简介：摘要本文就报道的结核分枝杆菌耐异烟肼相关基因katG、inhA、ahpC、kasA、ndh、OxyR-ahpC、mabA-inhA、furA-katG、fabG-inhA、efpA、ini(A,B,C)及其突变位点进行综述。

简介：摘要目的探讨产气荚膜梭菌与食物中毒之间的联系。方法采集腹泻病人的粪便样品，进行生化鉴定和细菌分离培养，设计针对cpa、cpb、etx、iA、cpe及cpb2序列的6对特异引物，并采用多重PCR方法，对产气荚膜梭菌进行基因分型。结果50份样品中，分离出10株产气荚膜梭菌，且均为A型，其中5株扩增cpb2基因。结论产气荚膜梭菌是导致人类发生腹泻的主要病原菌，而重要的致病因子可能是其β2毒素。

简介：摘要目的检测在大鼠心脏移植排斥反应过程中,心肌组织与外周血中的颗粒酶B基因mRNA的表达，以探讨其表达水平对心脏移植急性排斥反应的诊断价值。方法建立Ono式大鼠腹腔异位心脏移植模型，设同系移植对照组、同种移植试验组，各组分别在术后1、3、5、7、9天采集移植心脏并抽取下腔静脉血进行半定量RT—PCR，检测颗粒酶B基因mRNA。结果在同种移植试验组心肌组织及外周血中，各时间点均检测到了颗粒酶B基因mRNA的表达，其表达随着排斥反应程度的升高持续升高，至术后第9天达到高峰。结论应用RT-PCR法检测心肌及外周血中颗粒酶B基因mRNA的表达可以对心脏急性排斥反应做出早期监测。

简介：摘要人类不育影响着大约10%-15%的夫妇。不育的原因夫妇双方各占一半。男性不育的病因很多，其中一部分原因尚不明了。人类的研究初步表明，有2000个以上的基因参与了生精过程。而鉴定精子发生的关键基因以及阐明其功能又是研究精子发生分之机制的核心任务。本文简述了与精子发生相关的年几个关键基因的研究新进展。

简介：目的阐述引起安徽省2008年手足口病（hand,footandmouthdisease,HFMD）流行的肠道病毒71型（enterovirus71,EV71）基因特征。方法采集HFMD暴发初期患者标本,进行病毒分离、培养,通过逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）鉴定上述培养物。扩增病毒株及核酸样本的VP1编码区全基因,并进行序列测定和分析。结果暴发初期分离出3份病毒株,经中和试验及RT-PCR证实为EV71。根据VP1全基因序列与EV71基因型、亚型参考株构建亲缘性关系树,17份测序结果与C4亚型聚为一簇,与A、B、C1、C2、C3、C4基因型别（亚型）的核苷酸的同源性分别为：82.0%-83.0%、84.3%-85.4%、89.7%-91.1%、89.1%-90.7%、88.3%-89.8%、93.0%-94.6%;氨基酸的同源性分别为：93.9%-95.2%、96.6%-97.6%、97.9%-98.6%、98.6%-99.3%、98.3%-98.9%、98.6%-99.6%;簇内比较显示,1株2006年的EV71毒株与另16份2008年样本在C4亚型内又分属两个亚簇,核苷酸、氨基酸的同源性分别为：96.2%-96.9%、98.3%-99.3%。结论引起安徽省2008年HFMD的EV71为C4亚型,与2006年分离的1份毒株有差异,提示安徽省存在C4亚型的不同分支。

简介：

简介：摘要目的探讨应用FISH技术检测人类染色体端粒酶(TERC)基因表达及其在子宫颈病变的临床意义。方法采用双色荧光原位杂交技术(FISH)以TERC/CSP3DNA探针检测TERC基因在83例宫颈脱落细胞中TERC基因拷贝数的变化,并结合病理诊断结果相比对分析。结果TERC基因在炎症/CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ和宫颈癌患者宫颈脱落细胞中表达率分别是3.4%、52.3%、71.4%、和100%，TERC基因阳性率在炎症/CINⅠ级与CINⅡ级、CINⅢ级及子宫颈癌中有显著性差异(P<0.05)。随着病变程度增加,TERC基因表达率增加，在炎症/CINⅠ级与CINⅡ级、CINⅢ级及子宫颈癌中TERC基因异常扩增细胞数的阳性率分别3.6%、6.2%、9.1%和17.8%。TERC基因异常扩增细胞数的阳性率炎症/CINⅠ组明显低于CINⅡ组、CINⅢ组和宫颈癌组(P<0.005)。TERC基因平均扩增拷贝数随着病变级别增高也在增加，在炎症/CINⅠ组为2.04%、CINⅡ组2.32%、CINⅢ组2.91%和宫颈癌组3.24%,在炎症/CINⅠ组与CINⅡ组、CINⅢ组和宫颈癌组以及CINⅡ组和CINⅢ组和宫颈癌组均有显著差异(P<0.05)。结论TERC基因参与宫颈癌的发生发展，是一个重要的肿瘤标记物,应用FISH技术检测TERC基因的表达可作为监测宫颈病变进展有预测意义。

简介：摘要目的研究沉默Wnt-1基因表达，对A2细胞脑转移能力的影响。方法siRNA转染A2细胞；将人血管内皮细胞贴附于Transwell膜上建立血脑屏障模型；检测沉默Wnt-1基因对A2细胞脑转移能力的影响。结果转染siRNA后，A2细胞迁徙能力显著抑制。结论抑制Wnt-1基因表达能够降低肺腺癌脑转移能力。

简介：目的探讨江苏省结核分枝杆菌耐药相关基因的基因型特点及其与耐药表型的关系,为开展耐药结核病快速诊断提供依据。方法通过基因测序技术,分析结核分枝杆菌利福平（rifampin,RFP）耐药相关基因rpoB和异烟肼（isoniazid,INH）耐药相关基因katG不同位点的突变频率,探讨基因型与耐药表型的关系。结果共收集新登记涂阳病人菌株283株,其中255株结核分枝杆菌成功测序,包括38株RFP耐药株,50株INH耐药株,48株链霉素耐药菌株,21株乙胺丁醇耐药株,34株耐多药菌株。28株（11.0%）在rpoB81bp的基因核心区发生了点突变,21株出现单个位点突变外,7株出现两位点突变,突变形式主要为rpoB531TCG→TTG单个位点突变。30株（11.8%）发生了katG基因区的突变,所有突变形式为katG315AGC→ACC。rpoB基因突变全部发生于RFP耐药菌株中,katG基因突变全部发生于INH耐药菌株中。结论检测rpoB与katG基因位点的突变对判断江苏省地区耐药结核以及耐多药结核有重要的价值,可以为开展耐药结核病早期诊断提供科学依据。

简介：摘要：盐酸伐地那非原料是我国化学制药业的一项药用原料，为了确保药品制造的质量安全，就必须要控制制药过程中杂质的水平，尤其应该重视针对盐酸伐地那非中基因毒性杂质肼的检验方法，确保准确地检测出杂质的含量水平，提高药品纯度。本文章探索过程中采用高效液相色谱法，利用柱效相似色谱来进行盐酸伐地那非基因毒性杂质肼的检验，色谱柱检测的波长为310nm，柱温为30℃，进样量为50微升，检测过程中的各项指标均符合实验规定。实验结果：该项方法适用于盐酸伐地那非基因毒性杂质肼的检测，在准确度与精密度等项目上都符合验收标准，可满足当前制药业的检测要求。

简介：摘要：法医亲子鉴定案件中，关于STR基因座等位基因丢失现象屡见报道，但大多没有确定突变碱基的位置，文章通过多试剂盒检测及基因测序分析了一例等位基因丢失案件以供同行参考。

简介：【摘要】目的：探讨临床药师在临床中根据基因检测结果救治重症肺炎患者给予的抗感染意见。方法：选取1例于我院2020年1月-2022年1月就诊的重症肺炎患者并在临床治疗中应用宏基因检测技术进行感染病原菌确定，分析临床药师在抗感染治疗过程中给予的意见与药学监护服务。结果：宏基因检测技术明确了该重症肺炎患者在血浆部分与肺泡灌洗液中感染嗜肺军团菌，临床药师根据患者的临床症状以及药学知识给予对症治疗的抗感染意见，患者最终预后良好。结论：在临床中应用基因检测技术治疗重症肺炎患者提供了新的思路与技术，可以促进药师与医师精准化治疗，临床药师以药学知识为基础，服务于患者，为患者的康复提供更优的治疗方案。

简介：摘要：当食品安全受到严重威胁，耐多药食源性沙门氏菌成为公共卫生隐患时，对其毒力相关基因的检测与分析显得尤为重要。这种细菌的耐药性和致病性给疫情防控带来挑战，因此对其基因进行全面深入的研究意义重大。本文旨在探讨耐多药食源性沙门氏菌毒力相关基因检测所面临的问题，并提出解决策略，为微生物检验工作提供理论支持。

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简介：摘要目的建立一种简便方法，用于乙型肝炎病毒基因（HBVDNA）多态性分析。方法将标记生物素的dUTP在双重聚合酶链反应（PCR）时掺入DNA样品目的断片，并将目的断片杂交于含HBV核苷酸序列（1896、1814、1762、1764、P区552）的野生型及突变型探针的DNA芯片上，用亲和素-碱性磷酸酶进行显色，并转印于尼龙膜上，再用光学扫描仪读取结果。结果42例乙型肝炎患者HBV核苷酸序列1896、1814、1762、1764、P区552位点突变率分别为40%、31%、50%、50%、10%；该法检测敏感度为5.6×102病毒拷贝数/毫升；特异性高；强、弱阳性批内变异系数（CV）分别为15.1%和19.8%。结论生物素-亲和素系统用于HBVDNA多态性芯片显色，该法简便，不需特殊设备，易于推广应用。

简介：乙型肝炎（以下简称＂乙肝＂）,是由乙型肝炎病毒（HBV）引起的一种传染性疾病,在发展中国家发病率很高。乙肝治疗的关键是抗病毒治疗。核苷类药物抗HBV在临床上已得到广泛应用,但相应的HBV耐药问题也逐渐显现出来,并成为制约其抗病毒疗效的首要因素。本研究对109例乙肝患者的核苷类药物耐药性变异进行分析,旨在观察耐药相关的基因位点是否存在变异,为临床合理用药及耐药机制研究提供参考。

简介：目的建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见B-地中海贫血突变的导流杂交检测技术，用于B-地中海贫血的产前诊断方法。方法采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合，设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针，用于快速检测100例妊娠6～14W贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型B-地中海贫血。结果40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中，检出10例β-地中海贫血突变，分别为4例杂合子CD41／42（-TTCT），3例-28（A→G），3例CD17（A→T）突变型。结论采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变，对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用。

简介：

简介：心房颤动（简称房颤）是最常见的快速性心律失常之一，它的发生机制一直是医学界的热点与难点。随着分子生物学的发展，国内外越来越多的研究发现多个基因的单核苷酸多态性跟房颤的发病密切相关，其基因单核苷酸的多态性可增加外向电流，导致离子通道的电重构，影响动作电位，进而增加房颤的发生，特别是心肌细胞膜上钾离子通道相关基因单核苷酸多态性与房颤的发生密切相关。