简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：为推动中国乳腺癌的规范化诊治,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会于2007年发布了第1版《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》（简称《指南》）,并结合乳腺癌领域最新循证医学进展每2年进行1次更新,指导中国乳腺癌的诊断与治疗。最新公布的2015版《指南》从乳腺癌筛查、影像诊断、病理诊断、手术及全身治疗等方面对乳腺癌临床诊治策略进行了规范。本文从乳腺癌的内分泌治疗、抗HER-2分子靶向治疗、化疗与骨保护治疗的角度出发,对2015版《指南》药物治疗策略的更新内容进行了解读。

简介：<正>胎儿医学是遵循'患病的胎儿也是病人'的理念,研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗,从而为提高胎儿的存活率及生存质量,为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。胎儿医学作为围产医学中的重要组成部分,最近十余年在国际上蓬勃地发展起来,在很多领域都有了突破性的进展。令人欣喜的是,国内的胎儿医学也在近几年如雨后春笋般发展起来。当我们在见证着这种发展的同时,也体会到国内相关配套医疗体制的不健全,缺乏相关的临床指南规范,具有多学科培训背景的专科人才的严重匮乏,新技术的盲目开展及滥用等问

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：<正>本文于2013年发表于《JournalofPaediatricsandChildHealth》杂志上,比较了双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)在不同的治疗策略下的围产儿结局和受血胎心脏情况。作者回顾分析了1993年1月至2007年12月间孕28周前诊断的81例TTTS病例。根据不同的治疗策略分为羊水减量组和激光治疗组。激光治疗组的平均诊断孕周较羊水减量组小(20.4周vs22.4周,