简介：摘要目的研究表皮生长因子(EGF)61*G/A基因多态性与胃癌之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌及正常对照组的EGF61*G/A基因型。结果胃癌患者EGF61*G/G基因型或61*G等位基因明显高于对照组，G/G基因型在两组间差异有统计学意义（x2=5.442，P=0.020；OR=1.852，95%=1.101-3.114），G等位基因在两组间差异没有统计学意义（x2=5.861,P=0.015；OR=1.629，95%=1.096-2.421）。结论EGF61*G/G基因型与胃癌的生成相关。

简介：摘要目的探讨survivin基因9194A/G位点多态性与肺癌相关性，及其是否与吸烟因素相关。方法选取2011年3月至2012年4月哈尔滨医科大学附属第二医院133例肺癌患者为肺癌组及150名健康者为对照组，通过病例-对照研究方法，采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法对外周血基因组中survivin基因9194A/G位点多态性的定性分析，并按照吸烟程度进行进一步分层分析。结果survivin基因9194A/G位点基因型频率9194AA、9194AG、9194GG在对照组和肺癌组分别是61.33%、33.33%、5.33%和64.66%、30.83%、4.51%，2组比较差异无统计学意义(χ2＝0.358，P＝0.836)。在不同吸烟情况下，肺癌组survivin基因9194A/G位点构成情况与对照组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论survivin基因9194A/G位点多态性可能与肺癌的发生无关。吸烟与9194A/G位点多态性无明显关联性。

简介：目的：分析β2肾上腺素受体（ADRB2）基因位点＋46（A/G）单核苷酸多态性（SNP）与运动耐力相关性。方法：选取南方汉族人群,依据运动耐力素质的差异分成优秀运动耐力组（EEA）48人和普通组（SC）55人,采用片段长度差异等位基因特异性PCR的方法对受试者ADRB2基因多态性进行基因分型,通过χ2检验分析优秀运动耐力组和普通组之间的等位基因和基因型分布频率。结果：两组中ADRB2基因型的发生频率符合Hardy-Weinberg平衡;EEA组和SC组的SNP基因型和等位基因频率分布经χ2检验发现,两组该位点的基因型频率分布有显著差异（P〈0.05）,两组间等位基因频率分布也呈显著性差异（P〈0.05）。结论：数据表明在广东汉族人群中ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关。

简介：摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

简介：摘要

简介：目的对上海市青少年赛艇运动员CKMM基因（A/G）多态性分布特点以及该基因不同基因型与有氧训练的敏感性进行了相关研究,探寻CKMM基因（A/G）多态性与有氧耐力训练敏感性的关联关系,为不同项目当中的优秀耐力运动员的早期选材工作提供更加有力的理论依据。方法研究通过对上海市青少年赛艇运动员作为实验组,并选取上海市优秀赛艇运动员以及上海市汉族人群作为对照组,通过与青少年赛艇运动员进行多态性分布的比较,确定具有良好有氧耐力训练敏感性的CKMM基因多态位点标记。结果CKMM基因经过基因杂交显色法之后得到3种基因型：A/A型、A/G型和G/G型。在青少年赛艇运动员、上海市汉族人群以及优秀赛艇运动员的三种基因型分布分别是：A/A型为71.6%、69.2%、54.6%;A/G型为：24.3%、22%、30.9%：G/G型为4%、8.8%、14.4%。结论（1）上海市青少年赛艇运动员与上海市优秀赛艇运动员CKMM基因（A/G）多态性分布具有显著性差异（P〈0.05）,提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同。（2）上海市青少年赛艇运动员与上海市汉族人群的CKMM基因（A/G）多态性分布相比没有显著性差异,初步判断青少年赛艇运动员CKMM基因（A/G）多态性分布没有群体性特征。

简介：多态性是C＋＋的一个重要特性。程序员可以通过使用C＋＋的多态性来编写灵活多样的程序，但是由于多态性比较复杂，程序中可能会隐藏一些漏洞。为了避免产生这些漏洞，MISRAC＋＋推荐了一些编程规则。

简介：摘要目的采用全基因组外显子测序及生物信息学技术和方法，筛选强迫症致病基因，探讨强迫症潜在的发病机制。方法获取5例首发强迫症患者和5例健康人外周血，提取DNA，进行全基因组外显子测序；检测病例组和对照组的全外显子中差异基因的相关位点，进行GO/Pathway/Disease富集分析；采用生物信息学技术进一步筛选与OCD相关的变异基因及其作用的信号通路。结果(1)经高通量测序分析，OCD组与正常对照组对比发现共有262个差异突变基因(SNV＋INDEL)。(2)PLA2G4C基因的rs156631位点碱基(A/G)发生有义纯合突变，且与强迫症关联显著。(3)通过生物信息学技术分析，发现差异突变基因在磷脂酰胆碱GO条目(GO：0036151)、磷脂酶相关信号通路(ST_ID＝R-HSA-1482788)及神经精神疾病显著富集(P<0.01)；检索KEGG数据库提示，PLA2G4C可通过影响磷脂代谢及炎症级联反应，参与强迫症的发病机制。结论PLA2G4C基因的rs156631位点A/G纯合突变在强迫症发病中起重要作用。

简介：目的中国汉族人群中SCN5A基因A1673G多态与孤立阵发房颤的相关性。方法选取汉族孤立阵发房颤患者120例为观察组,以健康汉族人群120例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）,对SCN5A基因A1673G的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因A1673G多态位点在中国汉族人群孤立阵发房颤患者和正常组比较,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;A1673G多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,房颤患者G等位基因高于正常组;GG基因型对房颤患者有明显影响（P〈0.05）。结论SCN5A基因变异可能与中国汉族人群孤立阵发性房颤相关。

简介：目的：评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1（PON1）对应基因的-162A/G多态性与脑梗死（CI）间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对126例CI患者（CI组）及131名同期体检者（对照组）的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果：PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义（P均〈0.05）,CI组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.5914,95%可信区间为1.1095～2.2828。结论：PON1基因-162A/G多态性可能与CI发病有关。

简介：背景：Survivin是一个双功能蛋白，能抑制凋亡和调节细胞分化。它参与了胃癌侵袭和／或转移的发生和发展。Survivin启动子C-31G多态性能抑制survvin流基因细胞循环依赖性转录，导致survivinmRNA和蛋白的过表达。目的：本实验研究survivinC-31G多态性是否能影响胃癌的发病风险。方法：作中国人群的病例对照研究，用PCR-RFLP方法研究了survivinC-31G多态性和胃癌风险的相关性。结果：此多态性的分布在病例组和对照组没有差异。变异基因型和胃癌风险之间也没有统计学的相关性。然而，变异基因型（GG＋GC）和远端、高分化或周围淋巴无转移的胃癌有相关性。结论：结果提示在中国人群survivinC-31G多态性可能和远端胃的癌变，以及肿瘤的分化和进展相关。

简介：

简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：摘要：本试验釆用PCR-SSCP方法检测攸县麻鸭的骨桥蛋白（OPN）基因第七外显子的多态性，结果显示：在攸县麻鸭OPN基因第七外显子267位点发现碱基突变（T→C），并检测出TT、TC和CC3种基因型，TT型、TC型和CC型的基因频率分别为0.220、0.430和0.350， T、C的基因频率分别为0.435和0.565。

简介：目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型.结果G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026.结论大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近.

简介：摘要目的验证ZBED61043位点基因单核苷酸多态性与直肠癌的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性方法，对81例随机直肠癌患者和同数量无亲缘关系健康对照者的ZBED6基因1043A/G多态性进行检测，并随机抽取患者及正常人样本各5例测序。结果在81列直肠癌患者标本中未检测到ZBED61043位点存在基因多态性，均为AA型。结论ZBED6基因1043A/G位点基因多态性与直肠癌发生的危险因素无相关性。

简介：目的探讨比索洛尔对高血压患者的疗效及β1肾上腺素受体A145G与G1165C多态性的关系,以期能从基因水平指导高血压病的治疗。方法收集300例轻中度高血压患者（研究组）,另选同期体检健康人群300例（对照组）,采用PCR-RFLP方法从白细胞中提取DNA,进行β1肾上腺素受体A145G突变（Ser49Gly）及G1165C突变（Gly389Arg）基因分型。从所有患者中选择49SS/389AA、49SG/389AA、49SG/389GA与49SS/389GA个体采用双盲法进行前瞻性临床实验。临床给药方案为比索洛尔2.5mg/d一次口服,治疗疗程为4周。比较两组间及组内心率及血压水平。结果对于位点389和位点49,4种基因型患者静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压差异有显著性（P〈0.05）,基因型为49SG/389AA的患者静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压较其它三组明显增加,差异有显著性（P〈0.05）。49SS/389GA基因型患者经比索洛尔治疗后静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压降低幅度比49SS/389AA、49SG/389AA、49SG/389GA基因型患者显著,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论高血压患者中基因型为49SS/389GA的患者应用索洛尔产生的心血管效应和治疗效果更为显著。

简介：目的探讨缓激肽B1受体第3外显子1098A/G等位基因多态性在原发性女性高血压病患者中分布频率及其多态性与血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）降压疗效的关系.方法150名原发性女性高血压病患者给予卡托普利治疗4周,记录治疗前后的血压水平.采用聚合酶链反应（PCR）结合限制性内切酶检测缓激肽B1受体基因型.结果本研究中三种基因型AA、GA、GG频率分别为78.5%、19.6%、1.9%;ACEI治疗后AA和GA＋GG基因型组收缩压分别下降（25.21±13.69）mmHg与（34.50±12.56）mmHg,二组间比较有统计学意义（P＜0.05）.结论缓激肽B1受体1098A/G多态性与原发性女性高血压患者服用ACEI类药物的收缩压降低相关,携带G等位基因的患者卡托普利降压疗效优于野生型携带者.

简介：目的：评估脑梗死患者对氧磷酶1（paraoxonase1,PON1）的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析295例脑梗死患者（脑梗死组）及117名正常对照者（对照组）的PON1基因192G/A多态性。结果：PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0.05）,脑梗死组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.2210,95%可信区间（95%CI）为1.0147～1.4793。结论：PON1基因192G/A多态性可能与脑梗死有关。