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  • 简介:摘要目的鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因,并探讨其实验室及临床特点。方法应用转录组测序分析可能存在的融合基因,并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果经鉴定患者携带TCF3 exon 17-ZNF384 exon 7型融合基因,对应的染色体易位为隐匿性,不易通过核型分析发现。肿瘤细胞伴髓系抗原CD13和CD33表达。患者虽经多种化疗方案和CD19、CD22为靶点的嵌合抗原受体T细胞免疫治疗,仍多次全面复发。患者最终通过异基因造血干细胞移植(allogenic hemopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)获得完全缓解,微小残留病检测持续阴性。结论转录组测序可有效检测白血病中可能存在的具有重要临床意义的融合基因TCF3-ZNF384阳性的B-ALL具有独特的实验室和临床特征,可能对化疗和免疫治疗反应不佳,更容易复发,及时行allo-HSCT治疗可帮助这部分患者获得长期无病生存。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL在儿童患者中并不少见,但未被有效鉴定,应被重视和进一步研究。

  • 标签: 急性B淋巴细胞白血病 TCF3-ZNF384融合基因 转录组测序
  • 简介:摘要目的探讨儿童TCF3-PBX1融合基因阳性急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征及预后因素。方法回顾性分析2011年4月至2020年12月福建省5家医院(福建医科大学附属协和医院、厦门大学附属第一医院、福建医科大学附属漳州市医院、福建医科大学附属泉州第一医院、福建省南平市第一医院)收治的1 287例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据TCF3-PBX1融合基因检测结果,将患儿分为TCF3-PBX1阳性组与TCF3-PBX1阴性组,比较两组患儿的临床特征、早期治疗反应[诱导中及诱导结束时的微小残留病(MRD)]及远期疗效[总生存(OS)及无事件生存(EFS)],采用Kaplan-Meier法进行生存分析,采用Cox比例风险模型分析TCF3-PBX1阳性B-ALL的预后影响因素。83例TCF3-PBX1阳性ALL患儿中,62例治疗方案、危险分层、疗效评价采用中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案,21例采用中国儿童肿瘤协作组(CCCG)-ALL 2015方案,比较两组疗效及严重不良事件(SAE)发生率。结果1 287例B-ALL患儿中,83例(6.4%)TCF3-PBX1阳性。与TCF3-PBX1阴性组相比,TCF3-PBX1阳性组初诊白细胞计数(WBC)≥50×109/L的患儿比例更高,但诱导第15天或第19天MRD≥1%、诱导第33天或第46天MRD≥0.01%的患儿比例均更低(均P<0.05)。Cox回归单因素分析显示,诱导治疗第15天或第19天MRD≥1%、诱导第33天或第46天TCF3-PBX1定量≥0.01%为OS及EFS的危险因素(均P<0.05)。多因素分析显示,诱导治疗第15或第19 MRD≥1%为OS(HR=10.589,95% CI 1.903~58.933,P=0.007)及EFS(HR=10.218,95% CI 2.429~42.980,P=0.002)的独立危险因素;诱导治疗第33天或第46天TCF3-PBX1定量≥0.01%为EFS的独立危险因素(HR=6.058,95% CI 1.463~25.087,P=0.013),但不是OS的独立危险因素(HR=3.550,95% CI 0.736~17.121,P=0.115)。TCF3-PBX1阳性组10年EFS率及OS率分别为84.6%(95% CI 76.9%~93.1%)、89.1%(95% CI 82.1%~96.6%),与TCF3-PBX1阴性组差异均无统计学意义(均P>0.05)。80例接受规范治疗的患儿中,与接受CCLG-ALL 2008方案治疗的患儿相比,接受CCCG-ALL 2015方案治疗的患儿感染相关SAE发生率更低[0(0/21)比20.3%(12/59),χ2=5.22,P=0.022],但两组的治疗相关死亡率、复发率、EFS及OS差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论TCF3-PBX1阳性儿童B-ALL总体预后良好,诱导中期MRD≥1%及诱导结束TCF3-PBX1定量≥0.01%可能为不良预后的影响因素,CCCG-ALL 2015方案在获得良好疗效的同时可减少感染相关SAE。

  • 标签: 癌基因融合 TCF3-PBX1融合基因 急性前体B淋巴细胞白血病 儿童 预后
  • 简介:摘要转录因子E3(TFE3)基因融合肾癌是一种罕见的肾细胞癌亚型,好发于儿童和青少年。成人TFE3基因融合肾癌发病率仅占成人肾细胞癌的1%,且具有临床侵袭性,预后较差。本文报道1例成人TFE3基因融合肾癌,采用肾部分切除术治疗,结合文献复习,讨论术后的进一步治疗方案,以供临床参考。

  • 标签: 肾肿瘤 转录因子
  • 简介:摘要目的观察维奈克拉联合VP(长春地辛+地塞米松)方案对复发难治TCF3-HLF阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)的疗效。方法回顾性分析2018年12月于苏州大学附属第一医院收治的1例TCF3-HLF阳性ALL患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者,男性,18岁,经标准化疗、嵌合抗原受体T细胞治疗均未能获得长久缓解,第二次复发时采用维奈克拉联合VP方案治疗1个月后复查骨髓象示有核细胞增生极度低下,未见明显原始幼稚细胞,后衔接父源单倍体造血干细胞移植,持续缓解2年。结论维奈克拉联合VP方案可能是复发难治TCF3-HLF阳性ALL的有效挽救方案。

  • 标签: 白血病 TCF3-HLF融合基因 维奈克拉 长春地辛 地塞米松
  • 简介:摘要遗传学异常(基因融合、非整倍体等)是导致急性淋巴细胞白血病(ALL)发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是儿童ALL的重要特征,已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型,但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明,其中转录因子锌指蛋白384ZNF384融合阳性ALL以其独特的祖B细胞免疫表型及明显的表观调控基因改变的生物学特征引起关注,进一步研究其融合类型、发病分子机制对推进儿童ALL诊治意义重大。

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  • 简介:【目的】原核表达纯化人锌指蛋白(zincfingerprotein580,ZNF580)并制备抗人ZNF580单克隆抗体。【方法】将构建的重组质粒pET30a-ZNF580转化大肠杆菌BL21(DE3),由异丙基-β-D-半乳糖苷(Isopropylbeta-D-galactosidase,IPTG)诱导表达并纯化目的蛋白。将纯化的蛋白免疫BALB/c小鼠,制备针对ZNF580的特异性单克隆抗体并通过ELISA和Westernblotting方法鉴定。【结果】含有该质粒的大肠杆菌BL21(DE3)经IPTG诱导表达后,产物蛋白分子量约为19kDa,通过将Sp2/0细胞与免疫鼠的脾细胞融合获得了1株能稳定表达ZNF580抗体的杂交瘤细胞株(H4E4C5),其分泌的单克隆抗体的IgG亚类IgG2b,ELISA检测腹水抗体效价为1:1.28×10~5,Westernblotting结果显示抗ZNF580单克隆抗体具有良好的特异性。【结论】本实验成功表达并纯化了ZNF580蛋白并制备了抗ZNF580蛋白的单克隆抗体,为进一步研究锌指蛋白ZNF580的功能奠定了基础。

  • 标签: 锌指蛋白580 原核表达 单克隆抗体
  • 简介:摘要: 当我们进入一家餐厅,是否曾经想过,如果这里的点餐、排队、取餐、结账等环节能够更快速、更便捷,我们的就餐体验会变得更加美好吗?这正是TCF智慧主题“云餐厅”的魅力所在。本文在探讨新时期餐饮行业实际现状与需求的基础上对当前TCF智慧主题“云餐厅”进行了简单的分析,以期能够为相关人员提供参考。

  • 标签: 餐饮行业 智慧主题 云餐厅
  • 简介:摘要目的分析子宫肌瘤的临床特点,探讨子宫肌瘤手术方式及意义。方法对我院2006年至2008年间收治的子宫肌瘤患者384例就其临床症状、肌瘤大小、生长部位及有无并发症、手术方式作回顾性分析。结果子宫肌瘤伴随有临床症状者294例,占76.6%;无临床症状者90例,占23.4%。手术方式全子宫切除术190例,占49.5%,子宫肌瘤剔除术158例,占41.2%,子宫次全切除术12例,阴式粘膜下肌瘤摘除24例,子宫肌瘤并变性4例,术后均经病理检查确诊。结论子宫肌瘤是妇女常见的一种良性肿瘤,部分患者无临床症状,定期行妇科普查是早期诊断的主要方法。治疗应根据患者的年龄、一般情况、肌瘤的大小、数量、有无生育要求来决定手术方式。

  • 标签: 子宫肌瘤 手术方式
  • 简介:摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现,部分患者体检发现,该病报道较少,CT检查发现病灶为主要手段,手术切除为主要治疗手段,术后随访。总之,早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

  • 标签: Xp11.2 易位性 肾癌 X线体层摄影
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  • 简介:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renalcellcarcinomaassociatedwithXp11.2translocation/TFE3genefusion)简称Xp11.2易位性肾癌,是一种罕见的肾细胞癌(renalcellcarcinoma,RCC),在Xp11.2染色体不同位点上发生易位,导致TFE3基因融合

  • 标签: 成人型 RCC Xp11.2 基因融合 研究进展 相关性
  • 简介:摘要目的对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病例及病理特征进行分析,以求对该疾病进一步认识。方法筛选2010年1月至2018年1月收治的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者32例,其中男性18例,女性14例;年龄13~77岁,平均45岁;肿瘤直径1.5~12.0 cm,平均8.5 cm;其中15例常规体检发现,10例腰部不适、7例肉眼血尿就诊。影像学检查平扫示低密度影,边界欠清,增强扫描呈不均匀轻度强化,均考虑恶性可能,建议病理检查。32例患者均行腹腔镜下肾根治性切除术。结果32例患者术后均行病理检查,病理常规镜下显示细胞多透明,巢状、乳头状生长,伴或者不伴大片坏死,出血;免疫组织化学检查示TFE3均(+)、CD10、Vimentin、RCC、PAX-8、EMA、CK8/18、CKpan等均呈不同程度的阳性。术后病理诊断均为Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌。术后20例接受白细胞介素-2治疗,7例接受细胞回输治疗,5例接受舒尼替尼靶向药物治疗。随访10~72个月,平均53个月。2例术后18个月出现脑转移死亡;3例术后14个月出现全身多处骨转移;接受靶向药物辅以唑来膦酸注射液治疗后,肿瘤暂无无明显进展。其他患者均恢复尚可。结论Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童,且免疫组织化学检查(IHC)TFE3阳性是诊断该病的重要标准,本研究即靠IHC结果确诊,手术治疗仍是该病首选的治疗方案,出现区域淋巴结转移时可辅以靶向治疗。

  • 标签: 肾肿瘤 基因融合 肾切除术 腹腔镜检查
  • 简介:<正>1病历摘要患者女,21岁,因间歇无痛性全程肉眼血尿半年余,双下肢水肿1月,于2011年3月2日收入我院泌尿微创科。患者半年前无明显诱因出现无痛性全程肉眼血尿,间歇性出现。尿中无血凝块,无尿频、尿急、尿痛,无排尿困难、排尿不净感,无发热、腰痛,未行特殊治疗。

  • 标签: 基因融合 肾癌 相关性 肉眼血尿 易位 无痛性
  • 简介:摘要目的对l例表现为特殊面容、智力低下、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患者进行全外显子组测序分析,以探讨其遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员的外周血基因组DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序,并在患者及其父母中对候选变异进行Sanger测序验证。结果患者TCF4基因第11外显子存在c.1357delAinsGGA(p.Thr453GlyfsTer10)杂合变异,导致其编码的蛋白质从第453位置起翻译9个氨基酸后终止,产生截短蛋白,影响正常功能。Sanger测序未在患儿父母中发现相同的变异。结论TCF4基因c.1357delAinsGGA杂合变异可能是患者的遗传学病因,患者被确诊为Pitt-Hopkins综合征。

  • 标签: Pitt-Hopkins综合征 TCF4基因 二代测序
  • 简介:目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果,为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3.1分别免疫小鼠;将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度,融合基因免疫都优于联合基因免疫:融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3.1质粒的免疫,抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用;HCVC基因与HBVS基因融合,更有利于HCV核心蛋白的提呈。

  • 标签: 融合基因免疫 联合基因免疫 C基因 效果研究 pcDNA3.1 真核表达质粒
  • 简介:对包括O2、H2O2、过氧乙酸(Pa)、木聚糖酶(X)等无氯漂剂在内的蓝桉硫酸盐浆TCF漂白进行了研究.结果表明,蓝桉硫酸盐浆经过OPaP、OXPaP、O(Pa/P)和OX(Pa/P)等TCF程序漂白,漂白浆白度均在81%ISO以上,粘度大于800mL/g,聚合度大于1000,漂白浆具有较好的物理强度,且漂白废水污染负荷低.红外光谱显示,浆白度提高的主要原因在于浆中共轭羰基和非共轭羰基等发色基团的脱除及助色基团(羟基、羧基)的破坏或减少.

  • 标签: 蓝桉硫酸盐浆 TCF漂白 造纸 无氯漂白
  • 简介:目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后。

  • 标签: Xp11.2易位 TFE3 肾癌
  • 简介:摘要Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌自2004年正式列为一个独立的肾癌亚型,其命名来自含Xp11.2易位染色体所形成的融合基因。日渐明晰的分子生物学和遗传学改变有助于对融合相关性肾癌更好地分类。本综述结合国内外对于该疾病的最新进展,简述其发病的临床特点、病理特点、影像学特点、治疗、生物学行为及预后等内容。

  • 标签: Xp11.2易位 TFE3基因 融合 肾细胞癌