简介：摘要目的分析初治多发性骨髓瘤患者13q14缺失与预后的关系。方法整理2012年1月至2016年12月湘潭市第一人民医院入院初治多发性骨髓瘤患者(121例)的随访资料，对患者3年总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)进行单因素分析；根据患者13q14缺失情况分为缺失组(n＝39)和未缺失组(n＝82)，比较不同13q14缺失情况患者预后情况。结果截至随访时间，患者3年总生存率为71.90%(87/121)，3年总生存期(OS)为5.8～36个月；3年无进展生存率为47.93%(58/121)，3年无进展生存期(PFS)为2.3～36个月，中位PFS为34.8个月；年龄、低蛋白血症、高乳酸脱氢酶及13q14缺失是患者OS的独立影响因素(P<0.05)；年龄、高乳酸脱氢酶及13q14缺失是患者PFS的独立影响因素(P<0.05)；13q14缺失组3年总生存率为61.54%(24/39)，3年无进展生存率为25.64%(10/39)，均低于未缺失组[76.83%(63/82)，58.54%(48/82)，P<0.05]。结论13q14缺失的初治多发性骨髓瘤患者近期预后较差，根据OS和PFS的共同影响因素对患者进行危险分层治疗，将有助于改善其预后。

简介：摘要目的分析初治多发性骨髓瘤患者13q14缺失与预后的关系。方法整理2012年1月至2016年12月湘潭市第一人民医院入院初治多发性骨髓瘤患者(121例)的随访资料，对患者3年总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)进行单因素分析；根据患者13q14缺失情况分为缺失组(n＝39)和未缺失组(n＝82)，比较不同13q14缺失情况患者预后情况。结果截至随访时间，患者3年总生存率为71.90%(87/121)，3年总生存期(OS)为5.8～36个月；3年无进展生存率为47.93%(58/121)，3年无进展生存期(PFS)为2.3～36个月，中位PFS为34.8个月；年龄、低蛋白血症、高乳酸脱氢酶及13q14缺失是患者OS的独立影响因素(P<0.05)；年龄、高乳酸脱氢酶及13q14缺失是患者PFS的独立影响因素(P<0.05)；13q14缺失组3年总生存率为61.54%(24/39)，3年无进展生存率为25.64%(10/39)，均低于未缺失组[76.83%(63/82)，58.54%(48/82)，P<0.05]。结论13q14缺失的初治多发性骨髓瘤患者近期预后较差，根据OS和PFS的共同影响因素对患者进行危险分层治疗，将有助于改善其预后。

简介：摘要： 1.目的 :探讨 13q14缺失阳性初治多发性骨髓瘤患者的临床特点及预后。方法：选取 2017年 1月～ 2019年 10月于潍坊市人民医院血液内科住院的 MM患者共 69例，取骨髓液进行 Fish检验，分析 13q14缺失与患者临床特征、预后的关系。结果： 69例 MM患者中， 13q14缺失阳性比例为 33.33%。临床相关性分析显示， 13q14缺失阳性与骨髓中浆细胞计数、骨破坏、乳酸脱氢酶有相关性（ P值分别为 0.043、 0.045、 0.047），与 1q21扩增、 IgH重排也有显著相关性（ p=0.001、 0.02）， 13q14缺失影响 PFS（阳性 VS阴性 =15个月 VS 12个月， P=0.02），但不是独立预后因素。结论： 13q14缺失阳性患者肿瘤负荷高，预后差。

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简介：摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46，XY，del(13)(q32)，SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库，其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献，纳入研究患儿为4例，其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为13个月)，13q21.32-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为20岁)，13q22q31缺失(男性，确诊时年龄为9岁)，13q22.2-13q31.1缺失(女性，确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道，尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

简介：无

简介：摘要目的联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本，行常规染色体核型分析，并应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析，最后采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行确诊。结果胎儿羊水细胞染色体核型为46，XN，16qh+，SNP结果为13q33.3-q34区段缺失2.1 Mb；胎儿父亲外周血染色体核型为46，XY，16qh+，SNP结果为13q13.3-q14.2区段存在10.5 Mb杂合性缺失片段；胎儿母亲外周血染色体及SNP结果均未见异常。FISH检测结果显示胎儿父母未发现有13q33.3位点片段的缺失、重复或易位等异常。出生后小儿无异常临床表型。结论通过结合染色体G显带核型分析、SNP-array以及FISH，产前确诊1例13q33.3-q34微缺失胎儿。其微缺失基因型与临床表型相关性还需进一步研究。

简介：<正>有个词在我上大学时特别流行。我是这个词的典型代表。文艺青年。大一上学期,我由暗恋一个学生会文艺部长姐姐,开始了自己的"艺术道路,嘻嘻,这事上期说过了,没说的是,当我升到大三担任文艺部长的时候,也成了"被暗恋者"。"你要代买的电影票送来了。"那天一回寝室,隔壁屋的老大就跟了进来。那时候还没有现在这样的电子商务,他们寝室的代买代卖业务倒也在"跑腿"中做得挺红火。我一看座位号——

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简介：[摘要]套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma， MCL）是起源于淋巴结套区的B细胞淋巴瘤，常见细胞遗传学t（11；14）（q13；q32）异常导致Cyclin D1核内高表达是其特征性标志；患者以老年男性为主，结外侵犯常见，兼具侵袭性淋巴瘤的侵袭性和惰性淋巴瘤的不可治愈性特点。临床侵袭性较高，预后差。

简介：摘要目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术检测染色体变异，用高通量测序筛选致病变异位点，Sanger测序验证，查阅数据库及文献分析，以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 q11.2区存在460 kb的缺失，高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异，患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。结论染色体14q11.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。

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简介：摘要目的对1个孕20+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。

简介：摘要目的探讨3例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学特点，为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患儿及家系的临床资料，采集其外周血样，进行比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)与基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)检测，检索DECIPHER、ClinGen、OMIM、PubMed、GeneReview等数据库，分析CNV变异的致病性。结果3例患儿均具有不同程度的发育落后，其中语言落后较为明显。患儿1头颅磁共振成像显示胼胝体异常；患儿2发育落后最为严重，同时伴有牙齿差、肤白、手掌厚等特征，且肌张力低；患儿3症状最轻。患儿幼时语言功能落后显著，追赶发育后明显改善。3例患儿均发现仅在染色体22q13.33q13.33区存在缺失。患儿1缺失0.84 Mb，涉及37个基因；患儿2缺失8.70 Mb，涉及126个基因；患儿3缺失0.90 Mb，涉及34个基因。对3例患儿的父母相应CNV变异区域进行检测结果均发现异常。结论丰富了22q13缺失综合征的临床及遗传学特征，为后续的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：1.Whatisitthatmakestheoceansuchagreatplacetolive？这是强调句的疑问句，其结构模式应该是：“疑问词＋is／wasit＋that＋句子的其部分”。例如：

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简介：摘要目的探讨1例涉及FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。方法分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。分析FOXG1相关疾病基因型与表型的相关性。结果患儿为男性，出生后第8天出现喂养困难，表现为吸吮无力，同时出现下肢抖动、额部青紫，磁共振成像显示双侧侧脑室明显增宽、胼胝体发育不良。染色体核型为46，XY，del(14)(q12q13.1)，SNP-array检测显示患儿存在14q11.2q13.1区9.6 Mb的缺失，涉及FOXG1等基因。结论对大脑发育异常并具有运动、认知、语言障碍等的患者，应警惕FOXG1基因的拷贝数变异，及早进行SNP-array检测以明确诊断。