简介：摘要目的提高对BRAF V600E突变升结肠癌腹膜转移的认识。方法回顾性分析山西省人民医院收治的1例BRAF V600E突变升结肠癌腹膜转移患者的临床资料，并进行文献复习。结果该患者为72岁老年男性，肠镜确诊为升结肠癌，基因检测提示BRAF V600E突变，经多学科综合诊疗讨论后给予达拉非尼+曲美替尼+西妥昔单抗联合治疗，经过评估病情，手术切除右半结肠，术后联合腹腔热灌注化疗，达到原发病灶及大网膜转移灶清除、腹膜病灶控制的效果，评价疗效为部分缓解。结论BRAF V600E突变的晚期结肠癌合并腹膜转移预后差，应重视分析患者特征，给予个体化治疗。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma， eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM，总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果患者年龄7~61岁，中位年龄31.5岁。其中男性4例，女性12例，男女比1∶3。11例为初诊病例，5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球，以额叶多见，平均直径4.6 cm（2.0~8.0 cm）。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致，胞膜明显，胞质嗜酸性，核偏位，空泡状，部分细胞可见核仁，核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死；多数病例可见肾小球样微血管增生，部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态，3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和p53，Ki-67阳性指数10%~50%，仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变，5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变，所有病例均未检出IDH1（R132）和IDH2（R172）位点突变。患者均行手术切除肿瘤，3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料，随访时间1~89个月（中位时间10个月），其中7例患者于术后1~37个月死亡，另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者（P=0.014），但无疾病进展生存时间差异无统计学意义（P=0.232）。结论BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主，需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区，提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高，大部分患者在短期内复发或死亡，但年轻患者预后相对较好。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因突变与甲状腺癌超声表现及病变侵袭性之间的关系。方法选取2018年1月至2019年10月在山西省肿瘤医院行甲状腺手术切除、术后病理诊断为甲状腺癌的153例患者为研究对象，其中甲状腺乳头状癌146例。术前进行超声检查，术后利用石蜡包埋组织检测BRAF V600E基因突变。按照BRAF V600E基因检测结果分为突变组与未突变组，比较两组超声特征的差异，并对BRAF V600E基因突变与超声特征、临床病理特征以及颈部淋巴结转移的关系进行logistic回归分析。结果153例甲状腺癌中，130例（85.0%）BRAF V600E基因突变，23例未发生突变。其中146例甲状腺乳头状癌患者中BRAF V600E基因突变128例（87.7%）。BRAF基因突变组病灶与被膜分界不清患者比例高于未突变组，差异有统计学意义[46.9%（60/128）比11.1%（2/18），χ2=8.261，P=0.004]，两组在年龄、性别、结节长径、纵横比、结节位置、内部钙化、内部回声、回声均匀与否、囊实性、结节形态、边界是否清楚、血流信号、癌灶数量、淋巴结是否转移、是否伴结节性甲状腺肿方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归分析结果表明，甲状腺病灶与被膜分界是否清晰为BRAF V600E基因突变的独立影响因素（OR=14.400，95% CI 1.847~112.246，P=0.011），病灶大小为甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的独立影响因素（OR=2.714，95% CI 1.335~5.517，P=0.006）。结论甲状腺乳头状癌中，BRAF V600E基因突变和病灶与被膜分界不清有关，而与淋巴结转移无关；病灶大小和淋巴结转移有关。

简介：摘要结直肠癌是第三大常见癌症，在全球相关癌症死亡率中排名第四。RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）通路的本构性激活在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。V-raf鼠肉瘤毒癌基因同源体B（BRAF）是MAPK信号通路上的激酶，在结直肠癌发展中起重要作用。临床观察发现，约8%~10%的结直肠癌病例中存在BRAF V600E突变，并预示较低的中位生存率，对结直肠癌的预后有预测价值。初步探讨BRAF V600E突变，为结直肠癌的分子靶向治疗提供新的思路。

简介：目的探究甲状腺乳头癌组织中促甲状腺激素受体（TSHR）及TSHR-mRNA的表达与BRAF^V600E基因突变的关系。方法收集甲状腺乳头状癌患者组织及正常组织标本122例,利用PCR法检测甲状腺癌组织中BRAF^V600E基因突变情况,并将其分为BRAF^V600E基因突变组和BRAF^V600E基因野生组;应用免疫组织化学法检测甲状腺乳头状癌组织中TSHR的表达情况,并应用Westernblot和RT-PCR法进行验证。应用SPSS17.0统计学软件对数据进行分析。采用χ2检验和独立样本t检验分析TSHR及TSHR-mRNA的表达与BRAF^V600E基因突变的关系,P〈0.05认为差异有统计学意义。结果TSHR及TSHR-mRNA在甲状腺乳头状癌组织中表达量明显降低（P〈0.05）。BRAF^V600E基因突变组的甲状腺乳头状癌组织中TSHR及TSHR-mRNA表达水平较BRAF^V600E基因野生型组明显降低。结论甲状腺乳头状癌组织中BRAF^V600E基因突变与TSHR表达下调有关。

简介：【摘要】目的 分析优质护理在甲状腺结节细针穿刺标本BRAF V600E检测中的效果。方法 选取2021年1月至2022年1月本院收治的45例行甲状腺结节细针穿刺标本BRAF V600E检测患者，以随机抽签法分组。对照组采取常规护理，观察组采取优质护理。比较护理满意度及并发症发生率。结果 观察组护理满意度为95.65%，高于对照组的63.64%（P＜0.05）；观察组并发症发生率为4.35%，低于对照组的31.82%（P＜0.05）。结论 优质护理为患者提供了全方位的支持和照顾，不仅有助于提高甲状腺结节的诊断准确性和治疗效果，也为患者提供了更好的医疗体验。

简介：目的：研究细针穿刺细胞学（fine-needleaspirationcytology,FNAC）联合BRAF^V600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的应用价值。方法：收集2014年6月—2015年6月因甲状腺结节至吉林大学中日联谊医院就诊且经超声检查可疑恶性的患者87例,均行超声引导下FNAC检查和穿刺标本BRAF^V600E突变荧光聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）检测。结果：术后病理诊断为恶性的64例患者中,术前FNAC阳性48例、阴性16例;BRAF^V600E突变40例。术后病理诊断为良性的23例患者中,术前FNAC阳性5例、阴性18例;BRAF^V600E突变0例。与术后病理结果对照,FNAC对甲状腺癌诊断的灵敏度为75.0%、特异度为78.3%、准确率为75.9%;BRAF^V600E突变检测的灵敏度为62.5%、特异度为100%、准确率为72.4%;FNAC联合BRAF^V600E突变检测的灵敏度为89.1%、特异度为78.3%、准确率为86.2%。结论：FNAC联合BRAF^V600E基因突变检测可提高甲状腺恶性结节诊断的灵敏度。

简介：摘要目的探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变与临床病理特征的相关性。方法选取山西省肿瘤医院2020年1月至2021年12月手术切除并经病理证实为结直肠癌217例患者标本，回顾性分析患者临床资料。采用直接测序法检测手术切除组织的石蜡标本中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变情况。比较不同临床病理特征患者的KRAS、NRAS、BRAF V600E突变率。结果217例结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF V600E基因突变率分别为48.4%（105/217）、4.1%（9/217）、3.7%（8/217），其中1例（0.5%）患者同时存在KRAS和NRAS突变。NRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、病理类型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、血管瘤栓/神经侵犯均无相关性（均P>0.05）；年龄≥60岁患者KRAS基因突变率高于<60岁患者[55.3%（63/114）比40.8%（42/103），χ2=4.55，P=0.033]，KRAS基因突变与其他临床病理特征均无相关性（均P>0.05）；伴远处转移的患者BRAF V600E基因突变率高于无远处转移患者[16.7%（4/24）比2.1%（4/193），P=0.006]，BRAF V600E基因突变与其他临床病理特征均无相关性（均P>0.05）。结论结直肠癌患者年龄大可能易发生KRAS基因突变，伴远处转移者BRAF V600E基因突变率较高，NRAS基因突变与临床病理特征无相关性。

简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因检测联合甲状腺细针穿刺细胞学（FNAC）在甲状腺结节疾病诊断中的价值，及其在预后判断中的临床意义。方法收集郑州大学附属肿瘤医院自2016年2月至2018年9月期间甲状腺FNAC检查病例共6 399例，所有患者均同时做BRAF V600E基因突变检测，其中有组织病理对照结果的患者共2 447例，选取临床病理资料完善的甲状腺乳头状癌（PTC）患者1 535例回顾性分析BRAF V600E基因突变与临床病理因素之间的关系。结果甲状腺结节疾病FNAC检查诊断确诊率为73.7%（1 803/2 447）；BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺结节疾病的灵敏度为90.1%（1 756/1 948），特异度为97.5%（513/526），准确率为92.7%（2 269/2 447）；FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测诊断的灵敏度为98.4%（2 046/2 080），特异度为95.6%（195/204），确诊率为93.3%（2 284/2 447）。BRAF V600E基因突变检测能够显著提高单纯FNAC诊断甲状腺结节疾病的灵敏度及准确性（P<0.05）。另外，BRAF V600E基因突变与年龄、合并桥本甲状腺炎、双侧甲状腺受累、包膜侵犯、钙化及颈部中央区淋巴结转移个数有关，差异具有统计学意义（均P<0.05）。结论甲状腺FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测可以显著提高甲状腺结节疾病的术前确诊率；PTC患者的BRAF V600E基因突变与多项临床病理因素具有相关性，可以作为预测PTC复发的指标之一。

简介：【摘要】目的：探究甲状腺微小癌患者采取细针穿刺活检（FNA）与BRAF V600E基因检测联合诊断价值。方法：45例甲状腺微小结节患者为样本，就诊时间2019年1月-2020年12月，结节直径均＜1cm，术前均开展PHILIPS EPIQ5彩超2017 ACR版TI-RADS分级检查、FNA检查与BRAF V600E基因检测，对比分析诊断特异度、准确度、敏感度、阳性预测值与阴性预测值等指标。结果：FNAB与BRAF V600E诊断准确率更高，对比任一单一诊断结果，P＜0.05。结论：

简介：BRAF基因突变在甲状腺癌发病机制中具有重要意义,由此促进了甲状腺癌分子发病机制领域的研究进展。BRAF基因突变将导致MAPK通路的持续活化,引发细胞异常增殖,进而导致肿瘤的发生发展。BRAF基因最常见的突变为第1799位碱基由胸腺嘧啶错义突变为腺嘌呤（T1799A）,导致其翻译的缬氨酸变为谷氨酸,即BRAFV600E基因突变。BRAFV600E基因突变与甲状旁腺浸润、淋巴结转移和复发具有明显的相关性。并且,BRAFV600E基因突变对于指导甲状腺癌的初始治疗方式、控制放射碘治疗的剂量和预后的判断也具有重要的意义。目前,针对该突变的靶向药物也正处于试验阶段。本文将对甲状腺癌领域的BRAF基因突变的最新研究进展综述。

简介：调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...

简介：【摘要】甲状腺乳头癌是源于甲状腺滤泡上皮细胞，近年来PTC发病率急剧上升，甲状腺乳头状癌分为经典型，高细胞亚型等亚型。BRAF V600E基因突变是甲状腺乳头状癌常见基因突变类型，是近年来分子研究热点，联合细针穿刺细胞学检查可增加甲状腺癌诊断精确性，与PTC侵袭性密切相关，术前检测可有效指导PTC治疗方案选择，在PTC诊疗方面意义重大。研究综述BRAF V600E突变对PTC的临床研究，从指导临床治疗等方面阐述，探讨相关研究发展方向。

简介：摘要目的总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征，分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科2013年4月至2019年12月收治的60例LCH患儿的临床特征，其中有39例患儿完善BRAF V600E基因检测，分别采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)及高通量测序方法检测病灶活检组织及骨髓液/外周血BRAF V600E基因突变，分析BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。结果1．临床特点：60例患儿年龄(4.08±0.45)岁；男43例，女17例；年龄≤2岁、危险器官(RO+)、中枢神经系统(CNS)危险部位受累患儿主要集中于多系统累及(MS)组(P<0.05)。2.初始诱导治疗疗效影响因素：60例患儿，评估治疗有效28例(41.7%)，无效32例(53.3%)；控制治疗方案分层因素的影响后，年龄≤2岁(OR＝4.944，95%CI：1.601～15.275，P＝0.005)、MS(OR＝6.855，95%CI：2.077～22.622，P＝0.002)是初始治疗疗效不佳的危险因素；对于JLSG-02治疗方案患儿，RO+是初始治疗疗效不佳的危险因素(OR＝8.250，95%CI：1.617～42.090，P＝0.005)；而在CCHG-LCH-2019治疗方案患儿中，RO+对初始治疗疗效无影响。3.BRAF V600E基因突变情况：病灶活检组织的BRAF V600E基因阳性率为70.3%(26/39例)，BRAF V600E基因突变阳性与初始治疗疗效、发病年龄、性别、MS、RO+等临床特征无相关性，但MS、CNS危险部位受累患儿BRAF V600E阳性率较同因素阴性者高，分别为76.0%(19例)比57.1%(8例)和74.1%(20例)比58.3%(7例)；8例患儿完善骨髓液BRAF V600E基因检测，3例阳性，其中2例MS、1例多发骨侵犯；5例患儿完善外周血BRAF V600E基因检测，1例阳性，为MS伴肝脾器官受累。结论年龄≤2岁、MS、RO+的LCH患儿初始治疗反应差，临床上需采取积极的治疗方案；病灶BRAF V600E基因突变发生率高，提示LCH是一种克隆性疾病；LCH患儿中BRAF V600E基因突变与MS、CNS危险部位受累存在较大的相关性，部分患儿存在骨髓/外周血BRAF V600E突变阳性，提示该类患儿发病机制不同，具有一定的临床意义。

简介：摘要：目的：探究在展开甲状腺结节良恶性诊断时将RAF V600E 基因检测方法与细针穿刺活检方法进行联合应用的临床意义。方法：本次研究工作在我院展开，时间为2020年11月——2021年11月，共选取100例甲状腺结节患者，将其分为两组，一组给予单纯的细针穿刺活检诊断，另一组给予穿刺活检联合BRAF V600E 基因检测，对比分析不同检测方法的下的诊断效果。结果：对比两组患者的诊断准确率，其分别为96.00%和82.00%，其中实验组患者的诊断准确率更高，与对照组数据差异显著，表示为P

简介：

简介：摘要BRAF基因是RAF激酶家族的一员，约14%的原发性结直肠癌和8%转移性结直肠癌（mCRC）患者发生BRAF突变。BRAF V600E，作为BRAF突变mCRC最常见的类型，常规治疗效果差，疾病进展快、生存期短、预后差。中国医学科学院肿瘤医院收治一例BRAF V600E突变晚期结肠癌患者，二线化疗＋靶向治疗肿瘤均无明显缩小，三线BRAF抑制剂联合化疗及靶向治疗取得部分缓解（PR），现报告如下。

简介：摘要目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法收集儿童LCH病例75例，分别用免疫组织化学法（Ventana）和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况，比较两种方法的一致性，并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果免疫组织化学法（Ventana）检测BRAF V600E阳性率为53.3%（40/75），ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率为53.3%（40/75），两种方法的一致性高（Kappa=0.893，P<0.001）。BRAF V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%，差异无统计学意义（P>0.05）；年龄范围为出生1 d至13岁，在3岁以下组突变率高于3岁及以上组（63.2%∶48.6%），但差异无统计学意义（P>0.05）；皮肤病变者突变率为58.3%，高于骨病变55.6%，但差异无统计学意义（P>0.05）；单发者突变率55.6%，多发者突变率57.1%，差异无统计学意义（P>0.05）。结论儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法（Ventana）与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势，但尚需扩大样本进一步研究。

简介：摘要目的探讨BRAF-V600E突变对甲状腺乳头状癌（PTC）的临床病理意义。方法回顾性分析2016年1月至2019年3月本院甲状腺外科诊治的331例术后病理诊断为PTC患者的临床资料。利用基于实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）技术的扩增阻滞突变系统（ARMS）检测BRAF-V600E突变。根据8版美国癌症联合委员会（AJCC）年龄风险分层，以55岁为年龄切点值，将患者分为<55岁组和≥55岁组。运用χ2检验或Fisher精确检验分析BRAF-V600E突变状态与临床病理特征之间的相关性，采用Cox多元回归分析向前逐步回归法分析两组患者肿瘤复发风险，运用Kaplan-Meier检验分析两组患者肿瘤无复发生存（RFS）。结果共236例（71.3%）发生BRAF-V600E突变。在<55岁组共210例PTC患者，145（69.0%）例PTC为BRAF-V600E变异型。BRAF-V600E基因的突变与桥本氏甲状腺炎、组织学亚型、淋巴结转移、碘放射治疗（RAI）剂量、中或高复发风险、T分期有关（均P<0.05）；在≥55岁组共121例PTC患者，91例（75.2%）为BRAF-V600E变异型，BRAF-V600E基因突变与肿瘤大小、桥本氏甲状腺炎、组织学亚型、RAI剂量、中或高复发风险、T分期、N分期、AJCC分期（Ⅲ/Ⅳ）有关（均P<0.05）。BRAF-V600E基因在<55岁组不能独立预测肿瘤复发，但是在≥55岁组，BRAF-V600E基因、男性、多灶癌、N分期、M分期都纳入COX回归方程中，是PTC复发的相关因素（均P< 0.05），≥55岁组对比<55岁组PTC患者有明显更高的复发风险（P=0.032）。≥55岁组中位RFS为43.4个月，5年肿瘤无复发生存率为62.1%；<55岁组为78.7个月，5年肿瘤无复发生存率为88.2%。<55岁组中，BRAF-V600E变异组与BRAF-V600E野生组患者的肿瘤无复发生存曲线差异无统计学意义（P=0.334）；BRAF-V600E变异组与BRAF-V600E野生组患者的RFS生存曲线差异有统计学意义（P<0.05），变异组患者中位RFS为13个月，5年肿瘤无复发生存率为35.5%；野生组患者中位RFS为101.3个月，5年肿瘤无复发生存率为92.2%。≥55岁和<55岁组患者PTC伴淋巴结转移（LNM）的患者BRAF-V600E变异组对比BRAF-V600E野生组在复发生存上差异均没有统计学意义（均P>0.05）。结论基于55岁分层，BRAF-V600E基因可以更好的预测PTC的侵袭性和复发性疾病。BRAF-V600E与55岁分层的协同作用更有助于临床医生提高对PTC的临床诊疗水平，并提供更加有效的治疗方案。

简介：摘要目的探讨淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤（NMZL）临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变情况。方法收集2009年9月至2021年2月河南省人民医院病理科及北京大学医学部病理学系诊断的NMZL 32例，分析其临床病理学特点，聚合酶链反应（PCR）检测BRAF V600E基因及Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性20例，女性12例，中位年龄69岁（范围36~82岁），临床表现为多发淋巴结肿大，头颈部淋巴结最多见（22/32，68.8%），其次为腹股沟（12/32，37.5%）、腋窝（11/32，34.4%）、纵隔（5/32，15.6%）、腹膜后淋巴结（4/32，12.5%）。患者多处于Ann Arbor分期Ⅰ/Ⅱ期（21例）。形态学表现为弥漫型（24/32，75.0%）、结节型（5/32，15.6%）、滤泡间型（2/32，6.3%）及滤泡周型（1/32，3.1%）的生长模式，肿瘤细胞呈单核细胞样、中心细胞样、小淋巴细胞样及不同程度的浆细胞样分化。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达CD20，部分表达CD43（11/32，34.4%）、bcl-2（20/32，62.5%）、MNDA（13/32，40.6%）、CD5（2/32，6.3%），Ki-67阳性指数10%~40%。2例（2/32，6.3%）BRAF V600E突变，所有病例MYD88 L265P均无突变。随访时间为6~110个月，18例生存，5例死亡。结论NMZL形态多样，缺乏诊断特异性免疫标志物，需与多种B细胞淋巴瘤相鉴别。NMZL无MYD88 L265P突变，可伴有BRAF V600E突变，其突变率还需进一步大宗病例进行研究。