简介：摘要目的对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。

简介：无

简介：摘要目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析，进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析患者确切基因变异。结果MLPA结果显示患者DMD基因第1~79外显子全部缺失，G显带核型为46，XY; FISH检测出X染色体短臂存在缺失。SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征。结论该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断，高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用。

简介：摘要目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水，提取羊水和外周血基因组DNA，应用CNV-seq技术检测胎儿DNA，并应用多重连接探针扩增（MLPA）技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复，经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证，两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异，结合数据库和家系分析，此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大，2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩，随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异，但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性，特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异，以免误诊。

简介：高动态范围的图像可用于同时探测具有较大对比度的亮暗目标,利用数字微镜（DMD）获取高动态范围图像是目前最为先进的一种技术。本文在分析DMD工作原理的基础上,设计了一种像素级的高动态范围图像获取系统,该系统由光学系统、机械系统、DMD像素级调光算法及成像单元组成。光学系统采用二次成像光路,其中第一次成像物镜采用像方远心光路,第二次成像的转置镜头采用放大倍率近似1∶1的准对称结构,机械系统采用光学元件的包边设计和定心车工艺,达到秒级的光学装配精度;DMD像素级调光算法采用搜索单个微镜像素在图像帧周期间的控制权值实现,成像单元可同时兼顾科学级12bitsCMOS和8bitCCD,设计完成的原理样机验证了系统设计的正确性,其获取的图像动态范围可达140dB以上,远高于传统摄像机78dB的动态范围。

简介：摘要本文针对汽车前挡风玻璃显示导航系统展开研究，主要工作介绍了汽车前挡风玻璃显示导航系统的图像源—DLP微型投影机的光学设计方案，投影机采用RTIR的结构形式，照明部分采用复眼透镜进行匀光和光斑尺寸的调整，投影成像镜头为三片式远心光路设计。成像效果表明，此投影成像系统的像质均匀性好、对比度高，分辨率优，满足作为汽车前挡风玻璃显示导航系统图像源的使用要求。

简介：利用紫外、红外光谱以及核磁共振等对DMD（二甲基二环氧乙烷)处理前后纸浆残余木素的研究表明：DMD脱木素后纸浆木素中的游离酚羟基含量变化不大，这是因为DMD不仅能与具有游离酚羟基的木素结构单元反应．而且能与醚化了的单元起反应，增加了带有游离酚羟基的降解产物。

简介：

简介：【摘要】目的：研究和分析中医透药护理应用在DMD患者的临床治疗中对治疗效果的影响。方法：选择28例患者作为研究对象，均于2015年-2020年明确诊断为DMD，且为我院住院或门诊患者。对患者护理前后10米步行时间与登梯时间、CPK、LDH指标进行观察和对比。结果：护理后患者的10米步行时间与登梯时间均短于护理前（P＜0.05）；护理后患者的CPK、LDH指标均低于护理前（P＜0.05）。结论：DMD患者在临床治疗中应用中医透药护理效果较好，可有效缩短患者的10米步行时间与登梯时间，降低CPK、LDH指标。

简介：针对多波段高速成像载荷半物理仿真的需求,提出了一种双波段复合高动态场景仿真方法,重点解决双波段共轴成像系统在实验室环境下高速仿真的难题,详细论述了系统方案和高帧频驱动实现方法,搭建了光学仿真系统并进行了测试,实现了可见光和短波红外共轴光学复合仿真,视场20°,复合精度3个像元,8位图像仿真频率为400帧。仿真系统可用于验证光学载荷对目标探测与跟踪的性能,解决外场试验成本高昂的问题,提高光学载荷的技术成熟度。

简介：摘要目的对67个中原地区DMD家系的产前诊断结果进行分析，探讨DMD产前诊断的策略。方法收集67例DMD产前诊断家系病例，综合应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、二代测序(next generation sequencing，NGS)和Sanger测序技术明确家系先证者和孕妇的基因诊断，并对胎儿进行产前诊断，产前诊断结果用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)验证。结果67个DMD家系中，DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为73.13%(49/67)、10.45%(7/67)和16.42%(11/67)，其中缺失热点区域为第45~52外显子。11例微小变异中，4例变异未见报道过。67位先证者母亲中28位未携带DMD基因变异，新发变异率为41.80%，其中27例为大片段缺失新发变异。37例携带者孕妇的产前诊断中，10例胎儿为男性患者，7例胎儿为女性携带者。结论在DMD的产前诊断中，除检测家系中已知致病变异外，还应排除胎儿DMD基因大片段缺失可能。未携带DMD基因变异的先证者母亲也应进行产前诊断以排除生殖腺嵌合体可能。

简介：基于非结构/混合网格、耗散自适应2阶混合格式以及脱体涡模拟(detachededdysimulation,DES)方法开展了现代战斗机模型复杂分离流动的数值模拟,并与有限的平均气动力试验数据进行了对比,结果表明计算具有合理性,在此基础上进一步应用本征正交分解(properorthogonaldecomposition,POD)和动力学模态分解(dynamicmodedecomposition,DMD)方法对数值模拟流场的非定常特性进行了对比分析.研究表明飞行器背风区流场由一对边条涡的螺旋运动主导,旋涡破裂前在横向空间截面上流场是中性稳定的,同时主涡核的运动是多频耦合的.POD和DMD的对比分析则表明:两者模态配对的方式不同,但主要模态之间具有一定相关性;POD模态中包含多种频率的运动,而且能量较集中于主模态,流场重构效率更高;DMD则将流场的主要特征运动提取为一些单频模态的组合,同时能够给出模态的稳定性.

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：

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简介：自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：开式凹腔作为超燃冲压发动机中增加掺混和稳焰的装置,其流动稳定性的研究对深入理解凹腔增加掺混和稳焰机理以及凹腔的设计有着重要的学术意义和工程应用价值.基于大涡模拟方法对超燃冲压发动机开式凹腔流动进行数值模拟,分别米用动力学模态分解（dynamicmodedecomposition,DMD）和本征正交分解方法（properorthogonaldecomposition,POD）对自激振荡流动进行稳定性分析.DMD方法可准确提取凹腔的振荡频率,与Rossitei＇模型以及压力脉动FFT分析得到的频率吻合较好,且DMD中对应Roster前3阶频率的模态在流动中的主导作用顺序也与FFT分析结果一致,自激振荡中RossiterH模态占据主导作用,同时DMD方法对Rossiter3阶以上模态频率的预测能力明显强于FFT分析方法.在对低频的提取方面,DMD方法比Rossiter模型更具有优势.与前6阶Rossiter模态对应DMD模态均缓慢收敛,主要表现为剪切层中的分离涡结构和中部及下游区域中的涡结构.前3阶不稳定模态中的分离涡结构主要集中在中部剪切层以及后缘附近区域.POD方法中较少的模态包含流场绝大部分的能量.但是,通过POD方法提取的模态频率在分辨率上效果不佳,提取到最低频率为Rossiter3阶模态对应的频率,且模态中均存在次频,次频与主频之间的耦合导致模态的形态相差较大.另外,与DMD方法相比POD方法无法判断所提取的模态的稳定性.

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。