简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

简介：魔困扰，你居然无动于衷!”梁冬哥偏偏来撞钉子。“你还好意思说？要不是你假期过得太随性，整天就知道玩游戏，怎么会在课堂上睡着，还梦见恶魔怪兽？你以为自己是游戏里的战斗英雄呀？”楚晓雪毫不客气地把梁冬哥一顿数落。

简介：随着增龄及各器官系统功能的逐渐老化（尤其躯体和精神系统）,在老年人中会出现一系列非特异性症状和体征,这些症状严重损害老年人的生活能力、影响老年人的生活质量和显著缩短预期寿命。这种由多种原因或多种疾病造成的非特异性的同一临床表现或问题概括为老年综合征。常见的老年综合征包括易跌倒、褥疮、疼痛、失眠、认知功能障碍、老年性尿失禁、便秘、老年营养不良、晕厥和眩晕、谵妄、睡眠障碍、听力障碍、抑郁症和衰弱综合征等,它们与传统临床医学提到的综合征或者疾病有着本质的区别。

简介：摘要目的HELLP综合征是以溶血、肝酶升高和血小板减少为主要临床表现的综合征。方法HELLP综合征的治疗主要为A积极解痉降压；B糖皮质激素的应用以促进血小板生成，增加毛细血管抵抗力，降低血管通透性，降低ALT或LDH；C适时终止妊娠，适当放宽手术指征；D有指征地输注血小板、血浆、新鲜血等，纠正凝血障碍，必要时血浆置换、血透。结论产后及远期肝、肾功能损害均可恢复正常，再次妊娠复发率2-6%，患者心血管及高血压病风险升高。结果定期规范的产前检查，积极有效治疗妊娠期高血压，对于有效降低HELLP综合征的发病率。

简介：摘要复杂区域疼痛综合征是骨科临床中的一种慢性难治疾病。目前对其定义为机体在各种损伤后产生的慢性神经性病理改变，突出特征性临床表现为区域性疼痛，感觉改变，温度异常，汗液分泌异常，皮肤颜色改变和水肿。根据其有无明确外周神经损伤病史我们将其分为I型与II型。目前其发病原因尚不清楚。本文中，我们主要对复杂区域疼痛综合征的病因、诊断标准、治疗、预防等研究进展进行阐述。

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简介：摘要ICU综合征是ICU患者在接受重症监护过程中出现的以谵妄等精神症状为主,同时伴有其他一系列表现的临床综合征，其发生的影响因素与患者自身因素、环境的改变、睡眠剥夺等有关。通过加强早期心理护理干预、加强有效沟通等方式，为患者提供全面、系统的护理，促进患者的康复。

简介：摘要Cockett综合征又名May-Thurner综合征，即髂总静脉压迫综合症，是由于左髂总静脉受压伴有或是不伴有腔内粘连，造成其完全或不完全性梗阻，从而引起的一系列临床症候群1。该类患者可表现为左侧下肢静脉回流不畅，出现单侧静脉曲张、深静脉血栓形成、下肢水肿甚至肺动脉梗塞等一系列症状。目前主要靠下肢静脉彩超、CT、MRI以及下肢静脉造影辅助诊断，治疗方法主要为外科手术治疗，手术方式有开放性手术及介入手术。

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简介：2016年7月我院收治了1例术前诊断为左侧输尿管肿瘤、左肾缺如,术中发现实为先天性左侧精囊囊肿并左肾缺如、左侧输尿管异位开口于精囊的患者,此病罕见,因由Zinner首次报道故名Zinner综合征。现报告如下。患者,男,30岁,因＂不育体检发现左侧输尿管下段占位2周＂入院。门诊泌尿系彩超：膀胱左后方见一大小约3.8cm×2.6cm非均质性团块,边界清,内部回声不均匀,

简介：摘要代谢综合征（MS）为常见临床症候群，患者主要为高血压、腹型肥胖、高血压、糖调节受损或糖尿病等代谢疾病并发出现的症状，与多种代谢疾病有密切关系，可引起严重并发症，如心血管疾病，临床必须予以重视，加强研究。本文从发病机制、诊断、临床特征、治疗方法四方面对代谢综合征作简单研究。

简介：经常会在门诊碰到这样的患者，他们到医院就诊时不经意间提起与就诊内容不太相关的问题，即在夜间入睡时感觉双下肢不适，但在白天时却没有任何异样。这些患者所患疾病可以各不相同，但是却有夜间双腿不适的共同点。

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简介：SAPHO综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitissyndrome）是指由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨炎（osteitis）组成的一组少见的慢性无菌性炎症综合征,临床表现多样化,主要累及皮肤和骨关节,影像学可见特征性骨肥厚及骨炎。近来随着对疾病的认识增加,该病报道逐渐增多但治疗比较困难,生物制剂为SAPHO治疗提供新的选择。

简介：摘要黑斑息肉综合征属于中医“息肉”范畴。“息肉”一词，最早见于《黄帝内经》，其《灵枢?水胀篇》谓“寒气客于肠外，卫气相搏，气不得荣，因有所系，癖而内著，恶乃起，息肉乃生。”提出了久病入络，络脉阻塞，恶肉乃生，为息肉产生之病机。《说文解字》记载“息，寄肉也。”指出“息”是多余、盈出之意。故可以认为现代医学所指的消化道息肉及其他面膜下肿瘤均可归于古论之“息肉”范畴。黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征、波伊茨一耶格综合征、Peutz一Jegherssyndrome（pjs)，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点，病理上为错构瘤。临床上极少见，发病率低，仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入，肠道息肉恶变明显上升。

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简介：摘要目的探讨小儿肾病综合征护理。方法进行积极的临床护理与观察，通过指导患儿休息、合理饮食、有效预防控制感染，结合心理护理及健康指导，使患儿长期坚持规范激素治疗。结果经正确治疗与精心护理，减少病情复发，取得了满意的效果。结论27例小儿肾病综合征患儿，经规范糖皮质激素治疗及护理观察，临床治愈16例、耐药8例、无效2例，合并疱疹病毒性脑膜炎死亡1例。

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