简介:摘要目的对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1,OFD1)家系进行致病基因分析,明确其致病变异,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查,发现OFD1基因可疑变异位点后,用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证,确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例,并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异,而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活,家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。结论OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了OFD1基因变异谱,但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。
简介:在中考复习洲试中有这样一道漫画题(如右同)。其中一个问题就是要求学生仔细观察这幅漫嘶,然后拟一个标题。标准答案是“可怜天下父母心”。阅卷后我统计分析了我所教的两个班学生的答题情况:130个学生中有5个同学的答案是得了1~2分的,其答案分别是“如此父母”“严与爱”“可怜天下父母心”“如此呵护”“教室外的等候”,其余的同学都是0分,他们的答案花样百出:“如此教育”“如此老师”“教育体罚”“回家真难”……出现这种空前的失分现象是我未曾预料到的,问题到底出在哪里?我反复审视这幅漫画,画面的内容不外乎就是一个小学老师把学生留下来背书,家长们手捧热气腾腾的饭菜在教室外面等候。