简介：摘要目的分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)遗传学病因检测。结果SNP array检测结果，14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失，其中11例存在经典3 Mb微缺失，1例存在2.0 Mb的微缺失，另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失，内含SNAP29和CRKL基因，其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险。这14例胎儿超声特征表现不一，除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外，其余13例胎儿超声检查均不典型，其中2例胎儿超声检查无明显异常。结论22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一，SNP array是诊断该类疾病的有力工具，可提供精准的遗传学诊断，提高产前诊断的水平。

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简介：摘要22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步，但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因，需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制及探索改进预后的多学科联合治疗方案。对CHD患者进行22q11.2基因检测有利于早期诊断及综合治疗。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失，其中母源性和父源性各1例，新发4例。2例父母选择继续妊娠，引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示，1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症)，其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿，应结合超声检查以及亲代验证综合考虑，谨慎处理。

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简介：摘要目的对1例角膜混浊新生儿进行染色体拷贝数变异分析，明确其遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用全基因组低深度测序及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)对患儿及其父母进行基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示患儿及其父母染色体核型均未见异常，全基因组低深度测序结果显示患儿染色体8q21.11-q21.13区存在5.5 Mb杂合缺失，为新发突变，缺失区域包含ZFHX4、PEX2等基因，该结果在SNP array平台得到验证。结论患儿诊断为8q21.11缺失综合征，ZFHX4可能是该综合征的关键基因之一。

简介：摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5：86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证，结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失，与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。

简介：摘要目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

简介：摘要目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

简介：摘要目的探讨乳腺癌术后Stewart-Treves综合征(Stewart-Treves syndrome，STS)的临床表现，治疗干预措施及预后转归。方法回顾性分析2008年8月～2016年9月北京世纪坛医院淋巴外科收治的11例乳腺癌术后Stewart-Treves综合征患者的临床资料。结果11例患者均为女性，年龄44～78岁。主要临床表现为淋巴水肿的上肢皮肤呈现红色、紫红色、皮下结节以及散在瘀斑样皮疹，可累及胸壁。MRI表现为皮肤及皮下软组织内多发、大小不等的短T2信号软组织结节。病理示异质性内皮细胞来源恶性肿瘤，免疫组化示CD31、CD34、D2-40染色呈阳性。11例患者行皮肤、皮下肿物切除活检术，4例行截肢手术，1例术后辅助放疗，2例术后辅助化疗，1例术后辅助放疗+化疗。随访至2020年2月，1例健存，9例死亡，1例失访。结论Stewart-Treves综合征是乳腺癌术后一种罕见并发症，总体预后差，死亡率高。

简介：摘要目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray，SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证，应用G显带和FISH技术对胎儿父母行遗传学分析。结果胎儿的核型初步结果为46，XN，add(21)(p11.2)，SNP-array提示胎儿在21q22.12q22.3区(hg19：36 762 648-48 093 361)有11.3 Mb的重复，FISH结果证实了上述发现，其父母核型及FISH检测均未发现明显异常。胎儿的核型结果最终确定为46，XN，der(21)t(21；21)(p11.2；q22.1)，为新发生的21q(21q22.1→qter)部分三体。结论在产前诊断中联合应用多种检测技术，可得出更为精准的检测结果，为产前诊断及遗传咨询提供更为科学的遗传学信息。

简介：摘要目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多，应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后，父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史，其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序，以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19] 17q12(34 822 465~36 243 365)×1，大小约1.4 Mb，为17q12微缺失综合征，遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断，为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：摘要早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。

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简介：摘要目的提高对8p11骨髓增殖综合征（EMS）的认识。方法回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年6月收治的1例伴t（8；22）（p11；q11）BCR-FGFR1融合基因EMS患者的临床表现、实验室特征及诊治经过。结果患者细胞遗传学常规染色体核型分析发现t（8；22）（p11；q11），临床特征主要为骨髓粒系增生明显、外周血白细胞计数明显升高、肝脾大等；荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。结论t（8；22）（p11；q11）染色体易位形成BCR-FGFR1融合基因，伴有该融合基因的EMS患者具有独特的实验室及临床特征。