简介:基因平等权是指自然人所享有的在基因上被平等对待的人格权利。它的社会根源在于基因歧视,即仅仅基于所谓“缺陷基因”而对携带者作出的不合理的差别对待。基因歧视是对基因平等权的侵害,但基因信息的特殊性使得禁止传统歧视的法律策略不能直接适用。根据“第二次选择”中的基因正义原则,建构基因平等权法律规范是我国应对基因歧视的基本私法政策。基因平等权的边界是基因上差别对待的合理性,要在各种冲突着的利益之间寻求一般禁止与例外的平衡。与欧美相比,我国对基因医学技术的应对机制非常欠缺。虽然在我国目前的法律体系中没有明确、直接的条款能对基因平等权损害提供救济,但基于私法特别是人格权的涵摄力,通过法解释,侵权责任法能够将基因歧视侵权损害纳入救济范围。
简介:摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血,提取基因组DNA,遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp,235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67%)。其中GJB2基因突变9例(9.38%)、SLC26A4基因突变7例(7.29%)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有快速、准确、高通量、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。
简介:摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎(下称乙肝)患者乙型肝炎病毒(HBV)基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型,ELISA法检测血清HBV标志物(两对半),荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)法检测血清HBVDNA定量值,并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%(143/206)、B型11.17%(23/206)、D型7.28%(15/206)、B+C混合型5.83%(12/206)、C+D混合型5.34%(11/206)、B+D混合型0.97%(2/206)。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义(P<0.01)。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106(copy/ml),各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型(B+C型、C+D型、B+D型)。HBV基因型检出率与性别关系不明显,与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。
简介:目的:以转坛£抗虫基因白桦的不同月份叶片为实验材料,揭示基因组DNA甲基化水平与植物叶片发育及外源基因表达水平之间的相关性。方法:应用DNA-MSAP方法检测叶片基因组DNACCGG位点甲基化状态,利用Northern杂交技术分析其外源基因表达水平。结果:转基因白桦叶片基因组DNA同年5~9月总甲基化水平分别为21.95%、29.62%、25.41%、41.39%和47.24%,除7月份稍有波动外,整体呈现随着叶片的成熟和衰老渐升高趋势;全部扩增位点中,半、全甲基化位点比例分别为17.99%和15.19%,在各月份叶片中变化较大,其中半甲基化位点比例分别为10.37%、19.14%、14.92%、17.2%和28.83%,全甲基化位点比例依次为11.58%、10.49%、10.50%、24.11%和18.40%。同一无性系外源基因在当年5~7月表达量最高,8~9月呈下降趋势,与基因组甲基化状态呈负相关趋势。结论:转基因白桦叶片的成熟和衰老及外源基因表达量降低均可能与基因组DNA甲基化水平的升高相关。