简介：目的探讨Parkin基因S／N167和V／L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者（其中40例为早发帕金森病患者）和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA，采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10，然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切，采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S／N167和V／L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S／N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组（X^2=6．011，5．883；均P〈0．05）；帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V／L380多态性等位基因和基因型频率分布相比，组间差异无统计学意义（X^2=0．884，1．023；均P〉0．05）。结论Parkin基因S／N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。

简介：摘要目的分析厦门地区汉族育龄妇女的5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的多态性的分布情况，指导该地区叶酸的个体化补充。方法回顾性分析2016年7月至2019年8月至成功医院妇科门诊就诊的994例厦门市汉族育龄妇女的MTHFR基因C667T位点检测结果，了解该地区育龄妇女的基因型和等位基因频率分布情况，并与我国其他区域汉族人群进行比较。结果本研究中MTHFR基因C667T位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占46.68%、43.36%、9.96%，突变等位基因T的频率为31.64%。与我国其他华东地区人群的基因多态性分布相比，厦门地区汉族女性MTHFR C667T位点的TT基因型和等位基因T的频率低于浙江湖州、浙江绍兴、江苏无锡、江苏苏州、安徽地区和山东潍坊地区，差异具有统计学意义（均P<0.05），而与江西九江地区则差异无统计学意义（均P>0.05）；与华中地区相比，低于湖南湘潭、湖北武汉、湖北十堰、河南郑州和河南新乡，差异具有统计学意义（均P<0.05），而与湖南张家界地区差异无统计学意义（均P>0.05）；明显低于位于东北地区的黑龙江齐齐哈尔、吉林延边和吉林长春，以及位于华北地区的山西、内蒙古呼伦贝尔、河北和位于西北地区的新疆、宁夏、陕西、甘肃（均P<0.05）。本研究中TT基因型频率明显高于处于华南地区的海南、广西南宁、广东江门、广东河源(均P<0.05)，低于西南地区的贵州福泉、四川雅安（均P<0.05），而与西南地区贵州贵阳、云南昆明、云南大理、四川遂宁差异无统计学意义（均P>0.05）；等位基因T的频率与西南地区的云南大理和昆明差异无统计学意义（P>0.05），低于贵州福泉和贵阳、四川遂宁和雅安（均P<0.05），明显高于华南地区的海南、广西南宁和柳州、广东江门和河源（均P<0.05）。结论厦门地区近1/3的汉族育龄妇女携带高风险基因。汉族育龄妇女人群MTHFR基因的多态性分布存在明显的地域差异，TT基因型分布与等位基因T的频率北部地区整体偏高于南部地区。

简介：摘要CD40分子属于肿瘤坏死因子受体(tumor necrosis factor receptor，TNFR)超家族成员，是一种跨膜蛋白。激发CD40分子不仅可直接作用于肿瘤细胞，其介导的信号通路还可在多环节中影响疾病的发生与发展。人类基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)信息可探究遗传性状，尤其是研究复杂疾病的遗传机制已成为当今研究热点，已有大量的相关易感基因得到研究。CD40基因多态性与宫颈癌、肺癌、系统性红斑狼疮、心血管疾病的关系得以证实，本文旨在基因水平上加深对以上疾病的研究。

简介：目的探讨中国重庆地区汉族人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法提取262例冠心病患者和191例对照者的基因组DNA,采用Taqman实时荧光定量PCR法检测TNFSF4rs3850641(A/G)单核苷酸多态性。结果重庆地区汉族人群中存在TNFSF4rs3850641(A/G)单核苷酸多态性,冠心病组中基因型分布为:AA型70.5%,AG型22.0%、GG型7.5%;对照组基因型分布为:AA型69.8%,AG型20.8%、GG型9.4%。冠心病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论OX40L基因rs3850641(A/G)单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群冠心病发病无关。

简介：摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

简介：    摘要：单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变，如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比，SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因，其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计，便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛，具有最丰富的遗传多样性，并且许多SNPs与生物性状的变异有关，因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此，SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异，以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。

简介：摘要：目的：探讨基因多态性在高血压诱发脑卒中的个体化防治中的应用。方法：选择2022年1月至2023年12月在某医疗机构诊治的高血压患者80例，依据患者基因多态性进行分类，并将其分为个体化防治组与常规防治组。个体化防治组根据基因多态性实施针对性治疗，常规防治组则采取常规高血压治疗。对两组患者的血压控制情况、脑卒中发病率及治疗效果进行比较分析。结果：个体化防治组的血压控制率显著高于常规防治组，且脑卒中发病率较低，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：基因多态性在高血压诱发脑卒中的个体化防治中具有重要作用，可有效降低脑卒中发病率，值得临床推广。

简介：【摘要】目的 对南安地区汉族人群 20 个常染色体 STR 基因座的遗传多态性进行调查。方法 采用人类 STRtyper-21G 扩增荧光检测试剂盒对南安地区汉族人群 1221 名无关个体血样进行检测，得到 20 个常染色体 STR 基因座分型，统计各基因座等位基因信息和遗传学参数。结果 在 1221 名南安地区汉族人群无关个体中共检出262 个等位基因和和 1074 种基因型，其基因频率在 0. 0004 ～0. 5848 之间，各基因型分布均符合 Hardy-Weinberg 平衡定律( P ＞ 0. 05)。20个基因座的个体识别能力为0.762~0.985；三联体非父排除概率为 0.325~0.822；累积个体识别能力大于 0.999 999 99；累积三联体非父排除率大于 0.999 999。结论 20个常染色体 STR 基因座在南安地区汉族人群中具有良好的遗传多态性和较高的个体识别能力，在法医学个体识别和亲权鉴定上具有较高应用价值。

简介：摘要目的探讨G-蛋白信号转导调节子4(regulator of G protein signaling 4，RGS4)基因多态性位点和甲基化在精神分裂症患者和正常人群中的差异以及二者的关联。方法选取闽南地区汉族精神分裂症患者129例和正常对照131例，提取被试外周血DNA，对RGS4的三个多态性位点(rs10759、rs12753561和rs951436)进行扩增、测序，然后进行基因分型。再从两组中各随机选取32例受试者，利用亚硫酸氢盐处理后测序法检测基因甲基化水平。采用SPSS 20.0软件进行数据分析，基因甲基化差异分析采用χ2检验和独立样本t检验，RGS4基因多态性与甲基化关联性采用双因素方差分析。结果在患者组和对照组中，rs10759位点均有AA、AC、CC三种基因型，基因型在两组间的分布差异有统计学意义(χ2＝6.431，P＝0.040)，等位基因频率差异无统计学意义(χ2＝1.270，P＝0.260)。rs12753561位点具有GG、GT、TT三种基因型，基因型分布差异均具有统计学意义(χ2＝6.217，P＝0.045)，等位基因频率均差异无统计学意义(χ2＝0.021，P＝0.885)。rs951436位点具有AA、AC、CC三种基因型，基因型和等位基因频率均差异无统计学意义(χ2＝0.008，0.007，均P>0.05)。患者组和对照组分别有26例和27例检测到甲基化，差异无统计学意义(χ2＝0.110，P＝0.740)。两组个体甲基化率(甲基化位点数/10)分别为(0.24±0.11)和(0.26±0.18)，差异无统计学意义(t＝-0.318，P＝0.752)。两组男性和女性个体甲基化率均差异无统计学意义(均P>0.05)。受试者rs10759、rs12753561和rs951436位点各基因型所对应的个体甲基化率均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论RGS4基因rs10759和rs12753561位点与精神分裂症有关，RGS4基因甲基化与精神分裂症无关，RGS4基因多态性与甲基化无关。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白(apolipoprotein，apo)C1基因(APOC1)rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia，PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。方法本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采用Taqman荧光探针和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分别测定APOC1 rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性，采用酶法和PEG增强免疫比浊法分别测定血脂和apo水平。结果APOC1基因rs4420638A/G和－317H1/H2位点基因型频率与等位基因频率在PE组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。但是，携带rs4420638位点G等位基因的PE患者有更高的血清甘油三酯、非高密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平以及apoB/apoA1比值(P<0.05)。携带－317H1/H2位点H2等位基因的PE患者有更小的分娩孕周(P<0.05)。结论APOC1基因rs4420638和－317H1/H2位点多态性与PE患者血浆脂蛋白代谢异常有关。未发现这两个基因多态性与中国妇女PE发生的风险相关联。

简介：目的探讨多药耐药基因1（MDR1）C3435T位点多态性与汉族难治性癫痫（RE）的关系.方法收集170例诊断明确、治疗合理的汉族癫痫患者,根据是否符合RE诊断标准将其分为RE组（91例）和非RE组（79例）.RE定义为：至少观察2年,按患者发作类型正确使用≥2种对该发作类型有效的抗癫痫药物,单药前、后分别使用或联合使用,仍每月发作≥1次达2年及以上者.采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性方法检测患者外周血MDR1基因C3435T多态性.结果RE组CC、CT、TT基因型分别占48.4%、40.7%、11.0%,非RE组分别占40.5%、38.0%、21.5%,总体差异无统计学意义（x2=3.615,P=0.164）.RE组患者C3435T等位基因C、T频率分别为68.7%、31.3%,非RE组患者分别为59.5%、40.5%,差异也无统计学意义（x2=3.112,P=0.080）.根据病因将患者分为原发性癫痫、症状性或隐源性癫痫2组,结果示2组患者中RE亚组和非RE亚组C3435T基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论本研究未发现MDR1基因C3435T多态性与汉族RE有关.

简介：目的：探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎（RA）易感性的关系。方法：用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR/RFLP）的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果：RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义（P〉0.05）;并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论：TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。

简介：摘要目的测定自身免疫病患者的全血环孢素A（CsA）药物浓度，并对可能影响环孢素A血药浓度的代谢酶、转运体和作用靶点的基因多态性等因素进行分析。方法采用酶放大免疫测定法检测193例自身免疫病患者环孢素A稳态血药谷浓度（CsA C0），并检测入组患者的基因型：CYP3A4 20230C>T、CYP3A5 6986A>G、ABCB1 1236C>T、ABCB1 2677G>T/A、ABCB1 3435C>T、POR 1508C>T及FPR1 C>G。采用单因素方差分析，LSD-t检验及χ2检验上述位点的基因多态性对环孢素A血药浓度的影响。结果193例自身免疫病患者服用环孢素A剂量为75~200 mg/d，患者的血药浓度分布为33.0~313.8 ng/ml。服药日剂量（χ2=21.908，P=0.001）和年龄（F=4.262，P=0.006）对患者环孢素A血药浓度的影响差异有统计学意义。ABCB1 2677G>T/A（rs2032582）基因多态性对单位剂量CsA C0（CsA C0/d）有影响，野生型（GG）患者的CsA C0/d[（0.81±0.42）ng·ml-1·mg-1]较杂合突变型[GT/GA，（0.65±0.30）ng·ml-1·mg-1，P=0.023]和纯合突变型[TT/AA/TA（0.66±0.34）ng·ml-1·mg-1，P=0.039]显著升高。结论环孢素A血药浓度在个体间差异大，ABCB1 2677G>T/A基因的野生型患者环孢素A血药浓度的C0/d显著高于突变型患者。

简介：摘要目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)G-308A单核苷酸多态性与心脏瓣膜置换术后并发症发生的相关性。方法收集2018年1月到2020年1月阜外华中心血管病医院收治的173例瓣膜置换术患者临床资料，根据是否出现并发症分为并发症组和非并发症组，采用Taqman基因分型技术对TNF-α多态性位点308A/G进行基因分型；分析两组患者TNF-α 308核苷酸基因型。分析不同并发症(脑血管意外、肺部感染、低心排出量、肾功能不全和死亡) TNF-α 308核苷酸基因型；采用多因素Logistic回归分析筛选影响瓣膜置换术后并发症的独立危险因素。结果无并发症患者GG基因型频率(80.54%，120/149)明显高于有并发症患者GG基因型频率(54.17%，13/24)，差异有统计学意义(χ2＝7.109，P<0.05)。无并发症患者GA基因型频率(13.42%，20/149)明显低于有并发症患者GA基因型频率(29.17%，7/24)，差异有统计学意义(χ2＝6.001，P<0.05)。无并发症患者AA基因型频率(6.06%，9/149)明显低于有并发症患者AA基因型频率(16.67%，4/24)，差异有统计学意义(χ2＝4.917，P<0.05)。无并发症患者G等位基因频率(87.25%，130/149)明显高于有并发症患者G基因型频率(68.75%，17/24)，差异有统计学意义(χ2＝6.987，P<0.05)。无并发症患者G等位基因频率(12.75%)明显低于有并发症患者A基因型频率(31.25%)，差异有统计学意义(χ2＝6.153，P<0.05)。无并发症患者外周血TNF-α水平[(1.23±0.27) ng/ml]明显低于有并发症患者外周血TNF-α水平[(1.85±0.35) ng/ml]，差异有统计学意义(t＝4.991，P<0.05)。GG基因型患者外周血TNF-α水平[(1.03±0.23) ng/ml]明显低于GA基因型患者外周血TNF-α水平[(1.45±0.28) ng/ml]，差异有统计学意义(t＝3.019，P<0.05)。GA基因型患者外周血TNF-α水平[(1.98±0.31) ng/ml]明显低于AA基因型患者外周血TNF-α水平[(1.45±0.28) ng/ml]，差异有统计学意义(t＝4.018，P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示TNF-α G308A是瓣膜置换术后发生并发症的独立因素。结论TNF-α G308A是瓣膜置换术后发生并发症的独立因素。

简介：摘要目的探讨OPMR1 A118G基因多态性(rs1799971)与腰椎减压术后患者阿片类镇痛药物用量的相关性。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2017年7月至2018年9月全身麻醉下行择期后路腰椎减压术患者147例，术后均采用舒芬太尼静脉自控镇痛(PCIA)。采用聚合酶链式反应(PCR)检测基因多态性，观察术后各基因组(AA、GA、GG)的视觉模拟评分(VAS)、Ramasy镇静评分、血氧饱和度(SpO2)、PCIA 48 h内舒芬太尼总用量及不良反应。结果AA、GA、GG基因型频率分别为30.6%(57/141)、55.5%(59/141)、13.9%(15/141)，差异有统计学意义(χ2＝6.324，P＝0.042)；G、A等位基因频率分别为41.7%、58.3%，差异有统计学意义(χ2＝5.559，P＝0.018)。术后各组SpO2、Ramasay镇静评分、VAS评分差异均无统计学意义(均P>0.05)。PCIA 48 h内OPRM1基因突变型GG型[(151.0±23.4)μg]、GA型[(132.0±19.1)μg]舒芬太尼总用量均高于AA型[(123.0±16.2)μg]，差异均有统计学意义(t＝5.206、2.817，均P<0.05)。结论OPRM1 A118G基因多态性(rs1799971)与腰椎减压术后患者阿片类镇痛药物用量有相关性。

简介：

简介：摘要研究肿瘤坏死因子βC804A基因多态性分布及其与冠心病（CHD）发病的相关性，对151例CHD患者与75例健康对照组进行病例对照研究，发现冠心病组TNF-βC804A基因型分布与对照组相比有显著统计学意义（X2=11.794，P=0.003）。等位基因的相对风险分析发现含A等位基因人群患CHD的危险性是对照组的2.012倍（OR=2.012，95%CI1.353，2.993），提示该位点A等位基因可能是CHD的易感基因，主要表现在AA基因型的患者，其在病例组中出现频率高于对照组，有统计学差异（X2=5.068，P=0.026），AA基因型人群患CHD风险增加2.031倍（OR=2.031,95%CI1.090，3.185），而携带C等位基因的人群患CHD的风险为对照组的0.497倍（OR=0.497,95%CI0.334，0.739），尤其CC型在对照组中出现的频率高于病例组，有明显的统计学差异（X2=10.694，P=0.001），携带CC基因型人群患CHD的风险为0.353（OR=0.353，95%CI0.186，0.667）从而提示C等位基因可能是CHD的保护基因。

简介：摘要目的探讨γ干扰素(IFN－γ)基因多态性与弥漫性毒性甲状腺肿(Gravesdisease，GD)发病易感性的关系。方法选择汉族GD患者和正常人各100例，采用序列特异性引物聚合酶链反应检测等位基因和基因型。结果GD组IFN－γ基因+874位点A等位基因的频率明显高于正常对照组(83.5%对70.5%，P<0.05)；GD组IFN－γ+874AA基因型频率显著高于对照组(72%对51%，P<0.05)。结论在中国汉族人群中，GD患者和正常人之间存在IFN－γ基因+874位点A等位基因分布的差异。IFN－γ基因+874位点单核苷酸多态性可能是GD的易感因素。

简介：摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性（SNP）的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究（GWAS）目录，按照人群来源（中国人群与非中国人群）和疾病性状（癌症与非癌症性状），将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类，描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月，GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息，最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后，中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为619个和9 569个；非中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关，分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病（性状）均相关，分别为rs7705526，rs2736100，rs10993994，rs2735839，rs4430796，rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是由夜间反复发作的间歇性缺氧和睡眠结构紊乱引起，可导致多系统功能障碍，严重降低患者的生活质量，缩短患者的寿命。随着经济的发展，肥胖人数也在增加，OSAHS患病率也在逐渐上升，但是OSAHS发病机制仍不十分清楚。国内外学者已经从基因层面研究OSAHS的发病机制。现就OSAHS基因多态性的研究进展予以综述。