简介:摘要脓毒症是宿主感染致病微生物导致的全身炎症反应综合征,治疗不当可进展为严重脓毒症,甚至脓毒症休克,是PICU患儿死亡的主要原因之一。脓毒症的炎性反应对细胞的一系列基础生理功能均造成影响,包括线粒体内的氧化磷酸化。氧化磷酸化通过氧的还原产生三磷酸腺苷形式的高能磷酸键,为细胞供能并生成一系列有功能的副产物。在脓毒症时,线粒体中氧化磷酸化的过程发生了一系列复杂的改变,而这些改变又进一步促进了脓毒性器官损伤的发生。该综述旨在说明脓毒症时氧化磷酸化功能变化与脓毒症各器官损伤之间的联系。
简介:摘要目的总结1例联合氧化磷酸化缺陷症28型(COXPD-28)患儿的临床表现和SLC25A26基因变异特点,结合文献复习为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例COXPD-28患儿的临床资料,并以"联合氧化磷酸化缺陷症28型、SLC25A26基因"或"Combined oxidative phosphorylation deficiency 28、SLC25A26 gene"为检索词查阅国内外数据库,总结COXPD-28的临床特点及SLC25A26基因变异特点。结果1.患儿,女,出生后30 min,足月顺产娩出,因出生后呻吟呼吸入院,主要表现为面色苍白、呻吟呼吸、代谢性酸中毒、乳酸高、丙酮酸升高,给予呼吸支持、青霉素预防感染,病情进行性加重,出现呼吸循环衰竭,入院当天死亡。患儿为SLC25A26基因的复合杂合突变,第5外显子终止突变c.403G>T致蛋白改变为p.E135,第4外显子非同义变异c.212A>G致蛋白改变为p.Y71C,为首次报道。2.检索中英文文献,共检索到3例COXPD-28患儿,国内尚未见该病例报道。临床特点总结:3例患儿均有呼吸循环衰竭、乳酸升高,丙酮酸升高,肌肉活检多见线粒体复合物Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ下降,共有2种不同突变类型,错义突变3例,剪接突变1例。结论COXPD-28是一种常染色体隐性遗传的多系统受累疾病,与线粒体功能障碍有关,SLC25A26基因变异是其致病原因。
简介:摘要目的明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型(COXPD28)患者的致病基因突变,初步探索其致病机制。方法回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致病基因突变,构建致病基因野生型及突变型质粒,通过实时荧光定量PCR与免疫印迹实验评估突变基因对蛋白表达的影响。统计学方法主要采用单因素方差分析及LSD检验。结果患者女性,21岁,因自幼反复胸闷、憋喘就诊,主要表现为乳酸酸中毒。全外显子组基因测序发现溶质载体家族25成员26(SLC25A26)基因存在复合杂合突变(c.34G>C,p.A12P;c.197C>A,p.A66E),查询HGMD数据库,为国内首次报道。体外功能试验证实:与转染野生型质粒相比,细胞转染SLC25A26基因突变质粒后SLC25A26 mRNA及S-腺苷甲硫氨酸载体(SAMC)蛋白表达水平均显著降低,其中p.A66E突变质粒可使SLC25A26 mRNA及SAMC蛋白表达水平分别降为野生型质粒的6%与26%(P值均<0.001),而p.A12P突变质粒则分别降为野生型质粒的62%与82%(P<0.001,P=0.044);双突变(p.A66E+p.A12P)质粒共转染时,SLC25A26 mRNA与SAMC蛋白表达水平分别降低为野生型质粒的47%与57%(P<0.001,P=0.001)。结论本例COXPD28患者的致病突变基因为SLC25A26基因突变(p.A66E、p.A12P),该突变导致SLC25A26表达水平降低,造成线粒体氧化磷酸化功能障碍,诱发COXPD28。
简介:目的探究过表达或下调线粒体转录终止因子2(MTERF2)基因对人子宫颈癌HeLa细胞线粒体氧化磷酸化活性的影响。方法将人子宫颈癌HeLa细胞分为6组:空白对照组未转染HeLa细胞,阴性对照1和2组分别转染p3×FLAG-CMV-14和pSi-NK,实验1、2和3组分别转染pCMV-MTERF2-FLAG、pSi-MTERF2-1和pSi-MTERF2-2。比较MTERF2蛋白在各组HeLa细胞中的表达情况,并分别检测各组线粒体呼吸链复合体Ⅰ~Ⅴ酶活性、线粒体呼吸控制率(RCR)、线粒体跨膜电位、细胞内ATP含量以及线粒体活性氧(ROS)水平的变化。结果实验1组MTERF2蛋白的表达比空白对照组高,实验2和3组MTERF2蛋白的表达水平比空白对照组低(P<0.01)。与阴性对照2组比较,实验1组线粒体呼吸链复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ相对酶活性以及线粒体跨膜电位下降(P<0.01,P<0.05),线粒体ROS水平升高(P<0.01)。与空白对照组比较,实验1组的线粒体RCR和细胞内ATP含量下降(P<0.01)。而实验2和3组上述指标与空白对照组或阴性对照2组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论过表达MTERF2基因能显著抑制子宫颈癌HeLa细胞线粒体氧化磷酸化活性,下调MTERF2基因对线粒体氧化磷酸化活性无显著影响。
简介:[篇名]75yearsofsulphuricacidanodizing,[篇名]Anewliquidpolyesterelectrolytefortheproductionofextremelyhighvoltageanodicoxidefilmsonaluminum,[篇名]AFMfabricationofoxidepatternsandimmobilizationofbiomoleculesonSisurface,[篇名]Anapproachtonanoglasscsthroughanodicoxidationofsputteredaluminumonglasssurface,[篇名]AnodicbehaviorofWC-Cotypehardmetal,[篇名]Anodicfilmsgrownonmagnesiumandmagnesiumalloysinfluoridesolutions,[篇名]AnodicoxidationofoxalicacidusingWO{sub}xbasedanodes.
简介:Anodicoxidationofstilbenesbearingelectron-withdrawingringsubstituents;AnodicOxidationofSulfamateIonsinSulfamateBathsandItsEffectonNiDeposition;Anodicoxidefinishes:relatingengineeringperformancetomicrostructure&hardness;AnodizingofalunainumcoveredwithSiO{sub}2bysol-gelcoating-formationmechanismofcompositeoxidefilmswithhighpotentialsustainability;Anodizingofmagnesiuminamine-etlayleneglycolelectrolyte