简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的探讨穿透性胎盘植入手术方式,以提高母儿救治水平。方法回顾分析我院近6个月术前可疑穿透性胎盘植入的患者共3例,结合文献探讨如何选择制定术前可疑穿透性胎盘植入的手术方案。结果近6个月在我院住院分娩的孕妇共1118例,经过B超或/及MRI检查可疑穿透性胎盘植入的共3例,手术及病理检查明确诊断的有2例。其孕周分别为32^＋6、32及35周,其中2例有剖宫产史及2次以上宫腔手术操作史,此2例均为中央型前置胎盘,均为胎盘植入在原剖宫产切口瘢痕部位,其中1例穿透性胎盘植入并浸润至膀胱,另1例胎盘植入已达子宫浆膜层,但尚未穿透,与泌尿外科等多科室协作完成子宫切除术。另1例为第1次宫内妊娠,突发腹腔内出血伴失血性休克及胎死宫内。术中见胎盘附着并全部植入于子宫右角,突破宫底后壁浆膜层,直径3cm破口,有活动性出血,尽量保留子宫肌层组织并切除植入胎盘。结论可疑穿透性胎盘植入在原剖宫产术后瘢痕部位者术中出血难以控制,术前应多科室协作共同讨论,充分术前准备并制订手术预案;出血凶猛采取止血措施无效时应果断行子宫切除术;重视个体化手术方式的选择。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：<正>本文发表在2011年的《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上骨骼发育不良综合征,又名畸形侏儒综合征。其特征为肢体短、身材矮小,干髓端呈喇叭样增宽和进行性脊柱后突加重,可伴有不相称的大头,躯干狭长、短桶状胸、腭裂,大手,大脚和膝外翻等其它畸形。该文章介绍了利用三维计算机断层扫描(3D-CT)对骨骼发育不良(SD)产前诊断的贡献。研究人员在2007年5月至2010年2月之间,

简介：目的探讨高表达twist基因对乳腺癌SUM159细胞干性特征的影响。方法用慢病毒构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞作为实验组（SUM159/twist）,空载体构建对照组细胞（SUM159/vector）。利用RT-PCR检测twist转染前后mRNA水平变化;通过平板克隆形成、成球实验、流式细胞仪检测肿瘤干细胞比例,并用RT-PCR检测干性相关基因SOX2、OCT4、BMI1的mRNA表达水平。mRNA及细胞克隆数等计量资料以x珋±s表示,组间比较采用t检验。结果成功构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞,SUM159/twist细胞中的twistmRNA表达为2.04±0.15,高于SUM159/vector细胞的0.49±0.45（t=-16.33,P〈0.001）;SUM159/twist细胞的克隆菌落数目（92.75±4.85）明显高于SUM159/vector细胞（44.50±5.19）（t=13.56,P〈0.001）;成球实验显示：SUM159/twist细胞形成的细胞球数目（46.75±4.11）显著高于SUM159/vector细胞（22.50±3.41）（t=9.07,P〈0.001）;利用流式细胞仪检测SUM159/twist和SUM159/vector细胞中的ALDH1＋细胞比例发现：SUM159/twist细胞中ALDH1＋细胞比例为（9.63±0.89）%,显著高于SUM159/vector细胞中的（2.31±0.21）%（t=13.85,P〈0.001）;SUM159/twist细胞中SOX2、OCT4、BMI1的表达（12.39±0.63、13.35±1.56、6.48±0.96）均高于SUM159/vector细胞（1.61±0.33、2.67±0.28、2.70±0.35）（t=-29.68,-11.61,6.43;P均〈0.001）。结论twist基因能够增强乳腺癌SUM159细胞干性能力。

简介：三阴性乳腺癌患者出现转移后预后较差，脑转移较多见，而脑转移直接导致的死亡却不常见。多年来，临床医师一致认为乳腺癌患者病史及治疗反应都存在个体差异性。现在乳腺癌根据基因表达特征分为4个亚型：luminalA、luminalB、HER-2过表达、basal—like型。

简介：

简介：近十多年以来,腹腔镜手术在临床上的广泛开展,但大多数采用的是以CO2作为气腹基础进行的.笔者采用一种简易的方法扩张腹壁代替CO2气腹进行了妇科腹腔镜手术,获得了点滴体会,介绍如下:

简介：目的探讨动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影对不孕症患者的治疗价值。方法收集2013年1月至2014年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的162例不孕症患者的临床资料,117例经阴道动态三维（4D）超声造影的不孕患者为研究组,同期45例未做超声造影的不孕患者为对照组,追踪两组患者在半年内自然受孕情况。结果研究组造影后半年内36例成功怀孕,妊娠率为30.8%;同期对照组有6例成功怀孕,妊娠率为13.3%,两组妊娠率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论经阴道动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影除了能准确、快速判断输卵管的通畅性,成为女性输卵管性不孕症的重要诊断手段,同时对不孕症还具有一定的治疗价值。

简介：目的探讨妊娠期糖尿病患者孕期尿碘、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAB)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)水平变化与胰岛素抵抗的关系。方法选取2016年3月至2018年2月在本院常规产前检查的52例妊娠期糖尿病患者(妊娠期糖尿病组),正常糖耐量孕妇60例(正常糖耐量组)为研究对象。检测两组尿碘、TPOAB、FT4、TSH水平,用HOMA公式计算各组胰岛素抵抗指数,分析其相关性。结果观察组FBG(5.13±1.76)mmol/L,2hPG为(8.22±1.03)mmol/L、HbA1C为(5.97±0.35)%、空腹胰岛素为(14.38±2.75)mIU/L,胰岛素抵抗为(3.93±0.94),高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。观察组尿碘为(134.2±13.8)μg/L、TPOAB为(7.38±0.81)IU/ml、FT4为(5.27±0.35)pmol/L、TSH为(2.63±0.40)mIU/L,尿碘、FT4低于对照组,TPOAB、TSH高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。观察组血清TNF-a为(2.53±0.31)μg/ml、CRP为(7.42±1.10)mg/L、IL-6为(315.03±21.57)μg/ml、IL-17为(216.59±19.83)pg/ml,高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。根据Spearman法分析,尿碘、FT4水平与FBG、2hPG、HbA1C、胰岛素抵抗呈负相关(P<0.05),TPOAB、TSH与FBG、2hPG、HbA1C、胰岛素抵抗呈正相关(P<0.05);CRP、TNF-α、IL-6、IL-17与尿碘、FT4、TPOAB、TSH水平具有相关性(P<0.05)。结论甲状腺功能亢进与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗密切相关,可能参与妊娠期糖尿病的发生。

简介：目的对新生化颗粒联合米非司酮配伍米索前列醇对14-26周中期妊娠引产的效果进行分析评价。方法选取2010-2013年间甘肃省人民医院240例孕14~26周要求终止妊娠妇女的资料,按不同的引产和给药方式分为A、B、C、D四组,每组各60例。A组：口服米非司酮100mg×2d,第3天阴道放置及舌下含化米索前列醇各200μg,1次/3h,期间冲服新生化颗粒2袋/次,3次/d至产后3d;B组：首日顿服米非司酮200mg,其余同A组;C组：首日顿服米非司酮200mg,第3天晨阴道放置米索前列醇400μg,随后每隔3h口服400μg,最多4次;D组：常规依沙丫啶羊膜腔穿刺注射引产术。比较4组引产成功率、不良反应发生率、引产时间、阴道出血量、月经复潮时间等指标。结果4组引产方式总成功率分别为98.3%、96.7%、96.7%、95.0%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C组不良反应发生率最高,A组恶心呕吐发生率（1.7%）低于B组（11.7%）,D组疼痛率最高（45%）（P〈0.05）。A、B组米索前列醇用量、引产时间、阴道出血量低于C组（P〈0.05）,D组引产时间最长,阴道出血量最多（P〈0.05）。结论米非司酮分次口服配伍米索前列醇舌下、阴道联合给药,同时辅以新生化颗粒冲服的引产方法,引产时间更短,米索前列醇用量、阴道出血、疼痛率及不良反应更少。

简介：目的探讨屈螺酮炔雌醇片治疗青春期功能失调性子宫出血（功血）的临床效果。方法对64例中度贫血青春期功血患者的临床资料进行回顾性分析,并将其分为屈螺酮组（采用屈螺酮炔雌醇治疗）和去氧孕烯组（采用去氧孕烯炔雌醇治疗）,每组32例。比较两组患者的疗效和不良反应。结果第1个疗程停药后：屈螺酮组血红蛋白[（96.4±16.5）g/L]与治疗前[（74.3±10.0）g/L]比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,但与去氧孕烯组[（96.0±10.2）g/L]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;屈螺酮组月经评分〈100分率（82.7%,26/32）与去氧孕烯组（93.8%,30/32）比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。第3个疗程停药后：屈螺酮组点滴出血率（3.1%,1/32）与去氧孕烯组（9.4%,3/32）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;屈螺酮组体质指数[（25.4±2.4）kg/m2]与治疗前[（25.4±2.5）kg/m2]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。屈螺酮组复发率（9.4%,3/32）与去氧孕烯组（12.9%,4/31）比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。两组均未见严重不良反应。结论屈螺酮炔雌醇片用于青春期妇女功血的止血、控制周期及减少月经量、控制体质量疗效肯定,患者依从性好。

简介：目的探讨HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者中的表达水平及与血管生成的相关性。方法选取苏州市第七人民医院子宫内膜异位症患者39例,另选取同期住院的子宫肌瘤患者37例作为对照组,检测前者的异位内膜及其在位内膜、后者的正常内膜中HIF-1α与VEGF蛋白表达,计算微血管密度（MVD）。结果HIF-1α、VEGF蛋白及MVD在异位内膜中的表达强度均明显高于其余两组,且在在位内膜中的表达强度均高于正常内膜,差异均有统计学意义（P〈0.05）。HIF-1α与VEGF在子宫异位内膜中的表达呈正相关（r=0.730,P〈0.05）;HIF-1α与MVD的表达水平呈正相关（r=0.701,0.683,P〈0.05）。结论HIF-1α和VEGF在子宫内膜异位症患者增生期内膜组织中的表达呈正相关,均可促进子宫内膜异位症血管的生成。

简介：目的：探讨和研究在县市级医院急诊科就诊的急性中毒患者的流行病学特点及预后的影响因素，为急性中毒的临床救治工作提供参考依据。方法：研究对象选取2011年1月至2013年1月我院急诊科收治的264例急性中毒患者，对患者的年龄、性别等一般资料进行统计，并对毒物构成、病情程度以及预后情况进行分析。结果：本次调查男女比例为1．9：1，高发年龄段在25-45岁，占总数的53．4％（141／264）；职业排序为无业人员，占34．8％，其次为农民，占16．3％；中毒原因以自杀为主，占62．1％（164／264）；中毒毒物构成排前三位的分别是有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，分别占32．6％、12．2％、11．5％，重度中毒和中度中毒比为1：1．7，总体病死率5．3％，其中百草枯及氨基甲酸酯类中毒病死率最高，分别为41．7％和40．0％。结论：急性中毒的主要涉及种类为有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，应当做好相关药物的管理，熟练掌握急性中毒的流行病学特点，做好全民文化宣传，做好急性中毒事件的防治。

简介：目的：探究分析改良子宫背带式缝合术联合卡前列素氨丁三醇在治疗剖宫产产后出血的应用效果。方法：选取我院于2019年7月至2021年10月所收治的共计60例剖宫产产后出血患者作为本次研究的样本对象，通过电脑随机的方式，将这60例患者随机乱序均分为30例仅接受改良子宫背带式缝合术治疗的对照组患者，以及30例采用改良子宫背带式缝合术与卡前列素氨丁三醇联合治疗的观察组患者。对比分析两组患者的平均产后出血量、出血控制时间以及各项预后指标。结果：采用了改良子宫背带式缝合术与卡前列素氨丁三醇联合治疗的观察组患者的平均产后出血量、出血控制时间均是明显更低于单用改良子宫背带式缝合术治疗的对照组患者，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）；且相较于仅接受改良子宫背带式缝合术治疗的对照组而言，采用了改良子宫背带式缝合术与卡前列素氨丁三醇联合治疗的观察组患者的子宫切除患者以及出现产褥病的患者例数更少，并且观察组患者的住院时间更短、月经的复潮时间也更少，两组的比较差异具备统计学意义（P＜0.05）。结论：针对剖宫产产后出血患者，采用改良子宫背带式缝合术联合卡前列素氨丁三醇治疗的止血效果显著，能在较短时间内改善患者的出血情况，减少了患者的住院时间，降低了并发症的发病率，有着优秀的临床应用价值。

简介：乳腺癌一般按照其基因表型分类，但现在越来越趋向于按照免疫组化（ICH）染色结果进行分类。这种分类在一些回顾性研究中其益处凸显，特别体现在对ER（-）、PR（-）、HER-2（-）、CK5／6（＋）以及表皮生长因子受体（EGFR）（＋）等标志物不同排列组合的预后研究中。MarcTischkowitz等在2007年7月24日出版的BioMedCentral上介绍了使用免疫组化标志物法改进受体三阴性乳腺癌患者预后评估的新方法。本文对其主要内容进行介绍。

简介：目的构建针对骨保护素（OPG）基因的一个载体编码三条短发夹RNA（shRNA）的真核表达质粒，观察其对MDA—MB-231乳腺癌细胞株OPG表达的抑制作用。方法选择3个针对OPG基因的RNA干扰（RNAi）位点，分别设计合成3对编码相应shRNA的DNA单链，每对单链连接形成双链后分别与线性化载体pGenesil-1．1、pGenesil-1．2、pGenesil-1．3连接形成pGenesil-1．1-shRNAl、pGenesil-1．2-shRNA2、pGenesil-1．3-shRNA3，对以上重组载体反复酶切连接，构建成重组质pGenesil—1．1—1．2-1．3-shRNA1-shRNA2-shRNA3，酶切鉴定和测序无误后，将该质粒转染MDA—MB一231细胞，以G418加压筛选，对转染细胞行单克隆化，稳定转染细胞行RT—PCR和Westernblot检测，确定其对OPG基因表达抑制作用。统计分析采用单因素方差分析和SLD分析法。结果成功构建了pGenesil-1．1—1．2-1．3-shRNA1-shRNA2-shRNA3重组质粒；以该质粒稳定转染MDA—MB-231细胞后其OPGmRNA和蛋白表达均较对照差异有统计学意义（P〈0．05），RNAi对OPGmRNA和蛋白的表达抑制率分别为91％和73％。结论本研究构建了针对OPG的一个载体编码3条shRNA的真核表达质粒，通过RNAi抑制了MDA—MB-231细胞OPG基因表达，为进一步深入探讨肿瘤细胞自身OPG表达在乳腺癌骨转移发生发展中的作用提供了相关实验基础。

简介：目的探究1,25-二羟基维生素D3和微量元素水平与妊娠期糖尿病的之间的关系。方法随机选取2016年1月至2018年1月之间在本院妇产科产检的254名GDM妊娠女性纳入GDM组,同时选取437名健康妊娠女性作为对照组。分别测定两组对象在孕早期、孕中期和孕晚期Ca、Fe、Zn、Cu、Mg、Gr含量及1,25-二羟基维生素D3水平。结果GDM组孕前体重和孕前BMI均显著高于对照组(P<0.01),而两组年龄,身高未见统计学差异;组内比较:两组对象孕中期及晚期Fe、Zn、Cu含量低于孕早期(P<0.05),GDM组1,25-二羟基维生素D3随着孕期增加水平降低(P<0.05),而两组Ca、Mg、Gr含量随孕期增加无变化。组间比较:GDM组孕中期及晚期Fe、Zn及1,25-二羟基维生素D3水平显著低于同期对照组孕妇而血铜含量高于对照组(P<0.05),Ca、Mg、Gr含量无差异,两组对象孕早期微量元素含量及1,25-二羟基维生素D3水平无差异。结论妊娠期健康女性体内铁锌铜含量随孕期增加而降低,而GDM妊娠女性体内铁锌含量随孕期增加下降尤为显著,此外GDM组维生素D水平随孕期增加而降低。

简介：目的分析胆汁酸、肝酶、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）水平对妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例（观察组）及正常孕妇80例（对照组），检测两组孕妇血清总胆汁酸（TBA）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）及α-HBDH水平。依据TBA、肝酶指标将ICP分级，比较各组围产结局，并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高（P〈0．05）；中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高（P〈0．05）；重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高（P〈0．05）；α-HBDH预测早产敏感度81．26％，TBA预测羊水污染敏感度89．05％；TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80．18％、80．04％、80．01％、80．00％。结论TBA、肝酶指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。