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简介：摘要原发性高草酸尿症（primary hyperoxalurias，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型：PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶（4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase，HOGA1）基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多，尿液中草酸排泄增加，进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者，主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石，全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变：c.834_834+1GG>TT及c.834G>A，患者最终进展为终末期肾病，规律血液透析后行肝肾联合移植治疗，但术后因恶性心律失常死亡。

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简介：摘要：目的：通过回顾性 3 例 皮肌炎患者的护理体会，讨论皮肌炎患者的护理方法和结果。方法：对 3 例 皮肌炎患者给予系统全面的观察与护理。结果：皮肌炎患者病情得到控制，临床痊愈出院，生活质量明显提高。结论：结合皮肌炎患者的具体病情，采取有效的护理措施，降低了并发症的发生，提高皮肌炎患者的生活质量。

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简介：摘要患者女，89岁，因腹股沟、外阴、臀间沟皮疹10个月、水疱3周就诊。皮肤科检查：腹股沟、外阴、臀间沟红白色增生性斑块，斑块部位散在绿豆至豌豆大小的糜烂面及水疱，右腋下及右小腿正常皮肤上散在数个类似水疱，部分破溃结痂。臀间沟皮损组织病理检查：棘层增生肥厚，无棘刺松解，部分区域可见表皮下裂隙和水疱，局灶性真皮浅层水肿，伴嗜酸性粒细胞浸润，真皮浅层血管周围可见淋巴细胞为主的浸润。直接免疫荧光：IgG、C3基底膜带线状沉积，IgM真皮簇状小体阳性，IgA阴性。盐裂皮肤间接免疫荧光：IgG、C3沉积在表皮侧。酶联免疫吸附试验检测血清抗体：BP180抗体26.92 U/ml、BP230抗体68.17 U/ml，桥粒芯蛋白1抗体、桥粒芯蛋白3抗体正常。诊断：增殖型类天疱疮。予口服甲泼尼龙，联合外用卤米松软膏及0.03%他克莫司软膏，皮疹逐渐消退。

简介：摘要本文报道了2例罕见且容易发生严重并发症的U型尖锐金属食管异物的病例，均于全身麻醉下行硬质食管镜检查术取出异物，但均出现气管食管瘘，处理后恢复正常；2例患儿随访1年均无异常。

简介：摘要目的分析肝泡型包虫病脑转移患者的治疗方法及其效果。方法回顾分析2014年1月至2019年12月在新疆医科大学第一附属医院住院治疗的11例肝泡型包虫病脑转移患者资料，男性7例，女性4例，年龄范围19～49岁，平均34岁。11例患者中7例采用手术联合药物治疗，4例仅为药物治疗。分析患者的治疗方法及随访疗效。结果2例仅行肝部手术患者，术后规律口服抗包虫药物，随访期间病情稳定。3例仅行脑部手术患者，术后随访1～3年，随访期间1例出现肺炎并肺不张，1例出现腹水、黄疸、体力下降，另1例病情稳定，生活能自理。2例联合行肝部分切除术和脑包虫切除术患者，其中1例多次行脑包虫切除术，至今随访5年，生活不能自理，在家休养。另1例，随访3年病情稳定，健在并能自理。4例单纯口服阿苯达唑脂质体治疗，其中1例随访3年病情平稳，1例出现腹水，1例出现体重减轻、体力下降、肢体水肿，另1例出现胸腔积液、盆腔积液、肺炎等，均采取对症支持治疗后好转，生命体征平稳，健在。结论肝泡型包虫病脑转移的治疗仍然以手术为主，术后予以抗包虫药物治疗，多数患者预后较差。原则上先行神经外科手术，再行肝、肺、脾等器官包虫手术。

简介：摘要目的总结糖原贮积症Ⅱ型供者肝、肾移植的短期临床效果，探讨其可行性。方法回顾性分析2019年2月广州医科大学第三附属医院及南京鼓楼医院糖原贮积症Ⅱ型供者肝、肾移植3例术后的转氨酶、胆红素、血肌酐水平及B型超声检查的器官功能情况。结果目前3例受者移植器官功能良好，例1肝移植受者术后15个月复查天冬氨酸转氨酶(AST)35 U/L、谷氨酸转氨酶(ALT)12.6 U/L、总胆红素28.3 μmol/L、直接胆红素(DBIL)4.2 μmol/L，B型超声检查提示肝静脉及门静脉、肝动脉血流通畅，移植肝实质回声均匀。例2为左肾受者术后14个月复查血肌酐水平为95 μmol/L，例3为右肾受者术后14个月复查血肌酐水平为78 μmol/L，肾脏彩色超声多普勒检查提示移植肾血流丰富，动脉阻力指数正常，移植器官近期预后佳。结论可考虑糖原贮积症Ⅱ型供者捐献器官行肝、肾移植；术前应进行实验室检查及病理组织学评估；术后加强随访，警惕移植器官糖原贮积症发生、进展。

简介：摘要重度牙周炎患者多伴有后牙区的垂直性骨吸收，传统观念认为采用引导组织再生术可以取得较好的治疗效果，但是容易忽略创伤性力的作用。本文报道1例下颌磨牙垂直型骨吸收的重度牙周炎患者，采用牙周翻瓣清创术联合正畸的多学科治疗，取得了一定疗效，提示在重度牙周炎患者中消除局部刺激因素，也能获得稳定的骨再生。

简介：摘要目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因（NM_000162）c.686C>T（p.Thr229Met）杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因（NM_001306179）c.1531C>G（p.Gln511Glu）杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性，以准确诊断。

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简介：摘要门静脉型环状胰腺(PAP)是一种发育异常，发病率低。胰胆管成像检查可以进一步明确胰管系统的走行，为PAP分型提供依据。术前正确诊断PAP并进行分型，术中采取正确的手术方式，是避免术后胰瘘等并发症的关键。本文报道了一例73岁男性患者，术前诊断为壶腹部占位，行腹腔镜下胰十二指肠切除术，术中诊断为门静脉型环状胰腺，主胰管走行于门静脉前方，遂在钩突与胰体融合处切断钩突，患者术后恢复良好，顺利出院。

简介：摘要胃型极高分化型腺癌是一种罕见的胃腺癌，其特征是肿瘤腺体拥有良好黏液结构，细胞几乎没有核的异型性，与小凹上皮或幽门腺极为相似。胃型极高分化型腺癌分化程度好，由于尚无统一的病理诊断方法，术前活检病理诊断困难。本病例不仅术前重复活检两次，仍然未能明确诊断，而且病变呈黏膜下层肿瘤样，表面散在开口或呈蜂窝状改变，形态极为特殊，目前极少数文献报道。

简介：摘要患者男，42岁。5年前外院确诊为多发性骨髓瘤ⅢA（IgA-LAM型），化疗后4个月余，因发现左腰背部肿物入院。入院后行肿物穿刺活检，镜下见胞质丰富的肿瘤细胞弥漫密集，浸润性生长，侵及周围脂肪组织。肿瘤细胞圆形或卵圆形，胞质嗜碱性或嗜双色性，核深染、圆形偏向一侧，部分核仁明显，核分裂象易见，未见坏死及核碎屑。免疫组织化学检测肿瘤细胞呈：CD3、CD38、CD138、CD56、MUM1、Lambda阳性，Ki-67阳性指数达90%，CD20、Kappa、EB病毒编码的小RNA（EBER）阴性。诊断为高级别浆细胞肿瘤；结合多发性骨髓瘤病史，考虑浆母细胞型骨髓瘤并反常表达CD3。

简介：摘要目的调查住院精神疾病患者便秘的中医证型及相关因素，为针对性开展中医护理提供依据。方法采用便利抽样法，选取2019年1—9月在杭州市第七人民医院住院的245例精神障碍便秘患者为研究对象，采用一般资料调查问卷和中医便秘证候分型标准进行调查。结果发放问卷245份，收回有效问卷238份。238例便秘患者中，以实秘证比例居高，占61.34%（146/238），是构成便秘的主要证型；实秘型与虚秘型在不同年龄、病程、诊断、运动偏好、服药时长等方面差异有统计学意义（P<0.01）。Logsitic回归显示分析患者的疾病类型、病程、用药时长、活动强度为影响便秘证型的主要因素（P<0.01）。结论住院精神障碍患者实秘证发生率以青壮年、病程短、用药时间短、情感障碍躁狂症、活动强度大者相对较高，医务人员应了解患者便秘分型的状况和影响因素，在护理时对其进行辨证施护，为针对性采取措施提供依据。

简介：摘要2型糖尿病酮症酸中毒患者的饮食运动管理与临床药物治疗一样，都是改善患者生存质量的重要环节。合理的饮食指导、规范的运动评估及运动处方，在长期有效执行和密切监督管理下，才能使患者实现长期获益。本文通过介绍一例青年男性2型糖尿病酮症酸中毒的诊断治疗及饮食运动管理过程，探讨2型糖尿病酮症酸中毒患者饮食管理及运动处方制定、操作执行方法及注意事项。

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