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  • 简介:摘要目的总结15q11.2 BP1-BP2缺失综合征(Burnside-Butler syndrome,BBS)的产前诊断及生后随访结果,以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果(1)27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例(颈项透明层增厚8例,唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例,胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例),血清学筛查唐氏综合征高风险6例,既往不良孕产史6例,高龄1例。(2)27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常,羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8~855.3 kb。23例病例行亲本验证,证实新发变异1例,遗传自父亲7例,遗传自母亲15例。(3)妊娠结局:5例中孕期引产终止妊娠,余22例活产分娩。(4)子代情况:22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月(0.5个月~4岁3个月):低体重和/或生长迟缓6例,低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例,2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常;余11例生长发育未见明显异常。结论BBS胎儿超声检出异常的比例较高,但特异性较低;生后生长发育/行为问题的潜在风险较高,需要持续的生长发育监测。

  • 标签: 染色体,人,15对 染色体畸变 智力障碍 产前诊断 生长和发育 随访研究
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  • 简介:摘要 22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征,不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性,极易造成误诊、漏诊。本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。

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  • 作者: 沈艳艳 汪文荣 李琳
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2022年第05期
  • 机构:厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院遗传室,厦门 361000,厦门大学附属妇女儿童医院,厦门市妇幼保健院计划生育科,厦门 361000,首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院,中心实验室,北京 100026
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  • 简介:摘要目的分析8例16p11.2缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果,探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对8例胎儿进行检测,并分析其16p11.2缺失产前超声的特点。结果SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失,其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失,2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常,2例存在左侧脑增宽,1例表现为脑积水,1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外,5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论16p11.2缺失胎儿的超声特征表现不一,胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。

  • 标签: 16p11.2微缺失 超声特点 单核苷酸多态性微阵列 遗传学分析
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  • 简介:摘要目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制,探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样,联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测,并复习相关文献。结果胎儿的核型最终被确定为47,XY,+inv dup(13)(q14.3q34)/46,XY。孕妇于40周生育一男婴,除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外,暂未发现其他异常。结论嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例,为遗传咨询和风险评估提供参考。

  • 标签: 13q倒位重复 新着丝粒 嵌合
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  • 简介:摘要目的探讨染色体16p11.2缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2缺失者10例的病例资料,回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例,癫痫起病年龄为4.5(4.1,5.0)月龄。癫痫发作类型中,7例为局灶性发作伴泛化,2例为全面性发作,1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性,3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电,3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形,1例侧脑室旁白质软化,3例脑白质髓鞘化延迟,余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年,患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐,余9例发作控制,末次发作的年龄为8(6,12)月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后,随访中7例不同程度发育落后,3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序,2例行全基因组拷贝数变异检测,1例行全基因组测序;10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等,均完整包含PRRT2基因;6例为新生变异,1例遗传自母亲,其母幼儿期有抽搐史,3例未验证变异来源,其父母均无相关表型。结论16p11.2缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关,表型较重,常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿,应重视拷贝数变异的检测。

  • 标签: 癫痫 遗传学 染色体16p11.2微缺失 拷贝数变异 发育性癫痫性脑病
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  • 简介:摘要目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析,探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析,应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46, X, der (X) t (X;1) (p11.22; q21.3) mat,CMA及FISH检测结果为arr [hg19] 1q21.3q44(154 150 038-247 174 955)×3,Xp22.33p11.22(262 758-54 792 891)×1;患儿母亲的染色体核型为46,X,t,(X;1)(p11.22;q21.3)。结论患儿X染色体及1号染色体的拷贝数变异源自母亲的t(X; 1)平衡易位,Xpter-p11.22缺失和1q21.3-qter重复是该患儿异常表型的遗传学病因。

  • 标签: Xpter-p11.22缺失 1q21.3-qter重复 平衡易位 染色体微阵列分析 荧光原位杂交技术
  • 简介:摘要目的探讨两例17q12缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行检测,检索中国知网、万方和PubMed等数据库,对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强,合并肾囊性发育不良或羊水偏多,染色体核型分析均未见异常,但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失,诊断为17q12缺失综合征。文献共报道433例17q12缺失综合征,其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中,72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强,23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿;有68例产前诊断报告了妊娠结局,其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12缺失综合征,其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况,结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。

  • 标签: 17q12微缺失综合征 产前超声 妊娠结局 临床表型 遗传咨询