简介：

简介：摘要为进一步做好出生缺陷防治工作，减少先天性结构畸形所致残疾，2017年，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会共同组织开展先天性结构畸形救助项目，针对6大类72种先天性结构畸形疾病(病种详情见中国出生缺陷干预救助基金会官网：www.csqx.org.cn)，为项目地区18周岁以下(含)的贫困患病儿童提供医疗费用补助，保障患儿得到及时治疗，减少儿童残疾发生。该文解读了先天性结构畸形救助项目政策，从社会效益、经济效益、精准扶贫、军民融合等方面展示了项目成果，指明了未来项目发展方向。项目实施3年来，有效地减轻了患病家庭就医负担，增强了贫困家庭幸福感和获得感，充分体现了党和政府对弱势群体的关爱，促进了和谐小康社会构建。

简介：

简介：摘要目的探讨儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)合并漏斗胸最佳的治疗策略。方法回顾性分析2007年7月到2018年5月间于湖南省儿童医院住院治疗的17例先天性CHD合并漏斗胸患儿的资料，男10例，女7例，年龄(4.5±2.7)岁，年龄范围1～12.7岁，体重(14.5±5.2)kg ，体重范围7.5～27.5 kg。其中单纯室间隔缺损4例，单纯房间隔缺损8例，室间隔缺损合并房间隔缺损3例，室间隔缺损合并房间隔缺损、动脉导管未闭1例，室间隔缺损合并肺动脉高压1例。根据年龄及漏斗胸程度，分别接受游离提拉胸骨、自制胸骨抬举装置、NUSS钢板的治疗，CHD分别接受体外循环下心内直视手术(经胸骨正中切口或右腋下直切口)或经皮及经心导管封堵治疗。结果17例患儿均接受同期手术矫治，心内畸形矫治及漏斗胸均矫治成功，住院时间(13.2±4.8)d，住院时间范围为(8～25)d。有2例切口延期愈合，1例术后左侧少量胸腔积液，无手术死亡、大出血及胸腔脏器损伤、排异反应等并发症。结论依据患儿的特点，选择个体化的方案予以同期矫治儿童CHD合并漏斗胸，可避免多次手术、麻醉的风险，安全有效。

简介：摘要先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动，常于刚出生时或出生后3个月内发现。CN的病因复杂多样，迄今其发病机制尚未完全清楚，属于斜视与小儿眼科疑难性疾病，治疗较为困难。近年来，国际同行尝试对原有术式进行改进，以期让患者获得更好的视觉质量。临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度，延长中心凹注视时间，并使患者视力提高。CN的遗传方式多样，目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚。通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关。本文对近年来CN的研究进展进行综述，以期为CN的临床和基础研究提供参考。(国际眼科纵览，2020, 44: 296-305)

简介：摘要大多数先天性血管畸形（CVM）可通过病史和体格检查进行诊断。然而，影像学检查是明确诊断、制定治疗计划及随访所必需的手段。影像学检查的目的是鉴别血管瘤，确定CVM病灶的范围和类型、血流特性、局部血流构筑（包括供血动脉及引流血管），以及了解对局部和全身功能的影响。在不遗漏可能存在病灶的前提下，影像学检查前应作个体化选择，先考虑无创或微创检查，再考虑侵入性检查。

简介：摘要本文报告1例以纳奶时呼吸困难、发绀起病的先天性后纵隔囊肿患儿，冠状动脉血管成像增强＋三维重建示后纵隔囊性占位、前肠囊肿(支气管源性囊肿)可能性大，予机械通气治疗仍呼吸困难，放弃治疗后死亡。后纵隔囊肿起病急，临床表现取决于囊肿压迫程度，症状明显者需积极手术，否则预后不良。

简介：【摘要】目的：总结先天性肠闭锁的临床特点及预后，探讨影响肠闭锁预后的因素，提高治愈率。方法：回顾性分析 2011年 6月至 2019年 6月我院收治的 127例先天性肠闭锁患儿的临床资料， 对其术式选择、并发症、死亡率进行总结分析。结果：十二指肠闭锁32例 (25.19％ )、空肠闭锁 26例 (20.47％ )、回肠闭锁 67例 (52.75％ )、结肠 2例 (1.57％ )。并发症：吻合漏 3例 (2.36％ )、吻合口梗阻 5例（ 3.93%）、粘连性肠梗阻 19例 (14.96％ )、切口感染 6例 (4.72％ )。术后存活 113例（ 88.97%）、死亡 8例、放弃治疗 6例死亡。 结论：先天性肠闭锁危害极大，手术是唯一治疗手段，早诊断、早干预、合理术式是提高疗效的关键，有助于降低死亡率，提高患儿生活质量。

简介：摘要先天性动静脉畸形是血管畸形中的一种类型。男女发病率类似。病变以下肢和头颈部多见。广泛动静脉分流产生的血流动力学变化，导致相关的临床表现。彩超、CT、MRI是常用检查方法，但DSA检查对指导治疗有重要价值。一些局限性病例手术切除可达到治愈，病灶切除后的组织缺损可借助皮肤移植、皮瓣移植修复。血管腔内病灶栓塞具有简便、安全、微创等特点，是首选方法。无水乙醇是目前最好的液体栓塞材料，因其并发症问题应严格掌握使用规范。

简介：摘要先天性肝纤维化属于少见病例，临床鲜有报道。早期临床表现不典型，发现时多数已进展至肝硬化终末期。现报道吉林大学第一医院肝胆胰内科收治的4例先天性肝纤维化患者，拟通过病例总结提高临床医师对此病的认识，以进行早期诊治并改善疾病预后。

简介：摘要目的总结先天性白血病的临床特点及预后，以提高对本病的认识。方法回顾性纳入2006年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例先天性白血病患儿。总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及随访等相关临床资料。采用描述性统计分析。结果男婴6例，女婴4例。发病日龄均为生后11 d内。10例患儿的入院主诉主要是黄疸（n=4）、气促（n=3）、发热（n=2）和皮疹（n=2）等；体格检查有8例脾脏增大，7例肝脏增大，7例有皮肤出血点/皮疹。血常规检查白细胞计数均明显升高，为（45.8~553.0）×109/L，伴有程度不同的贫血及血小板减少。经骨髓穿刺诊断2例急性淋巴细胞白血病，8例急性髓细胞白血病。10例患儿均拒绝化疗。出院后3例失访；6例患儿自动出院后2个月内死亡；1例获自然缓解但2年后复发，经规律治疗后获完全缓解，随访至10岁未复发。结论先天性白血病病情重，病死率高。部分病例可获自然缓解，但须长期随访。

简介：摘要目的总结先天性泪道瘘管临床特征。方法回顾性系列病例研究。收集2011年7月至2017年11月解放军总医院第三医学中心眼科泪器病中心接诊的27例（32只眼）先天性泪道瘘患者的临床资料，分析患者性别、确诊年龄、患病眼别、家族史、全身情况，眼科检查指标（瘘口位置、瘘口外观、泪道冲洗情况、CT泪道造影三维重建和泪道内窥镜检查结果）以及治疗、随访情况。结果27例先天性泪道瘘患者中，男女比例为1∶2。确诊年龄1~74岁，中位数为32岁。单眼瘘管与双眼瘘管比例为4.4∶1（22/5），单眼瘘管中左、右眼比例为1.2∶1（12/10）。27例就诊患者中22例为散发病例，5例为家族性发病病例。经家系图谱分析显示先天性泪道瘘呈常染色体显性遗传表现。27例32只眼有泪道瘘管，30只眼瘘管口位于内眦韧带下方泪囊区皮肤面，1只眼瘘管口位于泪阜部；1只眼瘘管口位于内眦部结膜面。32只眼均有溢泪表现，18只眼泪道冲洗可见冲洗液自瘘口流出，伴脓性分泌物流出。4例行泪道内窥镜检查发现泪道瘘管开口于泪总管同时发现泪道内有结石。27例患者中有8例采取随访观察；3例行治疗性泪道冲洗；16例接受瘘管切除术治疗，术后随访1~6年，全部治愈，无复发。结论先天性泪道瘘以单眼多见，其开口多数位于内眦韧带下方泪囊区皮肤面，多数为散发病例，部分病例表现为家族遗传性，呈常染色体显性遗传。（中华眼科杂志，2020，56：688-692）

简介：摘要从1966年Rashkind等进行球囊房间隔造口术至今，先天性心脏病介入治疗已经经过了50余年的发展，从最初的导管检查、姑息手术到现在的根治性封堵、支架的植入及瓣膜的替换等，介入性心导管技术已经成为治疗先天性心脏病的主要手段之一。我国先天性心脏病介入治疗已取得长足进步，但与发达国家相比仍有一定差距，现就间隔缺损性疾病、主肺分流性疾病、瓣膜性疾病及内外科镶嵌治疗等介入治疗进展进行梳理总结，以期对我国先天性心脏病的介入治疗提供借鉴。

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简介：摘要先天性膝关节脱位(congenital dislocation of the knee，CDK)是一种病因不明的罕见病，常表现为膝关节过伸、不稳定或下肢异常体位，可单独出现也可合并综合征，常合并先天性髋关节脱位。本文报告1例出生即发现左侧膝关节过伸的CDK新生儿，以加强临床对CDK患儿的认识。

简介：摘要先天性气管狭窄是一种罕见却严重威胁患儿生命的疾病。近年来，手术技能的提高使得患儿术后并发症发生率和病死率显著减少。本文介绍先天性气管狭窄的病理、分型、常用手术方法等，总结气管成形术的手术适应证，以期对先天性气管狭窄的治疗提供一定建议。

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简介：摘要先天性膈疝病情严重程度以及预后差异较大，轻症患儿可全部存活，重症患儿死亡率较高。准确地筛选高风险患儿，制定相应诊疗策略，可有效提高其存活率。近年来国际上对先天性膈疝产后评估的研究逐渐增多，包含单因素指标及5种主要评分模型，但我国对此方面研究较少，尤其是评分模型。本文对先天性膈疝的产后评估研究进展进行综述。

简介：摘要先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病，是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物，能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外，CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述，旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。