简介：High-throughputSNPgenotypingplatformsuseautomatedgenotypecallingalgo-rithmstoassigngenotypes.Whilethesealgorithmsworkefficientlyforindividualplatforms,theyarenotcompatiblewithotherplatforms,andhaveindividualbiasesthatresultinmissedgenotypecalls.HerewepresentdataontheuseofasecondcomplementarySNPgenotypeclusteringalgorithm.ThealgorithmwasoriginallydesignedforindividualfluorescentSNPgenotypingassays,andhasbeenopti-mizedtopermittheclusteringoflargedatasetsgeneratedfromcustom-designedAffymetrixSNPpanels.Inananalysisofdatafroma3Karraygenotypedon1,560samples,theadditionalanalysisincreasedtheoverallnumberofgenotypesbyover45,000,significantlyimprovingthecompletenessoftheexperimentaldata.Thisanalysissuggeststhattheuseofmultiplegenotypecallingalgorithmsmaybead-visableinhigh-throughputSNPgenotypingexperiments.ThesoftwareiswritteninPerlandisavailablefromthecorrespondingauthor.

简介：摘要目的分析宫颈癌发生过程中P53基因的突变作用，评估外周血P53基因突变分析作为宫颈癌高危对象筛查指标的实际应用价值。方法用LDR-PCR技术对100例宫颈上皮内瘤样病变（cervicalintraepithelialneoplasia，CIN）患者和100例健康人（对照组）的外周血P53基因第5-8外显子进行单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)检测。结果CIN组和对照组的外周血P53基因的突变率为38%和0，差异有显著性（P<0.05）。结论P53基因突变在宫颈癌的发生过程中起重要作用，外周血P53基因SNP突变分析可望成为宫颈癌高危对象的早期诊断手段。

简介：

简介：High-densitymarkersarenecessaryformap-basedcloningofricegenes,butthecurrentlyavailablemarkersarenotsatisfactoryenough.InDel(insertion-deletionlengthpolymorphism)andSNP(singlenucleotidepolymorphism)arethenewgenerationofmolecularmarkersandcanbasicallymeettheneedoffinemapping.InDelandSNPmarkerscanbedevelopedthroughbioinformatics.Thesemarkersarevaluablemarkerswiththecharactersoflowcost,highspecificityandstability.ThisarticleintroducedthemethodsfordesigningInDelandSNPmarkers,takingthemappingofaricerolledleafgeneasanexample.Inaddition,somekeyfactorsinimprovingthedesignefficiencywerealsodiscussed.

简介：Genotypingbysequencing(GBS)istherecentapproachofnext-generationsequencingtechniquefordiscoveringandgenotypingsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)incropspecies.Genotypicvariationstudies(SNPsandinsertion-deletions/InDels)wereperformedusingfourricelinesbasedonGBSdatabyaligningtothereferencegenomeNipponbare.LocalaromaticricelandraceTulaipanjiwascrossedwithRanjit,andtwodistinctlineswereidentifiedfromtheprogenies:onelinewithawnsandaromatraitsandtheotherwithoutawnsandaroma.TotalnumberofSNPsandInDelsidentifiedwere52810and4327atreaddepth10,respectively.OutofthetotalpolymorphicSNPs/InDels,16490wereintergeneric,7812wereinsidegene,and4435wereintronic.Phylogenetically,Tulaipanjiwasclosertothereferencegenomenipponbare.Basedonrecurrentparentgenomeanalysis,outof10013alleles,92.52%wasintrogressedintoprogeny-awnfromTulaipanjiand7.48%fromRanjit,whereasprogeny-awnlesscarried89.19%allelesfromRanjitandonly10.81%allelesfromTulaipanji.Inaddition,progeny-awnwasthehighestheterozygous(83.88%)andprogeny-awnlesswastheleast(2.24%)atthisfifthgenerationofrecombinantinbredlines.TheseSNPvariationsmaybelinkedtothephenotypictraitsandcanbeutilizedincropimprovementthroughlinkagemapping.TheseresultssuggestthataddingahighdensityofSNPmarkerstoamappingorbreedingpopulationthroughGBShasagreatvaluefornumerousapplicationsinricebreedingandgeneticsresearch.

简介：

简介：人口genomic途径，利用高产量的genotyping，还是强大的扫描为的昂贵的方法选择扫。因为它是大规模单个genotyping的一种划算的选择，分享DNA策略广泛地为协会研究被使用了。这里，我们执行了SNP地图(单个核苷酸多型性microarrays并且分享)使用的分析从欧亚大陆取样评估为选择在染色体宽的扫描分享策略的效率。由进行allelotype数据的模拟，我们首先证明有平均杂合现象(HET)的boxplot是一个有希望的方法检测强壮选择与分享错误的中等水平扫。基于这，我们使用了HET的滑动窗户分析通常认为地检测大连续区域(LCR)在下面选择从欧亚大陆数据集扫。这调查在一张欧洲人口识别了63LCR。这些信号被综合haplotype分数(iHS)进一步支持测试使用HapMapII数据。我们也证实从几的积极选择的欧洲人特定的签名以前识别了基因(KEL，TRPV5，TRPV6，EPHB6)。在摘要，我们的结果不仅在扫描为揭示了SNP地图策略的高可靠选择扫，而且提供了卓见进人口区别。

简介：例如DRD2基因同义SNP(C957T)改变mRNA稳定性,同义SNP不影响蛋白结构和功能,T为非同义SNP

简介：基因芯片（Genechips)可以快速、微型化、自动化地检测大量基因，成为生物医学研究的重要推动力。目前该技术已经开始应用于法医物证领域，而且利用基因芯片进行SNP分型技术具有极大的应用价值，在未来的法医工作中必将发挥越来越重要的作用。

简介：摘要目的探讨GADD45的单核苷酸多态性与肺癌病人的化疗与生存的关系。方法在以一线铂类化疗方案的972例肺癌患者中对其GADD45的8个SNP位点进行检测。在可评估的肺癌患者中，分析GADD45的SNP位点与铂类化疗结果的关系。结果在不同病理分型的肺癌患者中选择含紫杉醇类或不含紫杉醇类化疗方案，GADD45的rs3783468和rs681673以及GADD45B的rs14384的基因多态性对总生存期有显著影响（P<0.05）。结论临床上运用对GADD45的SNP分型，对肺癌患者进行有目的选择化疗方案治疗，能够提高部分肺癌患者的总生存期。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析（SNP array）技术在先天性心脏病（CHD）胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术，进行常规染色体核型分析，并留取10 ml羊水或2 ml脐血，提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果（1）677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示，577例（85.2%，577/677）未发现基因拷贝数变异（CNV）；32例（4.7%，32/677）为三体或单体；68例（10.0%，68/677）存在CNV，其中13例为良性CNV，24例为致病CNV，31例为临床意义不明确的CNV（VOUS）。（2）在完成染色体核型分析的492例胎儿中，SNP array检测对CNV的检出率为13.8%（68/492）,显著高于染色体核型分析（3.0%，15/492）。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿，建议进行遗传学检查，有助对不同综合征的CHD进行鉴别，从而可判断胎儿的预后。

简介：单核苷酸多态性（SNPs）指在基因水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传变异中最常见的一种,是人类基因组中广泛而稳定分布的多态性位点。随着人类基因组计划的完成,人类基因组单体型图（Haplotypemap,简称Hapmap）计划的开展,

简介：摘要目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening, STSS)高危、胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)高危、超声异常(ultrasound abnormalities, UA)、不良孕史、夫妻染色体异常而行产前诊断的孕妇，抽取羊水或脐带血行染色体核型分析及SNP-array检测。结果721例胎儿染色体中，SNP-array异常125例(17.34%)，核型异常77例(10.68%)，核型多态24例(3.33%)，其中SNP-array及核型均异常60例(8.32%)，核型正常中SNP-array异常60例(8.32%)，SNP-array正常中核型异常17例(2.36%)。依据产前诊断指征分组，胎儿染色体SNP-array异常检出率中NIPT高危组最高，胎儿染色体核型异常检出率中夫妻染色体异常组最高。年龄分组显示，21三体发生率与年龄呈正相关(P<0.05)。伴2项以上UA，胎儿染色体SNP-array异常、核型异常、非整倍体、21三体检出率显著升高，且差异均有统计学意义(P<0.05)。多项超声软指标(ultrasound soft markers, USM)阳性时，胎儿染色体异常检出率最高。结论SNP-array技术联合核型分析可提高产前诊断胎儿染色体异常检出率，21三体检出率与年龄呈正相关，伴有2项以上UA即建议在签署知情同意书的前提下行染色体核型分析与SNP-array技术联合诊断。

简介：锌(Zn)缺乏是限制米饭庄稼生长和产量的主要土壤限制，然而，忍耐机制的基因控制仍然糟糕被理解。这里，我们介绍了有希望的loci和候选人基因交谈忍耐给Zn缺乏并且通过协会分析识别了用一365?在多样的aus(半野的类型米饭)的K单个核苷酸多型性(SNP)标记数组面板。容忍的就职与相对稀罕的压力症状展出了更高的生长率。染色体上的二loci7和9强烈在一个山峰压力阶段在Zn缺乏下面与植物活力被联系。从一样的试验性的阴谋基于以前的microarray数据，我们加亮其表达式被重要遗传型或环境效果在Zn下面伴随的四候选人基因缺乏。网络基因本体论支持了已知的忍耐机制，例如维生素酸小径，并且也建议了光合作用基因的重要性克服Zn缺乏症状。

简介：目的对ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析,得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测,通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查,统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果40个SNP位点中,rs698、rs2241894（ADH3基因座）,rs13306164、rs671（ALDH2基因座）和rs28371746、rs2515641（CYP2E1基因座）的小等位基因分布频率（MAF）均大于1%,其它SNP位点的MAF均小于1%。结论ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点中,6个位点（rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641）在华东汉族人群中具有多态性。

简介：oseltamivir的使用，广泛地是的stockpiled为在可能的鸟的流行性感冒的使用的药之一流行，被报导了与neuropsychiatricdisorders和严重皮肤反应被联系，首先在日本。这里，我们在dbSNP数据库识别了非同义的SNP(单个核苷酸多型性)，R41Q在humancytosolicsialidase的酶的活跃地点附近，是oseltamivir的目标的病毒neuraminidase的一个相当或相同事物。在欧洲、非洲的美国人口的9.29%亚洲人口和没有的这SNPoccurred。Ourstructural分析和Ki大小使用试管内sialidase试金显示这SNPcould增加人的sialidase的非计划中的有约束力的亲密关系到oseltamivir羧化物，oseltamivir的活跃形式，因此减少sialidase活动。另外，这SNP自己与一项内在地更低的sialidase活动导致酶，由它的增加的Km证明Vmax珍视并且减少。理论上，到有这SNP的人的oseltamivir的管理可能进一步减少他们的sialidase活动。我们注意oseltamivir的reportedneuropsychiatric副酌和人的sialidase-relateddisorders的已知的症状的类似。我们建议这个充实亚洲人的sialidase变化由SNP引起了，在同型结合的形式可能，可以与对oseltamivir的某些严重不利反应被联系。

简介：

简介：研究了硝普纳（SodiumNitroprusside，SNP）对黄瓜子叶不定根发生的影响．结果表明，SNP促进黄瓜子叶不定根发生的最适浓度和最佳苗龄分别为50μmol／L和3d龄，最适浓度SNP对3d龄黄瓜子叶不定根发生促进效果最好，同时还对子叶近轴面的放置进行了研究，表明子叶近轴面是否向上对生根没有影响．

简介：SSR和SNP被推荐为玉米品种DNA指纹鉴定优选标记技术。本研究选用大面积推广的11套玉米杂交种及其亲本作为试验材料,基于SNP芯片分型平台和SSR荧光毛细管电泳平台分析比较两种标记在玉米品种真实性鉴定中的应用。基于上述两种检测平台获得3072个SNP位点和40对SSR引物的基因型数据,分析比较各个参数。结果显示：（1）两种标记数据获得率均较高,3072个SNP位点平均数据获得率为98.4%,40对SSR引物平均数据获得率为99.47%。（2）两种标记均具备较高品种区分能力,3072个SNP位点平均MAF（minorallelefrequency）值为0.357,MAF值大于0.30占71%,平均DP（discriminationpower）值为0.515,DP大于0.5的占56%;40对SSR引物平均PIC（polymorphisminformationcontent）值为0.605,PIC大于0.51有32对,平均DP值为0.745,DP值大于0.71有29对。（3）两种标记位点鉴定样品杂合率、亲子关系方面结果是一致的,样品杂合率均介于0.4~0.6之间,平均杂合率分别为0.525和0.514;SNP数据显示符合亲子关系位点百分比介于95.2%~99.9%之间,SSR数据显示符合亲子关系位点介于36~40个之间。综上所述,SSR和SNP两种标记在数据完整性、区分品种能力、位点稳定性等方面差别较小。

简介：目的观察NO供体DEA和SNP对大鼠海马培养神经元L-型钙电流的影响并对其机理进行初步探讨。方法L-型钙电流用膜片钳的全细胞模式进行记录。结果DEA和SNP这二种NO供体的主要效应为抑制作用。3mmol／LDEA可抑制L-型钙电流，当电压去极化至10mV时，电流被抑制了29％。SNP对通道也主要起抑制作用，并且呈现剂量依赖性。当用NEM预处理以阻断S-亚硝化通路后，SNP仍对L-型钙电流产生相似的抑制作用，表明S-亚硝化机制不参与该调控作用。用10μmol／L,ODQ预处理以阻断cGMP途径后，SNP仍对通道有抑制作用，表明存在另一种非cGMP通路的抑制性机制。结论上述结果表明．N0供体DEA和SNP对海马神经元L-型钙电流具有抑制作用，其作用机理主要是通过与cGMP途径和S-亚硝化修饰无关的途径。