简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：目的：对人类PPARγ基因5＇-非翻译区进行生物信息学的分析。方法：通过搜索网络数据库，得到PPA脚基因翻译起始点上游约2kb的序列。运用PROMOTERSCAN分析该序列可能的启动子区域，利用在线分析软件EMBOSS、MethPrimer和CpGIslandSearcher分析该序列潜在的CpG岛，运用TFSEARCH软件分析该序列潜在的转录因子结合位点。结果：人类PPARγ基因5＇-非翻译区转录起始位点上游反向链2425到2175区具有启动子活性，在启动子上具有TATA盒。PPARγ基因5＇-非翻译区转录起始位点上游2kb序列存在包括MyoD、HSF和Nkx-2等19个转录因子的潜在结合位点，不存在CpG岛。结论：该实验为后续的PPARγ基因的转录调控研究奠定基础。

简介：目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293（HEK293）细胞中的表达。方法采用一步法构建SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Westernblot检测其蛋白表达。结果经电泳及DNA测序显示突变型1507-1509位点成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论成功构建钠通道基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并在HEK293细胞中表达,为进一步研究其功能奠定基础。

简介：[摘要]目的：观察人骨保护素（humanosteoprotegerin，hOPG）在犬牙周韧带细胞（periodontalligamentcells，PDLCs）中的表达情况，为后期的牙周组织再生实验制备高表达目的基因hOPG的种子细胞。方法：体外构建携带hOPG基因的腺病毒载体Ad5-hOPG—EGFP，并将其转染Beagle犬PDLCs，通过流式细胞术、实时定量RT．PCR、ELISA以及WesternBlot检测目的基因的转录和表达。结果：重组腺病毒Ad5一hOPG—EGFP成功转染犬PDLCs，转染72h后转染效率达到80％以上，转染的细胞发出较强的绿色荧光；基因和蛋白水平检测表明，hOPG在犬PDLCs中得到了有效表达。结论：重组腺病毒介导的hOPG基因可以在PDLCs中有效表达。

简介：对用固相扣除杂交方法从低温驯化沙冬青克隆得到的AmLEA5基因进行表达模式分析和生物信息学分析,表明该基因编码一种第5族胚胎发育晚期丰富蛋白（LEA）,全长693bp,含有1个297bp的开放阅读框,编码98个氨基酸,预测Am-LEA5的分子量为10.6kDa,是一种亲水性蛋白,有多个磷酸化位点。密码子偏好性分析表明该基因略偏好于用A或T结尾的密码子。系统发生分析表明,AmLEA5蛋白与蒺藜苜蓿LEA（ACJ84182.1）亲缘关系最近。qRT-PCR结果显示AmLEA5的表达量在低温、干旱、盐和热胁迫条件下均有上调,尤其在低温胁迫后期富集量最高。亚细胞定位表明,用YFP标记的AmLEA5位于细胞质和细胞核内。一系列试验结果表明AmLEA5基因在沙冬青抵御非生物胁迫,尤其是在抵御低温胁迫机制中发挥重要作用。

简介：几千年来，人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭，进入近代以来，观察力敏锐的人很快发现，有不少因素能够导致癌症，比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高，赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌，辐射也能导致癌症等。

简介：“基因选择”，或“自私基因”假说是解决“自然选择单位”问题的主要进路之一。“自私基因”假说认为，基因是自然选择的最终单位。但批评“基因选择”的“因果扭曲论证”断言，自然选择可以作用在个体、群体等层次，从而造成基因频率的改变，“基因选择”误解了自然选择过程中的因果关系。然而，此论证忽略了由中心法则保证的基因一性状／行为间的因果关系，并不能真正驳倒“基因选择”。

简介：基因平等权是指自然人所享有的在基因上被平等对待的人格权利。它的社会根源在于基因歧视，即仅仅基于所谓“缺陷基因”而对携带者作出的不合理的差别对待。基因歧视是对基因平等权的侵害，但基因信息的特殊性使得禁止传统歧视的法律策略不能直接适用。根据“第二次选择”中的基因正义原则，建构基因平等权法律规范是我国应对基因歧视的基本私法政策。基因平等权的边界是基因上差别对待的合理性，要在各种冲突着的利益之间寻求一般禁止与例外的平衡。与欧美相比，我国对基因医学技术的应对机制非常欠缺。虽然在我国目前的法律体系中没有明确、直接的条款能对基因平等权损害提供救济，但基于私法特别是人格权的涵摄力，通过法解释，侵权责任法能够将基因歧视侵权损害纳入救济范围。

简介：

简介：

简介：油菜素类固醇参与了植物节间的发育过程，类固醇5α-还原酶基因（GhDET2）是调控该物质生物合成的一个关键基因。为了明确棉花不同株型种质GhDET2在基因组中的异同，本研究依据GenBank中该基因的mRNA序列设计引物，对11份适宜机采紧凑型和1份松散的棉花材料基因组DNA扩增及PCR产物测序，采用GeneiousPro软件对编码区序列进行分析比较。结果显示DET2基因在参试材料间一致性为98．9％，在编码区发现18个碱基易突变位点，其中涉及到编码氨基酸变化的碱基位点6个，其中松散型材料特异位点1个。依据氨基酸序列相似度的聚类结果与果节长度数据符合程度很好，可以推测GhDET2基因碱基序列变化引起的氨基酸的改变，可能影响油菜素类固醇的合成代谢，进而调节棉花果枝上果节的伸长。

简介：利用基因检查来预防生活习惯病的医疗机构不断增加。以前主要是以欧美人的数据为基础进行确认，最近，利用日本人的数据进行确认，能够在家里进行的基因检查也出现了。

简介：利用生物信息学手段，结合公共大豆基因组数据库和大豆发育表达芯片数据获得大豆GST家族基因序列、蛋白序列和染色体位置等信息并进一步对基因的组织表达等进行分析。结果显示大豆中含94个GST家族基因，根据系统发育分析将这些GST基因分成5个亚家族；定位分析表明，94个GST基因分布于大豆的16条染色体上。表达分析结果表明，14个不同发育阶段，大多成员至少在一个组织中表达，11差异表达的基因中有7在根中表达，另外4在其它部位优势表达，基因表达具有一定特异性。本研究为进一步研究GST家族的功能及其抗逆利用提供基础。

简介：无论多么天才和成功的创意，最终都会被另一个更新的想法所取代，但是企业管理者也无法避免人类共有的弱点——总要抱着熟悉的东西不放，那些陈旧的观点、信念和思维模式。即使到了该退位的时候，仍然拥有巨大的影响力。比如，亨利·福特就在竞争对手的新车销量纷纷超越自己的时候，还固执地生产他的T型轿车。

简介：根据Cry2Aa2的保守基因序列设计引物,从而扩增出完整的Cry2Aa2序列,连接到含有磷酸甘露糖异构酶基因（pmi）的表达载体pCAMBIA1301-PMI上,采用农杆菌介导的方法转化辣椒,利用甘露糖筛选体系对辣椒转化体进行筛选,对转基因植株进行分子生物学检测和抗虫试验,72h后统计抗虫情况。结果表明：获得了含有Cry2Aa2转基因植株;食用转Bt基因辣椒叶片和果实的斜纹夜蛾幼虫的校正死亡率均高于阴性对照,且大多表现出僵化和厌食的状态,对转基因的辣椒伤害较小,说明Bt基因成功导入辣椒中。

简介：最近的两则新闻，再次把转基因食品推上了风口浪尖。一则是，两个国家储备粮粮库，偷偷用便宜的进口转基因菜籽油．替代国产非转基因油，虽然粮库领导被免职了．但人们担心国家粮库会不会被转基因油污染；

简介：得知人类基因有望成为专利申请对象,很多人都感到困惑。而各国专利局颁发此类专利的历史已达数十年之久,据悉仅美国就批准了两千多项。其中非常有名的一组基因专利涉及到MyriadGenetics公司,它拥有名为BRCA1和BRCA2两种基因的专利权。

简介：随着对基因的更深了解，生物学家们发现许多疾病都是由于基因变异引起的。也就是说，那些变异基因呈现出来的碱基排列的图案，与正常基因有所不同

简介：穿着企鹅服的牛顿顿和球形咻奥奔逃在精灵区的街道上。在他们身后，克莱斯卫兵紧追不舍，纷纷冲他们抛出了长矛。

简介：安第斯山脉的眼镜熊眼镜熊小档案学名：TremarctosornatUS特征：体长130至190厘米,尾少于10厘米,雄性体重约100至175公斤,雌性约60到80公斤。眼镜熊是南美洲仅存的熊,分布于安第斯山脉西北部海拔200到4700米的山区,包括委内瑞拉、哥伦比亚、厄瓜多尔、秘鲁（bilu）和玻利维亚等国,所以又名＂安第斯熊＂。高海拔森林和草原、低海拔森林和有刺灌（guan）木沙漠中都可能发现它们,但湿润的云雾带山地森林是它们最喜欢的栖息地。眼镜熊与猫熊亲缘（yuan）关系最近,除了全身为黑色或深褐色,在口吻部与眼睛周围常有白色斑纹,有时在下巴、颈部或胸部等其它部位也会有白毛。