简介：摘要目的分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)遗传学病因检测。结果SNP array检测结果，14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失，其中11例存在经典3 Mb微缺失，1例存在2.0 Mb的微缺失，另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失，内含SNAP29和CRKL基因，其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险。这14例胎儿超声特征表现不一，除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外，其余13例胎儿超声检查均不典型，其中2例胎儿超声检查无明显异常。结论22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一，SNP array是诊断该类疾病的有力工具，可提供精准的遗传学诊断，提高产前诊断的水平。

简介：摘要目的分析22q11缺失综合征的临床特点，并探讨其发病机制及诊断。方法对一例以腭咽功能不全为主要表现的新生儿进行临床和实验室总结，并结合文献进行分析。结果该例患儿男，足月顺产，生后开始进食时即发现吞咽异常，吸吮的奶汁经鼻腔涌出，哭声细弱，下颌稍小，口裂小，鱼嘴样，经染色体微阵列检查确诊为22q11缺失综合征，经胃管喂养随访3个月生长发育良好。文献检索共收集390例22q11缺失综合征患儿，主要临床特征为先天性心脏病（79%），无胸腺或胸腺发育不良（70%），特殊面容（58.3%），反复抽搐、严重低钙血症（55.6%）；免疫缺陷（33.4%），生长发育迟缓（32.6%）等，有2例患儿在新生儿期易呛奶。未见有确切腭咽功能不全、进食后不能吞咽的报道。结论如有腭咽功能不全等吞咽障碍的新生儿，即使无先天性心脏病、无胸腺或胸腺发育不良、无反复抽搐及严重低钙血症、无免疫缺陷等表现，仍应尽早想到22q11缺失综合征，尽早进行基因微阵列检测，同时注意观察是否有特殊面容。

简介：摘要 22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。

简介：摘要22q11.2缺失综合征是一类染色体微缺失综合征，以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良导致的细胞免疫缺陷为特征，临床表现多样，新生儿期罕见。本文报道2例经基因检测确诊的新生儿22q11.2缺失综合征的临床特点。

简介：摘要目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊，应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例，分析其临床表现。结果14 651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征，其中心脏超声结构异常13例(59.09%)，心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%)，足内翻4例(18.18%)，肾脏超声异常3例(13.64%)，胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%); 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%)，非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现，仅次于心脏结构异常，应予以重视。

简介：无

简介：摘要22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步，但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因，需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制及探索改进预后的多学科联合治疗方案。对CHD患者进行22q11.2基因检测有利于早期诊断及综合治疗。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失，其中母源性和父源性各1例，新发4例。2例父母选择继续妊娠，引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示，1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症)，其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿，应结合超声检查以及亲代验证综合考虑，谨慎处理。

简介：摘要报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征，且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系，提高临床诊治水平。

简介：摘要1例8岁11月龄男性患儿，智力低下，语言落后，1岁9月龄癫痫首次发作，4岁诊断为儿童孤独症，体格检查有特殊面容，视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失，8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。

简介：无

简介：摘要目的探讨3例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学特点，为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患儿及家系的临床资料，采集其外周血样，进行比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)与基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)检测，检索DECIPHER、ClinGen、OMIM、PubMed、GeneReview等数据库，分析CNV变异的致病性。结果3例患儿均具有不同程度的发育落后，其中语言落后较为明显。患儿1头颅磁共振成像显示胼胝体异常；患儿2发育落后最为严重，同时伴有牙齿差、肤白、手掌厚等特征，且肌张力低；患儿3症状最轻。患儿幼时语言功能落后显著，追赶发育后明显改善。3例患儿均发现仅在染色体22q13.33q13.33区存在缺失。患儿1缺失0.84 Mb，涉及37个基因；患儿2缺失8.70 Mb，涉及126个基因；患儿3缺失0.90 Mb，涉及34个基因。对3例患儿的父母相应CNV变异区域进行检测结果均发现异常。结论丰富了22q13缺失综合征的临床及遗传学特征，为后续的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征（22q11.2 microdeletion syndrome, 22q11.2DS）胎儿心脏超声特征及临床表型，以提高对22q11.2DS的认识。方法回顾性分析2013年1月至2019年4月于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室遗传数据库中有胎儿心脏超声检查及低覆盖度全基因组测序结果的先天性心脏畸形胎儿822例，从中选择46例测序结果为22q11.2DS胎儿为病例组，分析其表型、胎儿心脏超声特征及遗传学来源结果；再从中选择测序结果为阴性的68例圆锥动脉干畸形（conotruncal defects, CTD）胎儿为对照组，比较2组胎儿的心轴大小。采用独立样本t检验和χ2检验对数据进行统计学分析。结果822例中，46例胎儿22q11.2DS，其中遗传性22q11.2DS为23.3%（7/30）。CTD中22q11.DS检出率高于非CTD，分别为14.8%（45/305）和0.2%（1/517），χ2=74.253，P<0.001。病例组胎儿的心轴较对照组胎儿左偏[（61.7±15.3）°与（55.7±13.4）°，t=－3.843，P=0.001]。结论22q11.2DS表型以CTD常见，胎儿心脏超声提示CTD尤其同时合并心轴左偏时可疑诊22q11.2DS，并应行相应的产前遗传学检查确诊。

简介：摘要目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20～24周对胎儿进行超声检查，对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿，在排除染色体核型异常后，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测基因组的拷贝数变化。对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术进行检测。结果SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27～3.02 Mb的杂合缺失。MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A～D，且均为新发变异。结论对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义。不同胎儿的缺失区域相似但存在差异，其表型的差异与其基因型存在一定的相关性。

简介：无

简介：摘要目的探讨22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月29日于莱州市妇幼保健院超声科产前超声检查，并经羊水穿刺及病理解剖证实的1例22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声资料，并文献复习。结果胎儿心脏超声声像图表现为心轴异常，膜周部室间隔缺损，主动脉增宽，骑跨于室间隔上，肺动脉细窄，主动脉弓位于气管的右侧，头臂动脉呈镜像分布，动脉导管缺如，胸腺发育不良。遗传学检查：22号染色体q11.21处缺失2.58Mb区域。病理解剖证实为法洛四联症、右位主动脉弓伴头臂动脉镜像分支、动脉导管缺如、胸腺发育不良。结论22q11.2微缺失综合征是常见的基因异常综合征，表型多样，超声检查无创，方法简单易行，可为22q11.2微缺失产前诊断提供影像学依据。

简介：无

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简介：在一次远足活动中，老师问学生，牛奶是从哪里来的，孩子们齐声回答：从超市里。你不要以为这是人们杜撰的一个笑话，而是美国儿童教育专家查德·洛夫，在最近出版的一本新书《森林中的最后一个孩童：保护我们的孩子远离自然缺失综合征》中，详细描述的真实情节，这也是近年来发现的所谓儿童“自然缺失综合征”的症状之一。