简介：摘要：目的：临床分析基因检测指导华法林抗凝治疗的应用效果。方法：回顾性方法分析，选取某院于2022年3月-2023年3月收治的50例华法林抗凝治疗患者作为此次研究对象，根据数字随机分为对照组（25例,给予传统给药治疗）与研究组（25例，给予基因检测指导给药治疗），比较两组应用效果。结果：研究组者治疗1-4周、治疗5-8周、治疗9-12周INR达标率高于对照组，均有显著差异（P<0.05）。研究组患者的INR>3.5和INR<1.8的时间百分比均低于对照组，均有显著差异（P<0.05）。研究组患者的INR首次达标时间、达到稳定INR的时间低于对照组，均有显著差异（P<0.05）。研究组者不良反应率（4.00%）低于对照组（24.00%），有显著差异（P<0.05）。结论：基因检测指导华法林抗凝治疗可提高抗凝治疗的安全性及有效性，值得临床推广应用。

简介：

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简介：摘要本文简介了基因毒素杂质的概念，对药物制作过程中的潜在杂质进行简单的概述，并重点讨论的“避免-控制-清除”策略与方法。

简介：摘要染色体胚系基因重排,产生的TCR和BCR(Ig)数量众多,它们是保证机体对种类繁多的抗原产生特异性应答的分子基础.了解TCRB链V(D)J基因重排的详细机制,对研究机体适应性免疫应答具有重要意义.近年来研究发现,V(D)J基因重排时遵循１２/２３规则即含有１２对碱基间隔序列的RSS仅和含有２３对碱基间隔序列的RSS发生重排.但是,在TCRB链中,我们发现一种超越了１２/２３规则的限制,被称为B１２/２３.本文就TCRB链基因重排中B１２/２３限制的相关研究进展予以综述.关键词TCRB链;V(D)J基因重排;B１２/２３规则;RSS;RAG－１;RAG－２中图分类号R７３３．１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１０－０２１７－０２

简介：【摘要】： 结直肠癌（ colorectal cancer， CRC）是最常见的消化道肿瘤之一，世界范围内的发病率居恶性肿瘤的第四位，肿瘤死亡原因的第三位，且其发病率一直呈上升趋势 [1] ，有学者研究认为，其中男性的发病率高于女性，严重影响着人们的生活与健康，所以对其发病及预后成为了研究的热点。结直肠癌的发生是一个涉及多因素、多步骤和多基因改变的过程，近年来，随着分子生物技术的不断发展及研究，逐渐地揭示了结直肠癌的发生发展的分子机制，其中错配修复基因（ mismatch repair， MMR）成为了研究的焦点。为此， 本研究通过免疫组织化学染色法检测结直肠癌组织中错配修复基因 hMLH1、 hMSH2、 hMSH6和 hPMS2蛋白的表达情况，探索这四种蛋白对结直肠癌的影响及意义。

简介：目的　研究严重烧伤后大鼠心肌细胞中c-fos、c-mycmRNA和蛋白的动态表达及意义。　方法　复制Wistar大鼠30%体表面积Ⅲ度烧伤模型，设烧伤组、补液组、维拉帕米治疗组和对照组，烧伤后在不同时相点处死动物取材。免疫组化方法检测c-fos、c-myc蛋白的表达，原位杂交法检测c-fos、c-mycmRNA的表达。　结果　各实验组c-fos、c-myc蛋白及mRNA表达随伤后时间推移逐渐增强达到峰值后下降。组间比较，烧伤组、补液组、维拉帕米组c-fos、c-myc表达呈依次降低，差异有显著性意义。　结论　严重烧伤可诱导心肌内早期反应基因c-fos、c-myc的表达。不论是烧伤组、补液组还是维拉帕米组，c-fos、c-mycmRNA水平及蛋白水平都有不同程度的表达。其表达不同于心肌梗死和压力超负荷病理状态下基因表达特点，提示三者间可能有着不同的信号转导机制和调节机制。

简介：载脂蛋白（APO）B主要分布在人体血液中的的低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）中，约占LDL蛋白质的95％～99％，其主要功能是参与脂质转运和被细胞膜上的LDL受体识别。研究证明，apoB与动脉粥样硬化（AS）的发生有着密切的关系。近年来，多数医院已开展了测定人体血液中apoB含量来判定AS的危险程度。而国内所用的试剂盒均为多克隆抗体，这给临床测定结果的准确性和特异性带来了一定的差异。为此国内许多研究单位拟想通过基因重组技术，将apoB单抗细胞株通过逆转录、构建使其表达apoB单链抗体。

简介：摘要：结直肠癌（CRC）是常见的消化道恶性肿瘤之一，Nol6又称核仁RNA相关蛋白6（NRAP），其功能与蛋白质的编码相关，在核糖体生物对细胞更替有高需求的组织中高度表达。随着对CRC研究的深入，针对Nol6表达与结直肠癌发生发展及治疗的相关性进行了一些研究，本文针对这些研究进展作一综述。

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简介：摘要降钙素基因相关肽是调节心血管活动的重要神经递质之一，本文主要对降钙素基因相关肽的生理作用以及不同运动形式对它产生的影响进行归纳总结,为今后进一步研究提供研究依据。

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简介：目的研究人视网膜母细胞瘤(Rb)及其它肿瘤组织中视网膜母细胞瘤易感基因(rb1)的缺失或突变。方法应用PER和PER-RFLP法分析人多种正常组织及肿瘤组织中rb1基因的第14～16和第20外显子。结果在9种正常组织中都检测到了正常rb1基因片段，而32例Rb患者第14～16外显子全部缺失，第20外显子缺失率为65％(21／32)。乳腺癌和胃癌组织中第14～16外显子的异常率分别为9、5％和33％。结论rb1的缺失与Rb的发生直接相关，与其它肿瘤的发生也有一定关系。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：目的：探讨TFPI-2基因在胃癌组织中的表达及其临床意义.方法：收集临床胃癌患者术后大体标本64例,采用免疫组织化学方法检测TFPI-2蛋白在胃癌组织和正常胃黏膜组织中的表达,采用RT-PCR法检测TFPI-2mRNA在胃癌组织和正常胃黏膜组织中的表达.结果：TFPI-2蛋白在正常胃黏膜组织中的表达高于胃癌组织（P＜0.05）,无淋巴结转移胃癌组织的TFPI-2蛋白表达高于有淋巴结转移的胃癌组织（P＜0.05）.TFPI-2mRNA在正常胃黏膜组织中的表达明显高于胃癌组织（P＜0.05）,无淋巴结转移胃癌组织的TFPI-2mRNA表达高于有淋巴结转移的胃癌组织（P＜0.05）.结论：TPFI-2基因是胃癌发生、侵袭和转移的重要调节因子,其低表达与胃癌淋巴结转移的生物学行为密切相关.

简介：目的分析大连地区汉族人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性，探讨其在血小板输注中的临床意义。方法采用PCR-SSP法对大连地区100名汉族无血缘关系血小板捐献者的HPA-15系统进行基因分型。结果大连地区汉族人群HPA-15aa、HPA-15ab、HPA-15bb基因型频率分别为0.3600、0.4400、0.2000。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.5800、0.4200。与我国其他地区汉族人群比较，分布差异无统计学意义。在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率为0.3685。结论在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率高，在血小板输注中应加以重视。

简介：

简介：目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E（HLA-E）等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E＊01：01和HLA-E＊01：03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E＊01：01/01：01、01：01/01：03和01：03/01：03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。

简介：目的了解我国铜绿假单胞菌的氨基糖苷类耐药基因分布状况。方法计算机检索CBM、CNKI、VIP和WanFangData数据库，收集报道我国铜绿假单胞菌耐氨基糖苷类基因的研究，检索时限均从建库至2012年12月。由2位评价员按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料后，采用SPSS17．0软件进行统计分析。结果共纳入10个省市1144株耐氨基糖苷类铜绿假单胞菌。氨基糖苷类修饰酶基因aac（3’）-Ⅰ、aac（3’）-Ⅱ、aac（6’）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅱ、ant（2”）-Ⅰ、ant（3”）-Ⅰ和aph（3’）-Ⅵ在淮河以北地区的检出率分别为13．3％、40．1％、21．6％、40．3％、38．1％、23．7％和2．9％，而淮河以南地区的检出率分别为3．2％、20．2％、15．9％、37．6％、28．3％、28．5％和9．1％。16SrRNA甲基化酶基因rmtA、rmtB和armA检出率分别为20.4％、19．4％和0．7％，而其余16SrRNA甲基化酶基因均未检出。结论氨基糖苷类修饰酶是我国铜绿假单胞菌耐氨基糖苷类药物的主要机制，而16SrRNA甲基化酶是其次要机制。

简介：目的观察bFGF对人皮肤成纤维细胞增殖的影响及调控α1(Ⅰ)原胶原基因序列的作用。方法用组织块法培养人皮肤成纤维细胞并传代，采用BrdU掺入的ELISA法，测定不同浓度的bFGF对成纤维细胞增殖的影响。构建三种人α1(Ⅰ)原胶原基因5′侧翼序列与报告基因氯霉素乙酰基转移酶(CAT)的重组质粒，用FuGENE转染试剂转染成纤维细胞，同时用p—sv—b—GAL表达质粒转染细胞作为阳性对照组，ELISA法测定经bFGF处理后成纤维细胞CAT的表达量。结果在体积分数2％或10％小牛血清培养条件下，bFGF加入浓度从0．25ng／ml增至64．00ng／ml，作用24h后，各组细胞增殖数值之间差异有显著性意义(P<0．05)。用三种重组质粒分别转染细胞，bF-GF处理24h后，CAT相对表达量测定结果提示，bFGF组与对照组相比差异有显著性意义(P<0．05)。结论bFGF对人皮肤成纤维细胞增殖有抑制作用，对胶原基因启动序列具有负性调控作用，且存在剂量依赖关系。