简介：摘要报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

简介：摘要目的分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

简介：摘要目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料，依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断；采集家系中部分成员的外周血标本，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应、DNA序列分析法对HOXD13基因进行鉴定分析。结果该家系4代35人，其中患病者12例，男5例，女7例，先证者为1例20岁女性患者，手部均表现为双侧第3、4指并指伴屈曲畸形，不能伸直，其余手指活动自如；足部表现为单侧或双侧第4、5趾并趾伴软组织蹼内多趾，符合典型的常染色体显性并多指(趾)畸形的表型特征。对家系中19人(正常成员12例、患病者7例)HOXD13基因的分析结果显示：12例正常成员HOXD13基因的核苷酸序列为正常序列；7例患病者HOXD13基因第1外显子编码的多聚丙氨酸链中均被插入了9个丙氨酸残基，使得丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。结论该并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因的致病突变为编码多聚丙氨酸链的延展突变，导致了典型的并多指(趾)畸形。

简介：摘要脑腱黄瘤病（CTX）是由CYP27A1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。文中新报道3例CTX患者的临床表型和CYP27A1基因突变类型，进行家系分析和文献回顾。3例CTX患者均存在CYP27A1基因2号外显子c.379C>T（p.Arg127Trp）突变，且均为复合杂合突变，有2例患者为比较罕见的外显子合并内含子的新型复合杂合突变。本文丰富了CTX患者CYP27A1基因突变类型，提示CYP27A1基因检测引物也应涵盖包括内含子区更全面的基因序列。

简介：摘要目的探讨突变等位基因肿瘤异质性（MATH）与子宫癌肉瘤（UCS）临床病理特征的关系及其对预后的预测意义。方法从癌症基因组图谱（TCGA）项目的公共数据库下载并使用maftools R软件预处理UCS的测序数据及临床资料数据；采用t检验分析MATH值与UCS临床病理特征的关系；Kaplan-Meier法生存分析影响UCS患者总生存时间（OS）的因素，单因素及多因素Cox回归模型分析MATH值对UCS患者预后的预测意义。结果（1）56例UCS患者的MATH值为47.1±15.6。UCS患者的MATH值，年龄≤68岁患者显著高于年龄>68岁者（分别为52.2±15.1、41.9±14.7，P=0.012），TP53基因突变型患者显著高于TP53基因野生型者（分别为48.8±15.1、29.8±10.0，P=0.009），PTEN基因突变型患者显著低于PTEN基因野生型者（分别为35.8±16.6、50.1±14.0，P=0.004）；而不同体质指数、手术病理分期、种族以及FBXW7、PIK3CA、PPP2R1A基因突变状态UCS患者的MATH值比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。（2）以56份UCS组织标本的MATH均值（为47.1）作为界值，将MATH值>47.1判定为高MATH，MATH值≤47.1判定为低MATH。单因素分析显示，MATH值、手术病理分期、术后放疗及术后化疗是影响UCS患者OS的危险因素（P<0.05）；多因素分析显示，MATH值（HR=0.32，95%CI为0.15~0.68）、手术病理分期（HR=2.23，95%CI为1.07~4.65）、术后放疗（HR=0.37，95%CI为0.17~0.78）是影响UCS患者OS的独立因素（P<0.05）。结论UCS患者的MATH值与患者年龄、PTEN基因及TP53基因突变型有关，且MATH值是UCS患者预后的潜在预测指标。

简介：摘要目的对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析，根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点，并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异，ATP6V0A4基因17个变异，ATP6V1B1基因15个变异，其中新增11个新变异；根据ACMG指南，39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA，4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血，14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA，2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变，7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA，1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后，大部分患儿的生长发育（28/40）和电解质紊乱（41/44）得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点，其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后，大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库，将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴。

简介：摘要目的探讨HER-2突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床病理特征、生存时间以及HER-2突变对中晚期NSCLC患者一线化疗预后的影响。方法将2013—2018年于郑州大学第一附属医院就诊的伴HER-2基因突变的NSCLC患者作为研究对象，回顾性分析其临床病理特征并探讨预后。结果HER-2基因在NSCLC患者总突变率为5.8%(28/482)，其中有肿瘤家族史的高于无者(14.0%∶4.0%, P<0.001)，伴淋巴结转移的高于无者(7.4%∶1.5%, P＝0.015)，伴骨转移的高于无者(10.3%∶3.5%, P＝0.002)，伴脑转移的突变率高于无者(10.8%∶4.6%, P＝0.023)，Ⅲ~Ⅳ期的高于Ⅰ~Ⅱ期者(7.4%∶0.0%, P＝0.005)，EGFR阴性的高于EGFR阳性者(10.7%∶0.0%, P<0.001)。28例HER-2突变阳性患者中位生存时间为13.0个月，采用一线化疗的Ⅲ~Ⅳ期肺腺癌患者中伴随HER-2基因突变患者中位无进展生存时间短于无者(4个月∶5个月，P＝0.003)。结论HER-2突变多发生于有肿瘤家族史、伴淋巴结转移、脑转移、骨转移、Ⅲ~Ⅳ期的NSCLC患者中，且HER-2基因突变与EGFR基因突变相互排斥，HER-2突变可能提示预后不良。

简介：摘要目的明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G>T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G>T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。

简介：摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序，对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证，根据先证者耳聋基因诊断结果，补充眼科检查，对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变，其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变，而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外，眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性，确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序，发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变，另一个等位基因为野生型，预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：摘要

简介：摘 要 本文针对高速铁路隧道软弱围岩地质条件下合分修过渡段特大跨度突变多截面施工关键技术进行了系统性研究，开发了针对性的“索拱支护上部双侧壁导坑+下部台阶十三部开挖支护法”施工技术、突变多截面段钢模衬砌台车设计施工技术、隧道拱墙中埋式止水带准确定位技术、大跨扁平隧道拱墙衬砌钢筋快速安装技术等多项技术，形成了行之有效的特大跨度突变多截面高铁隧道软弱围岩段施工成套技术解决方案，有效保证了工程安全质量，在加快进度的同时，缩减了成本，经济效益、社会效益良好，为类似工程提供了经验指导。

简介：摘要：随着新课改的发展和推动，在当前的高中思想政治教育环境中，教师为了让学生在课堂上学习到更多的知识，了解到更多的社会现实，对课堂教学手段进行了全面的优化与设计。本文将针对高中思想政治中《生活与哲学》这一板块进行分析和讨论，并且依托实际提出相关的意见和看法。

简介：摘要微创技术在胃肠外科手术中已得到广泛应用及认可。微创技术的发展发挥了推动疾病诊断与治疗进步的作用。近年来，微创技术相关科技创新层出不穷，4K超高清摄像显示系统、裸眼3D技术、5G虚拟现实技术、腹腔镜荧光显影示踪技术等视觉显示技术的应用，对微创胃肠外科的手术方式发展、技术规范与培训等方面均起到了推动作用。笔者期待：在未来的发展道路上，我国充分发挥经济与科技发展迅猛的势头，在微创外科技术创新、诊断与治疗标准上引领世界先进水平。

简介：摘要目的应用科学知识图谱技术分析中医药治疗特应性皮炎(atopic dermatitis, AD)的研究热点及前沿动态，为中医药治疗的后续研究和理论发展提供切入点。方法以2000年1月1日-2021年5月31日发表在中国知识资源总库(CNKI)、中国学术期刊数据库(万方数据)、中文科技期刊数据库(重庆维普)收录的AD相关文献为数据分析样本，应用信息可视化软件CiteSpace绘制知识图谱，分析近20年有关中医药治疗AD的演变规律、研究热点和前沿动态等。结果共纳入478篇文献，主要来源于各省的高等中医药院校，开展合作的机构间大多存在附属关系，跨机构、跨地区间的合作较少。研究热点关键词包括特应性皮炎、临床研究、中医药疗法、中医辨证、复方甘草酸苷、中医外治、中药等，共形成8个主要聚类。中西医结合治疗AD是发展趋势，建立动物模型评价疗效是研究前沿。结论利用知识图谱可展示中医药治疗AD的演进路径、研究热点和前沿发展，为更高质量、更深入的研究奠定基础。

简介：摘要目的通过对我国"和平方舟"号医院船医疗服务的相关研究文献进行统计，分析研究热点，总结发展现状，为今后开展相关工作提供参考。方法采用文献计量学方法，对万方、中国知网、中国生物医学文献数据库和维普数据库中收录的393篇相关文献进行统计分析。结果纳入文献393篇，分别发表于39种期刊，其中发文较多的是《中国急救复苏与灾害医学杂志》《中华航海医学与高气压医学杂志》《海军医学杂志》等期刊。393篇文献共使用关键词546个、1 687次。可视化分析发现，主要的热点关键词为医院船、和谐使命、医疗服务、和平方舟、海外医疗、长航、护理、门诊、医疗救援、管理。结论10年来，"和平方舟"号医院船积累了大量海外医疗服务经验，运行模式已趋于完善，医疗服务能力有了大幅提升，真正成为了驶向大洋的"生命之舟"。

简介：摘要：在全面实行新课程改革形势下，优化创新道德与法治授课模式，已成为当前任课教师的首要任务，在课程内容中融入时政热点，也已是必然趋势，通过采用此种全新的课堂讲解形式，可使学生在深化理解的同时，建立起正确的价值观念，找到道德与法治学习的意义所在。本文将以此为中心展开研讨，在科学认识问题的基础上，分析探究道德法治教学内容与时政热点的有效结合策略，以期为教育同仁提供有用的参考依据。

简介：摘要：道德与法治是我国基础教育阶段学生在步入初中之后会接触到的一门学科，道德与法治教学是一门对学生人生观、价值观，世界观以及个人道德情操养成有着重要影响的学科。而时事热点就是初中道德与法治教师道德与法治教学素材的源头。学生在道德与法治学习过程中，可以借助时事热点提升个人思想道德素养。将时事热点有效融入到初中道德与法治教学中，是初中道德与法治教师当下最需要重视的问题之一。本文主要结合相关研究分析了时事热点在初中道德与法治教学中应用的必要性，详细探究了时事热点应用于初中道德与法治教学的具体措施，以此来提升初中生的整体素质。

简介：摘要:社会热点事件是思想政治教育的现实资源，其现实性、时效性、热议性等特点使其成为最佳的教育教学资源，将其引入思政课教学可以进一步彰显思想政治教育课程理论武装与价值引领的双重作用。思政课教师要不断提高自己的政治觉悟以及运用社会热点问题资源的能力，推动两者深入融合，进一步提高思政课的时效性。

简介：摘要视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤，而脉络膜黑色素瘤是成人眼部最常见的原发性恶性肿瘤。随着眼内肿瘤诊断和治疗方法和技术的不断进步，患者的生存率显著提高，生存时间明显延长，眼内恶性肿瘤治疗目的也从单纯的挽救患者生命逐渐转变为在挽救生命的基础上尽量保全眼球。尽管目前眼内恶性肿瘤的治疗方案多样，但是对于部分难治性肿瘤，达到保全眼球的目标仍然具有很大挑战。近年来随着手术设备和操作技术的改进，玻璃体切割术再次成为难治性眼内期RB及脉络膜黑色素瘤的治疗方法之一，为这些眼内恶性肿瘤患者保全眼球带来了希望。然而，这种疗法仍有一定的并发症，因此存在争议，在治疗过程中一定要谨慎选择病例，小心实施手术，积极结合其他化学疗法和/或放射治疗及局部治疗方案，并且严密随访。

简介：摘要：近年来，随着我国社会经济的不断发展，用水量和污水排放量都在不断增加，应当完善污水收集处理系统，改善城市环境，减少环境容量对工业发展的限制，放大城市基础设施的社会效益。但是，在城市污水处理设计中不能避免的会出现处理水质标准等问题，本文就对城市污水处理厂设计中的问题进行探讨。