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  • 简介:目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。

  • 标签: 地中海贫血 基因 临床表现
  • 简介:目的:探讨献血者献血前后外周血织红细胞计数及分型的变化情况。方法:36例献血者于献血前即时、献血后第3、6、9、12天按织红细胞常规方法计数和分型。结果:36例献血者献血前织红细胞计数在0.6%~1.4%之间,均值0.91%,献血后第3、6天均值分别为2.06%、1.83%,明显高于献血前,第9天均值1.47%,半数以上恢复至正常范围,第12天均值1.04%,全部恢复至正常范围。结论:献血后可刺激骨髓造血功能,使骨髓中红细胞系统加速增殖分化,促进骨髓释放织红细胞,使外周血织红细胞数量明显增高。

  • 标签: 献血者 外周血 网织红细胞