简介：摘要目的对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行G显带核型分析，应用拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿染色体的微缺失与微重复，进一步用荧光原位杂交(FISH)技术进行家系验证。结果胎儿及其父母的G显带核型分析均未见明显异常，CNV-seq发现胎儿5号染色体存在23.12 Mb的拷贝数缺失，7号染色体存在21.46 Mb的拷贝数重复，FISH进一步验证胎儿母亲为隐匿性t(5；7)(p14.3；q33)携带者，胎儿的拷贝数变异遗传自母亲。结论CNV-seq联合FISH技术能有效诊断出隐匿性5p缺失综合征，避免患儿的出生，为产前遗传咨询提供理论依据。

简介：无

简介：摘要目的对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析，明确其大小及来源，为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法联合运用染色体G显带与拷贝数变异测序技术对患者的标记染色体进行鉴定，分析遗传异常与临床表型的相关性。结果患者染色体核型为mos 47，XX，＋mar[36]/46，XX[23]；高通量测序结果显示一个来源于5p长约18 Mb的嵌合重复[5p14.1-p12(hg19：27 399 261-46 083 784)×2.6]，嵌合比例约60%。结合既往病例报道，发现嵌合比例与表型严重程度相关。结论嵌合型5p部分三体较为罕见，并通常有复杂多样的临床表现。异常核型细胞的嵌合比例与临床表型的严重程度相关。

简介：在一次远足活动中，老师问学生，牛奶是从哪里来的，孩子们齐声回答：从超市里。你不要以为这是人们杜撰的一个笑话，而是美国儿童教育专家查德·洛夫，在最近出版的一本新书《森林中的最后一个孩童：保护我们的孩子远离自然缺失综合征》中，详细描述的真实情节，这也是近年来发现的所谓儿童“自然缺失综合征”的症状之一。

简介：摘要目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异，分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测，并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异，2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征，缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2p15近端73 kb的片段(chr2: 61 659 957～61 733 075, hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一，XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。

简介：摘要目的探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月。9例因眼部异常于婴儿期确诊虹膜缺如，1例发现肾占位后查体发现眼部异常并确诊虹膜缺如。2例男童合并隐睾。2例男童合并尿道下裂，其中1例诊断为轻度尿道下裂，暂未手术；1例行尿道成形术。余5例未见泌尿生殖系统异常。所有患儿术前均行腹部B超和腹部增强CT检查。B超检查示肾实质内实性占位或可见不均匀回声区。腹部增强CT检查示肾占位直径1.8~12.7 cm，局部不均匀增强回声。肿瘤位于左侧1例，右侧6例，其中右侧肾母细胞瘤伴左侧肾母细胞瘤病2例；双侧3例。7例术前行化疗，分别为双侧肾母细胞瘤3例，单侧肾母细胞瘤合并对侧肾母细胞瘤病1例，单侧肿瘤体积较大超过中线3例。化疗方案分别为长春新碱(VCR)+放线菌素D(ACTD)5例，VCR+ACTD+环磷酰胺(CTX)+多柔比星(DOX)/顺铂(CDDP)+依托泊苷(VP16)和VCR+CTX+DOX各1例。7例单侧肿瘤患儿中，4例行根治性肾切除术，1例行肿瘤剜除术，2例单侧肿瘤合并对侧瘤病患儿行单侧肿瘤剜除术。3例双侧肿瘤患儿中，2例分期行双侧肿瘤剜除术；1例行一侧根治性肾切除术，对侧肿瘤剜除术。结果本组10例术后病理诊断均为肾母细胞瘤。3例术前未行化疗者美国儿童肿瘤协作组(COG)分期Ⅰ期1例，Ⅲ期2例；7例术前化疗者国际儿童肿瘤协会(SIOP)分期Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅴ期3例。术后9例行规律化疗，其中Ⅰ期1例，予DD4A方案(长春新碱+更生霉素)；Ⅱ期2例，分别予DD4A、EE4A方案(长春新碱+更生霉素+多柔比星)；Ⅲ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例；Ⅴ期3例，分别予EE4A方案1例，DD4A方案2例。10例平均随访时间为56.4(6~136)个月。9例未见肿瘤复发和转移，1例术后复发再次行瘤灶切除术后6个月死亡。9例术后复查血肌酐和尿肌酐均未见明显异常。10例术后智力筛查结果显示6例智力发育明显落后于同龄儿，4例与同龄儿相比未见明显异常。术后3例行基因检测，结果显示存在11p13及相邻远端基因缺失。结论11p缺失综合征临床罕见，对于新生儿伴随散发性先天性虹膜缺如者应高度警惕11p缺失综合征，通过基因检测可明确诊断。确诊后应行肾脏超声检查以便早期发现肾肿瘤。合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤，如条件允许应争取行保留肾脏的肿瘤剜除术，以降低远期发生肾功能衰竭的概率。本病的远期随访尤为重要。

简介：摘要目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型，提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16: 29.6～30.2 Mb (BP4-BP5)和chr16: 28.8～29.0 Mb (BP2-BP3) (GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况，对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复，发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形；5例胎儿可见各类超声软指标异常，其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例，4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险；此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者，但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时，应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现，结合家系分析进行产前咨询。

简介：摘要： 新课改全面实施的过程中针对英语课教学提出全新发展要务，教师需要考虑学生的思维建设，积极开发和调整授课模式。遵循学生素质全面建设原则，构建 5P 教学体系，打造优质、高效的英语课。鉴于此，本文主要就 5P 法在初中英语课上的教学应用展开有效应用和分析。

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简介：[摘要]目的 探讨CMA在胎儿侧脑室增宽中应用价值，为临床遗传咨询提供指导价值。方法 患者孕25+5周，因“超声提示胎儿双肾盂分离（左侧7mm、右侧4mm）、侧脑室宽度（左侧10mm、右侧8.6mm）”于2021年1月12日在宁夏回族自治区银川市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询， 知情同意后抽取胎儿羊水，采用G显带染色体核型分析技术和染色体微阵列芯片技术（chromosomal microarray，CMA），进行遗传学分析和产前诊断。结果 胎儿羊水样本CMA测序结果为：arr[GRCh37]16p13.11(15049829_16258367)x1，提示胎儿16号染色体p13.11处存在约1.21Mb缺失，为致病性拷贝数变；通过父母的CMA溯源，父亲未检测到样本16p13.11存在片段缺失，但检测到7号染色体上意义不明的拷贝数重复，表型正常；母亲检测未见异常，表型正常。经产前诊断遗传咨询后，本例孕妇及家属选择自愿终止妊娠。结 论 对于产前超声提示侧脑室增宽的胎儿应建议CMA检测，进而发现更多染色体异常，指导预后，利于优生。

简介：在数字化时代，新的环境、新的技术、新的用途等因素，使得传统的读写活动在网络教育、信息技术、语言教育、科学教育等领域里呈现出新的特点，因此，读写素养（Literacy）的内涵不断丰富和发展，并被学术界称之为“新读写素养”。而且，随着承载阅读和书写的外部环境不断更新和变化，“新”的含义得以继续扩展，并在与读写素养相关的实践中，呈现出种类繁多的术语和解读方式。如果从科学研究的本体论角度出发，探索新读写素养的最基本要素，以Platform（平台）、Participant（参与者）、Potential（潜力）、Position（立场）和Praxis（反思实践）五个维度为基础，建构并研究新读写素养基本内涵的理论模型，将有助于促进不同学科之间关于读写素养的深层次对话。

简介：摘要染色体1p36缺失综合征是一种先天遗传性疾病，本文报道1例以胎儿期心脏畸形为首发表现，逐渐出现眼窝凹陷、抽搐、甲状腺功能低下等表现的新生儿，以加强临床医生对本病的认识。

简介：5P国际汉语师资培养模式，采用内容点拨、教师精讲、案例分析、模拟练习、成果展示5个全新的教学环节，实现了预期的目的，强调了有效性、相关性、实用性。批判性思维能力的培养是其核心所在。5P模式有其独特的见解、思路和经验，是一种先进的培训理念，从参与状态、交往状态和达成状态来看，是行之有效的。作为一次大胆地探索，5P所提出的理念和实践，符合高层次、复合型、应用型国际汉语人才培养目标，具有一定的推广价值。

简介：摘要目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象，其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料，采集患者1母亲的羊水样本30 mL，患者2的外周血样5 mL，进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液，患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46，XY，del(3)(p25)和46，XX，del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失，缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb，且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因，患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者，3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。

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简介：急性腕管综合征可由许多原因引起。腕管内压力在短时间内急剧增高,使正中神经受压于腕横韧带近侧缘,产生正中神经功能障碍。自1985年2月～1994年10月收治五例。经及早治疗,效果满意。一、资料与方法本组5例,均为男性,左腕3例,右腕2例。年龄18岁～42岁,外伤性月骨掌侧脱位2例;Colles骨折整复后腕关节屈曲尺偏位固定1例;急性化脓性滑囊炎1例;火枪伤1例。发现正中神经受压时间最短2小时,最长36小时。均述患肢腕、手部不同程度的肿胀、疼痛,

简介：

简介：摘要目的明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对1例常规G显带染色体核型未见异常的多发畸形伴生长迟缓患儿进行遗传学分析。结果患儿及其父母的染色体核型分析均未见异常；CNV-seq分析结果显示患儿7号染色体p15.3p15.1区存在约4.36 Mb杂合缺失(24 020 000-28 380 000) ×1，父母的CNVs检测未见异常。该缺失片段内包含HOXA13、CYCS、DFNA5、HOXA11、HOXA2等28个OMIM基因。其中HOXA13基因已明确与远端肢体畸形、尿道下裂、隐睾有关，HOXA1、HOXA3和HOXA4基因参与心脏原基及心脏原始心管的发生，HOXA2参与听觉系统的发育，患儿临床表型与7p15缺失综合征相吻合。结论患儿的HOXA1、HOXA2、HOXA3、HOXA4及HOXA13基因的单倍型剂量不足可能是导致7p15缺失综合征相关临床表型的主要原因。

简介：摘要 22q11.2缺失综合征是人类常见的染色体缺失综合征，不同患者之间的临床症状表现出高度的异质性，极易造成误诊、漏诊。本文报道1例经全外显子组测序确诊的22q11.2缺失综合征患儿的临床特点。

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。