简介：摘要随着诊断能力和多学科管理水平的提升，分子生物学和基因工程技术的快速发展，儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变，由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用，改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此，儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式，掌握和应用这些新技术，领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验，推进创新疗法的研发。

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简介：摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

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简介：摘要：按国际惯例,18周岁以下均属于儿科治疗范围,而按我国儿科学教科书定义,治疗范围是14周岁以下儿童。从出生到儿童期结束,是儿童机体尚未完全发育成熟时期,特别容易患各种疾病。儿童患病大多为以下几种:如感冒,发热,腹泻,咳嗽等。适当了解一些用药方法,症状轻时在家里用药治疗。可节省大量人力、物力、财力。本文只提供儿童期家庭治疗的一些方法,仅供家长参考,选择。

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简介：摘要罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段，包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病（如法布雷病）先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断，及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例，分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发，介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状，并基于国外先进实践经验提出改善建议，旨在促进我国罕见遗传病家系筛查的推广和实施。

简介：摘要：基层兽医工作具有一定的知识含量要求，因此，基层的兽医工作人员必须要能够准确地诊断出猪病与科学的药物治疗的基本功。当前，常见的猪病的发生是因为比较复杂的根源，而且，其治疗药物也显出了许多种类混杂的特征。故而，兽医们在对常见猪病的判断以及治疗时，一定要对基础猪病治疗的用药规律有所掌握，并能够基于用药尝试来展开猪病的治疗。本文则就此展开深入的研究。

简介：摘要:本文主要针对兽医在猪疫病治疗中的用药问题及控制对策进行分析研究。文章研究中结合文献资料以及工作经验，提出猪病治疗中用药方式问题、用药剂量问题、用对症用药问题。以上问题都是兽医对病猪用药时常见问题且极容易造成治理效果不佳甚至是猪死亡现象。因此，兽医在猪病治疗过程中，需要遵循科学原则，杜绝用药方式错误、用药量偏差、用药不精准等问题，确保猪病治疗的有效性。

简介：摘要双向分化癌是一种以肿瘤细胞同时表达外分泌和神经内分泌标志物为特征的罕见肿瘤，可发生于消化系统各个器官，病理及免疫组化为诊断金标准。本文报道1例具有高度侵袭性的晚期结肠双向分化癌的诊治经过，以提高对这一罕见病的认识。

简介：摘要眼外伤原因致视力下降的患者，眼内液标本检查显示为真菌或寄生虫感染。外源性眼内炎由真菌及寄生虫感染者较罕见，易被忽视。

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简介：摘要：苏继承主任医师执简驭繁，将痹证分为内外两因。内因气、血、痰、湿、郁等运行收阻而致瘀，肌体不得濡养----不荣则痛。外因风、寒、湿、暑等邪气闭阻营卫，营卫运行瘀滞----不通则痛。苏继承主任医师以此纲目指导临床，治疗项痹病，用药自成一脉，临床效果显著。

简介：摘要：介绍李葆富治疗慢性肾脏病的组方用药经验。治法上注重攻补兼施、健脾益肾、排毒利湿泄浊；辨证根据湿热、气虚、脾虚、肾阴虚、肾阳虚偏重不同选用不同主方；常用经验方为蛇仙五草汤、参芪五草汤、防己黄芪汤、四君子汤、参芪地黄汤、白金丸（汤）加味；常用排毒利湿泄浊药为生大黄、白茅根、玉米须、六月雪、茯苓、泽泻、冬瓜皮、薏苡仁、益母草、蟾酥。

简介：无

简介：【摘要】目的：探讨联合用药方式与单一用药方式应用在原发性高血压疾病的治疗效果差异。方法：选择2020年1月至2021年1月我院开具药物进行治疗的高血压患者320例进行研究分析。基于治疗方式划分为两组。常规组应用单一用药方式，实验组采用联合用药。对比两组患者的血压、不良反应发生率。结果：实验组干预后血压指标明显优于常规组，P＜0.05。实验组患者的hcy和肾功能干预后均显著优于常规组，P＜0.05。两组患者不良反应无明显差异，P＞0.05。结论：联合用药方式可以有效治疗原发性高血压，其中马来酸依那普利结合苯磺酸左旋氨氯地平片的用药方式效果显著，值得推广。