简介:摘要亨廷顿舞蹈病(Huntingtondisease,HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病,致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明,且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术方法,对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次,为HD患者;该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动,但无脑部MRI的异常改变;Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动,脑部MRI显示出现侧脑室扩大,但是基因诊断IT15基因没有发生突变,基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。
简介:摘要目的评价电视胸腔镜手术(VATS)治疗后纵隔肿瘤的安全性、技术要点和疗效。方法回顾性分析福建医科大学附属第一医院胸外科2005年10月至2012年9月收治的116例后纵隔肿瘤患者经VATS治疗的临床资料,男69例,女47例,年龄5~71岁,平均年龄41.2岁,肿瘤平均最大直径3.56cm。所有患者均施行VATS后纵隔肿瘤切除术。手术在全身麻醉下施行,通过3个套管切口完成,如需中转开胸,则延长前侧切口至6~10cm。打开纵隔胸膜后,沿包膜外剥除肿瘤,蒂部的血管神经分别进行处理。结果所有患者手术顺利。手术时间30~270min(83.20±31.40min),术中出血量10~1300ml(142.20±113.70ml),术后胸腔引流时间2~10d(2.40±1.76d),术后住院时间2~14d(5.26±2.22d)。中转开胸手术10例,中转开胸率8.62%。术后病理诊断神经源性肿瘤101例,囊肿10例,畸胎瘤2例,上皮低分化瘤1例,孤立性纤维瘤1例,低度恶性肌纤维组织来源的肉瘤1例。术后随访101例,随访时间4~84个月(46.2±22.3个月),失访15例(12.9%)。无复发或因肿瘤导致死亡患者。结论VATS是目前治疗后纵隔肿瘤的有效术式,具有微创、安全、疗效确切、手术时间短、术后恢复快、并发症少等优点,值得推广应用。