简介：摘要目的研究赤峰市及周边地区丙型肝炎病毒(HCV)基因型的流行病学特点。方法采用INNOLIPA反向线形探针杂交法,对来自赤峰市及周别地区719例慢性丙型肝炎患者进行了HCV基因型调查。结果719例患者中丙肝基因型分布如下1b型359例，2a型347例，2i型6例，3a型2例，3b型2例，1a型2例，2r型1例。结论静脉药瘾或毒品注射是赤峰市及周边地区丙型肝炎的重要传播途径。

简介：摘要目的采用生物信息学方法筛选肾透明细胞癌关键基因，为临床寻找相关分子标志物及治疗靶点提供理论基础。方法从GEO数据库中获取肾透明细胞癌相关基因芯片（GSE46699），通过R语言分析肿瘤组织与正常肾组织差异表达的基因，用DAVID网站对差异表达基因进行聚类分析和功能富集分析，通过STRING数据库构建蛋白质相互作用网络并筛选核心基因。结果经筛选获得848个差异基因，其中上调基因384个，下调基因464个。差异基因主要涉及免疫反应、炎症反应、氨基酸代谢降解、PPAR信号通路等。蛋白质相互作用网络分析示COL1A1、COL1A2、COL6A2、COL6A3、COL4A2、COL4A4、COL4A5、COL4A3、COL3A1、COL5A2、COL5A1、COL8A1、COL15A1、COL23A1、COL21A1、DCN、FN1、CCL5、CXCR4、CXCL9等基因为关键节点基因。结论筛选所得的核心基因可能在肾透明细胞癌发生发展中发挥重要作用，有望成为肾透明细胞癌诊断及治疗的生物学靶标。

简介：摘要目的探讨siRNA沉默β-连环素基因对肝癌细胞株SMMC-7721细胞凋亡的影响。方法将SMMC-7721细胞分3组阴性对照组(n组)、转染试剂对照组(hd组)及重组质粒组(test组)。其中后者为应用RNA干涉技术设计构建了针对β-连环素mRNA的siRNA重组质粒，通过脂质体转染导入肝癌细胞株SMMC-7721中。用流式细胞技术检测细胞凋亡，半定量RT-PCR检测SMMC-7721细胞caspase-3、bcl-2、survivinmRNA表达。结果针对β-连环素的siRNA转染肝癌细胞株SMMC-7721后，细胞凋亡率较对照组比明显增加(P<0.05)，caspase-3的mRNA的表达随时间并无明显变化，与对照组比无明显差异(P>0.05);而p-caspase-3的mRNA的表达于48h后明显增加，72h表达量减少，96h减少至原有水平。bcl-2、survivinmRNA的表达在转染β-连环素的siRNA48h后明显减少，96h后恢复至原有水平。结论沉默β-连环素基因可以一定程度上抑制肝癌细胞的生长，促进其凋亡。

简介：摘要葡萄球菌肠毒素是导致葡萄球菌食物中毒的主要原因。本文中对491来源临床、动物、食品及环境用具金黄色葡萄球菌菌株，通过PCR方法检测18种不同的编码肠毒素及类肠毒素的基因(sea、seb、sec、sed、see、seg、seh、sei、selj、selk、sell、selm、seln、selo、selp、selq、ser及selu)。结果表明基因sea、seg、selo、selm、selq、seb、selk、sell检出率相对较高，经典肠毒素基因sea、seb、sec、sed、see及egc基因簇seg、sei、selm、seln、selo和selu的基因分别占所有基因数的25.55%和45.48%。出现三种不同的重要基因簇，即egc基因簇，sea-sek-seq基因簇，及sed-sej-ser基因簇。经典肠毒素基因主要存在于人源及食源性菌株中，egc基因簇基因多数存在于动物株性菌株中。动物株性菌株是新型肠毒素或类肠毒素主要来源，成为新的食品安全隐患。

简介：摘要目的观察和研究新生儿肺炎病原学分析及革兰阴性菌耐药基因，指导临床合理选用抗生素治疗。方法选择2011年6月～2013年12月对临床诊断为感染性肺炎的新生儿患者，无菌取痰进行普通培养和高渗培养，用法国生物梅里埃系统鉴定细菌，以K-B法进行药敏分析。结果160株革兰阴性病原菌主要分布为肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌、嗜麦芽寡养食单胞菌、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌、阴沟肠杆菌等。药敏结果显示对β-内酰胺类抗菌药物（加酶抑制剂除外）普遍耐药，对喹诺酮类和氨基糖苷类较敏感。结论新生儿感染性肺炎分离出的革兰阴性杆菌耐药情况严重，临床应根据药敏试验结果合理选用抗菌药物，避免诱导型耐药菌的产生。

简介：摘要目的探讨孕期无创性胎儿染色体非整倍体基因检测技术用于产前筛查的临床价值。方法以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象，全部孕妇均抽取外周血进行无创胎儿染色体非整倍体检测，异常者予以羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，并以此为金标准，评价无创染色体非整倍体基因检测诊断准确率。结果311例孕妇无创基因检测结果示，308例染色体数目正常，孕妇随访至分娩，常规检查未见新生儿染色体疾病；3例染色体数目异常，包括21-三体综合征2例、18-三体综合征1例，异常检出率0.96%，诊断结果与羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析一致，准确率100%。结论产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具有良好的诊断价值，简单易行、安全无创，是减少新生儿出生缺陷的有效产前筛查手段，对提高人口质量具有积极作用，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨γ干扰素(IFN－γ)基因多态性与弥漫性毒性甲状腺肿(Gravesdisease，GD)发病易感性的关系。方法选择汉族GD患者和正常人各100例，采用序列特异性引物聚合酶链反应检测等位基因和基因型。结果GD组IFN－γ基因+874位点A等位基因的频率明显高于正常对照组(83.5%对70.5%，P<0.05)；GD组IFN－γ+874AA基因型频率显著高于对照组(72%对51%，P<0.05)。结论在中国汉族人群中，GD患者和正常人之间存在IFN－γ基因+874位点A等位基因分布的差异。IFN－γ基因+874位点单核苷酸多态性可能是GD的易感因素。

简介：摘要目的评价电子阴道镜配合病毒基因检测对宫颈癌前病变的早期诊断中的临床意义。方法对160例细胞学异常的妇女行阴道镜检查、行高危型HPV检测、TCT检查及病理检查,以病理检查作为金标准。结果160例患者中HPV阳性65例,阳性率40.63%。病理诊断为慢性宫颈炎89例,HPV感染率为10.11%,CIN71例,其中CINⅠ43例、CINⅡ16例、CINⅢ12例,HPV感染率分别为72.09%、87.5%、91.67%,随着宫颈病变程度加重,HPV感染率随之上升,CINⅠ～Ⅲ与慢性宫颈炎的HPV感染率差异有统计学意义。TCT检测,异常涂片81例,其中ASC42例,CINⅡ检出4例(9.52%),无CINⅢ检出;LSIL25例,CINⅡ、CINⅢ检出共11例(42.3%);HSIL14例,CINⅡ、CINⅢ检出共11例(78.57%),随着细胞学异常级别的升高,宫颈高度病变(CINⅡ、CINⅢ)检出率显著增加。病理学、细胞学、HPV检测同时比较,TCT和HPV均阴性的患者中,无1例CINⅡ以上的病例。结论阴道镜检查特异度高,对非患者的检测阴性率高,即阴道镜检查方法的假阳性率低。而高危型HPV检测、TCT检测方法灵敏度高,对患者的检测阳性率高。电子阴道镜配合病毒基因检测能够显著提高宫颈癌前病变的诊断水平。

简介：摘要目的研究抗凋亡基因Mcl-1在人肝细胞癌、癌旁及正常肝组织中的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学SP法检测51例人肝细胞癌组织、49例癌旁组织和25例正常肝组织中髓样细胞白血病-1（Mcl-1）基因的表达情况，并加以分析。结果Mcl-1在肝细胞癌组织中阳性率为68.63%，与正常肝组织（8.00%）相比，差异有显著性（p＜0.01）；Mcl-1表达强度与性别、年龄、HBV感染、肿瘤大小、病理分级和组织分化无相关性(p＞0.05)。结论抗凋亡基因Mcl-1在肝细胞癌组织中过表达，其异常表达与肝癌的发生有关，是肝癌治疗的一个新的细胞因子靶点.

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简介：摘要目的探讨含钾通道四聚化结构域15（KCTD15）基因单核苷酸多态性位点rs29941与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法对200名柳州某区小学学龄前儿童（年龄均小于7岁）分别检测身高和体重，计算体重指数。利用SNaPshot技术分析100例单纯性肥胖儿童和100例健康对照儿童的KCTD15基因型及等位基因频率分布状况。结果肥胖组和健康对照组KCTD15基因T/T型、T/C型及C/C型基因型频率分别为60.7%、34.6%、4.7%和55.4%、39.6%、5.0%，两组等位基因频率分别为78.0%、22.0%和75.2%、24.8%，C等位基因的OR值为1.169，95%的可信区间为0.742-1.842。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）；肥胖组的体重指数水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。而肥胖组中各基因型间体重指数水平的差异没有统计学意义（P>0.05）。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡，说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论KCTD15基因rs29941位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。

简介：摘要目的初步探讨以L-FABP10GFP肝组织特异性转基因斑马鱼建立放射性肝损伤模型的可能性。方法出生后5天的斑马鱼，给予“剂量爬坡梯度”放疗，连续观察5天，了解幼鱼放疗安全性及安全剂量；结合“剂量爬坡”试验的结果及临床实践，选择合适的剂量进行放疗，连续观察5天，了解放疗后斑马鱼肝脏荧光强度、面积和形态的变化。结果“剂量爬坡”试验显示0、2、6、10、20、30、40Gy/次条件下的放射处理对斑马鱼是安全的；接近临床实践剂量40Gy/次的放疗处理未见斑马鱼肝脏荧光强度、范围及形态的变化。结论L-FABPGFP转基因斑马鱼放疗后54h内无法通过监测肝GFP荧光变化了解放射性肝损伤情况，该模型的建立仍需要进一步探讨。

简介：摘要本研究的主要目的是探讨CD244（rs3766377）基因多态性对乙肝慢性感染结局的影响。我们分组（无症状携带者组、慢性乙型肝炎组、乙肝后肝硬化组、乙肝后肝癌组检测了CD244（rs3766377）基因多态性。我们发现rs3766377可影响乙肝病毒感染者发展为肝硬化及肝癌。结论CD244基因多态性rs3766377与慢性乙肝患者发展为肝硬化及肝癌有明确的关系。

简介：摘要目的通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系。方法收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本，提取DNA，采用PCR技术进行基因（AZFa、AZFb、AZFc和SRY）微缺失的检测；制备染色体并进行核型分析。结果在161例患者中发现8例AZF基因缺失，7例47，XXY，7例染色体异常，8例常染色体多态，17例Y染色体多态（14例大Y加3例小Y），3例Y染色体臂间倒位。结论AZF基因缺失、克氏综合征、染色体多态和异常与患者无少精和重型畸精有一定的关系，临床医生应高度重视。

简介：摘要目的探讨外周血PCA3基因的表达水平及其对早期前列腺癌的诊断价值。方法此次研究选取我院2017年1月-2018年12月收治的前列腺癌患者80例作为观察组，并对观察组病人行肿瘤分期、分级。取同期住院病人明确诊断前列腺增生病人80例作为对照组。收集观察组和对照组病人血清PSA值和PCA3基因检测结果，分析PCA3基因在前列腺癌和前列腺增生中的表达率，同时分析不同分期前列腺癌中PCA3基因的表达。结果观察组中PCA3基因表达率为68.75%，显著高于对照组的0，差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组中局限性前列腺癌的阳性率为54.55%，显著低于非局限性前列腺癌的86.11%，差异同样具有统计学意义（P＜0.05）。结论PCA3基因属于前列腺癌特异性肿瘤标志物，通过PCA3基因检测可以有效提高早期前列腺癌的检出率从而提高前列腺癌的治疗效果，在临床中具有重要的意义。

简介：摘要目的研究非小细胞肺癌病灶中p53、ki-67基因的表达情况与淋巴结微转移灶的关系。方法选取2012年5月至2015年8月期间我院收治的48例病理证实为非小细胞肺癌（NSCLC）患者，均行肺癌根治术治疗，术中取患者癌病灶标本进行检测，观察p53、ki-67的表达情况，再进行角膜蛋白CK检测观察有无淋巴结微转移灶，分析p53、ki-67表达情况与淋巴结微转移灶之间的关系。结果p53（+）患者中CK阳性率为高达64.71%，明显高于p53（-）患者的25.81%，P＜0.05。ki-67（+）患者CK阳性率高达63.16%，明显高于ki-67（-）患者CK阳性率的34.48%，P＜0.05。结论p53、ki-67基因的表达与NSCLC患者淋巴结微转移灶之间有必然联系，p53（+）与ki-67（+）患者中淋巴结微转移灶几率明显高于p53（-）和ki-67（-）患者。

简介：摘要目的构建并包装大鼠Six2基因过表达慢病毒及建立稳定过表达Six2基因的MES23.5细胞株。方法采用RT-PCR方法扩增Six2基因片段并将其连接于含有嘌呤霉素抗性的pLV-CS2.0-N-HA载体质粒，采用慢病毒包装四质粒系统（pRRE/pVSVG/pREV/pLV），用转染试剂Lipofectamine2000将四质粒按一定比例转染293T细胞；收集慢病毒上清并感染MES23.5细胞株，嘌呤霉素筛选稳定表达Six2的MES23.5细胞株，Westernblotting检测Six2蛋白的表达。结果限制性内切酶酶切结果表明在900bp处有一明显条带;Six2测序结果显示序列与genebank上的序列完全一致；嘌呤霉素筛选病毒感染的MES23.5细胞，传代筛选第5代后细胞几乎无死亡现象；Westernblotting结果显示，在分子量为23.4kDa处有相应条带。结论成功构建过表达Six2基因的慢病毒表达载体；得到了较高滴度的病毒悬液；建成稳定表达Six2基因的MES23.5细胞株，此研究为进一步探讨Six2基因的功能提供了良好的研究工具。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要目的探讨宫颈癌C33a细胞和Hela细胞中转录因子RUNX2对促凋亡基因BimRNA表达的影响。方法C33a细胞和Hela细胞均分为对照组和过表达RUNX2组，构建RUNX2质粒并转染细胞，实时荧光定量PCR检测细胞RUNX2和Bim的表达情况。结果与对照组相比，宫颈癌C33a细胞过表达组RUNX2mRNA上升了41.2%（P＜0.05），而BimmRNA下降了31.83%（P＜0.05）；宫颈癌Hela细胞过表达组RUNX2mRNA较对照组上升了61.72%（P＜0.05），BimmRNA下降了40.01%（P＜0.05），说明成功过表达RUNX2基因，过表达的RUNX2抑制了Bim的mRNA表达。结论宫颈癌细胞中RUNX2能够抑制Bim的表达，可能藉此途径抑制细胞凋亡促进肿瘤进展。