简介：目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4基因的c.1229C＞T（p.T410M）/c.1079C＞T（p.A360V）复合杂合突变，同时携带GJB2基因c.257C＞G（p.T86R）/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变，同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者，其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%；同时携带线粒体基因突变的耳聋患者，其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。

简介：目的总结乳突根治术后长期流脓患者鼓室成形术的疗效。方法对63例乳突根治术后长期不干耳患者再次施行乳突根治术,同时行乳突充填术及鼓室成形术。结果所有患者经1～2月局部换药均获干耳,外道形态接近自然宽大的外耳道,气导听力较术前获得改善。结论病灶清除不彻底,术腔难于清理是乳突根治手术失败的主要原因。乳突腔彻底开放,轮廓化,适度充填乳突腔,配合鼓室成形术,可以获得近似正常的外耳道,并且能有效改善听力。

简介：目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析，为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史；进行全身及耳鼻咽喉常规检查；进行纯音听阂测试及声导抗测试，了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8．2％，有家族史者占19．5％，综合征性耳聋占5．3％，耳聋病因不明者亦占较大比例；汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异，汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋，但大部分聋生病因不明，尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。

简介：活动背景北京地区中青年耳鼻咽喉头颈外科学术沙龙由中国耳鼻咽喉头颈外科编辑部主办，每隔三个月举办一次。旨在将北京地区各医院耳鼻咽喉头颈外科的中青年学者齐聚一堂，报告各医院近期具有典型意义的病例，讨论热点的学术问题，交流临床实践中的经验和教训。目前，学术沙龙活动已经举办了四次，得到了中美上海施贵宝制药有限公司的支持，在京专家学者均积极参与，反响热烈，已成为一个轻松、自由、务实、高效的学术聚会。本期特开辟“学术沙龙”栏目，刊登部分典型病例和现场讨摘录，力求做到图文并茂，与广大读者分享。

简介：患者，男性，65岁，9个月前因感冒出现间接性的右侧鼻堵，有脓臭涕，涕中带血，嗅觉丧失，症状逐渐加重，且出现了右眼肿胀，逐渐突出，视物模糊，右眼下半视野缺失。查体：鼻中隔向左偏曲，右鼻腔大量灰白色鱼肉样新生物，质脆，触之易出血，中下鼻甲结构不清，鼻咽部及左鼻腔无异常。