简介：1986年Lugaresi首先报告一53岁男性病人,以进行性睡眠障碍和植物神经失调为主要症状,呈常染色体显性遗传.剖检证实丘脑神经细胞大量丧失,命名为致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI).目前,已有意大利、法国、英籍美国人、德籍美国人、丹麦及爱尔兰人和日本人患有FFI,中国尚未见报告,因此,临床工作中必须密切注意.

简介：信号传导和转录激活因子Stat家族最初作为一个在细胞内转录过程中结合细胞因子信号的关键因素被认识,然而最近有研究显示其在肿瘤的发生过程中也起重要作用。本文综述Stat家族在肿瘤中的具体作用机制。

简介：患者男，19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊，予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清，同时左眼视力亦下降，遂到我院就诊。既往：体健。家族史：舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查：神清，语利，远视力左0．04右0．02，眼底检查双视盘边界不清，色潮红，轻度隆起，视神经乳头水肿，黄斑中心凹反光存在，视网膜平，余神经系统无阳性体征。

简介：家族性三叉神经痛是一种临床少见的疾病.本文就家族性三叉神经痛的可能病因、发病情况、发病机理及相关的外科治疗等方面的情况进行简要综述.

简介：脑海绵状血管畸形（CCM）系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形，其间无常脑实质组织。大量尸体解部研究显示，脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%-0.50%.临床主要表现为癫癎发作和脑出血，患者常有反复发作的脑出血病史，出血范围随累及血管数量的增加而逐渐扩大。

简介：颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）破裂出血是引起蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）最主要原因，约占SAH的70％～90％，临床病情严重，致残率致死率极高。对于脑动脉瘤的家族性特点，芬兰和日本报道较多，国内也有个别的报道。而一家系均为多发动脉瘤未见报道，现将一家系2例报告如下。

简介：目的分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法及预后。方法通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料，并检测其他部位的病变情况，探讨本病的诊断和治疗情况，综合分析其临床特点。结果3名患者均未合并其他部位病变，头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤，1例为实质性肿瘤，手术镜下全切后均给予定期随访，至今未见复发。结论对于家族性血管网状细胞瘤，头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法，手术切除是主要治疗手段。鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大，应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识。

简介：目的总结伊藤氏色素减少症继发难治性癫痫的外科治疗经验。方法回顾性分析1例9岁伊藤氏色素减少症继发难治性癫痫患儿的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果该患儿在术前全面评估后接受了左侧额叶癫痫病灶局限性切除术,术后癫痫发作得到了良好的控制,生活质量得以很大的提高。结论伊藤色素减少症继发难治性癫痫病变范围往往较大,但是在现有的神经影像和神经电生理的支持下能较好的将致痫病灶局限化,通过手术治疗,在不损伤患者重要神经功能的情况下可很好地控制癫痫发作,提高生活质量。

简介：即刻早反应基因（immediateearlygene，CCN）家族是与机体损伤修复过程密切相关的基因家族，具有40％～90％的同源序列，其包括Cyr61／CCN1（cysteinrichprotein），结缔组织生长因子CTGF／CCN2（connectivetissuegrowthfactor），肾母细胞瘤过度表达基因Nov／CCN3（nephroblastomaoverexpressed），WISP-1／CCN4／Elm1（Wnt-inducedsecredtedprotein-1），WISP-2／CCN5／rCop-1／HICP和WISP-3／CCN6。由于Cyr61，CTGF和NOV是这个家族的最初成员，此家族被称为CCN家族。它们的翻译产物都含有38个保守的半胱氨酸，由343～381个氨基酸残基构成4个结构模块：vonWillebrand因子C结构区、血小板反应1型蛋白组成的区域、胰岛素样生长因子结合蛋白和富含半胱氨酸的C末端。这些蛋白质参与了细胞增殖、分化、趋化粘附、血管生成、促进细胞外基质形成等机体重要的生命活动。CCN家族功能复杂多样，与肿瘤的关系密不可分，在脑胶质瘤发生、生长、转移等生物学过程中也有着重要作用。

简介：酸枣仁汤首载于《金匮要略》,是治疗失眠的常用方,功能养血安神,清热除烦。王平教授临证30余载,对失眠的治疗有独到的体会,认为失眠病机总属阴阳失交、阳盛阴衰,与心肝二脏尤为密切,治疗上以酸枣仁汤为主方,随证加减,灵活变通,疗效显著。

简介：本文通过分享刘艳骄教授常用于治疗失眠的临床验方促眠方及其合方的验案,希冀对于中医药治疗失眠有所启发,以供中医临床工作者参考。

简介：目的:观察利眠方治疗艾司唑仑依赖性心肝血虚型失眠的临床疗效。方法:将2016年1月~2018年6月就诊于北京市昌平区中西医结合医院针灸科和国医馆的艾司唑仑依赖性心肝血虚型失眠患者60例,随机分为观察组和对照组,每组30例。对照组患者予艾司唑仑递减治疗,每周减少药量25%,最终彻底停药。观察组予利眠方干预治疗。2组干预时间均为4周(每周均由固定医师随访1次),治疗后1个月进行随访。观察2组患者干预治疗后临床疗效及艾司唑仑服药量、减药率情况,对改良的匹兹堡睡眠质量指数量表(PittsburghSleepQualityIndex,PSQI)、苯二氮艹卓戒断症状问卷(BenzodiazepineWithdrawalSymptomQuestionnaire,BWSQ)进行评分。结果:2组患者治疗4周和随访治疗后1个月的总有效率,观察组分别为83.3%和73.3%,对照组分别为46.7%和30.0%,2组总有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2组治疗4周和随访1个月艾司唑仑服药量均较治疗前减少,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗3、4周和随访1个月的服药量较对照组减少更明显,艾司唑仑减药率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者治疗4周和随访1个月的PSQI总分均低于治疗前(P<0.05),且观察组均低于对照组(P<0.05)。2组患者治疗后BWSQ评分比较,观察组治疗3、4周和随访1个月BWSQ评分与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者治疗过程中,发生不良事件均为戒断反应相关症状,其中主要表现为虚弱,对照组24例(80.0%),观察组15例(50.0%),2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:利眠方治疗艾司唑仑依赖性失眠临床疗效显著,可明显减少艾司唑仑服药量及不良反应发生率,明显患者改善睡眠、戒断症状等情况。

简介：目的探讨miR-221/miR-222在胶质瘤患者脑脊液中的表达及其诊断价值。方法采用实时荧光定量PCR检测31例胶质瘤患者和33例非胶质瘤患者的脑脊液miR-221/miR-222表达水平,并采用ROC曲线评价其诊断胶质瘤的价值。结果miR-221和miR-222在胶质瘤患者脑脊液中的表达水平均明显高于对照组（均P〈0.001）。高级别胶质瘤患者的脑脊液miR-221、miR-222表达水平高于低级别组,其中miR-222表达水平的差异具有统计学意义（1.49倍,P=0.007）。脑脊液miR-221、miR-222的表达水平都能将胶质瘤患者与对照者区分开;而二者联合诊断胶质瘤的曲线下面积（AUC）为0.849,灵敏度为81.8%,特异度为83.9%。结论脑脊液中高表达的miR-221/miR-222有可能作为胶质瘤诊断的生物标志物。

简介：目的探讨自体筋膜后颅窝重建术治疗Chiari畸形伴脊髓空洞症的手术方法。方法采取颅颈区减压、硬膜下探查松解、自体筋膜后颅窝重建术，而不行空洞切开引流。结果34例随访3个月至7．5年，症状改善29例（85.3％），稳定4例（11．8％），加重1例（2．9％），无死亡。MRI复查示，脊髓空洞均缩小，枕大池重现，小脑扁桃体及延髓上升。结论颅颈区减压及自体筋膜后颅窝重建术治疗Chiari畸形伴脊髓空洞症是首选术式，可获得较好疗效。

简介：2008年2月29日中华医学会与万方数据股份有限公司在京签署独家期刊数据库合作协议。中华医学会拥有百年办刊历史，其主办的《中华医学杂志英文版》刚刚庆贺了120周年华诞。截至2008年3月，中华医学会主办的系列杂志已达118种，形成了国内外医药卫生界数量最大的期刊群。中华医学会杂志社是以编辑出版中华医学会主办的各类医学期刊为主要任务的全国医学期刊出版机构，