简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：摘 要：炭黑吸碘值是测定产品质量的重要指标，有严格的数据范围要求，是日常生产中需要及时调控的一个重要参数，受影响因素较多，有时会造成次品的产生，本文介绍了在生产过程中吸碘值突变的因素。

简介：【摘要】地理是高考科目之一，每年都会有大量的地理问题被千挑万选之后，作为高考题呈现给大众，地理作为与生活实际充分联系的学科，每一个地理问题的提出，都离不开相应的热点素材。充分全面的理解好每一个热点素材，对于地理问题的解决，也会有着很大的帮助，那么热点素材和地理问题如何巧妙的联系，由素材会引发什么样的地理问题，是本篇文章所要探讨的。

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简介：摘要：小学数学课堂教学工作开展时，教师要注重联系形势的变化，针对性的做好教学安排及设计，对小学生做好有效地引导，提升小学数学的学习效果及学习质量。本文探讨了时政热点融入小学数学课堂教学的有效方法，让小学生对数学知识学习更加积极、主动，实现数学知识的有效内化目标，对小学生的数学能力和数学素养做好有效地培养及发展。

简介：摘要：我国矿山事故频发的主要原因是安全管理不善，这就需要对煤矿进行安全评估。目前使用的一些方法的主要缺点包括评价参数的选择、评价指标权重的确定以及评价因素的重要性，由于评价者的主观影响，难以取得客观的结果。根据突变理论的特点，提出将突变理论应用于矿山安全评价。本文阐述了突变理论的基本原理及其实际应用。实例表明，该评价方法合理可行，减少了一般公认方法的缺陷。

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简介：摘要：本文结合知识图谱分析工具VOSviewer对中国知网(CNKI)数据库和Web of Science(WOS)数据库的3399篇文献进行可视化分析，对固废研究人员国家分布进行分析得到中国是对固废研究最多的国家之一，此外对国际与国内研究热点分析，分别得到municipal solid waste和工业固废等研究热点领域，由此对固废发展做出展望。

简介：摘要周围神经病是神经系统的一大组疾病，种类和病因繁多，文中针对免疫相关周围神经病、糖尿病周围神经病、遗传性周围神经病和中毒性周围神经病研究中的热点进行介绍。

简介：摘要：幼儿处于初成长时期，因此接受的教育主要来源于幼儿园和家庭中，两者对幼儿的教育起着同等重要的作用，在幼儿教育中相辅相成、相互促进和补充。所以，幼儿园与家庭应该齐心协作，强化共育机制，形成优势互补，这样才能使幼儿获得良好的启蒙教育。对此，本文针对幼儿教育和家庭教育有效结合问题展开研究。

简介：摘要：本文拟利用Citespace 软件对2018-2020年WoS上核心数据合集中有关MOOC的543篇国外研究文献进行整理和分析，浅析最近三年国际上对于MOOC的研究发展，帮助国内学者了解国际上有关MOOC的发展动向，并对我国MOOC的发展、研究和实践提供一些参考。

简介：摘要：目的探讨尼群地平毒性和致突变性,以评价其安全性.方法通过饲养液添加药物的给药途径，以不含测试化合物的饲养液为正常对照（也是系统对照），检测尼群地平及其三种杂质对斑马鱼胚胎发育的影响，包括致畸性和致死性的比较。结果：四种化合物的致畸作用依次为：杂质C ≥ 尼群地平 > 杂质B > 杂质A；致死作用依次为：杂质A＝杂质C >尼群地平 ≥ 杂质B。结论：尼群地

简介：摘要遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早，表现为反复的急性胰腺炎发作，后逐渐进展为慢性胰腺炎，甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点，其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序，实现早期诊断、早期干预和管理，对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。

简介：摘要DDX41突变见于髓系肿瘤，主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系白血病伴DDX41突变及TP53双突变的诊疗过程，并对相关文献进行复习，为临床提供参考。

简介：摘要目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现，IDH1突变型组较野生型组的中位总生存（OS）及无进展生存（PFS）时间明显缩短（P值均<0.05）；IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响，不同突变位点对预后的影响不同，IDH2R140突变对预后无显著影响，IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解（CR）率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短（P值均<0.05）。在正常核型或年龄≥50岁的患者中，IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%（43/58）IDH突变患者同时携带其他基因突变，伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响，IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者（81.8%对36.4%，P＝0.014），伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0（95%CI 3.8～4.2）个月对6.3（95%CI 2.4～10.2）个月，P＝0.041]。多因素分析显示：年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素，2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML（非M3型）患者中，IDH基因突变常与其他基因突变共存，IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。

简介：摘要目的探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。方法采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现，IDH1突变型组较野生型组的中位总生存（OS）及无进展生存（PFS）时间明显缩短（P值均<0.05）；IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响，不同突变位点对预后的影响不同，IDH2R140突变对预后无显著影响，IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解（CR）率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短（P值均<0.05）。在正常核型或年龄≥50岁的患者中，IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%（43/58）IDH突变患者同时携带其他基因突变，伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响，IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者（81.8%对36.4%，P＝0.014），伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0（95%CI 3.8～4.2）个月对6.3（95%CI 2.4～10.2）个月，P＝0.041]。多因素分析显示：年龄≥60岁、WBC≥100×109/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素，2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。结论在AML（非M3型）患者中，IDH基因突变常与其他基因突变共存，IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。

简介：无

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