简介：摘要目的探讨三重基序家族蛋白(TRIM72)在肺腺癌组织及外周血、胸腔积液中的表达。方法收集2017年8月至2018年2月广东医科大学附属医院确诊的肺腺癌患者80例，并以同时段20例健康体检者作为对照组。通过免疫组织化学方法进行TRIM72表达检测。采用TRIM72酶联免疫吸附试验试剂盒对外周血、胸腔积液进行检测，并分析临床数据。结果TRIM72主要表达于正常气道上皮细胞中，而在肺腺癌组织中几乎不表达。肺腺癌患者外周血TRIM72水平明显低于对照组(t＝8.727，P<0.05)，与癌胚抗原呈负相关性(r＝－0.556，P<0.001)。癌性胸腔积液TRIM72水平明显低于炎性积液(t＝10.09，P<0.05)。采用TRIM72、CEA、CA125等指标对肺腺癌诊断作受试者工作曲曲线下面积分别为0.827、0.746、0.651，cut-off值分别为110.629 ng/L、4.535 μg/L、33.965 U/ml，TRIM72同时联合CEA及CA125曲线下面积可达0.934。结论TRIM72可能作为肺腺癌诊断的生物学标记物，与肺腺癌的发生、发展及预后相关。

简介：摘要目的探讨三重基序蛋白结构域(TRIM)家族成员TRIM24的表达及与乳腺癌临床病理预后的关系及其与突变基因的关系。方法利用国际乳腺癌协会分子分类(METABRIC)数据库分析TRIM24 mRNA表达，并重点研究TRIM24 mRNA表达与乳腺癌临床病理参数之间的关系，探讨其对预后的影响；Kaplan-Meier Plotter数据库验证TRIM24 mRNA与预后的关系。分析TRIM24 mRNA表达与其他基因突变的关系。两变量相关分析采用χ2检验，Logistic回归分析用于分析单个变量与其他多变量之间的关系。Kaplan-Meier法绘制无病生存率(DFS)生存曲线，COX分析各个变量与DFS之间的关系。结果通过对METABRIC数据库分析显示，在1 980例乳腺癌患者中，335例(16.90%)TRIM24 mRNA表达增高。单因素及多因素分析均显示TRIM24 mRNA高表达与肿瘤大小、组织学分级和乳腺癌的分子分型密切相关(P<0.01)；TRIM24 mRNA高表达组患者的无病生存率(DFS)明显低于其mRNA表达较低患者，差异有统计学意义(P<0.01)，其10年(120个月)DFS分别为45.70%比50.50%；TRIM24 mRNA高表达组RB1、肿瘤蛋白53(TP53)基因突变率明显高于低表达组，分别为52.83%比29.30%、5.67%比1.82%，磷脂酰肌醇激酶催化亚单位A抗体(PIK3CA)突变率则低于低表达组(33.73%比41.46%)。结论TRIM24 mRNA表达与乳腺癌预后关系密切，RB1、TP53及PI3KCA等基因的突变影响TRIM24 mRNA的表达。

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简介：【摘 要】基于人教版高中生物教材必修2中染色体变异与减数分裂的知识链接呈现的难点，文章从染色体结构变异的来源清楚地解释了各种染色体结构变异的不同，并通过采用同源染色体对比图示直观展示了各种类型的染色体结构变异，便于理解。

简介：摘要共抑制受体又称免疫检查点受体，在调节免疫应答、维持机体免疫稳态中发挥着重要的作用。以共抑制受体所在通路为治疗靶点的生物制剂已被研发并推广至临床应用。作为近年发现的新的共抑制受体之一，业有研究证实T细胞免疫球蛋白及免疫酪氨酸样抑制基序（TIGIT）的异常表达与肿瘤、感染等疾病的发生、发展密切相关。本综述拟对TIGIT的分子结构特点、作用机制及其在自身免疫病中的研究进展进行小结。

简介：摘要目的探讨高氧致新生大鼠慢性肺损伤中PDZ结合基序转录共激活因子(transcriptional co-activator with PDZ-binding motif，TAZ)的表达及其作用。方法建立新生大鼠高氧致肺损伤模型，实验组和对照组分别吸入氧气(85%)和空气。分别在第1、3、7、14、21天留取肺组织，肺组织切片苏木精-伊红染色观察肺组织病理改变，应用实时荧光定量聚合酶链式反应、Western blot和免疫组织化学技术检测肺组织中TAZ、表面活性蛋白C(surfactant protein C，SPC)、水通道蛋白5(aquaporin-5，AQP5)蛋白的动态表达情况。结果实验组肺组织逐渐出现肺泡间隔增厚，肺泡棘消失，肺泡腔增大，数目减少，肺泡结构简单化。与对照组相比，实验组肺组织中第1、3天TAZ、SPC、AQP5表达无差异(P>0.05)；第7、14、21天实验组肺组织中TAZ的mRNA和蛋白表达明显降低，SPC的mRNA和蛋白表达明显升高，而AQP5的mRNA和蛋白表达量下降，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论高氧可致新生大鼠肺泡结构紊乱和肺发育停滞；由SPC、AQP5表达结果说明Ⅰ型肺泡上皮细胞损伤严重，Ⅱ型肺泡上皮细胞虽然数量有所增加但其分化能力明显下降，而TAZ表达量减少可能致使大量的Ⅱ型肺泡上皮细胞失去了分化为Ⅰ型肺泡上皮细胞的功能。

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简介：摘要肝右动脉是供应肝右叶的终末动脉，解剖变异常见，且变异种类繁多，包括肝右动脉和肝左动脉分叉低、走行变异、迂曲畸形、胆囊动脉分支异常和起源变异。肝右动脉起源变异可分为异位肝右动脉和副肝右动脉两种情况，异位起源动脉包括肠系膜上动脉、腹腔干、腹主动脉、肝总动脉、胃十二指肠动脉、胃左动脉、脾动脉和右肾动脉。肝右动脉变异是肝胆胰脾外科手术不良事件和术后并发症的重要原因，术前对其有充分的认识和掌握，术中细致分离和妥善保护是手术安全的重要保障。

简介：摘要目的分析心率及心率变异性与癫痫发生及发作的相关性，并揭示相关指标在癫痫中的诊断价值。方法以2017年2月至2018年5月复旦大学附属儿科医院收治的79例儿童癫痫患儿为研究对象。癫痫患儿进一步分为发作组(69例)和非发作组(10例)，发作组又分为局灶性发作组(49例)和全面性发作组(20例)。选取同期13例因非癫痫性发作事件入院行视频脑电图检查的儿童为非癫痫组。所有患儿在癫痫发作期及非发作期均行长程视频脑电图及同步心电监测。心率及心率变异性指标符合正态分布的数据采用独立样本t检验，反之，采用非参数Mann-Whitney检验。受试者工作特征曲线(ROC)用于评估相关指标在癫痫发生及发作中的诊断价值。结果全部窦性心搏RR间期标准差(SDNN)指数在癫痫组明显低于非癫痫组(60.13±20.18比77.08±28.49，t＝-2.637，P＝0.010)，在非发作期癫痫组中同样明显低于非癫痫组(53.40±14.77比77.08±28.49，t＝-2.385，P＝0.027)。ROC曲线分析表明SDNN指数在癫痫组阈值[阈值＝67.5，曲线下面积(AUC)＝0.673，P＝0.047，敏感性65.8%，特异性69.2%]及非发作期癫痫组(阈值＝65.0，AUC＝0.750，P＝0.044，敏感性80.0%，特异性69.2%)中均表现出一定的诊断价值。然而，SDNN指数在非发作期与发作期癫痫、局灶性与全面性癫痫中差异均无统计学意义(均P>0.05)。除SDNN指数外的其他心率变异性指标(包括全部窦性心搏R-R间期标准差、相邻R-R间期差值的均方根、相邻R-R之差>50 ms的个数占总窦性心搏个数的百分比、每5 min时间段窦性R-R间期平均值标准差、低频、高频、低频/高频比值)和心率指标(包括平均心率，最小心率，最大心率，差值心率及最大心室搏动间期)在各组患者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论癫痫儿童的SDNN指数明显降低。SDNN指数可用于儿童癫痫的辅助诊断。

简介：摘要：目的：分析咳嗽变异性哮喘中医辨证诊疗临床效果及影响。方法：随机选择本院接诊咳嗽变异性哮喘患者共85例为研究对象，开展对比性治疗研究，研究时间设置为2020年3月~2020年12月，将患者随机分组，对照组43例行常规治疗，观察组42例联合中医辨证诊疗。分析两组治疗效果、肺通气功能、免疫球蛋白指标变化差异。结果：两组入院实验室检查所得肺通气功能、免疫球蛋白指标对比结果无统计学差异，P>0.05；治疗4周后，观察组肺通气功能（FEV1、PEF）较对照组提升明显，IgA、IgM较对照组下降显著，差异具有统计学意义，P

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简介：摘要 ： 在《 XX 中烟 过程工艺质量管控评价细则》中，松散回潮物料流量变异系数要求≤0.15%，而在实际生产中，三月份为 0.56%，四月份为 0.43%，五月为 0.45%，物料流量的变异系数波动较大，且完全达不到要求。

简介：摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者，采用反向点杂交技术(reverse dot blot，RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异，对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中，检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%)，其中杂合变异2075例(98.90%)，复合杂合变异12例(0.57%)，纯合变异11例(0.52%)，以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例，以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN，βCD41-42/βIVS-II-5，βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区，其变异谱复杂多样，临床表型也各不相同，与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。

简介：【 摘要】 目的 分析探究推拿治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床效果。 方法 将 2018 年 2 月至 2019 年 2 月我院收治的 50 例咳嗽变异性哮喘患儿视为研究主体对象，利用随机数字表法将所有患儿划分对照组及观察组，各组 25 例；对照组患儿实行常规治疗，观察组患儿在此基础上实行推拿治疗，对比 2 组患儿的气道功能及生活质量评分。 结果 （ 1 ）治疗后，观察组 PEF 、 FEV 1 、 FEV 1 /FVC 、 MMEF 及 FEF 25 均明显高于对照组， 2 组数据具备统计学研究意义（

简介：摘要目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失，对疑似致病变异行生物信息学分析，并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异，为新发剪切变异。结论该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病，家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。

简介：摘要脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)指各种病因引起的脑小血管病变所致的一系列临床、影像学和病理综合征，是导致认知功能损害和痴呆的主要原因。血压变异性是血压在一定时间内波动的程度。越来越多的证据表明血压变异性与CSVD有关，而且后者可能是将血压变异性与认知损害联系起来的重要中介之一。文章对血压变异性与CSVD的各种影像学表型及总体负荷的相关性进行了综述。

简介：摘要不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种感觉-运动障碍性疾病，主要表现为双下肢难以忍受的感觉异常，患者被迫活动下肢以缓解症状，常于休息或夜间加重。近年来，陆续有报道称RLS可累及口腔、腹部、生殖器、膀胱等不典型部位，并提出变异型RLS。文中将变异型RLS研究进展进行综述，以提高临床医师对该疾病的认识，减少临床误诊、误治。