分，亦显著优于梅花针康复组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论Frenkel疗法联合梅花针叩刺可显著改小脑性共济失调患者的平衡协调功能和抑郁程度。

简介：摘要：目的 分析对内分泌失调型肥胖患者实施整体护理的效果。 方法 在 2018.11-2019.7 期间筛选 108 例内分泌失调型的肥胖患者，分为 2 组。对照组给予常规护理，整体组给予整体护理。对比 2 组患者护理前后生活质量的变化。 结果 2 组患者护理之前各方面的生活质量差异无统计学意义 (P>0.05) ，护理之后，整体组患者情感功能、精神健康、生理功能、社会功能等生活质量评分均高于对照组，差异有统计学意义 (P ＜ 0.05) 。 结论 对内分泌失调型肥胖患者实施整体护理效果较显著，值得应用。

简介：摘要： 目的：探讨对无排卵型月经失调采用不同剂量孕酮治疗的临床效果。方法：选择我院 2019 年 1 月至 2019 年 12 月收治无排卵型月经失调患者计 94 例，按照随机数表法分为每日 200mg 小剂量治疗实验组（ n=47 ）与采用每日 300mg 大剂量治疗实验组（ n=47 ），对比临床疗效与不良反应。结果：两组总有效率、出血率以及出血时间无显著差异， P>0.05 。实验组不良反应低于对照组， P<0.05 。结论：小剂量孕酮治疗无排卵型月经失调效果与大剂量治疗相当，但不良反应更少，安全性更高。

简介：摘要：目的分析以家庭为痉挛型脑瘫患儿佩戴踝足矫形器依从性的效果。方法回顾分析本中心中的儿童神经康复中心 2016年 4月 -2018年 12月收治的痉挛型脑瘫患儿 60例，均佩戴踝足矫形器，按护理方式分为对照组和研究组各 30例，对照组接受常规护理，研究组接受以家庭为中心的护理干预，比较两组依从性、下肢功能恢复状况。结果护理后，研究组患儿依从率为 93.33%，高于对照组的 66.67%；研究组患儿 MAS评分低于对照组， SF-36评分高于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。结论在痉挛型脑瘫患儿佩戴踝足矫形器过程中，给予以家庭为中心的护理干预，可提高患儿依从性，促进下肢功能恢复。

简介：摘要1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿，2岁时于感染后出现发作性步态异常，病情渐进展合并肢体无力，共济失调，周围神经病和小脑萎缩等，4岁9月龄首次入院，4岁11月龄因再次感染病情急剧进展，死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常，早期神经系统表现与患儿类似，13岁感染后出现癫痫和意识障碍等，治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。

简介：【摘要】目的：探究 Rood技术结合改良 Vojta疗法对痉挛型脑瘫患儿的治疗效果。方法：选择 2016-06/2019-03在南海妇产儿童医院就治的痉挛型脑瘫患儿 50例，随机分为治疗组和对照组各 25例。治疗组采用 Rood技术结合改良 Vojta疗法，对照组单纯采用传统 Vojta疗法，进行 60d的个体化物理治疗，治疗前后均采用粗大运动功能分级系统（ GMFCS）、粗大运动功能评价量表（ GMFM-88）和综合痉挛评分量表（ CSS）进行评定，疗程结束后对治疗结果进行分析。结果：与治疗前比较，治疗组患儿的 GMFCS、 GMFM和 CSS测试结果均提高（ P <0.05)，且治疗组明显高于对照组（ P<0.05)。结论： Rood技术结合改良 Vojta疗法对痉挛型脑瘫有较好疗效。

简介：摘要 目的： 分析 104 例痉挛性斜颈（ ST ）的临床特点、 A 型肉毒杆菌毒素（ BTX-A ）临床疗效 及其 与临床特点相关性 。 方法： 回顾分析 我院 201 2 年 1 月至 2019 年 12 月住院的 符合痉挛性斜颈诊断标准的 患者 104 例， 统计患者 临床特点；分析 BTX-A 与 性别、年龄、 BMI （ Kg/m 2 ）、教育 年限 、病程、 、 治疗 前 T sui 评 分 临床分型、平均每次 注射剂量、注射次数、注射总量 、 注射方式 的 相关 性及治疗后 不良反应的发生情况。 结果 ： 104 例 ST 患者女性占 57.69% ，年龄主要在 35-54 岁。 教育水平以初、高中为主。 有 38 人既往疾病早期被误诊，其中曾被误诊为颈椎病患者有 27 例，占误诊患者的 71.05% ； ST 合并 疾病主要为 精神情绪疾病 ， 占 21.15% 。 BTX-A 疗效与年龄、 性别、 BMI 、教育 年限 、 病程、 治疗前 Tsui 评分、临床分型 、 平均每次注射剂量、注射总量、注射次数、 注射方式 之间的相关性均无统计学差异（ p >0.05 ） ；不良反应发生率 10.58% 。 结论： ST 女性多于男性，发病主要在 35 到 54 岁之间； 病因 主要 与劳累、情绪异常有关 ，患者多数在日常生活中出现症状， 情绪激动或者劳累时症状明显 ；疾病早期易被误诊为颈椎病，易合并精神情绪疾病 。 BTX-A 治疗 ST 有效率较高且不良反应较少， 多次注射不会明显降低疗效，但是否有其他影响因素 不能肯定 。

简介：摘要目的探讨悬吊训练对痉挛型脑瘫患儿平衡功能及粗大运动功能的影响。方法选取浙江大学医学院附属儿童医院康复科门诊就诊的痉挛性脑瘫患儿80例，按随机数字表法分为治疗组和对照组，每组患儿40例。所有患儿均给予常规康复训练，治疗组在此基础上联合悬吊训练(训练频率为每周6次，每次30 min，持续6个月)。于治疗前、治疗6个月后采用GMFM分级量表(GMFM-88)、Berg平衡量表(BBS)、10米步行速度(10MWT)分别评估2组患儿的粗大运动功能、平衡功能和步行功能。结果治疗后，2组患儿的GMFM-D评分、GMFM-E评分、BBS评分和10MWT与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.05)，且治疗组治疗后的GMFM-D评分、GMFM-E评分、BBS评分和10MWT分别为(33.38±6.32)分、(40.25±7.66)分、(32.35±4.43)分和(14.03±2.89)m/min，均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论常规康复训练联合悬吊训练不仅可以改善痉挛型脑瘫患儿的平衡功能和粗大运动功能，还可提高其步行能力。