简介：摘要Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。

简介：摘要子宫腺肌病是常见的妇科疾病，30~45岁经产妇多发。子宫腺肌病相关的流产等生育问题受到关注。本文综述了子宫腺肌病与流产的相关性、病理机制及临床处理。

简介：摘要轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

简介：【摘要】目的：分析子宫肌瘤“U”形切除术用于子宫腺肌病的价值。方法：2019年5月-2022年4月本科接诊子宫腺肌病病人40名，随机均分2组。试验组采取子宫肌层“U”形切除术，对照组行经腹手术治疗。对比子宫体积等指标。结果：关于子宫体积，术后：试验组的数据是（104.71±10.36）cm3，和对照组（126.89±17.81）cm3相比更低（P＜0.05）。关于VAS评分，术后：试验组比对照组低（P＜0.05）。结论：子宫腺肌病用子宫肌层“U”形切除术，效果显著。

简介：摘要线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征，目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者，旨在提高对MNGIE的认识。

简介：摘要子宫腺肌病合并不孕症女性发病率逐渐升高，缓解其症状和促进生育是目前临床的棘手问题。多学科诊疗是子宫腺肌病合并不孕症诊治的发展方向，患者诊治应强调个体化综合治疗。药物治疗可控制病灶、保持子宫完整性、缓解症状、保护生育力，在子宫腺肌病合并不孕女性的治疗中有其独特的优势。本文就子宫腺肌病不孕患者药物治疗的相关问题展开论述。

简介：摘要：患儿，女，10岁，本次入院诊断“急性上呼吸道感染；线粒体脑肌病”，收治于连云港市第一人民医院儿科重症监护病房。因“线粒体脑肌病”尚无特异根治性疗法，实施包括饮食治疗在内的综合管理方案。患儿经临床营养科肠内营养治疗60天，白蛋白可维持在正常范围内。结论：动态调整营养治疗方案可维持患者基础能量代谢，是除对症治疗和药物治疗外的重要的综合管理措施。

简介：摘要目前皮肌炎诊断使用最广泛的标准是Bohan和Peter标准，该标准要求患者除典型皮疹外，还须满足至少2条肌炎表现才能诊断皮肌炎。临床无肌病性皮肌炎（CADM）因无肌炎表现而被排除在外，这使CADM的早期研究十分匮乏，不被临床医生所重视。另外，诊断CADM依赖于对皮疹的认识和皮损组织病理表现，因CADM早期皮疹表现不典型，往往被误诊为玫瑰痤疮、脂溢性皮炎、红斑狼疮等其他疾病，从而影响早期诊断和治疗以及对疾病预后的判断。本文梳理CADM的诊断标准，以利于其早期识别和诊断，也为开展相关临床研究提供依据。

简介：【摘要】目的 综合考虑患者年龄、对生育的要求以及临床症状，对子宫腺肌病合并不孕患者进行对症治疗，认真分析子宫腺肌病合并不孕治疗的疗效。方法 选取2019年1月～2020年12月来我院就诊的子宫腺肌病合并不孕患者40例，对症治疗，观察治疗效果分析治疗方法的可行性。结果：经对观察

简介：摘要在针对暂无妊娠意愿或正在备孕的子宫腺肌病女性的孕前健康保健（preconception care，PCC）中，如何评估并减少生殖高危因素，尚无任何循证医学的证据。在子宫腺肌病影响子宫体50%以上时，或虽然影响子宫体25%~50%，但是伴有子宫腔明显变形、内膜菲薄、卵巢储备功能低下等问题时，生殖功能严重受损，可以视为严重的生殖高危因素。尽早妊娠和分娩是最理想的生育力保护方案。对子宫肌层区域性解剖结构和子宫内肌层机能的揭示，有助于评估子宫腺肌病对生殖功能的影响。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：【摘要】目的：观察和分析曼月乐治疗子宫腺肌病的临床效果。方法：选取2020年1月至2021年2月间本院收治的102例子宫腺肌病患者为研究对象，采用随机抽签的方式进行分组，分为实验组和对照组，每组各51例，对照组采用常规治疗方式，实验组采用曼月乐治疗方式。比较两组患者治疗前后的子宫内膜厚度、子宫体积以及月经情况。结果：对比两组患者治疗前后的子宫内膜厚度及子宫体积，在子宫内膜厚度和子宫体积方面，实验组明显优于对照组，P＜0.05，有统计学意义；对比两组患者治疗前后的月经情况，在月经量和经期方面，实验组明显优于对照组，P＜0.05，有统计学意义。结论：采用曼月乐治疗子宫腺肌病，对患者的月经量具有明显的改善效果，有利于患者月经周期的调整，同时对患者的子宫体积和内膜的厚度有着抑制效果，从而降低患者的激素水平，提升患者对疾病治疗的依从性，值得临床推广和使用。

简介：摘要目的探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。结论腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。

简介：摘要目的探讨尿酸/肌酐比值(UA/Cr)与早期糖尿病肾脏病患者肾功能进展的关系。方法收集251例2型糖尿病(T2DM)患者的临床资料，计算UA/Cr值，并按三分位数法分为低UA/Cr组、中UA/Cr组、高UA/Cr组3组，评估UA/Cr水平对早期糖尿病肾脏病(DKD)患者肾功能进展的预测作用，肾功能快速进展为估算的肾小球滤过率持续下降超过每年5 ml·min-1·1.73 m-2。结果随着UA/Cr组份的增加，年平均肾小球滤过率下降速度(eGFR/Y)及肾功能快速进展的发生率逐渐增高(P<0.001)；多重线性回归分析发现，UA/Cr与早期DKD患者的eGFR/Y独立正相关(B＝1.448，P＝0.010)；二元logistic回归分析发现，UA/Cr是DKD快速进展的危险因素(OR＝5.553，P＝0.035)；受试者工作特征曲线分析发现UA/Cr是预测DKD快速进展较好的指标。结论UA/Cr是早期DKD患者eGFR/Y增加的危险因素，并且对于预测DKD快速进展具有重要的价值。

简介：摘要本刊针对子宫腺肌病患者的生育问题，尤其是合并不孕症的处理，邀请9位专家从不同角度进行了述评，旁征博引，阐述观点，为遇到该问题时如何进行多学科诊疗提供指引。本文将归纳总结诸位专家观点，提出有争议可研究的热点问题，并对如何更好地解决子宫腺肌病相关生育问题进行多学科诊疗再提几点建议。

简介：摘要子宫腺肌病是育龄期妇女的常见病，主要表现为痛经、月经量多、不孕不育和子宫增大。近年来随着生育政策的调整以及生育年龄的延迟，子宫腺肌病和不孕不育的相关性日益受到重视。子宫腺肌病往往不单独存在，经常合并子宫肌瘤、卵巢子宫内膜异位囊肿、深部子宫内膜异位症以及输卵管积水等复杂妇科疾病情况。合并疾病的存在增加了子宫腺肌病相关不孕的诊治难度。对于复杂子宫腺肌病合并不孕患者，如何进行有效的诊断和针对性的治疗，以提高妊娠率和改善妊娠结局？本文对复杂子宫腺肌病相关不孕患者的诊疗进行专题述评，旨在为复杂子宫腺肌病合并不孕患者探索有效的诊疗模式，提高其妊娠和活产率，改善新生儿预后。

简介：摘要本文报道1例减重手术后骨软化症相关肌病，36岁女性患者因肢体近端无力首诊于北京协和医院神经科，血常规及生化提示缺铁性贫血，血钙明显降低，碱性磷酸酶升高，维生素D重度缺乏，骨显像提示全身骨骼多处假性骨折及椎体轻度双凹，肌肉核磁示双大腿肌群内多发异常信号，肌肉活检无特异性发现。患者曾为减重行部分胃切除术及小肠旷置，术后未规律补充各种维生素及微量元素，导致维生素D的摄入与合成严重不足。予大剂量钙剂与维生素D补充，以及饮食指导与康复锻炼。随访时患者症状明显改善。

简介：摘要翼外肌在颞下颌关节紊乱病（temporomandibular disordors，TMD）的发病机制中有重要作用，MRI是诊断TMD的金标准，本文阐述了翼外肌常见病变（炎症、肥大、萎缩、挛缩）、功能和结构改变的MRI评估，为增加临床医师对TMD诊疗及评估的认识提供参考。

简介：摘要目的探讨肌内法瓦病（FAVA）的MRI表现及其病理特征。方法回顾性分析2012年12月至2021年3月于河南省人民医院就诊的44例经病理证实的肌肉内FAVA的临床及影像资料，女25例、男19例，年龄5~29（15±6）岁。总结其临床及MRI特征，包括分型、部位、边界、信号强度、强化方式及程度、病变内有无血管流空，并与病理结果对照。结果1例患者大腿及小腿肌肉同时受累，43例患者病变累及1个部位，包括小腿肌肉20例、大腿肌肉15例、前臂肌肉5例、上臂肌肉1例、臀肌1例、肩部肌肉1例。小腿腓肠肌受累最多见（13/44），其次为比目鱼肌（10/44）、股四头肌（9/44）。MRI示病变均为实性病变，其中局灶肿块型24例、弥漫浸润型15例、局部浸润型5例。病变的长轴均与肌肉长轴一致。T1WI及T2WI均呈不均匀中等高信号，脂肪抑制T2WI呈显著高信号，所有病变均可见迂曲扩张的畸形血管，其中18例可见流空血管影。增强后呈中等至明显不均匀强化。病理学上，病变的骨骼肌被纤维组织、脂肪成分、不规则的畸形静脉血管等多种成分浸润，导致MRI信号的不均匀。7例接受人类PIK3CA基因突变检测者中6例为突变型。结论肌内FAVA在临床、MRI影像以及组织病理学上均具有一定的特征性，其MRI信号特征可反映其复杂的病理成分。

简介：摘要子宫腺肌病是育龄妇女常见的疾病，是导致不孕的重要原因之一。本文拟针对子宫腺肌病合并不孕患者的诊治难点，基于子宫腺肌病与不孕的关系、子宫腺肌病对辅助生殖助孕结局的影响，分别从子宫腺肌病合并不孕患者的辅助生殖助孕指征与时机、预处理方案、促排卵方案、胚胎移植策略等方面阐述观点。