简介：无

简介：摘要目的探讨肘内侧小切口带血管尺神经前置的手术方法及治疗效果。方法自2015年6月至2017年6月收治22例重度肘管综合征患者，根据手术方式不同分为带血管的尺神经筋膜下前置组和肘部小切口带血管的尺神经筋膜下前置组。参照上肢部分功能评定标准比较两组患者术后经肘关节尺神经传导速度、小指指腹两点分辨觉及术区切口长度。结果22例患者随访8~15个月，平均12.2个月。带血管的尺神经筋膜下前置（对照组）优良率为82.29％，肘部小切口带尺侧下动脉的尺神经筋膜下前置手术组（研究组）优良率为80.91％。比较两组手术前后的尺神经传导速度变化和小指末节指腹两点分辨觉恢复差异无统计学意义(P>0.05)，采用肘内侧小切口后将平均13.4 cm的常规切口降至平均4.7 cm。结论血管化的尺神经前置手术保证了肘局部尺神经的血供，是一种治疗重度肘管综合征的手术方式，在此基础上选择肘内侧小切口同样可达到常规手术切口长度的治疗效果，且小切口恢复快、术区美观。

简介：

简介：摘要目的探讨3D打印模块指导下的精准尺神经沟扩大成形术结合尺神经松解治疗由肘关节骨性关节炎引起的肘管综合征的疗效。方法自2015年4月至2018年3月，我们对40例由肘关节骨性关节炎尺神经沟骨质增生引起的尺神经卡压患者，根据患者术前CT扫描影像3D打印肘关节1∶1模型，经计算机辅助测量计算尺神经沟扩大标准并制作个性化"试模"，术中暴露尺神经沟后，应用磨钻打磨增生骨赘扩大肘管，采用"试模"验证扩大程度，尺神经松解后重新还纳入扩大的肘管内。结果术后所有患者伤口均Ⅰ期愈合，随访时间为12～18个月，平均13.7个月。26例患者术后1 d环小指麻木改善，18例患者术后自觉拇示指侧方捏力增加。术后3个月随访，34例患者麻木明显减轻，手部精细运动功能恢复，但仍有第一骨间背侧肌萎缩；6例感觉稍有缓解，精细运动恢复欠佳。术后12个月随访，36例患者环小指麻木消失，4例仅遗留小指指腹麻木；37例拇示指侧方捏力正常，肌肉萎缩大部分恢复，3例拇示指侧方捏力恢复欠佳。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评价手功能：优26例，良11例，可1例，差2例。结论应用3D打印模块指导下的精准尺神经沟扩大成形术结合尺神经松解治疗由肘关节骨性关节炎引起的肘管综合征，术后疗效确切。

简介：

简介：摘要：梅杰综合征是一种由法国神经病学家首先描述的一组锥体外系疾病。目前，属于世界医学难题，无论是药物的治疗还是手术的纠正都不能令人满意。我的愚见是——医学的革命首先是哲学的革命，我用了三十多年的积淀破解了【哲学融合】，借用哲学的【融合思维】嫁接到医学中——尤其是【中药】的治疗。理清法自明，道药一体通。颠覆旧认知，创造出困境。哲学是母体，万物它化生。疗效是尺度，临床去验证。梅杰无恐惧，走出那寒冬。

简介：摘要PHACES综合征是一类累及全身多个系统的疾病，主要的临床特征为面部大面积节段性血管瘤，同时合并后颅窝畸形、动脉异常、心脏畸形和主动脉缩窄、眼异常以及腹侧异常等疾病，在临床上较少见。该文报道了1例就诊于新疆医科大学第一附属医院颌面肿瘤外科的PHACES综合征患儿的临床资料，包括患儿的病史、临床表现、影像学表现、治疗经过、随访，为临床诊断及治疗提供参考。

简介：摘要Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象，这种综合征非常少见，值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液，既往有肝硬化基础疾病，检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液，考虑为肝性胸水，而左侧胸腔积液为渗出液，考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗，患者病情得到改善。

简介：无

简介：无

简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案，进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形，2例(No.2、7)为身材矮小，1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K＋浓度降低，8例(No.1～8)存在血Mg2＋浓度降低，7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒，尿液24 h K＋浓度均增高，5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中，No.1、8、9患儿为错义突变；No.6患儿为剪切突变与移码突变，并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现，氨基酸终止；No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T，均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次，2～3次/d)治疗后，3例(No.5、7～8)患儿出院时血K＋浓度尚未完全恢复正常，但是较入院时明显上升，其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K＋浓度恢复正常。所有患儿出院时，血Mg2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时，9例患儿血K＋、Mg2＋浓度均接近正常值；2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善；5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时，肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重，其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型，若患儿生化检查结果显示低血K＋、Mg2＋浓度，伴尿K＋浓度升高，结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值，基因检测发现SLC12A3基因突变，可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主，虽然目前尚不能治愈，但是可以使患儿血K＋、Mg2＋等维持正常，预后良好。

简介：

简介：摘要本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确诊PURA综合征。患儿随访半年，精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿，排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后，需考虑PURA综合征可能，应尽早进行遗传学检测，以协助诊断。

简介：无

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：摘要Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

简介：无