简介:摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿,男,6月龄,其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物,眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝,基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A,为新发致病性变异,患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征,完善基因检测有助于早期明确诊断。
简介:【摘要】目的:对白塞病患者实施优质护理的临床效果进行分析。方法:选取1例白塞病患者,分析优质护理的价值。结果:护理后,该例患者未发生并发症,营养状况得到改善,痊愈出院。结论:白塞病患者采取优质护理具有理想效果,临床价值高。
简介:[摘要]目的 加强对不同类型MRKH综合征患者临床表现、超声诊断的认识。结果 MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome),是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征[1] 。
简介:摘要目的探讨辅助化疗是否对所有pT1N1M0(ⅠB期)的胃癌患者有生存获益。方法回顾性分析2010年1月至2016年12月在河南省肿瘤医院经手术切除并经病理学证实的185例pT1N1M0胃癌患者的临床资料,根据是否进行辅助化疗分为化疗组(n=100)和非化疗组(n=85)。结果单因素生存分析显示:年龄、送检淋巴结数目、脉管侵犯、神经侵犯及辅助化疗均与胃癌患者的无病生存有关(均P<0.05);多因素生存分析显示:送检淋巴结数目≥16枚(HR=0.363,95%CI: 0.160~0.827,P=0.016)、脉管侵犯(HR=4.117,95%CI: 1.796~9.436,P=0.001)及辅助化疗(HR=4.530,95%CI: 1.932~10.622,P=0.001)均是影响胃癌患者无病生存的独立危险因素。单因素生存分析显示:送检淋巴结数目、脉管侵犯、神经侵犯及辅助化疗均与胃癌患者的疾病特异性生存有关(均P<0.05);多因素生存分析显示:送检淋巴结数目≥16枚(HR=0.344,95%CI: 0.144~0.822,P=0.016)、脉管侵犯(HR=5.113,95%CI: 2.029~12.887,P=0.001)和辅助化疗(HR=4.694,95%CI: 1.854~11.888,P=0.001)均是影响胃癌患者疾病特异性生存的独立危险因素。根据两个重要的预后因素(送检淋巴结数目和脉管侵犯)将pT1N1M0患者分为高、中、低3个风险类别,发现3个风险组之间的无病生存和疾病特异性生存差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论诊断为pT1N1M0的胃癌患者有望从辅助化疗中生存获益;淋巴结送检数目不足16枚和脉管侵犯的患者可能特别适合辅助化疗。
简介:摘要目的探讨Gilbert综合征(GS)的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料,采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115例GS患者,年龄(36.89±12.77)岁,血清总胆红素水平(44.01±18.78)μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28(21,18.3%)、UGT1A1*1/*28(17,14.8%)、UGT1A1*1/*6(17,14.8%)多见;多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6(26,22.6%)、UGT1A1*28/*28+*1/*27(5,4.3%)、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27(5,4.3%)多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中,通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平(P均< 0.05)。并且随着UGT1A1*28分布的增加,血清总胆红素水平逐渐升高(P = 0.028),而UGT1A1*6则与之相反(P = 0.021)。GS组(67例)与GS合并病毒性肝炎组(32例)的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义(P值均> 0.05)。结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段,可降低临床黄疸误诊误治,从而减轻患者心理负担,节约有限医疗资源,值得在临床上推广使用。
简介:摘要:共同发展德智善劳动是五育政策共同努力的重要内容,也是培育全面人才的必要途径。而学校中的体育教育起着基础性的作用,帮助学生拥有强壮的身体、健康的个性发展和坚定的意志,帮助学生理解课程内容,学会如何珍惜健康和生命。体育教育创新研究是由社会需求决定的,以激发我国体育教育事业的动态发展,体育教育改革必须要有创造性。“2+1+1+E”模式则将国家规定必修课程和选修课程相结合,响应五育并举的政策同时,加深对体育教育事业的推动发展,为全面发展学生的身体素质、核心素养的培养做出有效的提升。
简介:摘要:本文介绍了一种超站仪的既有铁路(时速≤160km/h)CPⅢ平面测量方法。在满足外业测量要求的基础上对工程数据进行经典平差和赫尔默特方差分量估计平差,并对各项精度指标进行统计分析。统计结果表明两者平差无显著差别,都可适用于超站仪CPⅢ平面测量。
简介:【摘要】总结MDT模式下1例G3P1+1双胎孕妇孕晚期颅内动脉瘤破裂的集束化护理体会。