简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。

简介：本实验室为中国红十字总会定点HLA配型实验室之一,2001年11月以来应用序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对江苏六城市(苏州、无锡、南通、泰州、盐城、连云港)6300例汉族随机人群进行HLA等位基因分型,结果发现江苏汉族人群低频率基因HLA-B41、B63、B64、B65、B81的常见连锁基因为A23-B41、A1-B63、B64-DR7、B65-DR1、A2-B81.现报告如下.

简介：本研究探讨HLA新的等位基因HLA-B＊4061的分子基础。采用盐析法抽提样本DNA，利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第1-8外显子，PCR产物直接经TOPO克隆到质粒载体中得到单链，对所得克隆进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析。应用PCR-SSP方法证实测序所发现的突变。结果表明：先证者样本克隆测序得到2个等位基因，其中1个等位基因为B＋4601，另1个经blast验证其为新的等位基因，新的等位基因序列已递交GenBank（DQ089628，DQ089629，DQ089630）。与最接近的B＊400101等位基因序列相比，新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同，即第272位C→A，导致第67位氨基酸Ser→Tyr。结论：HLA-B＊4061等位基因为新的HLA-B等位基因，已荣获世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名。

简介：1例49岁女性患者,因左侧面部疼痛1个月入院。1个月前无明显诱因出现左侧眼睑下及左眼睑外侧至左鼻翼旁部位阵发性针刺样剧烈疼痛,口服卡马西平后疼痛稍缓解,用药15d后四肢开始出现皮疹伴瘙痒,逐渐加重。临床医师排除疾病因素,临床药师积极询问患者病史及用药史,查看用药情况,结合药品说明书和文献资料,考虑皮疹与卡马西平有关,建议暂停该药,改用奥卡西平治疗,检测HLA-B^*1502等位基因,并积极进行抗过敏治疗。患者皮疹好转,基因检测结果为HLA-B^*1502阳性。后行CT引导下经皮三叉神经半月神经节射频热凝术联合奥卡西平缓解疼痛,未再使用卡马西平,患者无皮疹发生。

简介：近期，美国FDA发布有关阿巴卡韦（商品名：Ziagen）和含阿巴卡韦药物的安全信息，称携带HLA-B^＊5701基因的患者使用阿巴卡韦时更易发生严重甚至致命的超敏反应。

简介：摘要目的探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性。方法采用病例对照研究，将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31例因芳香族AEDs(卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥)所致交叉过敏反应的患者纳入病例组，52例服用上述5种芳香族AEDs后未出现过敏的患者纳入耐受对照组，500例同期未服用AEDs的健康体检者纳入正常对照组。入组人群均为中国汉族人。采用高分辨率测序法分析3组受试者HLA-A、B、C、DRB1基因型，χ2检验或Fisher确切概率法分析上述基因型与交叉过敏反应的相关性。结果病例组患者HLA-B*13:01的阳性率为45.2%(14/31)，耐受对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为15.4%(8/52)，正常对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为14.6%(73/500)，病例组患者HLA-B*13:01的阳性率显著高于耐受对照组患者和正常对照组患者，差异有统计学意义(Pc<0.017)。除HLA-B*13:01外，未发现其他HLA-A、B、C、DRB1基因型与芳香族抗癫痫药物导致的交叉过敏反应相关。结论HLA-B*13:01是芳香族AEDs导致交叉过敏反应的危险基因型。

简介：研究是否特定的等位基因HLA一级(HLA--A和HLA-B)并且班II(HLA医生)是风险因素因为年龄的exudative类型的发展联系了有斑点的退化(ARMD)，HLA抗原与ARMD在正常、影响的眼睛两个都被表示。我们设计了未来的控制盒子的研究。我们与主要经典或秘密的choroidalneovascularization招募了75个病人，对ARMD第二等，并且与光力学的治疗对待。超过55岁的250个病人，没有ophthalmologic病理，为分析平淡的检查去了医院的人，被用作控制。数据的分析显示出二个组之间的重要差别。等位基因HLA-B27与ARMD断然相关(p<0.0113)。然而，我们没发现等位基因否定地联系了。因此HLA-B27是等位基因预先安排承受ARMD。

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：摘要目的比较普瑞巴林与加巴喷丁治疗原发性三叉神经痛HLA-B*1502等位基因阳性患者的临床疗效和安全性。方法收集2018年1月至2019年1月在河北医科大学第二医院疼痛科就诊的原发性三叉神经痛患者76例，视觉模拟评分（VAS）>6分，HLA-B*1502等位基因检测均为阳性。按照随机数字表法将其随机分为普瑞巴林组与加巴喷丁组，每组38例。普瑞巴林组口服普瑞巴林75 mg/次，2次/d，加巴喷丁组口服加巴喷丁0.3 g/次，3次/d，两组疗程均为28 d。分别于治疗前及治疗后7、14、28 d时测定VAS评分，采用匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）问卷对两组患者进行睡眠质量评价，于治疗后28 d时评定临床疗效。记录治疗期间皮疹等不良反应。结果与治疗前比较，两组治疗后7、14、28 d时VAS评分和PSQI评分均降低（P均<0.05）；与加巴喷丁组比较，普瑞巴林组治疗后28 d时VAS评分降低更明显，治疗后14、28 d时PSQI评分降低亦较明显（P均<0.05）。普瑞巴林组优效16例，良效15例，差效6例，治疗总有效率为81.6％；加巴喷丁组优效13例，良效12例，差效10例，治疗总有效率为65.8％，与加巴喷丁组比较，普瑞巴林组治疗总有效率较高（P<0.05）。两组不良反应发生率比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论加巴喷丁与普瑞巴林对原发性三叉神经痛HLA-B*1502等位基因阳性患者均有疗效，且不良反应相当，但普瑞巴林的镇痛作用更强。

简介：目的：确认1个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因。方法：应用多聚酶链反应-基于测序的分型技术（PCR-SBT）法对中华骨髓库河北地区捐献者进行HLA常规分型并利用序列特异性SSSP引物测序,鉴定HLA新等位基因。结果：发现该标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,不能指定为任何等位基因,其中一个等位基因与同源性最高的等位基因B＊15：01：01：01的差异是在第2外显子206位的T〉C,其突变导致密码子ATG〉ACG,结果造成B＊15：01：01：01氨基酸序列中45位的甲硫氨酸（M）变为苏氨酸（T）。结论：该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织HLA命名委员会命名为HLA-B＊15：202。

简介：摘要目的探讨类风湿关节炎HLA-B27阴性的患者与阳性的患者其临床表现、体格检查及实验室检查的差异，为HLA-B27阳性的RA的早期诊治、疾病进展、判断预后提供线索和依据。方法随机收集了2011年12月至2012年12月在住院诊治的118例RA患者的相关临床资料，应用SPSS软件进行数据统计分析。结果两组患者首发症状均为手指的近端指间关节，阴性组为左手近端指间关节，占14%，阳性组为右手近端指间关节，占79%。结论①B27阳性的RA受累关节数目多，以大关节受累为主，骶髂关节及髋关节亦可受累。②B27阳性的RA患者其晨僵时间评分均高于B27阴性的RA，B27阳性的RA其疾病活动性及炎症指标均高于B27阴性的RA。

简介：摘要目的探讨HLA-B27基因与云南汉族白血病患者的关联性。方法运用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）扩增方法检测26例云南昆明汉族白血病的患者HLA-B27基因的分布，对照组为62例来自云南昆明汉族无血缘关系的健康者。结果26例白血病患者中，HLA-B27基因阳性为1例，占3.8%；在62例对照组中，有3例为阳性，占4.8%。两者无明显差异。结论研究没有发现HLA-B27基因与云南汉族白血病具有相关性，也没有发现HLA-B27基因在本组白血病患者与正常健康人中的分布有差异性，这可能与白血病的复杂的发病机制，分类较多及人群地理分布及样本量有关。

简介：摘要目的观察西宁地区HLA-B27检测者男、女性阳性率。方法采用流式细胞术检测来我院检查HLA-B27患者1000例，其中男性547例、女性453例，并进行了男、女阳性率比较。结果男性阳性率30.7%，女性阳性率19.2%，男、女阳性率比较，男性阳性率高于女性P＜0.05。结论男性阳性率高于女性。

简介：

简介：摘要目的为了探讨HLA-B27抗原检测的临床价值。方法用流式细胞术检测本院及外院送检的1050例患者及100例健康人群的外周血淋巴细胞HLA-B27抗原，分析其抗原表达情况与强直性脊柱炎（AS）的关系。结果1150例检测人群中疑诊AS者582例，症状不典型患者468例，健康体检者100例。在疑诊AS者中HLA-B27阳性率313/582（53.7%），临床最后确诊为AS者288例（占阳性的92.0%），症状不典型者中HLA-B27阳性率89/468（19.0%），临床最后确诊为AS者70例（占阳性的78.7%），健康体检者中HLA-B27阳性率4/100（4.0%），且4例均为同一家庭成员，临床无1例确诊为AS。所有HLA-B27阴性患者中有12例最终为AS者（占阴性的1.6%）。结论HLA-B27与AS高度相关，对AS的辅助诊断具有重要价值，灵敏度为96.8%，特异度为93.5%，阳性预测值89.0%，阴性预测值98.1%，采用流式细胞仪进行HLA-B27的检测具有简便、快速、易于标准化及质量控制、结果准确可靠等优点，有利于临床推广应用。

简介：摘要目的了解本地区强直性脊椎炎与HLA-B27的相关性。方法采用补体依赖性微量淋巴细胞毒法，对2来我院就诊的276例患者进行HLA-B27抗原检测。结果确诊为AS的HLA-B27阳性率93%显著高于非AS的病人的HLA-B27阳性率3.5%（P﹤0.001），HLA-B27阴性患者发病年龄高于HLA-B27阳性患者，且男性多于女性，男女发病年龄相比无统计学意义。结论HLA-B27与强直性脊椎炎有很强的关联性，可作为AS的早期诊断和鉴别诊断指标。

简介：我们用流式细胞术（FCM）检测了以腰腿痛为主诉的初诊患者280例的HLA—B27抗原表达，探讨HLA—B27抗原对腰腿痛患者的诊断和鉴别诊断的临床意义。

简介：ToinvestigatetheHLA-A,-BallelepolymorphisminHanpopulationofShandongprovinceandtoexplorethepossibilitytofindouttheHLA-A,-B-matchedcordblooddonorsforstemcelltransplantationtobeusedinotherareainChina,5844umbilicalcordbloodsamplesweretakenfromHanpopulationdonorsofShandongprovince,andassayedwithPCR-sequence-oligonucleotide(PCR-SSO)assay.InShandongHandonors,20allelesatHLA-Alocusand46allelesatHLA-Blocuscouldbedetectedasrevealedinthepresentstudy.Amongthe20allelesatHLA-Alocus,themostprevalentfiveallelesincludedA*02(0.3041),A*11(0.1443),A*24(0.1434),A*30(0.0975)andA*33(0.0859),while,thealleleswithlowergenefrequenciesincludedA*34(0.0006),A*25(0.0005),A*66(0.0005),A*74(0.0004)andA*(0.0001).Ofthe46HLA-Ballelesdetected,themostprevalentfivealleleswereB*13(0.1348),B*51(0.0713),B*62(0.0712),B*61(0.0676)andB*60(0.0642);whilealleleswithlowergenefrequenciesincludedB*77(0.0001),B*76(0.0002),B*47(0.0003),B*42(0.0003)andB*72(0.0004).IncomparisonwiththoseoftheotherHanpopulationinChina,theHLA-A,-BgenefrequenciesintheumbilicalcordbloodofShandongprovincepossessuniquedistributionfeaturesamongtheinvestigatedpopulationsfromvariousregionsofthesameraceorigin,andthedifferencesinvariousregionsofthesameracewerelessthanthoseamongthedifferentrace.ItisevidentthattheHLA-A,-BallelesoftheumbilicalcordbloodtakeninShangdongprovinceshowhighdegreeofpolymorphism,anditmightbepartofthoseofNorthernHanpopulationinChina.So,itisreasonableforpatientsofNorthernChinesetoreceiveHLAclassI-matchtransplantofcordbloodstemcellsfortissueandorgantransplantationfromShangdongumbilicalcordbloodbank.

简介：

简介：