简介：摘要NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来，NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日，已有36例共涉及11种NKX6-2基因突变类型的SPAX8病例报道，但尚未见中国病例。本研究回顾性报道2019年10月广东省妇幼保健院康复医学科收治的第1例SPAX8中国患儿(男，2岁7个月)，其携带一种新的纯合NKX6-2移码突变c.234dup(p.Leu79Alafs*？)，临床表现为严重的全面发育迟缓、四肢痉挛、眼球震颤、听力障碍和一些尚未见报道的眼部表型，如倒睫、双眼屈光不正和右眼视网膜变性。本研究同时报道了与先证者有类似症状但未进行基因检测的姐姐表型，并进行相关文献复习。本例报道扩展了SPAX8的基因型和表型谱。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，通常属于常染色体显性遗传性小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调5型是其中极其罕见的亚型，由致病基因SPTBN2杂合突变导致。现报道1例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调5型患儿，主要表现为整体发育迟缓、共济失调及构音障碍，其SPTBN2基因携带杂合错义突变c.1438C>T（p.Arg480Trp），该突变可能对β-Ⅲ血影蛋白的功能区域产生重要影响，从而导致疾病的发生。

简介：摘要目的观察并研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者皮肤成纤维细胞中高尔基体形态的变化。方法收集2016—2020年郑州大学第一附属医院的3例SCA3患者和3名正常对照，其中3例SCA3患者胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列拷贝数分别为14/76、20/80和21/82，采用组织块培养法分别获得其皮肤成纤维细胞；采用细胞计数试剂法检测细胞的活力，流式细胞术检测细胞的凋亡水平；采用蛋白质印迹法以及免疫荧光法检测皮肤成纤维细胞共济失调3型蛋白、高尔基基质蛋白 130（GM130）以及高尔基重排堆蛋白2（GORASP2）的蛋白表达；采用透射电镜观察皮肤成纤维细胞中高尔基体形态。结果通过组织块培养法成功地获得了SCA3患者与正常对照的皮肤成纤维细胞；患者来源的皮肤成纤维细胞表达突变的共济失调3型蛋白，细胞活力降低（t=5.06，P=0.007）、凋亡增加（t=3.77，P=0.020），高尔基体形态发生碎裂，GM130表达量增加（t=5.23，P=0.006），GORASP2蛋白表达量下降（t=4.35，P=0.012）；透射电镜观察结果显示患者皮肤成纤维细胞中高尔基体结构混乱。结论SCA3患者来源的皮肤成纤维细胞高尔基体发生碎裂，高尔基体形态和结构异常可能参与了SCA3的发病。

简介：摘要目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料，并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳以及Sanger测序技术对先证者及家系成员ATXN2基因CAG重复序列进行检测。结果该家系4代共9人患病，呈常染色体显性遗传。先证者为男性，3岁4个月，于9月龄发病，表现为发育落后，反应迟钝；1岁后出现进行性倒退，逐渐不能逗笑、不认人；不能独站、独走，无语言发育，吞咽困难，长期便秘，有抽搐史。先证者妹妹及母亲尚未发病；外祖母行走不能、口齿不清伴眼球震颤，头颅磁共振成像示小脑萎缩；外祖母的2位哥哥和2位姐姐均表现为行走不稳伴构音障碍；外祖母的父亲需借助轮椅行走。先证者、妹妹、母亲、外祖母的ATXN2异常等位基因CAG拷贝数分别为99、55、44次和43次，且均未检测出被打断的CAA序列。检索到的14篇文献（13篇英文和1篇中文）共报道20例经基因确诊的儿童期发病的SCA2患儿，绝大多数患者婴幼儿期起病、少数可至学龄期发病，临床表现以发育迟滞、肌张力障碍或不全、肌阵挛或婴儿痉挛、运动落后、眼动异常、色素性视网膜炎以及吞咽困难为主，而经典的小脑综合征仅部分存在；脑电图多数存在节律异常；头颅磁共振成像或CT主要表现为小脑萎缩。结论本病例是我国目前报道的发病年龄最小的SCA2患者。此类患者通常在婴幼儿期起病且ATXN2基因重复序列呈过度扩增状态，其临床特征不同于经典SCA2表型，需结合家族史并通过动态突变检测进行基因诊断。

简介：摘要目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1 383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员，采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测，对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系（包含先证者和家系成员共203人）携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列，其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中，父系遗传16个，异常等位基因的代间扩展增加0~28次，母系遗传4个，异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者，需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测，以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体，对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。

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简介：摘要目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6（2.0，3.3）岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种，13例步态异常或独坐不稳，10例意向性震颤，6例构音障碍，3例躯体震颤，2例眼球震颤，3例精神稍倦，3例肌力下降，2例呕吐，1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体（TgAb）500.0（298.9，587.2）kU/L，甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）621.9（449.6，869.4）kU/L，9例系统性自身抗体阳性，4例脑脊液白细胞升高；4例脑电图背景慢，1例偶发尖波；1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程，3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗，症状消失，1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0（22.5，33.3）个月，12例完全缓解，1例仅步距稍宽。结论仅伴小脑共济失调桥本脑病的患儿常见躯干共济失调。小脑共济失调患儿应检测TgAb和TPOAb排查桥本脑病，避免漏诊延误治疗；首次发病免疫球蛋白及激素冲击治疗有效，多次复发予免疫抑制治疗可减少复发。

简介：摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型（SPG35）患者，总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证，并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病，1例为成年起病，临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫，余6例不仅有运动系统功能的损害，还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶（FA2H）基因（NM_024306）突变，其中6个为已知突变，7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病，其致病基因为FA2H基因，临床表现存在一定的异质性，基因型与表型相关性尚不十分明确。

简介：摘要：脑瘫指婴儿出生前到出生后一个月内脑发育早期，由于多种原因导致的非进行性脑损伤综合征，主要表现为中枢性运动障碍以及姿势异常，是引起小儿机体运动残疾的主要疾病之一。其中痉挛型脑瘫占比最大，本文主要阐述痉挛型脑瘫患儿运动功能恢复的研究进展。

简介：     摘要：脑卒中已成为我国致死率最高的疾病，若病变部位累及小脑，可引发与小脑相关的联系纤维等神经结构受损，导致脑卒中后小脑共济失调的协调运动障碍，极大地降低了患者的日常生活活动能力和生活质量。本文主要阐述脑卒中后小脑共济失调患者的协调与平衡功能治疗进展。

简介：摘要：目的：分析小脑出血共济失调患者中针灸联合康复早期介入治疗的临床效果。方法：本次研究选择我院50例小脑出血共济失调患者为对象，按治疗方法将其分为两组，每组患者25例，分别比较每组治疗的效果。结果：观察组疗效显著优于对照组，数据比较，存在统计学意义。对照组患者满意度60.00%；观察组患者满意度100.00%，数据比较，存在统计学意义（P

简介：摘要痉挛性发声障碍（spasmodic dysphonia，SD）是一种由局灶性喉肌张力障碍引起的发声困难，以不规则和非控制性的发声中断为特征性表现，伴有发声费力。有报道其患病率约为1/100 000，中年女性多见，我国男女性发病性别比为1∶10.3，高发年龄段为30~49岁。根据受累肌群和临床特点，SD可分为3个类型，其中内收型（adductor spasmodic dysphonia，AdSD）最常见，约占SD患者的80％，外展型（abductor spasmodic dysphonia，AbSD）和混合型（mixed spasmodic dysphonia，MSD）较少见。目前，对SD的研究主要集中在治疗上，而对病理生理学的探索相对有限，临床诊断也因缺乏标准而具有挑战性，通常需要喉科医师、言语病理师及神经科医师的多学科合作。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。

简介：摘要目的分析毛囊型汗孔角化病的临床及病理特点。方法回顾分析2015年1月至2022年2月在西京皮肤病医院确诊的8例毛囊型汗孔角化病患者的临床及病理学资料。结果8例患者发病年龄6 ~ 67岁，男6例，女2例，均无明显发病诱因，发病至确诊时间6个月至20年不等。患者皮损表现为多发或单发、直径较小（< 1 cm）且长期存在的红褐色圆形斑丘疹或斑块，附少许或无鳞屑。患者多无自觉症状，偶有轻度瘙痒。4例行皮肤镜检查，均显示角栓全部发生于毛囊开口处。8例皮损组织病理表现相似：表皮厚度大致正常或棘层轻度不规则增生，仅毛囊漏斗部存在角化不全柱，其下方颗粒层变薄或消失，可见角化不良细胞。6例患者分别采用手术切除、外用药物和激光灼烧等治疗，随访结果显示，手术切除可治愈原发皮损，但无法预防新发皮损，而其他治疗方法效果不佳。结论毛囊型汗孔角化病是汗孔角化病的一种特殊病理类型，临床好发于男性，以面部多见，病情缓慢进展，组织病理表现为独特的、仅发生于毛囊口的角化不全柱，诊断需同时结合临床与病理特征。

简介：摘要：蒙内铁路自2017年3月1日起开始联调联试工作，2017年6月1日正式开通运营，至今已实现安全运行一千余天。作为列车的动力牵引装置，机车的良好性能至关重要。蒙内铁路采用了DF8B型货运机车、DF11型客运机车、DF7G型调车机机车作为运用机型，取得良好的经济效益并且得到了肯尼亚人民的广泛赞誉。然而，随着机车运行里程的增加，机车故障数量也明显上升，在这其中，尤属DF8B型机车漏水故障较为突出，且其故障的复杂性也对检修人员提出了挑战，因此笔者就DF8B型机车漏水故障展开分析并根据经验提出相关解决策略。

简介：【摘要】目的：观察不同剂量孕酮治疗无排卵型月经失调的临床疗效。方法：选取我院无排卵型月经失调患者84例（2019年8月至2020年10月），随机分为小剂量孕酮治疗的观察组（42例）与大剂量孕酮治疗的对照组（42例），观察撤药性出血情况、子宫内膜厚度、不良反应发生率。结果：两组撤药性出血情况、子宫内膜厚度对比，P＞0.05；与对照组相比，观察组不良反应少，生活质量评分高，P＜0.05。结论：在无排卵型月经失调患者治疗中，不同剂量孕酮均能取得较好的效果，但是相比于高剂量孕酮治疗，低剂量孕酮治疗不良反应较少，患者生活质量高，可作为该病首选治疗方式。

简介：摘要：目的：比较不同剂量孕激素治疗无排卵型月经失调的疗效。方法：将严格筛选的98例无排卵型月经失调患者随机分成A、B、C三组，3组分别为33、33、32例。三组患者全部口服黄体酮胶囊，设计单中心、随机、开放、自身前后对照临床试验。100mg组每晚睡前口服，其余则早晚口服1次。用药持续12d，评估用药效。结果：3组患者临床总有效率、阴道出血持续时间和阴道出血量及子宫内膜厚度差异无显著统计学意义（P＞0.05）。结论：对无排卵型月经失调患者接受不同剂量的孕激素治疗，获得了较好的效果，具有临床推广意义。

简介：【摘要】目的：观察不同剂量孕酮治疗无排卵型月经失调的临床疗效。方法：选取我院无排卵型月经失调患者84例（2019年8月至2020年10月），随机分为小剂量孕酮治疗的观察组（42例）与大剂量孕酮治疗的对照组（42例），观察撤药性出血情况、子宫内膜厚度、不良反应发生率。结果：两组撤药性出血情况、子宫内膜厚度对比，P＞0.05；与对照组相比，观察组不良反应少，生活质量评分高，P＜0.05。结论：在无排卵型月经失调患者治疗中，不同剂量孕酮均能取得较好的效果，但是相比于高剂量孕酮治疗，低剂量孕酮治疗不良反应较少，患者生活质量高，可作为该病首选治疗方式。