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  • 简介:摘要目的分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A (p.Y923*)杂合变异,为新发变异,表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC (p.A105Afs*3)杂合变异,为未报道过的新发变异,表型正常的父母未检测到。这两个变异均属于致病性变异,导致终止密码子提前出现。结论ZEB2基因c.2769C>A (p.Y923*)和c.315delC (p.A105Afs*3)变异可能分别是导致两例患儿MWS的病因,基因检测有助于明确诊断并为患儿家系的遗传咨询提供依据。

  • 标签: Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因 新发变异
  • 简介:目的探讨miRNA-200a通过下调ZEB2抑制鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma,NPC)细胞的迁移和侵袭行为的作用及机制.方法qPCR检测miRNA-200a在不同鼻咽癌细胞株中的表达情况〉双荧光素酶报告基因检测miRNA-200a与ZEB2之间的相互作用;划痕愈合实验和Transwell侵袭实验检测miRNA-200a对鼻咽癌细胞迁移和侵袭能力的影响;Westernblot检测miRNA-200a对ZEB2蛋白表达水平的影响.结果与其他鼻咽癌细胞株相比,CNE-1细胞中miRNA-200a的表达水平明显较高;双荧光素酶实验证实miRNA-200a可以调控ZEB2的表达及活性,抑制miRNA-200a的表达可以减弱鼻咽癌细胞的迁移和侵袭能力;抑制miRNA-200a的表达后ZEB2的表达水平受到相应的抑制.结论miRNA-200a可以靶向调节ZEB2的表达影响鼻咽癌细胞的迁移和侵袭行为.

  • 标签: miRNA-200a ZEB2 鼻咽癌 侵袭行为
  • 简介:摘要目的对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析,探讨其可能的分子遗传学病因。方法抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测,并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T (p.G942X)杂合变异,导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA),产生截短蛋白,影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。结论ZEB2基因c.2824G>T (p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因,Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。

  • 标签: Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因 二代测序
  • 简介:摘要目的探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果先证者携带ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异,既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。结论ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因,颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。

  • 标签: Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因 无义变异 产前诊断
  • 简介:AbstractBackground:Glioblastoma is one of the most common malignant brain tumors. Conventional clinical treatment of glioblastoma is not sufficient, and the molecular mechanism underlying the initiation and development of this disease remains unclear. Our study aimed to explore the expression and function of miR-873a-5p in glioblastoma and related molecular mechanism.Methods:We analyzed the most dysregulated microRNAs from the Gene Expression Omnibus (GEO) database and examined the expression of miR-873-5p in 20 glioblastoma tissues compared with ten normal brain tissues collected in the Zhejiang Tongde Hospital. We then overexpressed or inhibited miR-873-5p expression in U87 glioblastoma cell lines and analyzed the phenotype using the cell counting kit-8 assay, wound healing assay, and apoptosis. In addition, we predicted upstream and downstream genes of miR-873-5p in glioblastoma using bioinformatics analysis and tested our hypothesis in U87 cells using the luciferase reporter gene assay and Western blotting assay. The differences between two groups were analyzed by Student’s t test. The Kruskal-Wallis test was used for the comparison of multiple groups. A P < 0.05 was considered to be significant.Results:The miR-873-5p was downregulated in glioblastoma tissues compared with that in normal brain tissues (normal vs. tumor, 0.762 ± 0.231 vs. 0.378 ± 0.114, t= 4.540, P < 0.01). Overexpression of miR-873-5p inhibited cell growth (t= 6.095, P < 0.01) and migration (t= 3.142, P < 0.01) and promoted cell apoptosis (t= 4.861, P < 0.01), while inhibition of miR-873-5p had the opposite effect. Mechanistically, the long non-coding RNA HOTAIRM1 was found to act as a sponge of miR-873-5p to activate ZEB2 expression in U87 cells.Conclusions:We uncovered a novel HOTAIRM1/miR-873-5p/ZEB2 axis in glioblastoma cells, providing new insight into glioblastoma progression and a theoretical basis for the treatment of glioblastoma.

  • 标签: MicroRNA Long non-coding RNA ZEB2 Glioblastoma
  • 简介:【摘要】目的 :研究分析转录因子 ZEB1 在乳腺癌中的表达及意义。 方法: 主要使用的方法是免疫组化 SP 法,选择浸润性微乳头状癌组织、乳腺增生组织、乳腺导管内癌组织、正常乳腺组织、浸润性导管癌组织、浸润性小叶癌组分别为: 32 例、 66 例、 18 例、 40 例、 134 例、 40 例。分析转录因子 ZEB1 的表达以及意义。 结果: 浸润性小叶癌的转录因子 ZEB1 阳性率跟浸润性导管癌之间对比差异明显,存在明显的统计学意义。 浸润性微乳头状癌跟浸润性小叶癌的 转录因子 ZEB1 阳性率比差明显,存在明显的统计学意义。 结论: 在乳腺癌恶性肿瘤中,转录因子 ZEB1 的表达呈现一个逐渐升高的情况。转录因子 ZEB1 主要跟以下几个方面的因素有关。首先是乳腺癌增殖;其次是乳腺癌浸润;最后是乳腺癌淋巴结转移,转录因子 ZEB1 检测可以促使乳腺癌侵袭转移研究顺利完成,并且还可以正确的完成患者预后效果的有效判断,值得后期研究使用。

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  • 简介:摘要:三维激光扫系统 (ZEB-SLAM+)具有全自动扫描获取高质量点云、操作方便、数据处理简单,探测人员无须进入溜井等特点。利用手持三维激光扫描对矿山的溜井井筒进行扫描探测 ,可了解其形状、大小和位置 ,运用点云解算、点云处理、点云建模软件进行编辑与成图并建立溜井三维模型。为溜井的安全管理提供可靠的理论依据 ,从而确保溜井附近采矿作业安全与溜井运输平巷安全。

  • 标签: 手持三维激光扫描    溜井点云数据采集   点云可视化应用
  • 简介:摘要目的探讨ZEB1-AS1对脂多糖(LPS)诱导的人牙周膜细胞损伤的影响和可能机制。方法体外培养人牙周膜细胞,分为对照组(Con组)、LPS组、LPS+si-NC组、LPS+si-ZEB1-AS1组、LPS+miR-NC组、LPS+miR-297组、LPS+si-ZEB1-AS1+anti-miR-NC组和LPS+si-ZEB1-AS1+anti-miR-297组,RT-PCR法检测细胞中ZEB1-AS1和miR-297表达水平,酶联免疫吸附法检测TNF-α和IL-1β表达水平,流式细胞术检测细胞凋亡,Western Blot检测细胞中Bcl-2和Bax蛋白表达水平。双荧光素酶报告基因实验验证ZEB1-AS1和miR-297调控关系。结果与Con组比较,LPS组ZEB1-AS1(3.65±0.24比1.00±0.07)、TNF-α[(8.87±0.73)ng/ml比(3.26±0.31)ng/ml]和IL-1β[(6.06±0.47)ng/ml比(1.96±0.14)ng/ml]水平、细胞凋亡率[(23.58±2.04)%比(7.69±0.45)%]和Bax蛋白水平(0.78±0.05比0.30±0.02)均升高(P<0.05),miR-297(0.49±0.05比1.00±0.05)和Bcl-2蛋白水平(0.21±0.02比0.63±0.04)均降低(P<0.05)。与LPS+si-NC组比较,LPS+si-ZEB1-AS1组TNF-α[(5.05±0.41)ng/ml比(8.95±0.58)ng/ml]和IL-1β[(3.35±0.27)ng/ml比(6.11±0.57)ng/ml]水平、细胞凋亡率[(11.53±1.07)%比(24.08±2.33)%]和Bax蛋白水平(0.39±0.04比0.79±0.07)降低(P<0.05),Bcl-2蛋白水平升高(0.56±0.04比0.20±0.02,P<0.05)。与LPS+miR-NC组比较,LPS+miR-297组TNF-α[(6.11±0.56)ng/ml比(9.14±0.62)ng/ml]和IL-1β[(3.93±0.27)ng/ml比(6.53±0.32)ng/ml]水平、细胞凋亡率[(14.04±1.05)%比(25.45±2.34)%]和Bax蛋白水平(0.43±0.03比0.80±0.05)降低(P<0.05),Bcl-2蛋白水平升高(0.52±0.05比0.19±0.02,P<0.05)。ZEB1-AS1在人牙周膜细胞中负调控miR-297表达。与LPS+si-ZEB1-AS1+anti-miR-NC组比较,LPS+si-ZEB1-AS1+anti-miR-297组TNF-α[(7.56±0.54)ng/ml比(4.94±0.35)ng/ml]和IL-1β[(5.25±0.32)ng/ml比(3.04±0.23)ng/ml]水平、细胞凋亡率[(19.92±1.05)%比(10.64±1.02)%]和Bax蛋白水平(0.67±0.04比0.39±0.03)升高(P<0.05),Bcl-2蛋白水平降低(0.30±0.02比0.58±0.04,P<0.05)。结论下调ZEB1-AS1可能通过靶向负调控miR-297降低LPS诱导的人牙周膜细胞炎症反应和凋亡,减轻细胞损伤。

  • 标签: 人牙周膜细胞 ZEB1-AS1 miR-297 炎症 细胞凋亡
  • 简介:摘要目的探讨微小RNA(miR)-101靶向调节锌指E盒增强子结合蛋白1(ZEB1)对胃癌细胞上皮间质转化(EMT)及化疗敏感性的影响。方法体外培养人胃癌MGC-803细胞,分为对照组(不做处理)、顺铂组(8 μmol/L顺铂)、mimic NC组(8 μmol/L顺铂+转染negative control-miR-101)、miR-101 mimic组(8 μmol/L顺铂+转染hsa-miR-101 mimic)。实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测各组MGC-803细胞中miR-101、ZEB1、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、纤连蛋白(Fibronectin)mRNA表达情况;双荧光素酶报告基因实验验证miR-101与ZEB1的靶向作用关系;蛋白印迹(WB)法检测各组MGC-803细胞中相关蛋白表达情况;CCK-8法检测各组MGC-803细胞增殖情况;流式细胞仪检测各组MGC-803细胞凋亡情况。结果与对照组相比,顺铂组MGC-803细胞中miR-101、E-cadherin mRNA及蛋白表达水平、细胞凋亡率显著升高[(1.01±0.09)vs(1.25±0.08),(1.00±0.10)vs(1.37±0.12),(0.26±0.04)vs(0.49±0.07),(6.85±0.95)% vs(15.44±1.12)%,(P<0.05)],ZEB1、N-cadherin、Vimentin、Fibronectin mRNA及蛋白表达水平、细胞OD值显著降低[(1.02±0.10)vs(0.82±0.08),(1.02±0.08)vs(0.73±0.09),(0.98±0.09)vs(0.79±0.09),(0.99±0.08)vs(0.66±0.09),(0.59±0.06)vs(0.30±0.05),(P<0.05)];与mimic NC组相比,miR-101 mimic组MGC-803细胞中miR-101、E-cadherin mRNA及蛋白表达水平、细胞凋亡率显著升高[(1.26±0.08)vs(1.57±0.10),(1.35±0.11)vs(1.66±0.11),(0.51±0.09)vs(0.68±0.09),(16.12±1.05)% vs(39.97±1.84)%,(P<0.05)],ZEB1、N-cadherin、Vimentin、Fibronectin mRNA及蛋白表达水平、细胞OD值显著降低[(0.84±0.08)vs(0.65±0.07),(0.76±0.09)vs(0.55±0.08),(0.75±0.08)vs(0.61±0.07),(0.65±0.07)vs(0.47±0.07),(0.31±0.05)vs(0.22±0.04)(P<0.05)]。结论miR-101可能通过靶向抑制ZEB1表达,抑制MGC-803细胞EMT过程,并提高癌细胞对化疗药物顺铂的敏感性。

  • 标签: 微小RNA-101 锌指E盒增强子结合蛋白1 胃癌 上皮间质转化
  • 简介:摘要目的探讨ZEB1蛋白和上皮细胞-间质转化(EMT)及宫颈癌血管生成拟态(VM)的关系。方法使用免疫组化对30例宫颈癌标本、30例宫颈高级别上皮内病变标本和30例正常宫颈组织的ZEB1和VM、EMT相关指标的表达进行测定和比较。结果宫颈癌患者ZEB1和Vimentin表达的阳性率显著高于上皮内病变宫颈和正常宫颈,而E-cadherin则表达较低;此外,宫颈高级别上皮内病变ZEB1和Vimentin表达的阳性率也高于正常宫颈,且E-cadherin低于正常宫颈。经Spearman相关分析结果显示,ZEB1与E-cadherin呈负相关,而与Vimentin呈正相关。高表达ZEB1的宫颈鳞状细胞癌有VM形成。结论宫颈癌组织中ZEB1的高表达参与了上皮的EMT现象,并与VM有关。

  • 标签: 宫颈癌 免疫组化 血管生成拟态 上皮-间质转化
  • 简介:<正>(a1/2)2和(a2)1/2兄妹俩,一来到花果山就受到众猴儿的青睐,争相和他俩交朋友,哪知有的小猴对他俩不礼貌,有时还受到了委屈,于是他俩就到猴王那里去告状,兄妹俩来到猴王面前,深深行了个鞠躬礼说:“报告猴王,小猴儿常把我俩张冠李戴,用我俩来解题时,

  • 标签: 算术平方根 非负数 花果山 二次根式 彻底认识 彻底了解
  • 简介:二次根式(a~2)~(1|2)和((a~2)~(1|2))有什么区别吗?主要表现在下面三个方面:1.读法不同.(a~2)~(1|2)读作根号a的平方,而((a~2)~(1|2))读作括号根号a括号的平方.2.表示的意义不同.(a~2)~(1|2)是求a~2。的算术平方根.((a~2)~(1|2))求的是a的算术平方根的平方.一个表示求一

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  • 简介:我们知道:(a+b)2=a2+b22ab;a2+b2=a2+b2;(a—b)2=a2+b2-2ab三者显然是不等的。但是观察知道,三者之中都有a2+b2,不同之处在于一个比一个多2ab,即:

  • 标签: 中学 数学学习 阅读知识 课外阅读
  • 简介:凡是涉及到有关两个数之和、差与积的问题时,可考虑a2+b2=(a+b)22ab及其推出公式(a+b)2=(a±b)2+4ab.它们在解题中常常能获得出奇制胜的效果,可看以下几例.

  • 标签: 公式 应用 出奇制胜 个数
  • 简介:一、从一个真实的故事说起笔者是一位年逾古稀的老者.早在半个多世纪以前的1961年10月8日,在扬州工学院内燃机制造专业04乙班《高等数学》课堂上,青春年少的我正在聚精会神地听老师讲课.老师举了一个例题,并霍然把它写在黑板上(那时我们是把“tan”写作“tg”):

  • 标签: 《高等数学》 内燃机 工学院 老师 课堂 讲课
  • 简介:Twonewdicyanamidecoordinationpolymers,{Mn(dmpz)[N(CN)2]2}2(1)and{Cu(dmpz)[N(CN)2]2}2(2)(dmpz=3,5-dimethylpyrazole),weresynthesizedandcharacterizedbysinglecrystalX-raydiffractionanalysisandIRspectroscopy.In1and2themetalionshavetwodifferentcoordinationmodes,whereoneiscoordinatedtofourdicyanamideanionsandtwomonodentatedmpzmoleculestoformaslightlydistortedoctahedralgeometry,whiletheotheradoptsoctahedralgeometry,surroundedbyfournitrileNatomsandtwoamideNatomsofthedicyanamideanions.Bothcomplexescontaintwoalternatingchainsthatareparalleltoeachother.

  • 标签: 氰氨基化合物 聚合体 晶体结构 3 5-二甲基吡唑