简介：摘要目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨miR-892a对前列腺癌细胞的增殖和迁移能力的影响。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载499例前列腺肿瘤及52例癌旁组织的微小RNA(miRNA)的样本资料，再采用R语言的limma包及gplots包进行差异表达分析，绘制火山图和热图，筛选目的基因。采用荧光定量反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测前列腺上皮细胞(RWPE-1)和前列腺癌细胞(DU145、PC3)中miR-892a表达情况。将miR-892a模拟物(miR-892a mimic组)及阴性对照(miR-NC组)分别转染前列腺癌PC3细胞，采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)、低密度集落形成实验及Transwell小室细胞迁移实验检测两组细胞的增殖及迁移，通过生物信息学在线预测网站预测miR-892a的潜在靶基因为性别决定区Y框蛋白5(SOX5)，RT-PCR、Western blot实验及荧光素酶报告基因实验验证miR-892a靶向调控SOX5。结果筛选的目的基因为miR-892a。前列腺癌细胞PC3和DU145中miR-892a的相对表达量分别为0.41±0.40和0.47±0.45，明显低于前列腺上皮细胞的1.18±0.35，差异有统计学意义(F＝340.330, P<0.01)，选择PC3细胞作为后续研究对象。MTT增殖实验结果显示，miR-892a mimic组在24 h、48 h、72 h和96 h光度值均低于miR-NC组，差异均有统计学意义(P值均<0.05)。低密度细胞集落形成实验中，过表达miR-892a后，miR-892a minic组细胞克隆数为251.00±64.84，miR-NC组为433.28±62.93；Transwell小室细胞迁移实验中miR-892a mimic组穿过小室的细胞数为340.33±31.30，miR-NC组为534.33±61.07，差异均有统计学意义(t＝-3.194、-4.906，P值均<0.05)。miR-NC组和miR-892a mimic组的SOX5 mRNA相对表达水平分别为1.021±0.012和0.156±0.017，SOX5的蛋白表达水平分别为0.519±0.014和0.196±0.019，两组差异均有统计学意义(t＝71.807、24.097, P值均<0.01)。野生型miR-892a mimic组荧光素酶比值为0.37±0.08，miR-NC组为0.97±0.10，差异有统计学意义(t＝12.890, P<0.01)。SOX5的蛋白表达水平低于于NC组(t＝71.807, P<0.01)，并且miR-892a能够直接靶向SOX5发挥生物学效应(t＝12.890, P<0.01)。结论与前列腺上皮细胞相比较，miR-892a在前列腺癌PC3细胞中显著低表达；过表达miR-892a能够抑制前列腺癌细胞的增殖和迁移，并靶向调控SOX5。

简介：SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。

简介：摘要目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果本研究检测到SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。结论本研究发现SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：摘要目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C；c.346C>G(p.Q116E))，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南判定为致病性变异，家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C；c.346C>G)，丰富了该基因变异的临床表型。

简介：摘要目的探索SOX13基因来源的环状RNA hsa_circ_0004777的特征分析及功能预测。方法探究了hsa_circ_0004777的基本特征，包括验证反向剪接位点，RNase R消化实验，细胞内RNA的胞质胞核分布，蛋白翻译潜能的预测。此外，使用生物信息学方法，预测hsa_circ_0004777结合的微小RNA（microRNA，miRNA）以及miRNA的靶基因，并且构建了circRNA-miRNA-mRNA的网络图。再对预测到的miRNA的靶基因进行基因本体论（gene ontology，GO）功能富集分析和信号通路富集分析。结果hsa_circ_0004777的形成是由SOX13基因第4号外显子反向剪接至第2号外显子，hsa_circ_0004777能抵抗RNase R处理，主要分布在细胞质。生信预测hsa_circ_0004777通过作为hsa-miR-1225-3p、hsa-miR-637、hsa-miR-139-5p、hsa-miR-145-5p、hsa-miR-384、hsa-miR-660-5p、hsa-miR-942-5p、hsa-miR-331-3p这8个miRNA的海绵来发挥作用；hsa_circ_0004777潜在结合的8个miRNA的靶基因在对聚合酶Ⅱ启动子转录的正调控、DNA模板、骨骼肌细胞分化等生物过程显著富集。结论成功探索了SOX13基因来源的环状RNA hsa_circ_0004777的特征，并且从circRNA-miRNA-mRNA网络图中预测了它的功能，为进一步研究hsa_circ_0004777奠定了基础，也为更深入研究SOX13提供了思路。

简介：

简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路相关病。该病呈常染色体显性遗传，临床表型异质性大，轻者表现为无症状携带者，重者可发生癫痫性猝死，有多种癫痫发作类型，伴或不伴皮质发育畸形，抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA) SOX21-AS1及SOX21在宫颈癌中的表达及其临床意义。方法收集宫颈脱落细胞学标本共43例，其中正常23例，宫颈癌20例。采用实时定量聚合酶链反应( real-time quantitative polymerase chain reaction，qRT-PCR)检测所有标本中SOX21-AS1及SOX21的表达水平，分析SOX21-AS1及SOX21的表达水平与宫颈癌患者临床病理特征的关系及其对宫颈癌的诊断价值。结果宫颈癌组SOX21-AS1和SOX21的表达水平均显著高于正常对照组，差异有统计学意义(P＝0.000)。相关分析显示，SOX21-AS1与SOX21的表达量呈显著正相关(P＝0.000)。SOX21-AS1与SOX21的lncRNA表达量均随年龄增大、FIGO分期增高、出现淋巴结转移及浸润深度增加而增高，其中SOX21-AS1表达量与淋巴结转移及FIGO分期增高关系最密切(P＝0.001；P＝0.025)；SOX21表达量与FIGO分期增高关系密切(P＝0.027)。与之相反，SOX21-AS1随组织学分级增高表达下降，组间差异有统计学意义(P＝0.008)。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve，ROC)分析SOX21-AS1及SOX21表达在宫颈癌中诊断价值，结果显示：二者曲线下面积(area under the curve，AUC)分别为0.911(95%CI：0.826～0.996)和0.946(95%CI：0.879～1.000)(P＝0.000)；敏感性分别为70%和95%，特异性分别为100%和87%。结论SOX21-AS1及SOX21在宫颈癌中异常高表达，对宫颈癌具有一定的诊断价值，有望成为宫颈癌诊疗新的生物标志物。

简介：摘要目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料，对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异，检测到6种变异位点，其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病，起病年龄为出生1 d~8个月；2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常，1例正常。4例起病前均发育落后，起病后有不同程度倒退且进步缓慢；1例小头畸形，3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月，4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早，常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常，癫痫发作常为难治性。

简介：2002年6月，美国安然公司通信会计丑闻事件，导致了美国五大会计师事务所之一的安达信会计师事务所的破产。为了保证投资市场的秩序和树立投资人对投资市场的信心，避免类似丑闻的再次发生，7月30日美国吲会和政府制定并通过了《萨班斯一奥克斯法案》（简称SOX法案）。该法案的目的是：遵守证券法律，提高公司披露信息的准确性和可靠性，从而保护投资者及其他目的。

简介：目的:对在LPS、TNF-α刺激下,人β-防御素-2基因5'-端转录调控机制进行初步分析.方法:将HBD-2基因5'-端上游序列连接入无启动子的pEGFP-1质粒,构建了系列5'端缺失的pEGFP-1/HBD-2报告质粒.pEGFP-1/HBD-2质粒转染细胞后给予LPS、TNF-α刺激,用RT-PCR检测pEGFP的mRNA浓度.结果:显示HBD-2基因上游-241段有较强的启动子活性;LPS、TNF-α刺激后,即使上游序列缩短至-241位点时,报告基因pEGFP的mRNA表达量仍明显增高.说明HBD-2基因上游-241区域含有LPS、TNF-α刺激后激活的转录因子作用位点.计算机分析表明-232/-222区域有一同源性极高的NF-kB结合元件,提示NF-kB结合元件可能调控HBD-2的增强表达.

简介：摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序，筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿，并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源，对其基因突变特点进行分析。结果7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中，男女比例为2∶5，起病年龄为出生15 d至5个月；临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作，表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变，分别为NM_003159：c.772_776del（p.K258Efs*10）移码突变、NM_003159.2 （外显子：9~15）杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM_003159：c.268（外显子5）G>T（p.E90*，941）和NM_003159：c.2578C>T（p.Q860*，171）无义突变、NM_003159：c.211A>G（p.Asn71Asp）和NM_001323289：c.545T>C（p.L182P）错义突变。其中c.772_776del（p.K258Efs*10）、c.268（外显子5）G>T、c.2578C>T（p.Q860*， 171）尚未见报道。结论CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征，多见于女性，癫痫发作形式不一，脑电图特征早期呈严重异常脑部放电，病情进展呈多种形式演变，头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异，多种抗癫痫治疗效果差，部分对生酮饮食有效。

简介：病例：患者,男,47岁,身高163cm,体重61kg,体表面积1.69m^2。因＂胸痛伴活动后胸闷3月,确诊胃癌1月余＂于2015年12月2日入院。患者3月前无明显诱因出现胸痛,胸痛位于右侧胸壁第2~4肋处,为持续性钝痛,伴活动后胸闷。10月26日患者因＂胸痛再发＂在我院住院治疗,入院后完善胃镜等相关辅助检查,明确诊断为胃印戒细胞癌。

简介：MADS-box基因是一类编码转录因子的基因大家族,在植物的发育过程中具有重要作用。本研究采用RT-PCR技术从叶籽银杏（Ginkgobilobavar.epiphyllaMak.）中克隆了MADS-box基因GbMADS5。序列分析表明,该基因编码区全长为666bp,含有一个完整的开放阅读框,编码221个氨基酸残基组成的蛋白质,具有典型的植物MADS-box基因结构,编码肽链包含了MADS区、I区、K区和C末端,但该基因不具有拟南芥（Arabidopsisthaliana）AG基因的N端区域。GbMADS5基因编码的蛋白序列与其它植物的MADS-box蛋白序列有着较高的一致性,与裸子植物（Gymnospermae）的AG基因相似性最高,其中与苏铁（Cycasrevolute）的同源性高达91.07%。系统发育树分析显示,GbMADS5基因属于AG亚家族基因。

简介：华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室张启发院士领衔的水稻国家创新研究团队，目前成功克隆了正调控水稻粒重的数量性状基因GS5。该基因在高产分子育种中具有广阔的应用前景。

简介：摘要目的对82例结核杆菌痰培养阳性耐药菌株进行5种抗结核药物的耐药基因检测。方法采用PCR－反向斑点杂交技术来检测耐药结核患者的痰标本临床分离株和耐药结核患者痰标本直接进行基因的突变检测。结果对20例结核患者耐药菌株进行了5种药物的敏感实验，耐药高发种类以SM、RFP、INH为主，耐多药结核病（MDR-TB）的发生率也很高。结论应用PCR-反向斑点杂交技术可快速检测结核分支杆菌对异烟肼(INH)、吡嗪酰胺(PZA)、链霉素(SM)、乙胺丁醇（EMB）、利福平（RFP）的耐药性，及时检测出结核突变菌株能为临床快速的治疗提供有效的治疗依据，是患者进一步治疗以及控制耐药结核病的重要手段。