简介:摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担,已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来,随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用,已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述,分析未来研究的发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。
简介:摘要摘要MicroRNAs(miRNAs)与肿瘤的关系是近几年的研究热点。大量的实验研究表明,MicroRNAs及其相关单核苷酸多态性在基因中的调控,可能在肿瘤形成、发展、转移中发挥着主导作用。目前随着多种新技术的出现并对MicroRNAs研究的进一步深入,关于miR-499及单核苷酸多态性(rs3746444)与肿瘤的关联性和用于治疗肿瘤的研究有了深入进展。本文拟就miR-499及单核苷酸多态性在肿瘤中的相关研究进展作一综述。
简介:2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)是一种具有明显异质性的多基因遗传病,又称为复杂性疾病(complexdisease),胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响,而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2(variantoftranscrip-tionfactor7like2,TCF7L2)基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关,更多的相关研究陆续展开,并得出一致结论:TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。
简介:目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组(正常组)84例、卵巢储备功能下降组(下降组)77例和卵巢功能衰竭组(衰竭组)34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义(χ2=8.5648,P=0.0138)。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义(χ2=9.0386,P=0.0109),正常组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=8.3186,P=0.0156)。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义(χ2=7.6645,P=0.0056)。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=8.3449,P=0.039),下降组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=3.8502,P=0.0497)。且卵巢功能随基因型的变化(Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser)呈现降低趋势(χ2=8.5648,P=0.0138)。结论FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。
简介:目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6(IL-6)基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性(SNP)(rs1800796、rs1524107、rs2066992),同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高(中位数以上)的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%(p=0.138),调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型(与G/C+C/C相比)OR值(95%可信区间)为0.71(0.50-0.998),内含子区域的rs1524107C/C基因型(与T/T相比)、rs2066992G/G基因型(与T/T相比)携带者OR值均为0.83(0.58-1.19)。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17(1.003-1.37)。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。
简介:目的研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例(59.64%),糖耐量异常组335例(40.36%);糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例(33.62%)和妊娠糖尿病组56例(6.74%).提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性.
简介:摘要目的对核苷酸类似物(NUCs)治疗慢性乙型肝炎(CHB)病人时出现的逆转录酶(RT)耐药突变现象进行分析,并针对rtA181耐药突变现象进行血清检测,观察其个体化再治疗的效果。方法以焦磷酸测序法(PCR)对489名CHB病人的HBVrt区中的十个耐药突变位点予以定理检测并进行突变分析,并对LAM+ADV组中的43名rtA181突变病人分组进行个体化再治疗,A组予以EDV治疗,B组予以LdT治疗,对比其临床疗效。结果(1)DNA类型为C型者占82.4%,B型者占17.6%,其中C型耐药变异率为56.6%,B型耐药变异率为43.0%;(2)265份显示与LAM、LdT、ETV以及ADV有显著相关性;(3)rtA181突变病人的HBVDNA水平为明显低于疗前水平,P<0.05;(4)对rtA181突变病人行个体化再治疗时,HBVDNA<6lgcopies/mL时的疗效更好,且ETV治疗的效果比LdT治疗好(P<0.05)。结论HBV耐药突变以M204与A181为主,对rtA181突变病人,加/换用ETV的疗效较好。
简介:将来自嗜酸乳杆菌K1的胞外阿魏酸酯酶应用于糖化过程,以释放游离酚酸进入到麦汁中.该酶在生物反应器中制成,并部分纯化从而获得单酶.在52℃时,游离阿魏酸和香草酸释放到麦汁中(糖化醪中酶的用量为4.09-14.60U/L),在62℃能检测到阿魏酸(酶的添加量为14.60个单位/L).在26℃时,酶的任一浓度都能使游离P-羟基安息香酸和丁香酸得到有效释放;在52-74℃,游离的P-羟基安息香酸也能释放(酶使用量为14.60U/L);在26-52℃时,游离儿茶酸也能被酶制剂(酶用量为8.75U/L和14.60U/L)有效水解;起源于绿原酸的游离咖啡酸在26-62℃也能有效释放.在糖化过程中,虽有细菌酯酶的活性,但没有P-香豆酸释放出来.而由于其较低的热稳定性,在62℃或74℃时,嗜酸乳杆菌K1的阿魏酸酯酶不能释放酚酸.综上所述,嗜酸乳杆菌K1是一个很有前景的产生阿魏酸酯酶的来源物质,在糖化初期可用于抗氧化酚酸的释放.
简介:摘要目的探究5-氨基水杨酸肠溶片在治疗慢性肠炎中的临床疗效。方法选取我院收治的慢性肠炎患者80例,随机分为实验组和对照组各50例,其中实验组患者均给予口服5-氨基水杨酸肠溶片的治疗,对照组患者均给予口服柳氮磺吡啶肠溶片的治疗,两组患者分别口服药物一周为一疗程,用药6疗程后,对比两组患者的临床效果及不良反应发生的情况。结果实验组患者的临床总有效率为90%,远高于对照组的70%的临床总有效率,(P<0.05),结果具有可比性;实验组有4例患者出现不良反应,占10%,对照组有12例患者出现不良反应,占30%,实验组患者的不良反应发生率明显低于对照组患者,(P<0.05),结果具有可比性。结论5-氨基水杨酸肠溶片在治疗慢性肠炎中的临床总有效率明显高于柳氮磺吡啶肠溶片,同时不良反应率低,值得临床推广。
简介:【背景】节肢动物群落是农田生态系统的重要组成部分,转基因作物的种植对节肢动物群落结构及多样性的影响是环境安全评价的重要内容之一。转植酸酶基因玉米是我国首例获得生产应用安全证书的转基因粮食作物。【方法】以转植酸酶基因玉米10TPY005、非转基因亲本玉米蠡玉35和当地常规品种郑单958为试验材料,在大田种植条件下,采用直接观察法定期调查了玉米田间主要节肢动物的种类和发生数量,通过分析比较3个玉米品种田间节肢动物群落、天敌亚群落和害虫亚群落的多样性指数、均匀性指数以及优势集中性指数,研究了转植酸酶基因玉米对田间节肢动物群落多样性的影响。【结果】在各个调查时间,转植酸酶基因玉米10TPY005与亲本玉米蠡玉35相比,各群落指数均不存在显著性差异;随着玉米生育期的延长,各群落指数的变化趋势也基本一致。【结论与意义】转植酸酶基因玉米的短期种植,对田间节肢动物群落多样性没有明显影响。
简介:目的探讨芍药苷对沙土鼠脑缺血再灌注(CI/R)损伤的保护作用及其作用机制。方法采用结扎双侧颈总动脉缺血10min再灌注6h,建立沙土鼠CI/R模型,随机分为假手术组、模型组、芍药苷3个剂量组(20、10、5mg·kg^-1),每组10只,术前3天开始腹腔注射给药。观察再灌注6h内神经症状,计算卒中指数;取脑组织匀浆,定磷法测定ATP酶活性,高效液相色谱法测定谷氨酸(Glu)和天冬氨酸(Asp)含量。结果与模型组比较,芍药苷各剂量均能降低CI/R沙土鼠的卒中指数(P〈0.05或P〈0.01),各剂量均可显著升高脑组织Ca2+-ATP酶活性(P〈0.05),高、中剂量组能显著升高Na+-K+-ATP酶活性(P〈0.05或P〈0.01),各剂量均能降低脑组织Glu含量(P〈0.05或P〈0.01)。芍药苷对脑组织Mg2+-ATP酶活性和Asp含量则无明显影响。结论芍药苷预处理对CI/R损伤的保护作用与其保护脑细胞膜ATP酶的活性、抑制Glu的释放、降低兴奋性氨基酸毒性等有关。
简介:摘要目的探讨肝脏疾病时精氨酸代琥珀酸裂解酶(argininosuccinatelyase,ASL)分泌及与肝病相关血清学指标的关系。方法随机选择102例明确诊断的肝病患者,测定血清ASL、甘氨酸胆酸(GCA)、谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST),与71例非肝病患者以及40例健康体检者(健康对照组)进行对照比较。结果肝病组血清ASL水平显著高于非肝病组和健康对照组(均P<0.01),而非肝病组和健康对照组间无显著性差异;GCA、ALT和AST三组间均有显著性差异(均P<0.01)。受试者工作特征曲线(ROCCurve)显示ASL诊断肝病疾病的诊断效率高于GCA、ALT和AST,相关性分析显示肝病患者血清ASL水平与GCA、ALT、AST呈正相关性(r=0.618,P<0.01;r=0.473,P<0.01;r=0.433,P<0.01)。结论ASL是反映肝脏疾病的灵敏指标,与常见的肝病血清学诊断指标有关联性,且诊断效率最高,适合临床开展。