简介：摘要戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起，并具有不同表型。神经病变型GD（nGD）是较严重的疾病形式，临床表型包括急性神经病变型GD（GD Ⅱ型）和亚急性神经病变型GD（GD Ⅲ型）。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GD Ⅲ型除出现内脏损伤、骨破坏等外，亦会出现逐渐加重的神经系统损伤，区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GD Ⅲ型的神经病变特征及相关治疗进展，为GD Ⅲ型早诊断、早治疗提供临床参考。

简介：寻常型天疱疮是一种自身免疫性疾病,发病年龄多在50~60岁,其药物治疗首要目的是通过免疫抑制减少自身抗体的合成。目前治疗寻常型天疱疮主要有：糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉免疫球蛋白（intrenousimmunoglobulin,IVIG）、利妥昔单抗、血浆置换疗法等。其中糖皮质激素是寻常型天疱疮一线治疗药物,合理选择治疗起始剂量及规律减药是治疗关键;合用免疫抑制剂可降低糖皮质激素用量及其不良反应,国内一般首选硫唑嘌呤及环磷酰胺,个别患者可单独应用免疫抑制剂控制;IVIG可作为顽固性寻常型天疱疮的二线用药,用于对传统治疗方法抵抗的活动性寻常型天疱疮的治疗,可快速控制病情;利妥昔单抗作为一种新型免疫生物制剂,已投入临床使用并取得很好的效果,但必须警惕其并发感染的风险;血浆置换疗法可快速降低自身抗体水平,用来治疗病情危急的患者。

简介：近年来由于环太平洋带陆相火山岩地区与天水活动有关的金、银、铅锌、铜\汞和锑矿床的普查评价获得巨大成功,使热泉型矿床研究正越来越受到经济地质学家的高度重视。热

简介：摘要肺肠型腺癌是与结直肠腺癌有相似组织形态的原发性肺腺癌，发病机制尚未明确，可能与癌细胞的肠型分化有关。肺肠型腺癌主要临床症状与普通型肺腺癌类似，包括咳嗽、咳血丝痰等，影像学表现亦相似，漏诊及误诊率高。其血清癌胚抗原和CA199水平显著高于普通型肺腺癌，但与肺转移性结直肠癌比较差异无统计学意义。肺肠型腺癌肠型分化成分>50%，部分表达肠型分化标记，需重点与肺转移性结直肠癌鉴别。病理检查是其确诊的重要手段，二代测序有助于诊断。肺肠型腺癌治疗原则同普通型肺腺癌，治疗普通型肺腺癌的化疗方案对肺肠型腺癌有效。KRAS突变是肺肠型腺癌最常见的基因突变，这种突变特征对肺肠型腺癌的靶向治疗有一定提示。

简介：摘要凶险型前置胎盘具有出血迅速、胎盘植入率高、母胎致病率、致死率高等临床特点，因此研究凶险型前置胎盘的诊断与治疗有着重要意义。文章对凶险型前置胎盘的诊断进展进行综述，阐述其发病机制及临床特点，分析常用的辅助检查手段，并在最后总结临床常用的处理措施。

简介：摘要：目的：分析进展型卒中及相关预测因素，以便提前预判病情，及时恰当防治。方法：通过在万方数据库、中国知网检索近 10年来关于进展型卒中与相关预测因素的文献，对进展型卒中及相关预测因素进行综述。结果：进展型卒中相关预测因素包括影像因素、理化因素、临床因素。结论：单一因素尚难以预测卒中的进展与否，在临床观察和神经学检查的基础上综合多方因素，全面判断尤为重要。

简介：摘要鹿角形肾结石是指肾结石填充于肾盂、肾盏，形态似鹿角而命名。治疗上主要有体外冲击碎石、开放手术、微创手术、联合治疗等方法，每种方法均有各自的优缺点，因此，选择哪种治疗方法一直存在争议。随着医学技术的不断进步与发展，鹿角型肾结石的临床治疗逐步偏向微创以及联合治疗方向发展。本文对近年鹿角型肾结石的治疗进展进行综述。

简介：摘要现代喉癌的治疗观点多指向于喉功能的保留及生存质量的提高，对局部晚期声门型喉癌(locallyadvancedglotticcarcinoma,LAGC)的治疗目前虽存在争议，但喉功能保存的治疗已成为趋势，现就治疗方式及进展做一综述。

简介：

简介：摘要：目的：分析进展型卒中及相关预测因素，以便提前预判病情，及时恰当防治。方法：通过在万方数据库、中国知网检索近 10年来关于进展型卒中与相关预测因素的文献，对进展型卒中及相关预测因素进行综述。结果：进展型卒中相关预测因素包括影像因素、理化因素、临床因素。结论：单一因素尚难以预测卒中的进展与否，在临床观察和神经学检查的基础上综合多方因素，全面判断尤为重要。

简介：乙型肝炎病毒(HBV)属于嗜肝DNA病毒科.其基因组结构十分精密,仅约3200bp(3182～3221bp),是已知真核细胞中最小的DNA病毒.HBV的复制特点是:以mRNA为中间体的逆转录复制,由于这一过程缺乏校对酶的作用容易发生碱基配对错误,因而HBV基因突变十分频繁.随着现代分子生物学技术的快速发展,自1979年克隆出第1株HBVDNA全序列后,相继有160余株HBVDNA全序列被相继克隆并收录入Genbank中,而至今尚未发现2株序列完全一致的HBV株.为了更好地研究HBV,根据HBV基因序列差异的多少,将HBV划分为不同的基因型.近年来研究发现,HBV基因型与HBV流行病学特点、HBV标志物的表达、致病性、乙型肝炎的病程及转归及对药物的敏感性有关.与HBV血清型比较,HBV基因型具有更加重要的意义.现将HBV基因型的相关研究进展作一综述.

简介：摘要先天性/婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)是起源于纤维组织中纤维母细胞的恶性肿瘤，是1岁以内儿童最常见的软组织肿瘤，最常见于四肢和躯干。病理学诊断是目前IFS确诊的金标准。完整切除手术治疗是IFS传统的首选治疗方式，影像学检查可为手术可行性提供依据。但IFS自身生物学特征，如生长迅速，常是大肿瘤，好发于四肢和躯干，与邻近血管、神经或骨骼通常有密切关系等，限制了此类手术的进行。同时，鉴于IFS肿瘤的高化疗敏感性，经病理确诊后，化学治疗联合手术治疗已成为IFS的一线治疗方式。目前化疗方案以长春新碱-放线菌素(VA方案)为一线方案，但尽管其具有良好的IFS反应性及预期安全性，其长期安全性仍有待验证。现阶段，疾病的总体治疗模式已从单一的初次手术向最大限度保留器官的多学科综合诊治成功转化，对IFS的诊治意义重大。同时，新型治疗方法，包括针对TRK融合基因、血管内皮生长因子受体/血小板衍生生长因子受体(VEGFR/PDGFR)、BRAF基因重排等靶向治疗，为对化学治疗反应不良的难治性、转移性/复发转移性IFS提供了新的希望。

简介：在急慢性输血后肝炎、散发性肝炎及暴发性肝炎中,有相当比例的病人用现有甲、乙、丙、丁、戊型肝炎实验室诊断方法尚不能定型,提示可能存在新型肝炎病毒。第30届欧洲肝脏研究会年会(哥本哈根)首次介绍庚型肝炎病毒(HGV)感染后,近二年在庚型肝炎方面取得重大研究进展,现综述如下。

简介：摘要凶险型前置胎盘是产科最严重的出血性疾病，易导致产前、产中、产后大出血，极易并发失血性休克、DIC、继发感染、早产等严重并发症，危害母婴生命安全。因此，治疗的关键是控制出血，控制出血的效果直接决定了子宫能否保留。剖宫产后止血方式包括子宫按摩、药物促进宫缩、宫腔填塞、B-Lynch缝合、子宫动脉结扎及介入疗法，如果患者术后出血凶险，并且经过保守治疗无效，则需要尽快切除子宫才能止血。

简介：Ⅰ型糖尿病(IDDM)的病因主要是在遗传基因控制下与环境因素协调作用引起。其发病机理目前认为主要是由T淋巴细胞调节的免疫反应破坏胰腺胰岛β细胞而引起的一种自身免疫性疾病。自身免疫性反应于临床糖尿病呈现前数月、数年或更长的时间就

简介：摘要胃癌作为全球最常见的恶性肿瘤之一，其病死率排名第三。胃癌发生的分子机制较复杂，分子分型方法有利于帮助临床制定个体化治疗方案，预测预后。胃癌的分型方法有很多，包括病理组织学分型、分子分型以及免疫分型等。本文通过介绍几种常见的分型方法，分析不同分型方法与治疗和预后的关系，为精准医疗提供参考。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病，由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)缺乏，硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。患者临床表现具有高度异质性，临床上按是否累及中枢神经系统分为重型和轻型，重型患者的认知障碍表现显著。白细胞或皮肤成纤维细胞中IDS酶活性降低是诊断MPS Ⅱ的金标准。酶替代治疗可明显减轻MPSⅡ患者多器官系统受累情况，也可谨慎选择造血干细胞移植治疗。

简介：摘要成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病，由COL1A1/COL1A2基因突变引起，根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型，但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征：如多次非暴力性骨折、身材矮小、骨骼畸形等，但蓝巩膜发生概率较小，大多没有牙质形成不全和听力障碍。影像学表现以尺桡骨和/或胫腓骨骨间膜钙化、桡骨头脱位、增生性骨痂为特征。致病突变位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5，IFITM5)编码基因的5'-非翻译区(5'-UTR)，一个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因在OI发病中的作用机制，已成为研究热点。本文将从Ⅴ型OI的临床表现和发病机制方面予以综述，旨在提高人们对该病的认识及诊断。

简介：

简介：摘要脊髓型颈椎病是颈椎病中常见类型之一，由于本病发病缓慢，症状比较隐匿，因此脊髓型颈椎病人的护理是一个比较复杂的过程，本文主要介绍了脊髓型颈椎病的日常护理和围手术期护理，以减少和避免并发症发生，使患者早日康复。