简介:摘要目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料,在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索,检索时间为自数据库建库起至2021年9月,结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料,总结其基因突变和纤毛结构的关系。结果8例患儿确诊中位年龄为6.25岁,其中男6例,女2例,大多有慢性咳嗽、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张,伴全内脏转位2例。支气管纤毛透射电子显微镜结果示支气管黏膜纤毛内、外动力臂(IDA+ODA)缺陷5例,IDA缺陷1例,纤毛数量减少1例,正常1例。完善基因分析,共检测出致病基因突变10个,其中DNAH5检测到新发致病突变1个:c.11029-2A>T(剪切突变)。通过文献复习并结合本文病例,共纳入80例同时完善了纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿,其中DNAH5、DNAH11、HYDIN基因为中国患儿常见突变基因,ODA缺陷(26.25%,21/80)、IDA缺陷+微管紊乱(25.00%,20/80)是中国患儿常见的纤毛超微结构缺陷,有16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常。结论对致病基因与纤毛超微结构统计分析,大多PCD相关基因突变可通过其编码蛋白的位置及功能,从而预测纤毛超微结构的变化。PCD"标志性"纤毛超微结构缺陷检出率70.00%(56/80),16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常,提示纤毛活检并非PCD的"金标准",在患儿临床表现符合PCD典型症状时,即使纤毛透射电子显微镜下结构正常,仍不能排除PCD,基因分析也是PCD诊断的重要手段。
简介:摘要真核细胞的纤毛和鞭毛,包括原纤毛和运动纤毛,几乎分布在所有细胞的表面,是很保守的细胞结构。装配和维护这种广泛的细胞结构纤毛需要一种重要的转运蛋白,-细胞纤毛内转运蛋白(Intraflagellartransport,ift)。细胞纤毛内转运蛋白具有正向转运和逆向转运功能。最近研究发现,如果细胞纤毛内转
简介:摘要黏液纤毛清除功能的主要作用是清除随空气吸入呼吸道的病原微粒。纤毛作为黏液纤毛清除的主要组成部分和动力来源,其功能障碍会导致多种鼻、咽及肺部疾病。近年来成像技术的发展对于纤毛结构和功能的研究起到了重要的推动作用。本文将重点介绍成像技术在纤毛基础研究和临床应用领域的进展,主要包括经典的电子显微镜、高速显微摄影以及近年来兴起的光学相干断层扫描技术,并对纤毛的体内成像技术现状作一描述和展望。
简介:摘要目的探索阴道纤毛菌检测的影响因素,为制订阴道纤毛菌检测的规范化操作提供依据。方法通过现代光学超高倍显微技术和特殊染色技术检测阴道分泌物中的纤毛菌,分析阴道纤毛菌检测的影响因素。结果随着现代科学技术的发展使阴道纤毛菌得到有效检出。结论减少阴道纤毛菌检测的不必要影响因素,把检测误差减少到最小,提高检出阳性率。
简介:上颌骨外科纤毛囊肿可发生于上颌窦手术后的6个月~50a,本文报告2例病例,分别发生于手术后4a和9a,对相关文献进行了回顾,并对此种疾病的病因、临床表现、影像学及组织病理学特点、诊断及治疗进行了讨论.
简介:神经纤毛蛋白(neuropilin,NRP)作为轴突导向分子col-lapsin/semaphorin的受体,在神经细胞导向、轴突生长方面发挥着调控作用。近年来,关于NRP的研究已从最早的神经轴突导向扩展至血管生成、肿瘤的增殖与转移等多个方面,尤其是其在血管生成方面的研究逐渐成为热点[1]。现就NRP的结构和功能特性及其在血管生成中的作用作一综述。1神经纤毛蛋白的结构和功能Neuropilin-1(NRP-1)是最早被发现的NRP家族成员,这是一种相对分子质量为120000~130000的跨膜糖蛋白,最初在非洲蟾蜍属视顶盖的神经纤维轴突上发现。1995年,Fujisawa等[2]将之命名为neuropilin-1(NRP-1)。进一步的研究显示,NRP-1作为轴突导向因子collapsin/semaphorin家族的受体,可与轴突生长导向因子SEMA-3A结合,从而参与神经发育时,轴突导向、神经纤维成束、细胞迁移以及成人神经细胞的损伤修复等重要过程[3]。而近年来,越来越多的研究显示,除了作为SEMA-3型的受体,NRP-1还作为血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfac...